UNIVERSITÉ DE DAKAR
, .
FACULTÉ MIXTE DB MÉDICINE ET DB PHARMACIB
ANNÉE
1982
DES HEREDO-DEGENERESCENCES
SPINO - CEREBELLEUSES
(A propos de 42 cas)
THE5E
présentée et soutenue
publiquement le 17 Juillet 1982
pour obtenir le grade de
DOCTeUR en MEDECINE
(Diplôme d 'ETAT)
par
Amadou
Koura NDAO
né le 04 - Mars 1951 à Sagatta (dpt de Linguère)
Directeur de Thèse:
ProCesseur agrégé Ibrahim. P. NDIAYE
Président de Jury :
Professeur Ahmedou M. SOW

---

PERSONNEL
DE
LA
FACUL'IE
OOYE!'J. . . . . . . . . • . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . • . . . . . . . . .. M. Ibral1.inla. DIOP fJlAR
PREMITER ASSESSEUR
M. 0Umar
SYLLA
DELryJEME ASSESSEUR
M. samba
DIALLO
CHEF LES SER\\TICE.:) Jl.DMINISTRATIFS....... • • • • • . • • • •• M. Ol..lSmane
SOlJIv'!ARE
-o-o-o~o-o-o-o-o-
-0-0-0-0-0-0-0-
-0--0-0-0-
-0-0-

---

UNIVERSIlli œ DAKAR
l - f'EIECINE
FACULTE Π~CINE' ET DE
PHARrtJACIE
.~'
"
fŒ§1'§_QQ~EER§Q~_~!Qt1mIT_~~!LQ~
POUR L'ANNEE UNIVERSITAIRE
--------------------------
tBQEE~~_:l11i1:~
M.
Paul
CORREA
Gynfcologie-Obstétrique
M.
Hervé
DE LAU'IURE
Médecine Préventive
r'l.
Joseph
DIAI.J1)
OphtalIrologï.e
M.
Samba
DIALID
Parasitologie
M.
Fronçois
DJEm
Médecine I.t?gale
M.
Adrien
DIOP
Chirurr,ie Générale
M.
BiraIIl
DIOP
Mêdecine Interne
M.
Ibrahima
DIOP MAR
~aladies Infectieuses
M.
Lamine
DIOP
O.R.L.
M.
samba
GUEYE
Anesthésiologie
M.
Papa
KOA'IE
Cardiologie
Ivl.
Papa Deroba
NDL'l.YE
Anatomie Pathologique
M.
René
NroYE
Biophysique
M.
Idrissa
POUYE
Orthopéclie-TraUJ'JE.tologie
M.
Abdou
SANOEHO
Pédiatrie
M.
Gabriel
SENGHOR
Pédiatrie
H.
AhmL~ou Moustapha
SOW
Médecine Interne
M.
Henri
TOSSOU
Urologie
PROFESSEURS SANS CHAIRE
-----------~-----------
M.
Oumar
BAO
Thérapeutique
M.
Abdourarmme
KANE
Pneumophtisiologie
M.
Sadio
Anatomie
M.
Abdoura.bm3ne
r·1aladies Infectieuses
M.
Dédéou
SIMAGA
Chirurgie Générale

---

- 2 -
M.
Pierre
LAr"DUCHE
Radiologie
JVf.AITRES œ CONfERENCES AGREGES
------------------------------
M.
Bernard
ALLIEZ
Neuro-crJ.!"urgie
M.
Michel
CAOOZ
Maladies Infectieuses
M.
Fadel
DIADHIOU
Gynécologie-Obstétrique
M.
Lamine
DIAKHA'IE
HéITBtologie
M.
Babacar
DIOP
Psychiatrie
*M.
samba
DIOP
rv"édecine Préventive
M.
Séoou
DIOUF
Cardiologie
M.
Mouharmdou
FAlL
Pédiatrie
r,1.
Aristide
MENSAH
Urologie
M.
Bassirou
NDIAYE
Dermatologie
M.
Ibra.hirre Pierre
NDIAYE
Neurologie
M.
Abihou
SAMB-
Bàctêriolo~e-Virologie
-
1\\1.
Ibrahirra
SECK
BiochiTJe ~~dicale
Papa
'l'OURE
Cancérologie
'.' -..
M.
Alassane
vJADE
~hta.J.m)logie
Ibrahirœ
v.JONE
Médecine Préventive
CHARGES D' ENSEIGNEf.'lENT
M.
Jacques
ARNOLD
Histologie-Embryologie
f'·l.
Gilles
CHERBONNt:'..L
Chirurgie Générale
Mrœ.
Paule
Physiologie
M.
Lucien
JACQUIN-CarIDN
Neurologie
M.
Jacques
STEPHA.f\\JY
Psychiatrie
* Personnel en détacherœnt

---

- 3 -
M.
Iamine r-bussa
seM
ltrJatomie
~§!§±@'JT§J&_~Sg1&~-=_S§§±§~8tIT§..~§
~fl~_~~ITS~§..~_liQ~ITSm;
M.
José-fl\\:irie
AFDUIDU
Histologie-Embryologie
Mme.
Gisèle
Blavy
Hérratolog:ï.e
Mlle.
Mireille
DAVID
Bactériologie-Virologie
M.
Pierre
DUFETEL
Physiologie
r-1.
Alain
FE.T:ffiER
Histologie-Embryologie
M.
Alain
ŒCor-nE
Biophysique
M.
Jehan-rvJarie
JV!AUPPlli
Anatorrie
~1.
Adarra
NDIJ',YE
Parasitologie
1\\1.
Gera
SECK
Physiologie
ç~_~_Q:±r.gg!&_:_S§§±~8tIT§_~
SERVICES UNIVcliSITAIRES IES HOPITAUX
------------_..._.._--------------------
iVJrœ •
Awa ~ie
BA
~~es Infectieuses
f'Î.
Marradou
BA
Pédiatrie
N.
r·'Ioharœd Diawo
BAH
Gynécologie-Obstétrique
M.
salir
BADIANE
Maladies Infectieuses
M.
Marradou Diakhité
BiJ.,L
Dermatologie
T"l.
Cheikh Mbacké
BAO
M2decine Interne
M.
Aly
DIAB
Gynécologie-Obstétrique
M.
Baye Assane
DIAGNE
Urologie
M.
EHfadj i f'Jlalinck
DIOP
O. R. L.
Mrœ.
Thérèse Moreira
DIOP
M§decine Interne
* M.
Sauvasin
DIOLlF
Orthopédie-'Iraumatologie
M.
f1:unadou
GUEYE
Neure-Chirurgie
M.
rJbmar
GUEYE
Psychiatrie
M.
AbdoulAJ.rrEmy
BANE
PneUlIDphtisiologie
M.
salvy Iéandre
l\\'IARrIN
Pédiatrie
* 1\\'1.
Sid AhIœd
lVDGUEYA
Chirurgie Générale
*A corrpter du 1er Janvier 1982

---

- 4 -
M.
Madoune Robert
NDIAYE
OphtalnDlogie
M.
Moha.rœd Fadel
NDIAYE
Centre anti-diabétique
IJI.
Mouharnadou Mmsour
NDIAYE
Neurologie
M.
M'lmadou
NroYE
Chirurgie Générale
M.
Aly
NGOM
Gynécologie-obstétrique
Mrœ.
Bineta
SAIL
AnesthésioloGie
M.
Mamadou
SARH
Pédiatrie
M.
Mamadou Lamine
SeM
Médecine Légale
M.
i-'Jamadou
TOURE
Cancérologie
M.
Cheikh Tidicne
TOURE
Chirurgie Générale
M.
Yacouba Ishaga
TOURE
l'.~decine Interne
Tvl.
Marnadou
TRAORE
G~~écologie-Obstétrique
M.
Housse~~ œrnbel
SO\\'!
Pédiatrie
i-1Ire .
i'\\mira
BICHARA ABOUD
Hématologie
M.
Fallou
CISSE
Physiologie
M.
Moussa Fafa
CISSE
Bactériologie-Virologie
fl1.
Roger
DARDELlli
Anatomie Pathologique
M.
r·'loctar
DIOP
Histologie-Embryologie
M.
Fadé
DIOUF
Parasitologie
N.
Babacar
FAYE
Biochimie JV'édicale
M.
0Urœ.r
GAYE
Parasitologie
M.
Edouard Alfred
JOHNSON
P.natomie
M.
Drarrane
KONATE
Anatomi.e
M.
MoITEr tmta.
MBACKE
Anatomie Pathologique
M.
Victorino
~IJENDES
Anatomie Pathologique
I\\'Irœ •
Chantal
PENar
Médecine Préventive
\\'1œ.
Hassanatou Touré
SOW
Biopm-·sique

---

- 5 -
M.
Gorgui
DIOP
Cardiologie
M.
Michel
GUIRI\\UD
Derrœ.tologie
Mlle.
Arn:i.na.t a Ndèye Dior
SECK
O. R. L.
M.
Ismaila
SY
Pédiatrie
M.
~bdy Oury
SYlLA
Cardiologie
fvlne.
Marie-Thérèse
SCM-GOERGER
M?decine Interne

---

UNIVERSITE DE DAKt.R
II - CHIRURGIE DENTAIRE
FACULTE œ ~EDECllJE ET DE
PHARMACIE
CHARGES D'ENSEIG.NEl'eJT
M.
Michel
DUPIOT
Odonto-Stomatologie
M.
André
SCHVARI'Z
Dentisterie Opératoire
YJAITRES - ASSISTANTS
--------------------
.M'ne.
Renée
NDIAYE
Parodont0logï.e
M're.
Ndioro
NDIAYE
OOontologie Préventive
et Sociale
ASSISTANTS DE FACULTE
----------------------
~-1.
Ibrahirrl?
BA
Pédodontie
Mœ
Maimouna
BhDIANE
Dentisterie Opératoire
M.
Papa Demba
DIALLO
Parodont0logie
M.
Abdoul Wakhabe
KANE
Dentisterie Opératoire
M.
IV1AC-HOI-cHANG
Prothèse Dentaire
M.
Jean Loup
riDREAU
Parodontologie
M.
Paul Panka
OUENlE'JO
Orthopédie dento-faciale
M.
Wiohamed Talla
SECK
Prothèse Dentaire
M.
Jean Paul
'lERRISSE
Prothèse Dentaire
M.
Abdoul Aziz
YAM
Pathologie et Thérapeu-
tiques Dentaires
Mne
France Arme
20GBI
Pédodontie
NITACHE
DE
FACULTE
--------------------
M.
Patrick
BEYLIE
Biologie et Matières
Fondarœntales

---

UNIVERSITE DE DAKAR
III - PHARf4A.Cm
FACULTE œ f'.EDECINE Er DE
PHARMACIE
PROFESSEURS
TITULAIRES
-----------------------
M.
Humbert
GIONo-BARBER
Pharmacologie &
Pharmacodynamie
M.
Georges
GRAS
Toxicologie
M.
Jean-Louis
POUSSET
Pharmacognosie
M.
Ourœ.r
SYLLA
Pharmacie Chimique et
Chimie Orgpnique
~BQ~§~1!!L§~~LÇ~
M.
Issa
Lü
Phannacie Galénique
TVJATI'RES ΠCONFERENCES AGREGES
------------------------------
M.
Charl.es
DrAINE
Physique
M.
Claude
HASSELMANN
Chimie Analytique
M.
Pierre
mURE
Phn.ri'œciE G1.lénique
~~§_Q~~~f~~
Mme
Elisabeth
DUrnUGE
Biochimie Pharmaceutique
M.
Alain
LAURENS
Chimie des Substances
Naturelles
MAITRES
ASSISTANTS
-------------------
M.
Doudou
BA
ChDnie Analytique
Mrœ
Geneviève
BP.RON
Biochimie Pharmaceutique
M.
Mounirou
CISS
Toxicologie
Mrœ
Paulette
GIONo-BARBER
Pha.r'rrBcodynamie
M.
G~
MAYNARI'
Botanique
Mlle
Cathérine
PElLISSIER
Chimie Analytique
M.
Michel
TERRISSOL
Physique

---

- 2 -
CHEF
Œ
TRAVAUX
Mn:;
Urbane
TA."JGUY-SAVREUX
C"nimie Organique et
Pharrœ.cie
Chimique
ASSISTANTS
-------------------
M.
Cheikh Ahrœd 'Iidiane
BA
Pharmacie Galénique
Mlle Issa Bella
BAH
Parasitologie
M.
Emnanuel
BASSENE
Pharmacognosie
M.
füy
CISSE
Pharnacie Chimique
M.
Papa Ama.dou
DIOP
Biochimie PharmaceutiquE
Mn:;
C1'U"istine
DELOP.rvE
Pha.rr.acie Galénique
H.
0uInar
FAYE
Pharmacognosie
N.
füain
GERAULT
Biochimie PharrraceutiquE'
Mrœ
M:>nique
HASSELMANN
Toxicologie
Tf1.
Souleymane
]\\1PDU?
Bactériologie-Virologie
M.
Otmar
NDIR
Parasitolov;ie
M.
Tharc is se
NKULIKIYE-rlJFUR!'-t
Chimie Analytique et
Toxicologie
M.
Kouassi Martin
TIGNOKPA
Chimie Générale et
l''linérale
Mme
Arlette
VICTORIUS
Zoologie
ATTACHES
---------------
M.
Déissé
DlftBIRA
Chimie Orgarùque
M.
Anadou
DIENG
Pha.rnE.codynamie
i'1Iœ
Dior Dieng
DRA!I1E
Pharmacologie et
Phanna.codynamie
M.
Iba Der
GUEYT":;
Physique

---

"Par délibération, la Faculté a arrêté que les
opinions émises dans les dissertations qui lui seront présentées,
doivent être considérées comme propres à leurs auteurs et
qu'elle ni entend leur donner aucune approbation ni in:probationll •

---

JE
DEDIE
CE
TRAVAIL •••

---

A MON PERE IN MEMORIAM
A MON "PERE"ET AMI BASSIROU
Les mets ne peuvent qu'exprimer bien faiblement l'immense recon-
naissance que je te dois. Depuis ma plus tenàre enfance. tu as su créer autour
de moi un climat dont la chaleur - l'intimité
la gaité et le confort qui
l'animent sont tels que je le souhaite à tous les enfants du
monde. Je sais. ql
même sans jamais vouloir le penser tout haut de peur d'entraver ma liberté.
notion qui t'est si chère.
tu ma,
destinais à une carrière vétérinaire. mais
ne sommes nous pas aujourd'hui réunis par un même combat pour un meilleur
devenir de ce grand et cher "règne animal" ?
A N'DAMA
A peine venais-tu de faire tes pre~iers pas dans cette vie absurde
pour laquelle n'a de sens que l'absurdité. que cette même absurdité t'a ravi
notre p~re. Mais avec toi nous n'avons jamais eu à souffrir son absence Puisse
tes sacrifices trouver ici toutes les forces nécessaires à l'édification d'un
bonheur que je souhaite ne jamais plus te quitter.
A NDEYE ET MALICK
Puissent vos enfants m1eux faire.
A CHEIKH ET FALLOU
N'oubliez pas que "PERE" fonde en vous un espoir qu'il vous
appartient de ne point décevoir.
A BABACAR
Qu'ALLAH te compte parm1 ses élus afin que tes pas soient sure-
ment guidés.

---

A
NOS
MAITRES
ET
JUGES

---

A NOS
JUGES
Monsieur le Professeur ~1EDOU MOUSTAPHA SOW notre maître et président de
THESE.
Nous vous avons connu au début de nos stages hospitaliers et lors
de notre initiation à la Sémiologie méàicale.
La clarté et la rigueur de votre enseignement à la faculté comm~
au lit du malade seront toujours pour nous une source d'inspiration. Comme
tant d'autres, nous vous devons beaucoup, surtout pour notre formation cliniquL
Nous espérons que vous trouverez dans ce travail l'expression de nos remErcie-
ments les plus vifs et de notre gratitude la plus profonde.
- Monsieur le Frofesseur agrégé Ibrahima WONE notre maître.
Votre enracinement et votre sens des réalitês africaines v.ous ont
fait opter pour une méàecine préventive et une santé publique. Cc travail pour
notre part ne pouvait être mis entre de meilleures mains, les problèmes therapL
tiques qu'il pose comme tant d'autre maux d'ailleurs ne pouvant être solutionné
que par vos bons offices - trouvez-ici notre modeste contribution à l'élabora-
tion de cet édifice dont vous avez engagé la mise sur pied.
• •• 1•••

---

- Monsieur le Prof~ssieur agrégé IBP~HI~~ PIERRE NDIAYE
Dans ce
serV1ce de Neurologie où vous nous avez accueilli,
nous avons passé la rn~illeur€ partie de nos études médicales.
Les quelques années passé~s à vos côtés nous ont permis de
connaître et d'apprécier en vous la richesse et l'immensité âe votre culture
médicale, la solidité de votre formation neurologique et la rigueu~ de
votre raisonnement au lit du malade.
Nous vous exprimons en cette occaS1on, nos vifs remerciements
et notre profonde reconnaissance pour la grande sympathie et le soutien ef-
ficace que vous avez bien voulu nous manifester tout au long de notre séjour
auprès de vous.
- Au Médecin-Colonel JAQUIN COTTON.
Nous avons eu le privilège durant notre séjour à la clinique
Neurologique de bénéficier de votre discret mais combien efficace encadrement.
Votre constante disponibilité ~t vos qualités de coeur et d'es-
prit ont toujours éveillé en nous une sincère admiration.
Nous vous prions de trouver ici l'expression de notre profond
respect.
... / ...

---

- 1 -
1 N T R 0 DUC T ION

---

- 2 -
Les affections hérédo-dégénératives du système nerveux en
milieu africain, et plus précisérœnt au Sénégal~ n'ont jusqu'ici,fait
l' obj et que de très'. peu d'études. Leur incidence et leurs particulari-
tés,n'ont donc été qu'irrparfaitement cernées.
En effet, COLIDMB et Collaborateurs en 1965, dans une série
de travaux destinés à présenter une ébauche de profil, propre à ces
affections, ont été très tôt confrontés à divers obstacles, parmi
lesquels na..ts retienirons :
1° )L',inprecieion des antécédents fournis par les domées
anarnnestiques, et la difficulté des enquêtes familiales ou génétiques,
pour des raisons multiples.
2°) L'incidence des facteurs nutritiomels, aptes à réaliser
des tableaux de neuropathies, parfois similaires, et de connaissance
encore imprécise.
3°) Enfin, l'importance sur le plan étiologique, du contexte
infectieux, en milieu tropical.
Autant d'éléments qui corrrne nous le constatons, ne sauraient
militer en faveur de l'élaboration de conclusions, qui ne sauraient
être qu'insuffisantes et hatives.
rlJalgI"é ces considérations, nous essayerons néanrrnins pour
notre psrt, de tenter une approche, en ce qui concerne les fonnes
spino-cérébelleuses de ce groupe d'affections.
Pour se faire, dans une pranière partie, après un bref rappel
anatomique, histologique et physiologique du système nerveux, nous pla-
cerons ces formes dans le vaste cadre des affections dégénératives, tout
en nous aidant des données de la littérature ; dans une secorxie partie,
grâèe à un échantillon de patients recueillis sur une période de vingt
ans, nous tenterons une analyse des tableaux rencontrés chez nous, en
procédant à une étude biogr-aphique, clinique, paraclinique et théra-
peutique.

---

- 3 -
Les conc~ions que nous dé~erons enfin, réStJœI'Ol1t nos
constatations J que nous espérons être les plus obj ectives possibles.
Notre plan sera donc le suivant :

---

PLA
N
INTRODUCTION
- - - - - - -
1ère PARTIE
---------
111.- CADRE D'ENSEMBLE DES AFFECTIONS DEGENERATIVES
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
A) Autres affections dégénératives à l'exclusion des
H.D.S.C.
B) Les H.D.S.C. (Revue détaillée)
10 ) t1aladie de FRIEDOREICH
II)
"
de Pierre Marie
III)
"
de Strurnpel Lorrain
IV)
"
de Roussy Levy
2eme PARTIE
1.- ~!§gn;~ETUD~~_~L~~g!i!~DES OBSERYA!!~
II.- §TU~~~!!Ç~_~§~Q~~Y~!l~~
A) Données Biographiques
B)
"
Cliniques
c)
"
Paracliniques
d)
"
Thérapeutiques
111.- CONCLUSIONS 2§~gALES

---

- 5 -
FRIEDREICH révélèrent par contre, une atrophie cérébelleuse. PlERRE MARIE
ne parlera plus de sa rmladie. Pendant 1 demi.-siècle les œurologistes
en tous pays du nonde s discutèrent de la parenté, de l' identité ou des
fomes de passage entre ces deux affections. Cependant, d'autres
syndrorœs hérédo-dégénératifs furent isolés par la suite
Paraplégie
Spastique de SI'RUMPEIL, atrophies cérébelleuses spinales; rmis là
encore,les mêmes problèmes se posèrent.
C'est ainsi que, en raison même de l' obscuri.té de leur
nature, RAYIVDND, BING et JENDRASSIK proposent de considérer toutes ces
rœ.ladies ConIœ des variantes topographiques d'un rœrœ processus. I:epuis
plus d'un siècle donc, des centaines de fa'Tlilles ont été observées
et de nombreuses vérifications ont portées sur l'ensemble du Nevrax.
Mais si les syrrptômes, jadis rencontrés, ont été souvent retrouvés, de
nouvelles entités ont été isolées. Par ailleurs, mlgr'é la richesse
du rmtériel et la précision des données généalogiques et histologiques,
les problèrœs cliniques et nosologiques restent les mêrœs qu'il Y a un
siècle.
Sur le plan anatomo-clinique,le problèIœ n'a été qu'inpar-
faiterœnt résolu. L'étiquette anatomique donnée au syndrorœ hérédo-dégé-
nératif parfois [le coincide pas avec ce que nontre l'autopsie. C'est
pourquoi V~ BOG.AERI' a souvent insisté sur le rôle du rrode évolutif,
de l'âge de début, de l'ordre d'atteinte des différents systèmes
neuronaux dans la traduction clinique des lésions.
Sur le plan neurologique ~ la variabilité des systèrnes atteints.
plus grande encore qu'on ne le pensait jadis, pose des problèrnes.
Ge n'est qu'avec la thèse de MOLLARET en 1929,qu'il a été
permis de façon définitive ,de grouper sous la dénomination d'HEREro-
IEGENERESClliCE SPINo-CEREJ3fï:I.IEUSE les entités que voici :

---

- 6 -
10 ) - la naladie de FRJEDREICH,
20 ) - Li HEREOO-ATAXIE CEREBELlEUSE DE PIERRE MARlE
30 ) - LA PARAPLEGIE SPASr-DDIQDE FAMILIAIE DE SI'RUMPELIi LORRAm
40 ) - LA DYSTASIE AREFIEXIQUE œ ROUSSY-IEVY.
CoI'\\'1T)2 nous l'avons dit plus haut, ces affections sont la
conséquence d'une dégénérescence dans la moëlle,des cordons postérieurs,
des voies spino-cérébelleuses et des voies pyramidales. la prédominance
de l'une -ou l'autre de ces lésions dégénératives, perrœt d'indivi-
dualiser différentes entités anatomiques et cliniques qui ont entre
elles des rapports très étroits.

---

- 7 -
RAPPELS ANATOMIQUES - BISTOLOGIQUES - PHYSIOLOGIQUES
=====--===============----===------------------======------------
ET PATHOLOGI0UES
DU SYSTEME
NERVEUX,
-----------------_..._---------------------
------------_...._----------------_.

---

- 8 -
I.e fQnctionnenent du système nerveux ni est plus auj ourci' hui
"PenSé" seulenent en tenœs de centres ou de voies conduisant l' innux
nerveux mis égalerœnt et surtout, en tenœs de circuits où s'élaboÏ'ent
des nécanisrœs biochimiquesque FREUD avait déjà iImginé, il y a près de
50 ans en précisant que IiderTière chaque mmifestation de l'esprit on
découvrirait un jour qu'il y a un nécanisrœ biochimique".
Qu'est-ce que le système nerveux ?
C'est le support d' un enserrtJle de fonctions concourant à
rœttre en rapport
. les différentes parties de l' organisrœ entre elles par les voies
du systèrœ nerveux autoDorœ (syrrpathique et parasyrrpathique) ;
. l'organisme dans sa totalité avec le IIDnde extérieur gr'âce aux
différentes fonctions de relation.
RAPPEL ANA'IDMIQUE
A - Macroscapiquernent le systèrœ nerveux est constitué par
1 - Le systèrœ nerveux central
• hénrisphères cérébraux
- pédoncules
tronc cérébral
!
-
protubérance
t -bulbe
recouvert par le cervelet
• rroëlle épinière.
Toutes ces forrmtions recouvertes des enveloppes pie-nérienne~
et dure-nériennes ct vascularisées dans leur enserrtlle par 2 systèrœs
artériels :

---

- 9 -
. Antérieur
: carotidien
Postérieur
: systèIœ vertébro-basilaire
sont contenues dans des cadres L'1extensibles : le crâne et le canal
rachidien.
A 11 L'1térieur des hémisphères et du tronc cérébral
cavités
ventriculaires où siège le L.C.R.
2 - Le systèrœ nerveux périphérique d'où sont issus les racines
et les nerfs périphériques.
3 - Le systèIœ nerveux végétatif
. Syrrpathique
. Para-synpathique.
B - Histologiquernent
a - "L'unité" du systèrœ nerveux = neurone qui présente la particu-
larité de n'être le siège d'aucune activité mitotique (absence de centro-
some) donc impossibilité de se diviser et donc de se multiplier avec comme
corollaire cellulaire que toute destruction est définitive.
A la naissance le "stock" neuronal est fixé une fois pour
toute. On évalue entre 12 et 100 milliards le nombre de neuronES chez l'être
humain.
Chllque neurone peut avoir plus de 300 000 liaisons possibles
avec les autres cellules nerveuses. Donc, corrpte tenu du nombre des
neurones ces liaisons sont innombrables et l'on pense que la superiorité
du cerveau tient d' ava'1tage à la richesse de ces connexions intercellu-
laires qui se développent par 1 i apprentissage, l'expérience, l'instruction:
qu'à certaines aires corticales ou au noITbre de cellules cérébrales.
Enfin, crest avant 1 râge de 4 ans que tout se joue, que doivent
être tracées les "routes" de l'esprit, les circuits qui penrettent ensuite
à notre cerveau d'acquérir la connaissance et que les connexions entre les
différentes cellules nerveuses sont toutes établies avant l'âge de 25 ans.

---

- 10 -
b - Autour de ces neurones, de type différent selon leur localisa-
tion, existe le tissu de soutien constitué de cellules gliales : névroglie:
cellules E",liales dont le nombre est encore plus inportant que celui des
neurones.
c - Physiologiquement
L'unité fontionnelle conditionnant le mouvement c'est-à-dire
l' activité rrotrice, à pa...votir de stimulation sensitive c'est 1 t arc réflexe
élérentaire.
Al' éche'lon le plus élaboré on aboutit à différents systèrres
fonctionnels.
1 - Le systèrœ dit des voies longues perrœtt~mt le II'Duvement
. voie pyramidale
voies sensitives
sensibilité superficielle
système d'alerte
(e:Ktra lermiscal)
sensibilité profonde de connaissance dtexploration
(lemniscal) .
2 - L1harm::Jnisation et la réQ.Ùation des mouvements sont assurées
par
. le systèID2' extra-pyramidal (noyaux gris centraux et
voies extra-pyramidales),
. le cervelet.
3 - Au niveau du cortex et du sous-cortex existent des zones
assurant les fonctions symboliques (dominante du cerveau gauche chez
les droitiers) : l~~, praxies, gnosies.

---

- 11 -
4 - Au niveau du tronc cérébral (pédoncule - protubérance -
bulbe) se trouve la substance réticulée qui s'étend du bulbe jusqu'à
l'hypothalamus, c'est-à-dire dans les zones les plus médianes et profondeE
du cerVGau. Elle comble ~ dans tm systèrœ de rrailles serrées de réticulum,
les espaces lp..issés libres Par les formations spécifiques du tronc céré-
bral (voies de passage, noyaux gris et noyaux des nerfs crâniens de la
3è à 18 12è p2ire).
Son action s'exerce sur l'ensemble du S.N. entretenant le
tonus dynamoe;énique de base des structures nerveuses.
Les influx qui en partent s'échappent par les 2 pôles de
cette formation :
· le pôle inférieur qui fournit des voies descendantes
inhibitrices et facilatrices au niveau médullaire ;
· le pôle supérieur qui donne issue à des voies ascendantes
diffuses j cuant un rôle fondarœntal dans le maintien de
l'état de veille et de SOIl1'1l?il.
ces différents systèrœs fDnctionnels à savoir
• le systèIœ pyramidal
· le systèrœ extra-pyramidal
· le cervelet
· les voies sensitives.
Peuvent être lésés
a - Sépp...rérrent
· Atteinte de la ;vuie p;yrmnidale
Dans les hémiplégies ou les paraplégies.
• Atteinte des voies extra-pyramidales
Parkinson - Chorée - Hémiballisrœ ou Ballisl1E
· Atteinte du cervelet
Syndrorœ cérébelleux.

---

- 12 -
b - Ou associés entre eux
Dans les rmladies dégénératives
association d'un syndrome
cérébelleux, d'un syndrorre pyramidal, de troubles sensitifs, etc •• 4
Lésés par différents facteurs étiologiques
Ces multiples facteurs étiologiques seront mis en évidence
par les exam=ns conplérœntai.~.
De pratique courante en
· patholoGie infectieuse
· pathologie vasculaire.
L'E.E.G. - L'E.M.G. - Radios standards.
Les exaIœns de contraste :
· Angiographie cérébrale
E.G.F. - ~wélographie gazeuse
· Iodoencéphal.')e;raphie - Myélogroaphielipiodolée
· GanJn3.0!'aphie
· Tonndensitorœtrie - scmmer.
Toutes ces recherches étiologiques à l'aide de ces différents
exarœns ne seront entreprises qu'après lm exarren soigneux du systèrœ
nerveux.

---

Coupe transversale de la moelle
(Systématisation de la substance blanche)
CU' fi,JI' pf)!\\!t.'~ d'U'
1'\\"lC1J\\Ul'I
Q1rt·ji.'1
\\~ C \\ li~ :1,..t18r1!-
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---

- 13 -
CADRE
D'ENSEMBLE
DES
AFFECTIONS
DEGENERATIVES
----------------------------------
--------------------------------
ET
HEREDD - DEGENERATIVES
DU SYSTEME
NERVEUX
- -
- -
- -

---

- 14 -
1 - INTRODUCTIONS ET GÉNÉRALIT~S
=========~~~==~============
Dans la détermination des maladies du systèrœ nerveux, conrœ
celles des autres groupements tissulaires de l' organisrœ, interviennent à
des degrés divers selon la rnladie considérée deux ordres de facteurs :
•
des facteurs endogènes ou intrinsèques, hérit.2s~ génétiquerœnt déterminés
dans la conception ~ et des facteurs exogènes ou extrinsèques, acquis,
résultant des influences exercées par le milieu extérieur.
Si l'expression clinique de la plupart des maladies résulte
de la conj onction de ces deux ordres de facteurs, il arrive cependant que
les \\mS ou les autres soient suffisarmœnt puissants pour pouvoir déterminer
à eux seuls l'état rrorbide.
Dans le domine des rmladies génétiquerœnt déterminées J les facteurs du
premier ordre agissent ainsi de façon prédominante ou exclusive, et sont
à l'origine dt tm certain norrbre d' œrédopathies .
Les affections dégénératives qui vont être étudiées dans ce
qui suit,sont caractérisées par l'absence à leur origine de tout facteur
exogène déterminant) et par l tabsence de toute prolifération cellulaire
et de toute perturbation biochimique, h1.Jl1'K)rale ou tissulaire décelable.
Histologiquerœnt, elles ne conportent aucun sti~te lésionnel
de tyPe inflammtoire ou vasculaire, et se réduisent à la disparition
progressive, après des stades d'altérations diverses, d'un certain nOnDre de
cellules et de fibres. la nature exacte du trouble responsable du dépé-
risserœnt prérraturé de ces cellules, de leur incapacité à assurer leur
survie (ce que veut expriner le terrœ ABlarROPHIE jadis proposé par GOWERS),
nous est inconnue. Le déficit enzyrmtique cellulaire apparaît corrrœ probable.

---

- 15 -
Le caractère héréditaire d'un grand nOnDre de maladies
dégénératives du systèrœ nerveux a pu être dém:::>ntré par des enquêtes
génétiques. Corrrœ toutes les autres rœ.ladies héréditaires, certaines sont
transmises sur le rode dominant, d'autres sur le l'l'Dd.e récessif autoso-
mique ou lié au sexe. Mais nous ignorons encore si toutes les naladies
dégénératives sont génétiqu.erœnt déternrlnées, et ce problèrœ est très
difficile à résoudre pour des raisons très diverses .
•
En natière d' hérédité récessive, les suj ets atteints pro-
viennent dans l' :imœnse maj orité des cas de l' tmio~ entre hétérozygotes
phénotypiquerœnt nonnaux. Le pourcentage de chances d'une telle tmion
a\\Jg1l'Ente évidel1'l1'Ent dans des proportions considérables avec la consan-
guinité; c'est pourquoi la recherche de cette notion est si importante,
et sa constatation susceptible d'apporter de sérieux arguIœnts en faveur
du caractère héréditaire récessif d'une naladie dégénérative.
Mais lorsqu'elle fait défaut, rien ne perrœt dans l'état actuel de nos
connaissances d'éliminer l'origine héréditaire diune affection dégéné-
rative d'apparition sporadique.
Pour ces diverses raisons, il parait légitï.m:; de gr"Ouper dans
un ITÊrœ chapitre les affections dégénératives du système nerveux, que
leur caractère héréditaire soit prouvé ou non. Au surplus bon nombre
d'entre el18s ont les mêmes aspects anatomo-cliniques s qu'elles apparais-
sent de façon sporadiques ou familiales.
Corrrœ pour toutes les affections dont la cause première nous
échappe, le classerœnt des maladies héréditaires dégénératives du
système nerveux est difficile et nécessairerœnt imparfait. Nous nous
confonœrons cependant à l'usage en présentant un classerœnt des naladies
nerveuses dégénératives, établi selon les prédominances lésionnelles,
signalant le cas échéant les associations les plus fréquentes et les
m:xlalités de transmission les mieux connues.

---

- 16 -
II - MALADIES DÉGÉNÉRATIVES DU CORTEX CËRÉBRAL : ATROPHIES
-------------_..__........_-----------------------------
---------------------------------_.._ - - - - - - - - -
CORTICALES PRIMITIVES
--------------------
--------------------
On réu.'1Ï.t sous ce titre les affections dégénératives attei-
gnant les neurones du rœnteau cortical. Ces affections viennent a:insi
se ranger dans le cadre des processus dégénératifs à côté des atrophies
primitives des noyaux gris centraux, du cervelet ou de la nœlle épinière.
Il s'agit là d'une définition pathogénique restrictive. Elle ne recouvre
pas le concept d'atrophie cérébraletel qu'on l'utilise parfois dans la
pratique, concept purerœnt volurœtrique, qui désigpe surtout des aspects
d'encéphalographie gazeuse. Nous nous limitons donc dans ce chapitre à
présenter les maladies dégénératives de l'ét~ cortical.
On trouve parmi ces dégénérescences :
1°) - Le groupe d'atrophies localisées de façon essentielle ou
très prédominante au cortex cérébral : mladie d ~ ALZHEIfv1ER, maladie de
PICK, dérence sénile.
2°) - Le groupe des atrophies corticales a.ssociées à des dégéné-
rescences d'autres étages du névraxe: rraladie de CREDrZFELDI'-JACOB,
chorée de HUNTING'IDN ~ maladie de CHARCOT,
3°) - Un groupe èi i attente où se rangent des nRladies rares
imparfaitement classées.
Signalons que ces cadres nosologïques
dérivent des données
fourr1Îes par l'anatomie pathologique ; ils correspondent cependant à
è.es tableaux cliniques souvent reconnaissables.

---

- 17 -
II.A.1 - DEFINITIœ ANA'IDMIQUE
M3.croscopiquerœnt, il s'agi.t d'une atrophie ITDdérée nais
diffuse des hémisphères cérébraux, predominant sur les régions posté-
rieures, lobe pariétal et occipital et sur la première circonvolution
terrporale.
Histologiquerœnt, si la raréfaction des cellules corticales
n'est pas touj ours d'un degrré extrêrœ, on doit retenir trois ordres de
lésions caractéristiques : les plaques séniles, la dégénérescence
neurofibrillaire J la dégénérescence granulo-vacuola.L""e visible selon des
techniques histoloGÏques utilisant les irrprégnations argentiques.
les deux premières lésions sont retrouvées partout nais avec une prédi-
1ection pour le cortex associatif, épargnant en partie les aires de pro-
jections ; elles sont très nombreuses dans la corne d'AMMa~ et le noyau
anwgdalien.
Quant à la troisièrœ lésion on ne la trouve guère qu; au niveau de la
come d' AMiVDN •
les lésions ne se lirnitent pas stricterœnt au cortex cérébral.
II. A - 2 - CLJNIQUE
La maladie d'ALZHEIMER
est la plus fréquente des atrophies
corticales primi.tives de l'âge nûr ; son rmximum se situant entre 50
et 60 ans. Mais on connaît des cas précoces avant 40 al'1S, d'exceptionnels
cas juvéniles (à 15 ans s à 6 ans) ; les cas tardifs sont plus difficiles à
chiffrer' à cause de la délimitaticn mcerta.iné d~ côt8de· la dérœnce
sénile, problème qui sera envisager plus bas.
La prédominance dans le sexe féminin est oertaine. ws indications tirées
de grandes statistiques ne sont pas en faveur d' me rraladie génétique ;
tout au plus sernble~...it-il exister me certaine predisposition familiale
sur laquelle viendraient se surinpriIœr de rrnlltiples facteurs occasionnels
favorisants : traumatisrœ encéphalique, ischémie, anoxie, désordres
nÉtaboliques ...

---

- 18 -
Le début peut être rmrqué par des troubles de la rœnoire et de
l'orientation spatiale : le rmlade oublie ses enga.gerrents, ne retrouve
pas les obj ets ou les papiers qu'il a rangés, erre dans les rues. Souvent
c'est dans les activitfs m:muelles que se manifeste une perturbation dans
l'organisation et l'exécution des gestes: quelquefois, les anormlies
et échecs de lecture, de l'orthographe, armoncent les désintégr'ations du
langage. Habituellerrent le conporterœnt évolue dans le sens d'une réduction
d'activités, d'une apathie. Plus bruyamœnt, un épisode confuso-onirique
peut ouvrir la scène.
le tableau constitué associe : une dérrence, des troubles aphasiques
et apraxiques caractéris5s ~ moins constamœnt des troubles psychotiques,
quelquefois des crises comitiales.
- L'état dérœntiel apparaît dans 1;:, régression du j ugerœnt.il l' incapacité
de l'abstraction, du raisonnerrent, des s;ynthèses ; l'attention ne peut
être fixée. La rn§IIDire est profondérœnt déficitaire~ d'abord dans la
capacité d'enregistrer de nouveaux évènerœnts, ensuite dans le pouvoir
d'évoquer des souvenirs anciens. La désorientation dans le tenps accorrpagne
cette amnésie; la désorientation d2ns l'espace est habituelle chez ces
rralades qui ne trouvent pas leur rraison, leur chambre ~ leur lit.
- Le syndrorœ aphasique se situe sur le versa'1t de l'apœsie de WERNICKE
errploi incertain et flou des rots, absence de nots précis ~ périphrases
et anecdotes, néologisID2s.il IIDtS déformés ; ces troubles peuvent aller
jusqu 1 à un véritable jargon intarrissable. C' est seulerœnt à un stade
avancé que la parole s'appauvrit, qu'apparaissent des palilalies et des
écholalies. A un stade terminal, la parole se réduit encore jusqu'au
mutisrœ.
- Le syndrorœ apraxique se révèle dans le dessin, l 1habillage , les gestes
m:i..rrés, symboliques ou arbitraires, puis dans l'utilisation des obj ets,
surtout quand celle-ci nécessite l'enchainerœnt de plusieurs gestes.

---

- 19 -
- Dans le conporteIœnt, dominent le ralentisseIœnt et l'apathie, parfois
entrecoupés de bouffées d'agitation incohérente, les idées délirantes se
m:mifestent fréquemnent, avec des thèrœs de jalousie ou de persécution.
- L'examen neurologique rrontre fréquemœnt une :twPertonie relative, avec
akinésie et amirnie. L'observation de crises comitiales n'est pas rare.
- L'E.E.G. rrontre des signes de souffrance
corticale diffuse.
- L'E.G.F. est pratiqu§e seulerœnt quand la clinique ne penœt pas
d'affirmer le diagnostic car elle n'est pas toujours bien tolérée.
Elle rontre alors une dilatation inportante et symetrique de tout le
systèrœ ventriculaire, prédominant plus ou moins nettellEnt sur' le carrefou
des ventricules latéraux. Ta dilatation des sillons péri-corticaux confinn
ces données, mais elle est dl appréciation plus incertaine que la dila-
tation des ventr icules .
LV évolution, progressive, st étend en @:~néral sur 5 à 8 ans. Le tableau
final est celui d'une déllEnce profonde. Une cachexie progressive ~ une
perte des contrôles sphinctériens, quelquefois un: rigidité, annoncent
l'issue fatale.
Il existe une fonœ clinique dont l'aspect anatorro-clinique est parti-
cclier rœis peu fréquent. C'est la forrœ frontale cliniqueIl'Ent corr.parable
à la m:ùadie de PICK que nous allons voir de suite.
II, B - MtLAoIE tE PICK
II.B.l - DEFINITION
Macroscopiquerœnt, il s'agit d'une atrophie circonscrite:
en certaines plages corticales, les circonvolutions sont rétrécies,
rétractées, avec des sillons allongés, les régions atrophiques contrastant

---

- 20 -
d'autant plus avec les regJ.ons épargnées que la frontière en est nette-
Iœnt tracée. Les localisations habituelles de l'atrophie intéressent le
lobe frontal, (surtout le pôle frontal, le cortex fronto-orbitaire et
l'opercule rolandique) et le lobe temporal (surtout le pôle temporal,
les 3° - 4° et 5° circonvolutions ternporales) nais sur la face supérieure
du lobe temporal, les deux tiers postérieurs sont respectés et l'aspect
normal de cette zone (à l'inverse de la topographie préférentielle dans
la rrale.die dl ALZHEIMER) constitue un argument diagnostique dès la première
inspection du cerveau. La région atrophique peut s' étend..-roe vers l' insula,
vers le lobe pariétal ; elle respecte le. région rolandique, le cortex
frontal prérolandique, le lobe occipital. Deux fois sur trois, l'atrophie
des deux hémisphères est grossièrerœnt asymétrique.
Histologiquerœnt, on relève au niveau du cortex atrophié, une ~...réfaction
inportante des cellules nerveuses surtout da.'1S les 3 couches superfi-
cielle~ accompagnée
d'une gliose astrocytaire et d'une spongiose.
Ces lésions manquent de spécificité à l'exclusion de deux aspects histo-
logiques que sont : le ballonnsrœnt cellulaire et l'inclusion c;ytoplasmique.
Au delà du cortex cérébral, la substance blanche et les noyaux gris
centraux participent au phénomène de dégénérescence.
Soulignons 1 1 absence dans la rraladie de PICK de plaques séniles.
II •B. 2 - CLINIQUE
La IJEladie de PICK est relativerrent rare (à l'autopsie on
dérrontre un cas pour quatre IJEladies de ALZHEIMER). La prédominance
féminine est de 2 pour 1.
L'âge œbituel de survenue se situe entre 40 et 60 ans, nais là encore on
cormait quelques cas précoces et quelques cas tardifs (2[; ans et 75 ans).
L'existence de cas familiaux est établie avec certitude, invitant ainsi à
poursuivre les recherches dans le sens d'une anonalie transmise généti...·
quement.
Sur le plan syrr~tomatologique,ledébut se nanifeste essentiel-
lement par un affaiblisserœnt intellectuel : pauvreté des idées;; retrécis-
serrent des préoccupations, faiblesse du raisomerrent, de l'attention,

---

- 21 -
oublis; très régulièrerœnt, le jugerœnt et le sens des contraintes
sociales s'émussent ; boulimie ; grossièreté, actes délictueux, libéra-
tions instructives. L'hwœUI' joviale ou dépressive contribue à la rrodifi-
cation de la personnalité.
Le tableau constitué réalise un état dérœntiel, où les signes
d'atteinte frontale apportent une note originale. L' e:xaIll2n découvre
l'ïnpossibilité de fixer l'attention, d'obtenir la participation à des
épreuves d'intelligence. L' apragnatisrne indifférent est entrecoupé de
bouffées inpulsives ; la m:ùpropreté, l'incurie vont de pair avec la libé-
ration des instincts primitifs. L'intérêt affectif pour les autres s'est
effacÉ. Dans un tel contexte d'inattention et d'indifférence, il est
difficile de préciser le degré des troubles de la rœmire, l'existence de
désordres B.g1losiques ; l'abandon des taches préposées, les stéréotypies
gestuelles l' errportent sur les comporterœntB véritablerœnt apraxiques.
Les anomalies du langage participent à l' ftat dérœntiel.
A l'exarœn neurologique, la participation sorœ.tique au tableau
est à peu près nulle.
L'E.E.G. est le plus souvent normal.
L'E.G.F. quand elle est jugée nécessaire, confinœ la dilatation ventri-
culaire souvent asymétrique et prédominant sur les cornes frontales et
temporales alors que le carrefour ventriculaire est peu m:xlifié.
L'évolution s'étend sur 2 à 10 ans. Le tableau final est
celui d'une inertie totele, à peine troublée Par quelques mmifestations
stéréotypées pauvres.
Dans les fol"l'œs cliniques, parmi les tableaux rares et atypi-
ques, il faut ranger les forrœs amnésiques rappelant le syndrorœ de
KORSAKOFF ; de ITÊrœ que les fomes agrlosiques et apraxiques, dont l' authal"l-
ticité ne peut être retenue que sur la foi d'un exaJJ'En histologique,

---

- 22 -
puisque les troubles aphasiques, apraxiques et 8.f11osiques sont bien
plutôt nous l'avons vu) le fait de la naladie d'ALZHEllvER.
II-C - LA IÉ"ENCE sËN 1LE
II. C. 1 - DEF'lliITION ANA'IOMIQUE
ET FRONTIERE
ftacroscopiquerœnt, le cerveau de la dérœnce sénile
paraît
atrophié dans son ensemble :; il est en outre habituel di observer en
outre sur les vaisseaux cérébraux des lésions d'athérosclérose, soulevant
ainsi un problèrœ de frontières nosologiques.
Histologiquerœn; les lésions élérœntaires sont les remes que
celles de la nnladie d'ALZHEIMER : plaques séniles - dég§nérescence
neurofibrillaire , dégGnérescence granula-vacuolaire ; seules leur
importance et leur répartitian confèrent à' la démence sénile un tableau
histologique propre.
II.C.2 - CLll{[QTJE
Canfonœ à son nom, la dérœnce sénile est une maladie de
li âge avancé, observée entre 65 et 85 ans. Elle n'est qu'un des aspects
des atrophies corticales des vieillards.
Sur le plan syrrptorratologique, son début est insaisissable,
rœrqué par la chute des perfo:rmmces intellectuelles, de la rréIIDi..""e, ou
par le changerœnt du caractère. Parfois c'est à l'occasion d' un épiscxie
aigu d'agitation, d' une confusion rœntale, au devant des Syq>tÔlœs rœlan-
coliques, des manifestations délirantes, que la I11:3..laclie sera reconnue.
Quand le tableau est constitué, la présentation négligée et
malpropre évoque le diagnostic. Le tableau dérœntiel conporte un profond
déficit de la rœrroire qui non seulerent atteint la fixation des faits

---

- 23 -
récents, mais peut g"..gner de façon rétrograde tout le passé où ne
persiste plus.Lfinalement aucun des repères situa.'1t dans le temps _les
évènaœnts ou les étapes de la vie. La désorientation spatiale acconpa.grle
en règle ces troubles. Mais il n'y a guère de signe d'aphasie véritable,
de rœrœ on ne trouve pas de signe d'apraxie, bien que le défaut d' atten-
tion et l'oubli à rœsure conduisent à des erreurs dangereuses dans les
gestes d'utilisation du feu, du gaz, de l'eau.
Sur le fond d'indifférence affective, les manifestations psychotiques
sont extrêrœIlEnt fréquentes : agitations fugues ~ colères, recriminations,
persécution, où se manifeste souvent une exaltation du sens de la pro-
priété. L'impulsivité, l'absence de contrôle et d'auto-critique peuvent
conduire à des actes dangereux.
Habituellerœnt, l'évolution dure 3 à 8 ans, aboutissant à un
tableau final de sujet grabataire, ne réagissant plus aux sollicitations
extérieures, sinon par une activité stéréotypée ou par un autorrat:isple
primitif de préhension.
Deux forrœs cliniques de la dérœnce sénile rreritent d'être
connues.
La forrœ associée à des lésions vasculaires, et la presbyophrenie
caractérisée par une atteinte Iœj eure et presque exclusive de la rœIIDire -
rappelant largerœnt le syndrorœ de KORSAKOFF.
II ID - LEs ATROPHIES CORTICALES ASSOCIÉES
II. D. 1 - MALADIE DE CRCvrZFELD-JACOB
C'est une forrœ rare de rraladie de survenue sporadique et
dont la nature d2générative a été récemrent rerr.ise en question avec les
progrès réalisés dans la connaissance des virus lents.

---

- 24 -
II. D. 2 - CHOREE DE HUNITNGrrDN
Affection hérédo-dégénérative qui touche de façon intense à
la fois le 1113Ilteau c0rtical et le putarœn, associée à un syndrore choréique
particulièrerent spectaculaire, une détérioration intellectuelle très
in;>ortante ~ parfois assortie de troubles psychotiques. Elle sera étudiée
de manière plus détaillée plus loin.
II.D.3 - LA SCLEROSE LATERALE AMYCYIROPHIQUE (S.L.A.)
Définie surtout par ses lésions médullaires, la rraladie de
eFA'RCar qui est une dégénérescence du faisceau pyramidal en ITère terrps
qu'une atteinte de la corne antérieure de la rroëlle, conporte: touj ours ,
dans ses forrœs les plus typiques, une atrophie corticale circonscrite
à la circonvolution frontale ascenàante.
Dans ce chapitre i l convient surtout de rappeler des fo:nœs rares de
S. L. A.. qui associent au désordre TJl)teur habituel un tableau d' affaiblis-
serœnt intellectuel progressif, parfois assorti de troubles aphasiques.
Signalons qu i il existe enfin des atrophies rares et de
classement discutable.
II lE - DIAGNOSTIC ŒS ATROPHIES CORTICAlES ŒGËNËRATIVES
I.e die.gnostic positif doit être évoqué en des circonstances
diverses : devant une détérioration intellectuelle globale et un déficit
de la. rrérroire ; devant des synptôres apraxiques ou aphasiques qui
s'inposent au premier examen, devant les troubles psychotiques
dépression ou excitation, confusion m:?ntale, délires.
Quant au dia.gnostic différentiel, il se pose en des ternes
différents à la phase d i installatio~ ou devant un tableau confinœ.

---

- 25 -
C'est ainsi qu'à la phase d'installation, on est arœné à discuter une
dépression d'involution - ou 1.ID délire chronique à son début, ou une
bouffée confusiormelle aiguë réversible, accident non exceptiomel à
l'âge nûr ou chez les vieillards. la clinique ne pe~t pas toujours
1.IDe certitude. Seule l'évolution sous l'influence d'un traiterœnt adapté
perrœttra d'écarter la sombre perspective d'une atrophie corticale.
Quand on se trouve en présence d' 1.ID syndroxœ progressif à
dominante frontale (m:mque d'initiative, indifférence euphorique, levée
des inhibitions) ou à dominante pariéto-terrporale (aphasie et apraxie),
la question d' 1.IDe turœur cérébrale doit être posée rrÊrœ si la céphalée
n'est pas évidente J rrÊrœ si la stase papillaire ni existe pas encore.
Quarrl le tableau est confinœ, les atrophies corticales dégénératives
doivent être différenci6es des atrophies secondaires et en premier
lieu : des atrophie8 traumatiques, de la paralysie générale syphilitique,
des atrophies artériopathiques.

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- 26 -
III - MALADIES DÉGÉNÉRATIVES DU SYSTËME EXTRA-PYRAMIDAL
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
. _. -----
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- -
Panni les naladies proprerœnt dégénératives du systèIœ extra-
pyramidal, deux d'entre elles sont partictùièrerœnt individualisées :
- l'une, d'une e>..'trême fréquence, est la rmladie de Pl\\RKINsoo" : c'est la
grande maladie du système extra-pyramidc'll.
- l'autre, infini.rœnt plus rare, est la choree de HUNTD-JG'IDN : c'est une
rmladie farni.liale J qui n'est pas purerœnt extra-pyramidal, car elle
associe à une atrophie des noyaux gris, une 8.trophie du cortex frontal et
aboutit à url état démentiel.
III.P. _. VALADIE DE PARKINSON
III. A. 1 - CœSIDERATIONS GENERAI..ES
Le nom de J. PAR.lffi'JSON est resté attaché à l'affection que
cet auteur d2crivit : panni les affections dégénératives du systèrœ
extra.-pyr81lIÏ.dal
une des mieux et des plus anciennerœnt individualisées.
sa. frequence est de l'ordre de 1 à 2% de l'ensemble de la population
(dans certaines statistiques), légèrement plus élevée dans le sexe
ITE.Sculin.
Le term::: "maladie de PARKINSON'/ s'emploie èans un sens restrictif, lirnité
à une catégorie de faits dans lesquels un corrplexe syrrptonatologique
particulier sur-v:i.ent en dehors de tout factel..IT' causal cormu et a pour
substratum anatrJmiqu-::> des lésions purement dégénératives abiotrophiques j
de certains gr'oupernents cellulaires. Ce ilparkinsonisme idiopathiqueIl ,
comœ on le dénorrrœ parfois aussi, se distingue ainsi des syndrorœs
plus ou roins proches que peuvent engendrer divers processus vascula.i.res j
toxiques, turroraux~ ou rrêrœ d'autres processus dégénératifs à certains
stades de leur évolution. Ils sont dits "parkinsoniSIœs syrrptorratiques:'
ou "syndrorœs parldnsoniens secondaires'l.

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- 27 -
Le rôle des facteurs héréditaires à l'origine de la maladie de
PA.t:U<:lliSON serri:>le beaucoup plus inconstant que dans de nont>reuses affec-
tions dégénératives du systèrœ nerveux. L'âge habituellerœnt avancé du
début est peu propice à la mmifestation du caractère hérédo-familiale,
et les enquêtes génétiques sont entravées par la disparition prénaturée
possible de porteurs de génotype roorbide.
La maladie de PARKINSON débute en rooyeme vers l'âge de 55 ans, dans les
trois quarts des cas environ entre 50 et 70 ans. Avant 40 ans, le diagrlos-
tic ne doit être envisagé qu'avec la plus grande circonspection.
Son début est dans l' i.rrmense rœj orité des cas insidieux et très lenterœnt
progressif, si bien que la syrJ1:ltonatologie ne devient caractéristique
qu'au bout de plusieurs oois.
III. A•2 - SYMPIOMJl.TOIDGIE
Une fois l! affection déclarée, peu à peu se trouve réalisée
la synptolTl3.tologie caractéristique du tableau,
associant dans des
proportions variables ~ tren"blerœnt, rigidité et troubles corrplexes de la
m:>tricité volontaire et involontaire.
IE TREMBLEMENT
C'est un rn::>uverœnt régulier, rythmique, résultant de la con-
traction alternante de3 muscles agonistes et antagonistes. Sa fréquence
est assez basse 3 à 6/s ; en m:>yeme, son amplitude est souvent forte,
a tendance à augnenter au cours de l'évolution et peut prendre chez
certains sujets des proportions irrportantes.
Il affecte principalement les rœmbres supérieurs et leurs
extrêmi.tés distales : lTOuvennts altematifs de flexion et d'extension
des articulations rretacarpo-phalangiemes justifiant les conparaisons
gestuelles classiques (émietter du pain, rouler une cigfl.rette), roouverœnts

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- 28 -
alternatifs de flexion-extension, pronation - suspination du poignet, parfois
mJuverœnts étendus à l'avant-bras (battre la coulpe). Il est mJins fréquent
et souvent mJins anple aux rœmbres inférieurs : flexion-extension du pied
(mJuvoir une pédale). TI affecte assez souvent la face, surtout les lèvres
(mJuvement
de ITD.lSeau de lapin) : la tête ne tremble pratiquerœnt j anBis •
Il est égp.l.erœnt caractéristique par ses conditions d'apparition, qui lui ont
valu le qualificatif de trenDlerœnts de repos ou acinétiques. A ce trenblerœnt
propre à l'affection, s i associe dans une proportion varibale des cas un
trenblenent intentiomel ou volitionnel.
LA RIGIDITE
C'est une variété particulière d'hypertonie:J prédominant, gene-
ralerœnt au tronc et à la racine des membres. Elle est permanante. Elle est
dite cireuse, ou encore plastique. F..abituellerœnt, sur ce fond, hOl'TOgène, se
surinpose une succession de brefs renforcerœnts suivis de relacherœnts,
donnant au déplacerœnt passif un caractère saccadé : C i est le phénomène de
ROUE DENIEE. Al' E. M. G. on observe une bouffée concornitente d' activité JllYo-
électrique, traduisant 1 texaltation des réflexes de posture.
Conne le tremblerœnt, la rigidité parldnsonnienne est susceptible de varier
d' intensité d' un j our à l'autre, et dans le cours dt une rrême journée.
LA MJffiICITE
Elle est perturbée de façon conplexe, dans le sens d'une réduction
de toutes les activités mJtrices, volontaires et involontaires en l'absence
de toute paralysie proprerœnt dite. Le te!"I'lB d'akinésie désigpe la perte de
1 ' incitation mJtrice spontanée, de l' autonatisrœ prinEire comne on dit parfois.
ces malades sont spontanérœnt inm::>biles COlTlœ figés, chacun de leurs mJuve-
mmts, de leurs gestes nécessitent la mise en oeuvre de la volonté. Lorsque
celle-ci est sollicité, le mJuvement est effectué avec un retard, comne s'il
existait un délai entre la cormande et l'exécution, et son déroulement est
ralenti (bradycinésie).
De JJÊne que les mJuverœnts volootaires, les réactions d'équilibration sant
perturbées par le retard ou la perte des mJuverœnts coopensateurs lors des
ruptures d'équilibre.

---

- 29 -
L'association de ces troubles toniques et llDteurs i.n:pri.Iœ des
caractères particuliers à l'aspect du parldnsormien, à sa dérœrche) à sa
parole, à son écriture.
L'e:xmœn neurologique ne rœt en évidence chez ces sujets aUClID déficit
appréciable de la force seegœntaire) aucune m:x:li.fication caractéristique des
reflexes) cutanés, pupillaires) ni ostéo-tendineux.
Al' étage facial, on a signalé la possibilité d'une lentetrr'
anormale des mouvezœnts oculaires, d' tme limitation de la convergence,
l'excessive vivacité du réflexe nasa-palpébral, parfois celle des réflexes
pa1mo- et pollico-zœntonnier.
Il n'existe pas de trouble de la sensibilité.
Les facultés rœntales sont généralerrent tout à fait intactes pendant la plus
grnnde partie de l'évolution.
L'E.E.G. et le L.C.R. sont normaux.
L'évolution se fait par aggravation inexorable nais habituellexœnt lente.
Peu à peu le sujet ne peut plus marcher ni s'habiller sans aide, et enfin
au stade terminal il est confiné au fauteuil roulant ou au lit.
la durée et la rapidité de cette évolution sont très variables
d'l cas à l'autre.
rans l'ensemble les forrœs à prédorrdnance hypertonique sont, par rapport aux
formes à prédomïnal1ce tréIID.Ùente, à la fois plus invalidantes et plus rapi-
deIJ)2nt évolutives.
III. A. 3 - DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
Il faut savoir recomaître d'autres affections dégénératives
du systèrœ nerveux~ qui peuvent comporter des symptÔIJ)2S de la série parkin-
sonnienne.
i l en est notamœnt ainsi de :
la choree de HU.N'I'lliG'IDN - et des variétés hypertoniques, type WILSON,
la dégénérescence hépato-lenticulaire.

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- 30 -
- Des synptôrres de la série parkinsormienne peuvent égalerœnt apparaître
au cours de l'évolution de certaines atrophies-olivo-panto-cérébelleuses -
de certaines dégénérescences strio-luysiennes, ainsi qu'aux stades avancés
de l' hypotension orthostatique idiopathique du type Shy - Drager.
III.A.4 - ANA'IDMIE PATHOLOOIQUE
Les lésions de la rreladie de PARKINSON sont purerrent microsco-
piques, la seule altération visible à l'oeil nu étant la réduction de
volurœ et de pi~ntation de la substancia nigrn..
Histologiquerœnt, les lésions se réduisent pratiquerœnt à des altérations
dégénératives et nécrosantes dispersées sur divers grouperœnts cellulaires.
Les lésions cellulaires sont donc à envisager dans leurs aspects et leur
répartition topographique . L'aspect le plus corrm..m est l'atrophie cellulaire
avec image de "Fantôrœsil puis disparition. Avant ce stade, on peut voir
des altérations neuro-fibrillaires et des inclusions hyalines concentriques
dans le cytoplasrœ (corps de LEWY).
La topographie est dispersée ; l'atteinte la plus importante, la seule
constante pour certains auteurs, est celle de la substancia nigr'8., principa-
lenent dans la zona corrpacta.
II 1•B - LA Ct-œËE DE HLMlNGTOO
La chorée de HUNTIN<:.m::N ou chorée chronique progressive est
une affection dégénérative héréditaire caractérisée cliniquerrent Par la
survenue progressive de IIDuverœnts cbo!'éi.ques et la détérioration rœntale,
anatorniquerœnt par les altérations abiotrophiques prédominant dans le
striatum et le cortex frontal.
III. B. 1 - CIRCrnSTANCES IE SURVENUE
La rœladie est observée dans toutes les races. Elle frappe à
peu près égalerœnt les deux sexes.

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- 31: -
Sa. fréquence est faible dans l' enseniJle de la population
(2 à 5 p. 100 000).
Elle est transmise héréditairerrent sur le mx1e autosorra1
dominant, saute exceptiormellerrent une génération, atteint à chaque géné-
ration une proportion d' individus variable
selon les familles.
Le début est souvent difficile à préciser, car très progressif.
Il se situe dans la très grende najorité des cas autour de la quarantaine,
nais les limites sont très larges, allant de la petite enfance à l'âge
avancée.
IILB.2 - SYlVIP'IDMA'roI.OOIE
Le début est narqué en proportions sensiblerœnt égales par
des troubles psychiques ou par des rrouverœnts anormaux.
- lP-s ITOuverœnts choréiques débutent généralerœnt à la face (sourcils et
bouche) et aux rmins (doigts) puis allg7œntent peu à peu en extension, en
anplitude et en sévérité. Ils ont la brusquerie et l'anarchie de répartition
terrporelle et spatiale caractérisant ce type de ITOuverrent involontaire.
Ils se distinguent de ceux de la chorée de Sydenham par leur caractère l'lX)ins
explosif, et par leur prédominance habituelle aux muscles des racines des
rœrnbres, du cou et du tronc.
- la déIl'BI'Che est souvent rrodifiée de façon caractéristique. la ParOle est
égalerrent affectée.
- Les l'lX)uverrents choréiques sont généralerrent atténués lors de l'exécution
des gestes sirrples, mais ils ont au contraire tendance à aU@'lEnter lors
des activités volontaires inhabituelles requérant l'attention et la dexté-
ri.té, de relIE qu'avec l' él'lX)tion. Ils disparaissent dans le sorrrœil.
- L'exploration clinique de la fonction tonicQ-l'lX)trice ne rret Pas en évidence
de paralysie.

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- 32 -
Il n'y a aucun trouble sensitif ni sensoriel.
- Les troubles psychiques les premiers en date sont hc'lbituellezœnt des
rrodifications du caractère et du corrportezœnt. Dans un faible pourcentage
de cas peuvent se produire des convulsions.
La détérioration rœntale proprerœnt dite suit habituelleIŒnt de plus ou
moins près l'apparition des rrouvements choréiques. Elle se traduit par une
apa.-:hie et une incurie croissantes et aboutit à un état dérœntiel analogue
à celui des autres dérences.
- Le suicide n'est pas une éventualité rare au cours de la chorée de
HUNTINGTON, il est le plus souvent semble-t-il plus impulsif que dépressif.
- L'E.E.G. parfois noI'!'TEl au début s'altère progressiverœnt.
- L'E.G.F. montre ll.."1e dilatation plus ou moins prononcée du systèrœ ventri-
culaire.
L'évolution est inéluctablement progressive et aboutit à la mort dans
un délais de 10 a. 15 ans apres le début.
Il existe de nombreuses forrœs cliniques chez l'adulte;l l' enfan~ et des
forrœs séniles.
IILB.3 - ANA'IDUIIE PA'I'HOLDGIQU"E
L'altération principale et la plus caractéristique est la
dépopulation neuronale du putarnen, et à un degré souvent un peu moindre ,
du noyau caudé.
A côté de cette 3.trophie putam§no-caudée, il existe une atrophie du cortex
frontal avec dépopulation cellulaire surtout dans les couches 3,5 et 6.

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- 33 -
III le - 1\\.rmEs AFFECTIONS IlJ SysTÈME EXTRA-PYRAMIDAL
III.C.l - A'IROPHIES PALLIDALES ET PALLIOO-LUYSIENNES
L'atrophie pallidale ou pallido-l~sienne peut s'observer
quoique généralerœnt discret.:?; dans la chorée de HUNTINcm::N.
Elle n'est pas rare dans les atrophies cérébelleuses princiPalerœnt du type
olivo-ponto-cérébelleux. Elle peut y être une découverte anatomique ou
avoir eu une expression sémiologique sous la forme de syndrorres hypertoniques
ou choréo-athétoides.
III.C.l.a - Atrophies pallidales pures ou prédominantes
- Elles ont été décrites et le type se présente comme une paralysie
agitante juvénile évolual1t vers la rigidité.
- Le type VAN BOGAl:RI' ~ farriliale, débute dans la seconde enfance par une
hypertonie d'un 112mbre inférieur avec équ:inisl1l2 du pied. L' équinisrœ gagne
ensuite le rœmbre supérieur ipsilatéral, puis les rrembres du côté opposé et
le cou. Il s' y associent des oouverœnts, athétosiquGs ou rœrœ balliques ~
puis des spasrœs buccaux et péribuccaux. L'évolution est rrortelle en quelques
annfes.
Anatomiquement, le3 15sions abiotrophiques sont systérratiquerrent limitées
au pallidum.
III.C.l.b _. Atrophie pallido-luysienne
- Elle a été observée par VAN :oc>GAERr dans une famille où le tableau
clinique conportait initialerœnt un torticolis:. corrpliqué au bout de
quelques années d'une hypertonie rhizom§lique affectant d'abord le membre
supérieur puis li inférieur.
III. C. 2 - SYNDROMES DYSI'ONIQUES ET DYSKTh'ErIQUES IDIOPATHIQUES
La vari&té la mieux individualisée constitue dans ses fomes
rœj eures la rraladie de ZIEHEN-OPPEllliEIM (dystonia rrusculorum defonnans,
Spa.sI:'E de torsion).

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- 34 -
- Cette affection peut survenir de façon sporadique, nais des cas familiaux
en ont été récemœnt décrits où la transmission se faisait sur le node
dominant autosomique
avec une pénétrance très variable et de nombreuses
j
fornes frustes.
- Le début se situe généralerœnt à l'âge adulte, l'évolution est progressive
et sévère.
- Anatonù.querœnt) des altérations dégénératives ont été décrites dans le
putanen et le noyau caudé principalerœnt.
III.C.3 - AUI'RFS AFFECTIONS
Panni les affections de classerent nosologique
encore incertain,
deux peuvent être citées en armexe de ce chapitre.
a) - la paralysie supra nucléaire progressive
(ophta.lm:>plégie supra nucléaire progressive, dystonie oculo-
facio-cervicale).
b) - f1:ùadie des TICS
(Maladie de GILLES de la IDURETrE).

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- 35 -
IV - j·Îo\\LADIES DÉGÉttRATIVES DE LA MJEll..E ET J)J 1'RCl'JC CÉRÉBRAL
Ces affections sont caractérisées par la survenue progressi-
ve de déficits moteurs et d'amyotrophies que leur répartition topogra-
phique et leurs m:rlalités évolutives ont permis de classer en des types
nosologiques distincts. Le substratum anatomique en est constitué par
des altérations dégénératives des cellules motrices de la come anté-
rieure de la moelle ou des noyaux rroteurs des nerfs crâniens, en 11 ab-
sence de toute lésion vasculaire, inflaI11l1'3.toire, ou histocr..imique
décelable.
Un grand nombre de ces affections est héréditaire et de sur-
venue familiale; ITEis les âges de début peuvent être très variés.
Nous nous conformerons aux classifications nosologiques tra-
ditionnelles en écartant de ce chapitre les affections associant,
plusieurs atteintes et celles dont, li origine tronculaire est le plus
généralement admise.
rv. A - AI'-1YarROHIE SPINALE INFANI'TIE
(Maladie de Werdnig-Hoffmann)
LI an:wotrphie spi..'1ale infantile est une affection dégénérati-
ve rare, de pronostic redoutable, dont le caractère familiale (Hérédité
récessive non liée au sexe) est retrouvé dans la moitié des cas.
rv.A.1 - Clinique
Le début est tou.jours précoce dans la 1ère année
de la vie. Dans la moitié des cas environ, la rœ.ladie est présente dès
la naissance, son début se situant dans la périme foetale. Dans les
autres cas elle débute généralement entre 3 et 6 rois chez un enfant
jusque là normal.

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- 36 -
Les principaux syrnptornes sont : une hypotonie constante, dif-
fuse, symétrique, avec nuque ballante, hyperlaxité nusculaire et liga-
mentaire; une paralysie flasque, sym§trique, diffuse mais inégalement
répartie prédominant aux rruscles du cou, du tronc, des racines des
membres. L'enfant ne peut soulever sa tête, s i asseoir, se retourner ;
ses bras sont décollés du tronc "en anse de panier ", ses membres infé-
rieurs en demi-flexion et rotation. La mobilité oculaire et la mimique
sont conserv.§es, ainsi que le j eu du diaphraF-']œ ~ qui contraste avec
l'atteinte précoce des intercostaux : respiration abdominale, aplatis-
sement antéro-post du thorax, rétraction des derniers espaces intercos-
taux, faiblesse du cri.
Cette paralysie a tendance à s'étendre.
Elle s'accompagne de façon plus ou. rroins précoce d' 1 amyotrophie sou.vent
inapparente dans la première année d'autant que l' hypertrophie du tissu
cellulo-gr-aisseux est fréquente.
Tôt ou tard mis généralement dans la première an'1ée appa-
raissent des déformations ostéo-articulaires et des rétractions fibro-
tendineuses : pied en varus équin, genoux en flexion, cuisses en demi-
flexion, cypho-scoliose paralytique.
Les R.O.T.
lsont généralement abolis précocement et de façon
diffuse. Il n'y a aucun trouble sensitif, aucune anomalie du fonction-
nement sphinctérien
aucun signe pyramidal et aucune altération du
j
développement intellectuel.
Son évolution est touj ours très grave, le pronostic vital
étant daniné par les atteintes respiratoires.
Il en existe plusieurs formes cliniques - notarrment tardives,
frustres, localisées aux membres inférieurs, compatibles avec des sur-
vies plus prolongées.

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- 37 -
DI.A.2 - ANA'JU1I.E PATHOLOGIQUE
Les lésions affectent principalement les cellules mo-
trices des cornes antérieures de la moelle, également des noyaux
moteurs bulbaires. La raréfaction cellulaire y est prononcée. Il n'y a
pas de réaction gliale, pas d'altération des vaisseaux, pas d/aspects
inflammatoires. Les ra~ines antérieures et les nerfs moteurs sont dé-
~Télinisés et grèles, les muscles sont le. siège d'une atrophie de
dénervation .
•
DI. A. 3 - DIAGNJSTIC DIFFEREt,;TIEL
La sévérité du pronostic a pour conséquence la nécessité
d'un diagnostic précis. Aussi ne faut-il pas hésiter à recourir à
l'examen électrique et au besoin, à la biopsie musculaire.
Devant l'hypotonie, on aura à envisager divers états encépha-
lopathiques : malfonrations cérébrales - mongolisme, ntYxoedèrne, syndro-
me de FOESTE.f:\\> traumatisme ou hypozie contemporains de la naissance.
Ces diagnostics sont en règle faciles à éliminer, le développement
intellectuel étant tout à fait norr.al dans la maladie de Weronig Hoffmann.
Il est exceptionnel d'avoir à discuter dans les premiers
mois de la vie , une Poliorrwélite antérieure aiguë (PM) ~ une polyra-
diculo-névrite de Guillain BARRE (PRN) ou une Polymyosite.
Mais il faut touj ours savoir penser à la fv'tyasthénie congéni-
tale en raison des conséquences thérapeutiques de ce diagnostic.
En fait, les principaux problèmes diagnostiques sont ceux que posent
les dystrophies musculaires précoces et les retards simples d1appari-
tion du tonus. Nous ne citerons que pour mémoire la maladie d'Oppenheim
ou A'1\\Yotonie congénitale.

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- 38 -
N.B - L'ATROPHIE NEUROOENE PROXJJVJALE PSEUOO-MYOPATHIQUE
FAMILIAlE ( f"1aladie de Wolhfart, Kugelberg et Welander)
Cette affection d'invidualisation récente, se caractérise
par la survenue dans certaines familles d'un déficit moteur rhizamé-
lique d'évolution lentement progressive.
Dans la plupart des ca~ la maladie est transw~se sur le mode
récessif autosomique avec une fréquence un peu plus élevé dans le sexe
masculin - quelques cas à transmission dominante ont été rapportés.
Le début se situe en général dans l'enfance ou dans l'ado-
lescence. Il peut être cependal1t plus précoce (dès la 2ème année) ou
plus tardif (à l'âge adulte).
La racine des merrù:>res inférieurs est touchée en premier ~ et
ce sont les troubles de la station et de la marche qui attirent l'at-
tention : démarche dandinante, exagération de la lordose lombaire,
difficulté au relèvement à partir de la position accroupie ou allongée,
difficulté à la montée des escaliers: l/enserrble réalise un tableau
moteur tout à fait corrparable à celui des dystrophies ITUlsculaires.
Les rTDJ.scles de la ceinture.. scapulaire, sont atteint.splus-,
tardivement et à un moindre degré.
- A ce déficit moteur proxinal s'associe une amyotropb.ïe, parfois nette,
assez souvent I113.squée par une adiposité sous-cutanée excessive. La
constatation de fasciculations est possible rrais inconstante. Etant
donné leur valeur diagnostique~ on a proposé, lorsqu'elles font dé-
faut spontanément, de chercher il les faire apparaître par l' inj ection
a/cutané de O~5 à 1 mg de néostigmir,e.
- Les réflexes' - ostéo-tenclineux sont abolis de façon plus ou moins
précoce. L'aréflexie rotulienne est particulièrement fréquente dans
les stades initiaux de la maladie et a de ce fait une indiscutable
valeur diagnostique.

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- 39 -
- Le reste de l'examen neurologique est normal.
- L'examen électrologique et la biopsie rrn..tsculaire confirment l' origi-
ne nerveuse périphérique de cette atteinte motrice.
- L'évolution est progressive mais très lente et peut être entrecoupée
de phases de stabilisation.
Le diagnostic se pose principalement avec les dystrophies
rrn..tSculaires, en particulier du type Duchenne dans les forrœs précoces,
et il est de la plus haute importance, étant donné la différence de
pronostic entre les deux affections.
La situation nosologique de l'affection est encore incertai-
ne, faute de données &'1é3.torniques, Elle est générale.'Tlent considérée
comme liée à une atteinte dégénérative des cellules motrices des cornes
antérieures.
N. C - LA POLIOf.f.ŒLITE Ar'JI'ERIEURE CHROl\\TIQUE
Il s'agit là diun type nosologique dont la significa-
tion n'est probablement pas univoque, et l'autonomie non ur~verselle­
ment admise.
- L'aspect clinique en est cependant assez particulier par la survenue
à l'âge adulte, de façon lentement progressive? d'un déficit moteur
avec amYotrophie débutant aux petits rrn..tscles des mains, sans systé-
matisation tronculaire ni radiculaire
sans troubles sensitifs ni
J
pyramidaux .
Après quelques mois ou années d'évolution, le déficit gagne
lentement les avant-bras, atteint également les j arobes, cepemant que
les réflexes tendineux, distaux di abord, s'abolissent. La racine des
membres supérieurs est souvent atteinte, ainsi que les rrn..tscles de la

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- 40 -
nuque, dont le déficit caractéristique pour certains auteurs, a poor
conséquence la chute de la tête en avant avec i.rrpossibilité de la
relèver. Cette poliomYélite antérieure chronique doit être distinguée
- D'une part des évolutions tardives anwotrophiantes et pro-
gressives observées, à titre exceptionnel, chez des sujets préalable-
rœnt atteints de polionwélite antérieure aiguë.
- Diautre part des variétés amyotrophiques de la syphilis
médullaire.
- Enfin de la Polionwélite antérieure sub-aiguë progressive,
dont l'étiologie est probablement infectieuse.
N.D - LA PARALYSIE BULBAIRE CHRONIQUE
(Paralysie Labio-glosso-Laryneée)
Dans ses formes pures; liaffection est caractérisée par
la survenue progressive à l'âge adulte, d'un déficit des nuscles endo
et péribuccaux et laryngés.
L1atteinte de la langue est généralement la première en date,
elle Be traduit d'abord par des troubles dans l'émission de certaines
consonnes (linguales, labiales), puis par des difficultés à la mobili-
sation et à la protraction linguale. A lfexamen, la langue est atrophiée,
valonnée, initialement sur ses bords -' et animée de contractions fasci-
culaires.
LI atteinte du voile du palais se traduit par le nasonnement,
celle du larynx par la raucité de la voix, au maxinum par l'aphonie.
Le pharynx peut être atteint à son tour (stases fausses rou-
tes), plus rarement les masticateurs. Les ITnlScles faciaux supérieurs
et oculo-moteurs demeurent presque toujours indemnes.

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- 41 -
L'évolution est lente mais peut être brutalement interrompue
par Lm accident respiratoire.
IV.E. - L'OPHrAV10PIEGIE NUCLEAIRE PROORESSIVE
Nul syndrome mieux que l' ophtaJ..mJplégie nuc18aire pro-
gressive n'illustre la difficulté des classifications nosologiques en
rratière d'affections dégénératives, où font défaut les critères étio-
logiques.
Anatorr~quement, la constatation de lésions dégénératives des
noyaux oculo-rnoteurs a été faite : elle a été apportée dans quelques
observations anatomo-cliniques qui demeurent exceptionnelles étant
donné la bénignité quant au pronostic vital de l'affection.
L'aspect clinique est le même dans les diverses variétés.
L'affection est héréditaire et familiale dans la moitié environ d8s
cas J transmise sur le mode dominant ou récessif. Atteint avec une fré-
quence égale les deux sexes.
Le début est souvent difficile à préciser étant donné la
lenteur de l 1évolution. C'est généralement à l'adolescence et au début
de l'âge adulte que les premiers troubles font leur apparition.
Le ptosis est généralement le prerrri.er symptOITE à attirer
liattention} il est bilatéral, symétrique, plus ou mins prononcé rrais
laissant pratiquement toujours dfcouverte unc~ partie de l'oeil. Lors-
qu'il est prononcé; le sujet le compense Par le rejet de la tête en
arrière.
Les paralysies oculo-motrices se développent très lentement)
sont d'abord. parcellaires, habituellement syrœtriques, rrais l'absence
de diplopie n'est pas constante au cours de l'évolution. Dans des sta·-
des avancés, l' ophtalmoplégie externe peut être complète) le suj et ne

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- 42 -
pouvant orienter son regard qu'en déplaçant sa tête. Le fonctionnement
pupillaire est touj ours respecté.
Dans les cas purs, la rœ.ladie se limite à ces troubles, qui
entrainent une infirmité esthétique et fonctionnelle, rrEis ni influent
aucunement sur la longévité.
Le diagnostic ne se pose pas éta~t donné la répartition topo-
gaphique, avec les paralysies tronculaires.
Parmi les affections acquises
il convient d'éliminer prin-
j
cipalement ~ la ~e.sthénie, les ophtalmoplégies thyroïdiennes:. syphili-
tiques - les tLuneurs du tronc cérébral.
Parmi les affections dégénératives ou hérédodégénératives,
il convient d'éliminer l'ophtalmoplégie supra nucléaire progressive
où le ptosis fait défaut, la dystrophie IJ\\Yotonique de STElNERI' et
surtout les dystrophies rnusculaires primitives oculo-motrices dont le
tableau clinique est identique.
IV. F - SCLEROSE LATERJ'.JE AMYorROPHIQUE
La sclérose latérale 8.t"TlY0trophique (SLA) au maladie
de CHARCOT est, une affection chronique diévolution progressive et
d'étiologie inconnue. Elle est caractérisée par liatteinte élective,
en proportions variables ; des cellules motrices de la moëlle s du
tronc cérébral et des voies cortico-spinales.
IV.F.l - Circonstances d'observation
S'observe dans toutes les races.

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- 43 -
Frappe les deux sexes, mais 2 à 3 fois plus souvent le sexe
masculin. De fréquence non négligeable. Responsable de 1 à 2 décès sur
100 000. La ITEjorité des cas apparait de façon sporadique. Les formes
!lérédo-familiales représentent selon les statistiques de 1 à la p. 100
des cas.
Les premier~~ syT'lPtares apparaissent dans 80 % des cas entre
les âges de 40 à 60. La maladie peut s; observer après 70 ans. Mais est
très rare avant 30 ans.
IV.F.i - Aspects cl~1iques
La s~r;.ç,tor.B.tologie pe1lt varier selon qu'elle s' expri.rœ
préfér~ntiellement S\\.u' les motoneurones ou sur la voie pyramidale, à
l'étage m[:~jullaire ou à celui du tronc cérébral.
a) Formes typiques
Ce sont les plus fréquentes (40 ~ 5C %des cas).
Le début est très insidieux, marqué par l'apparition progressive, éta-
lée sur plusieurs semaines, ct 'un déficit lTKJteur des rrains entrainant
fatigabilité et maladresse et s'accompagnant d'une ant'otrophie.
- La répartition distale de cette amyotrophie répond au type dtARAN
DlJCHENNE. Elle frappe l'éminence - THENAR donnant l'aspect de (main
de singe)] l'éminence hypothénar (nain plate) les interosseux et les
lombricaux (nain en griffes et
p;ril "IPta~arpien).
- Le déficit et l'amyotrophie gagnent lentement l'avan~ bras, attei-
gr.5l1t d' aboro les fléchisseurs et maintenant la main en extension
(mains de prédicateur)
; puis les autres groupes m~sculaires du
men~re supfrieur) biceps et d~ltoide (bras ballants). Les muscl~s
cervicaux peuvent se prendre à leur tour. Leur atteinte doit tou-
jours faire cra.in:ire et rechercher celle du diaphra.r:;ne.

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- 44 -
- Le déficit progresse également vers le bas, gagnant les muscles ab-
daninaux et ceux des membres infériell's. Le début est là aussi distal.
- Le déficit moteur et l' a.r;wotrophie vont en général de paiJ' dans les
territoires atteints, mais il peut arriver aussi lorsque le syndrome
pyramidal fait défaut, que des muscles sévèrement atrophiés soient
encore capables d' une activité fonctionnelle supérieure à ce que l'on
est en droit d'attendre.
Au déficit moteur et à l'amyotrophie s f associent des fasc iCl.llat ions .
Leur importance est très variable.
- Outre les fasciculatiorœ, les stades initiaux des atteintes muscu-
laires sont très souvent marqués par des crampes.
- Les R.O.T. sont exaltés, anormalement vifs et diffusés et cette cons-
tatation est d'autant pl~ évocatrice qu1elle est faite dans les
territoires anwotrophiés.
- Les réflexes cutanéo-abdaninaux sont inconstamnent abolis.
- Les troubles sphinctériens sont inhabituels, tardifs et discrets.
- Il n'y a aucun trouble objectif de la sensibilité à aucun mode, en
aucun territoire. la valeu....... de cette constatation est telle que>
lorsqu;elle est en défaut, elle doit faire mettre en doute le diagnos-
tic.
- Il n'y a aucune altération des fonctions psychiques.
- Sur le plan
paraclinique seul est intéressant l'Er"1G qui tret en
évidence l 1origine nerveuse de l' arrtYotrophie.
- L'évolution dans ces formes l'abituelles se fait sans émission vers
l'extension et l'aggravation progressive~ des paralysies arrtYatro-
phiant-ee..

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- 45 -
L'exterBion au tronc cérébral est habituelle, sous forme de
paralysies bulbaires, pseudo-bulbé.ires, ou soovent mixtes. La. survie
d0passe rarement 1 an à 18 rrois après l'apparition des premiers s~­
tânes, du fait dlun~ paralysie respiratoire, d'encombrement et de
sur:i.ru~ection lit's aux troublcs de la dl~glutition, ou par syncope.
La scléros8 latGral~ amyotrop~~que (SLft.) est ainsi la plus
grave sur le plan vital des affections nerveus~s dégén[>ratives.
b) A côtf de cette fOI'n1ê' typique il existe d'autres va-
riantes; nais 'lOUS nE:' R0US étenirons P?..:s la-dessus.
IV.F.3 - Diagnostic différentiel
Le diag;nostic repost? sur des do:m6t:s purement cl~'1iques.
Son importance dDcoule de lii sévŒ:rit6 du pronostic.
- Da~ les fOl~'S typiques
L€
diagnostic ne se pose qu~'?u début) lorsque les atteintes
motrices rk'riphériques sont limitées à un étage médullaire, cervical
le plus souvent.
La topographie des atte~"1tes motrices permet en p;6néral
d'él~~jner &isément les lésions tronculaires du médian et du cubital
qui s; accompagnent en autrES de troubles sensitifs.
L'in1pC)rtance des troubles ser,sitifs dans la syringro~§lie
permet égalem:mt d' élird.ner aisément c(~tte affection.
la rri:ningorrwGlitè syphilitiqw:' est un dial)1o:3tic classiqut!,
qui se pose en pratique exceptionnellement.

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- 46 -
L'intoxication au triorthocrésylphosphate
peut réaliser un
tableau voisin de la maladie de charcot.
Le diagnostic le plus important et le plus courant en pratique
est celui que posent les cOl'llJressions m§dul1aires cervicales, par tu-
meur médiane ou par cervicodiscarthrose.
- Dans les formes à prédominances périphériques
se pose le problèID2s des atrophies neurogènes périphériques.
- Dans les formes à prédominance pyramidal
se posent le diagnostic de sclérose en plaques (SEP)~ de
syphilis rrédullaire, de sclérose combinée biermérienne ou pananéo-
plasique, de même que celui des turn=urs de la région àu lobule para-
central.
Ici encore ~e sont les sténoses discarthrosique-du canal qui
posent le plus de problèmes en pratique; parfois aussi les altérations
de la jonction crânio-rachidienne.
- Dans les formes bulbaires.
Peuvent se poser le diagnostic de myasthénie, de tumeur du
tronc cérébral ou surtout de la base du crâne ou des méningES basilaires.
Dans tous les cas douteux, les meilleurs argurœnts de diag-
nostic sont 1\\ association de signes centraux et périphériques, la
diffusion de ceux-ci à plusieurs étages du névraxe, et l'absence de
troubles s81sitifs et sensoriels.

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- 47 -
IV.F.4 - Anatomie Pathologique
Le tableau anatomique de S.L.A. comporte llassociation
d'altérationsde type dégénératif primaire des cellules motrices de la
roelle et du tronc cérébral, et dlaltérations dégénératives de type
secondaire des fibres cortico-spinales.
C'est généralement sur la IT'Delle que dominent les lésions)
et plus particulièrement à la hauteur des renflements cervical et
lœJtaire. Ce sont en général les grandes cellules motrices de la corne
antérieure qui sont les plus touchées. Les lésions pyramidales, direc--
tes et croisées, peuvent aussi varier d!intensité selon les étages de
la moelle. Dans le tronc cérébral; les altérations cellulaires pr.§do-
minent généralement dans les noyallX ambigùs et ceux de 11 hypcglosse .
Les noyaux facial et masticateur peuvent être atteLl1ts.
v- f1A.L.AD1ES :JE LFAPPARE1L CÉRËBEI 1;::UX ET SP1NO-CÉRÉBEI 1~:JX
Nul groupe d'affections dégénératives mieux que celui des
affections de l'appareil cérébelleux ni illustre l'insuffisance des
classifications nosologiques reposant sur les seules données anatamo-
cliniques. La variété des affections dégénératives comportant des
symptômes cliniques ou des lésions anatomiques témoignant l'atteinte
du cervelet ou des voies cérébellipètes ou cérébellifuges est en effet
considérable.
Au sein de ce groupe, les atteintes des différents consti-
tuants de l'appareil cérébelleux (écorces, noyaux dentelés, efférences,
afférences spinales, olivaires, ponctiques) peuvent être tantôt élec-
tives, tantôt associées en groupements de degré
et d: extension très
divers.

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- 48 -
En outre, les atteintes proprement cérébelleuses peuvent
être associées de façon également très variable à des atteintes dégé-
nératives d'autres structures nerveuses (cordons postérieurs.. faisceaux
pyramidaux, cornes antérieures de la moëlle, noyaux du tronc cérébral,
noyaux gris centraux, cortex cérébra1
nerf optique) ,et même à des at-
5
teintes oculaires, viscérales, ou endocriniennes diverses.
Il peut ar1~iver encore que l'atteinte cérébelleuse soit une
découverte anatomique, et que la symptomatologie en rapport avec elle
soit demeurée latente du vivant du malade, ou masquée par d'autres
atteintes.
L/enquête génétique peut apporter des éléments de valeur à la edassi-
fication nosologique des différents types morbides réalisés.
V. A - ATROPHIES CE.BEBELLEUSES PARENCHTI,1ATEUSES
V.A.l. L'atrophie corticale tardive à prédominance
Vermienne
Elle s' imividualise: par sa survenue à la fois spora-
dique et tardive (généralement 6e et 7e décennies) et par sa large
prédor.Jinance dans le sexe masculin. Vabsence quasi constante de notion
familiale a fait nier certains auteurs tout facteur génétique à son
origine.
La symptomatologie est dominée par des troubles de la stati-
que et de la démarche} qui s'installent progressivement. La station
verticale est instable, avec
élargissement du polygone de sustentation,
danse des tendons des jambiers antérieurs. La démarche est incoordonnée,
:'es pas ÎITéguliers et inégaux, la direction nuctuante ~ c'est la clas-
sique préeentation ébrieuse. La dysmétrie et l'asynergie apparaissent
aux manoeuvres classiques.

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- 49 -
Le syndrome cérébelleux est beaucoup plus discret et tardif
aux membres supérieurs, la dysarthrie fait, plus ou moins longterrps,
défaut. Le reste de l'examen ne montre pas de nysta~, pas de trou-
bles sensitifs ni pyramidaux.
- L'encéphalographie gazeuse fractionnée, avec tomo~aphies sagittales
de la fosse postérieure, m:mtre la dilatation d,,:s citernes péri-céré--
belleuses, sus cérébelleuses en particulier.
L'évolution est généralement lente et peut même se stabiliser plus
ou moins.
- A l'examen anatomique, l'atrophie cérébelleuse est généralement évi-·
dente dès l'inspection, nais sa répartition est sélective;; avec une
prédominance très nette sur la face supérieure. Son intensité dé--
croît d'avant en arrière et de la ligne médiane vers les bords laté-
raux, si bien qu'elle affecte principalement les vermis antérieur
et les portions adjacentes des lobes latéraux (atrophie pa12o-cérébel-
leuse) .
- Histologiquement on note dans les zones les plus try~chées,la dispari-
tion à peu près complète des cellules de Purkinje tandisque persistent
les cellules en corbeilles et les fibres grimpantes. La raréfaction
cellulaire est beaucoup plus discrète da~ la couche des grains et
la médullaire. Les axes bl~~cs des lamelles sont légèrement démyéli-
nisés. Les noyaux dentelés;; et les autres noyaux c~rébelleuxj de même
que les pédoncules, sont préservés.
V.A.2 - L'atrophie cérébello-olivaire familiale
(Type Holrœs)
Par sa topogr'aphie lésionnelle, elle est très proche du
type précédent) dont la sépare
la survenue constarrrnent familiale.
Certains auteurs en font une variantede l'atrophie olivo-Ponto-céré-
belleuse.

---

- 50 -
- l'affection débute généralement assez tard, dans les 4e et 5e décen-
nies. Elle se manifeste initialerœnt par des troubles de la station
et de la marche, plus tard s'y associent l'incoordination des membres
...supérieurs, la dysarhrie, et avec une certaine fréquence, le nystasnus.
- L'évolution est lente (10 à 30 ans). La survenue tardive de détério-
ration mentale et de signesextra-pyramidaux a été signalé.
V.A.3 - L'atrophie primitive de la couche ~es grains
(type NORMAN)
L'individualisation de cette affection est assez récen-
te et repose encore sur un très petit nombre de cas. La survenue fa'T'Jlia-
le est' la règle, mais les parents sont indenmes si bien qu'il s'agit
vraisemblablement d'une affection héréditaire transmise sur le mo::le
récessif et non lié au sexe.
Le début est très précoce, les premiers symptomes sont reconnus dans
presque toutes les observations avant la fin de la première année.
La symptomatologie cérébelleuse est parfois nette et le ta-
bleau est alors celui d'une ataxie cérébelleuse congénitale. f19.is
l'arrièration mentale est extrêmement fréquente, et rend parfois dif-
ficile l'analyse des troubles moteurs. Certaines observations font état
de signes pyramidaux ou extrapyramidaux, des crises convulsives~ de
microcéphalie.
L'évolution n'est souvent pas progressive.
A la variabilité et aux incertitudes de la symptomatologie clinique,
s'oppose la fixité des aspects anatomiques.
L'atrophie cérébelleuse est généralement évidente et prononcée avec
amincissement des lamelles.
La lésion fondamentale est la disparition complète ou quasi
canplète des cellules granulaires et de leurs prolongements qui cons··
tituent les fibres parallèles, les cellules de Purkinje sont numérique-
ment conservées, mais présentent des altérations diverses.

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- 51 -
Il est probable que l'atrophie gra.rnlaire soit présente dès la nais-
sance.
Le diagnostic se pose avec les diverses formes d'ataxies
cérébelleuses congénitales, notarrrnent avec les ma.lfornE.tions et dys-
génésies.
V.A.4 - L'ataxie télangiectasie (~~adie de Louis B&~)
Affection rare de transmission autosamique récessive
associant des lésions hérédodégénératives du cervelet et des télangiec-
tasies se rapprochant ainsi des phacomatoses et des troubles immunitaires.
Le syrdrome neurologique est le premier à apparaitre. Les troubles sont
précoces, débutent généralement aux environs de l'âge de la rœrche ou
peu après. Ils consistent en une incoordination de type cérébelleux de
la station et de la marche.
Ces troubles cérébslleux s 7aggr'avent progressivement, et
leur symptomatologie Si enrichit peu à peu de troubles extra-pyramidaux
qui peuvent arriver à la masquer plus ou nains. Un degré m:x:léré de
détérioration mentale est possible.
Il ni y a pas de troubles sensitifs ni pyramidaux, rnis les réflexes
terxiineux sont souvent affaiblis, voire abolis en particulier les
achilléens,
Li évolution de ce synïrome neurolop;ique est svère et aboutit
en quelques années à l'invalidité, généralement vers l'âge de 10 ans.
Il s'y associent deux ordres de troubles très particuliers.
.. D'une part les télangiectasies veinulaires vers 1: âge de 4 à 6 ans.
- D'autre part une carence inmunitaire avec infections récidiventes.

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- 52 -
Le pronostic vital est lourd~nt aggravé par les conséquen-
ces de ce déficit immunologique~ et peu de ces enfants dépassent l'âge
de 12 ans. Sur le plan anatomiquE; outre l'atrophie cérébelleuse corti-
cale, avec raréfaction des cellules de Purkinje) on a signalé la pré-
sence de Télangiectasies dans les ménL~es cérébelleuses.
V. B. - L'ATROPHIE DENro--RUBRIQUE (Type R. HUNT)
S'il faut s'en tenir à la description originale de l!auteur,
il s'agit d'une affection familiale à transmission probablement récessi-
ve, débutant dans la seconde enfance ou. l'adolescence, et s' exprirrBnt
par l'apparition progressive d'un syndrome cérébelleux essentiellement
cinétique et volitionnel (dyssynergie et tremblerœnt), puis myoclonies,
et des crises généralisées. La dysarthrie est importante, les troubles
de la marche discrets. Il n'y a pas de détérioration mentale.
Le seul cas de l'auteur comportait anatomiquement.. à côté des
lésionsdégéDér9.tives des cordons postérieurs et des faisceaux spino-
cérébelleux analogues à celles de la maladie de Friectreich, une impor-
tante raréfaction cellulaire dans les noycux dentelés avec dégénéres-
cence des fibres des pédoncules supérieurs.
Le terme de dyssynergie cérébelleuse nwoclonique avait été proposé par
l'auteur.
V. C, - L l ATROPHIE OLIVO-PONID-CEREBELLEUSE
(Type DEJERlNE-THa1AS)
Il existe, de cette affection au demeurant rare, des formes
familiales dont le mode de transmission paraît être sporadique dont
les proportions respectives de fréquence sont approx.imativement 60 %
ou 40 %.
L'évolution de la symptomatologie cérébelleuse s'exprime
initialement par des troubles de la marche et de l'éqilibration rrais
se généralise habituellement de façon rapide.

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- 53 -
L'évolution est sévère et généralement assez rapide en 5 à
10 ans. Dans la m:::>itié des cas environ, il apparait à un moment donné
de l'évolution des signes extra-pyramidaux.
La déter ioratioo mentale n r est pas rare.
Anatomiquement, les lésions touchent les voies cérébellipètes
de provenance Pontine et Olivaire.
Des lésions dégér1T[ti~€s peuvent être observées en multiples points
du système nerveux : faisceaux spL~o-cérébelleux, cordons postérieurs,
faisceaux pyramidaux etc ...
Cl est ainsi que,selon la prédominance de ces associations
lésionnelles, des formes de passage ont été décrites avec les diffé-
rentes hérédogénérescences-spino-cérébelleuses - et de mêmes des au-
teurs CQ'mne HASSn.: (
) dans deux.
m§moires publiés en 1936 et
1937 soutiennent que l'hérédoataxie cérébelleuse et l'A.O.P.C. ne sont
en réalité qu lune seule et mâme maladie. f"lais si on se refère à la
description faite par DEJERINE et THO~~S, l'atrophie olivo-ponto-
cérébelleuse n'est ni héréditaire, ni familiale" ni congénitale et
elle surviendrait à un âge avancé (après 40 ans), par conséquent elle
diffère de l' hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre ~'B.rie.

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- 54 -
VI - rALADIES DÉGËNtRATIVES DU SYSTÈME NERVEUX PÉRIPHÉRIQUE
Dans ce chapitre nous proposerons la classification faite
par DICK et lJlJ"IBERT en 11U de rrodifier celle de DAWIŒNKOW en 1927.
VI. A - NEUROPATtUES HEREDITAIRES ŒGENf:.RArrvES 'IDUCHANT I.E SY~
NERVEUX PERIPHERIQUE SENSITIF. CH.S.N.)
Ces affections 0nt en commun les caractères suivants
- elles sont héréditaires
- elles sont dues à 1)n8 involution du systèlne nerveux périphérique
sensitif et à
- une involution de plusieurs autres neurones de fonctions diffé-
rentes.
- Historiquement ces affections se différenciaient 1<25 unes les autres en
fonction des syrrptOIœS présents. Par conséquent des termes corrrœ l'mal
perforant" - "acropathie mutulante" ont été utilisés pour expri.rœr des
syrrptorres mis n'avaient aucun caractère spécifique quant aux affections
mises en cause.
- Contrairement à ce qui précède, cette nouvelle classification se fera
selon l'évolution naturelle> les altérations pathologiques observés,
la physiopathologie nerveuse caractéristique et les anomalies biochi-
miques constatées.
VI.A.l - Neuropathié héréditaire sensitive de type l
- C'est une affection héréditaire répondant au m:x:ie autosomique
dominant.

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- 55 -
- Son début est insidieux - pendant la deuxièrœ d2cade ou plus tard.
Respecte le pronostic vital en dehors de toute affection intercurrante.
On note le développezœnt de calosités aux plantes des pieds ou plus fréquem-
zœnt à la face plantaire des orteils et à l' extrémitt;: des I1'Étatarses' qui
Si ulcèrent à la lOf1.f+le, évoquant une cicatrice, une ulcération torpide ou
une lymphangite:l une ost6'JITi>T5lite etc ... Il s'en suit une déformation
rrarquée des pieds.
- Des troubles de la sensibilité sont notés. Ces trcubles se
localisent au niveau des pieds et sont plus marqués au niveau des
segments distaux à type d'nypoesthésie à la douleur et aux sensations
thermiques, beaucoup plus qUê c€lle
du tact.
- Des troubles vasorroteurs avec une perte ou une diminution de la
transpiration de même to:)ographie que les troubles sensitifs.
- Un8 abolition des r~flexes ostéo-tendL~eux.
- Une diminution TTDdér'§2 des forces segœntaircs aux membres
inférieurs.
- Une vitesse de condu.ction dans les limites de la nc;rm:3.le, avec
un potentiel d'acti011 normal.
- Une int,2grité des ':'l~ge....~es génitaux et des sphincters.
VI . .4.2 - Neuropathie sensitive périphérique de type II ou Maladie de
M:lRVAN ou syrinp.;onwélie de l'enfant.
- C'est une neuropathie sensitive congénitale se faisant selon le
mode autosomique récessif.
- Elle débute dans la 1ère ou la 2èzœ enfance.
- Elle est caractérisée par l'apparition diulcères au niveau des
doigts et des plantes des pieds déterminant une acropathie
mutulente.

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- 56 -
- Une série de fractures patholoeiques.
- Des troubles de la sensibilité de type cutané et kinétique au
niveau de tous les quatre I1l.?mbres, ou de tout le corps, à un
degré mindre. Di abord le tact puis à un stade plus avancé, les
sensationsthermique et douloureuse sont à leur ~our touchées
mis de façon m,:;indre.
- Abolition des
réflexes ostéo-tendinelL~ - ou ~inution de ceux-
ci sauf au niveau des achilléens, contrairerrent au type 1.
- Troubles vasomoteurs en dehors de toute atteinte notable du
systèrœ nerveux aut::morœ.
- Potentiel d'action difficile à étudier.
Sur le plan anatomo-pathologique, i l Y a une rareté des
récepteurs et des fibres nerveuses, une absence presque tc)tale des fibres
mYélinis&es. Le processus mis en cause ici est dé::énératif:l abiotrophique.
Au microscope électronique il existe des anorralies de type absence de
cylindraxes.
VI.A.3 - Neuropatr.J.c héréditaire sensitive de ty!.:le III ou
dysotonamie fpnùliale.
C'est une affection l~réditaire autosorniquc récessive parti-
culièrement fréquE"":nte chez les nourrissons <iuifs et les::nfants.
Il touche le systèrœ nerveux autonore, les nerfs sensitifs
périphériques, les nerfs moteurs ;:-,ériphériques et ::,robablem::nt les autres
populations nerveuses du système nerveux central. Elle est caractérisée
par un début dans l'enfance et entraîne une oort precoce.
Des antécédents de malnutrition, des épisodes répétés de
vomissements, d' iJ'lfections pu1lronaires et désordres neurovégétatifs
rendent le pronostic vital plus sombre.

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- 57 -
Par ailleurs on note une anestœsie à la douleur, me
areflexie ostéotendineuseet une areflexie cornéenne.
La vitesse de conduction dans les nerfs des membres est quelque peu
au-dessous des nonœs de contrôle.
Sur le plan amtomo-patholov.que, beaucoup plus qu'un
pr0cessus dégénératif; les lésions rencontrées seraient compatibles avec
me perturbation de 1" ernbryoe;énèse due à un arrêt du dével'JppellEnt de
la crête neur'ale.
Sur le plan biochimique les anomalies rencontrées seraient dues
à une perturbation dans le rœtabolisrœ des cathécholamines.
VLA.4 - Neuropathie héréditaire sensitive de type IV
En 1963 SWASOH décrit chez deux frères une affection faite
d'anesthésie à la douleur.9 de dysn,ydrose et d' arrièration rœntale. Ces
cas se rapprochent (lU type II et III rna.is s'en élci,rpent par ailleurs.
- Durant leur enfance ces garçons faisaient des épisodes répétés de
fièvre qu'on ne pouvait pas rattachée à des infections mais plutôt à la
tenpérature ambiante. 1'n e.sperg;eant ces enfants d'eau froide pendant les
périodes de chaleur cette fièvre pouvait être prévenue.
- Pendant l'enfance et l'adolescence des blessures in~ortantes survenaient
sans que se manifeste la ID:::)indre douleur.
- A l'examen, on notait une arrièration mentale.
- Les forces seroœntaires et les réflexes ostéo-·tendineux étaient normaux.
- Sur le plan anatol'TD-pathologique on pense qu'il Si ap-,it d' me anomalie
survenue dans lE1 différenciation de la crête neurale.

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- 58 -
.
VI. B - NEUROPATHIES HEREDTI"'AIPEs. SE.f\\JSITIVO-MJrRICES (N. H. S. M. )
PERIPHERIQUES •
A côté des formes touchant essentiellement le syndrome péri-
phérique sensitif. DICK et LAI"BERI' encore une fois proposent de
regrouper celles dues 3.ussi bien à une atteinte sensitive qu'à une
atteinte motrice.
VI.B.l - Neuropathie mrpertrophique avec une di.rninution de la
vitesse de conduction des nerfs mteurs et sensitifs.
a - Nel.L"Y'Opathie hypertrophique de CHARCOI' rrJll.RIE TOOI'H -
c'est une affection à tendance hypertrophique.
b - Müadio de FEFSUM et Neuropathie h6réditaire type
DEJERThTE SOITAS.
Ces deux cûfections répondent à une hérédité récessive.
VI.B.2 - Neuroçathie non l1yr)ertrophique avec vitesse de conduction
normale, à 19. limite de la normale ou très peu d:imi..nuée.
(une veriété d~ C.M.T.)
a - Forrne ;:,'/ec atropb..ic l'TlUscule.ire distale. Dans ce cas seul
les nerfs des muscles distaux sor~ touchés.
b - Forne fwec atteinte périphérique. l\\'his intét,rité de
la V. C. rœmbres supérieurs
c - Forrœ avec 2.trophie musculaire péronière
d - PaI'at"')légie spastique av'::c Rt.rophie IJ1tlSculaire périphérique
e - Autres variétés de dégénrescence - spino-cérébelleuses
avec atrophie musculaire périphérique.

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- 59 -
1 -
dALADIE
DE
F RIE DREl CH

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- 60 -
GÉNÉRALITÉS
Pour une meilleure compréhension, il nous paraît nécessaire
au début de cette étude clinique de dégager quelques remarques d'ordre
général.
10 ) -. La maladie de FRIEDREICH étant une affection chronique
à évolution régulièrement progressive, il sera donc difficile de dis-
tinguer avec netteté des tableaux cliniques correspomant à des étapes
évolutives précises.
2°) - La richesse syrnptanatologique de cette affection étant
considérable, la nécessité s'impose pour leur description de regrouper
de si ,e>mbreux caractères.
Il aurait été préférable comme le prouve MOLLARET (74 ) de
pouvoir envisager les différents caractères selon U!1 point de vue
physio-pathologique afin de pouvoir les rassembler en un petit nombre
de syndromes dont chacun correspomrait à l'atteinte d'un système.
Aussi faut-il avoir à l'esprit que même si na~s adoptons la
rœthode analytique classique, il est inconstestable que sur un fond d'ap-
parente complexité se profilent trois grands syndromes que nous tenor~
à dégager :
un syndrome cérébelleux, plus statiquë
que kinétique
un syndrome ra1iculo-cordonal postérieur avec ataxie -
abolition des ROT - Trouble de la sensibilité profonde
un syrtirome Pyramidal.
Ceci étant, nous pouvons dire que la maladie de FRIEDREICH
se caractérise par :

---

- 61 -
. .. . .
~
- Des troubles de la coord:ination, de type statique princi-
palement, prédominant aux membres inférieurs donnant une démarche
TABEI'O-CEREBELLEUSE.
- Une dysarthrie donnant une voix scandée et trainante.
- Des troubles discrets de la sensibilité surtout propriocep-
tive.
- Une aréflexie ostéo-tendineuse
- Un signe de Babinski bilatéral
- Un Nystagnus
- des pieds creux
- et 1 cyphoscoliose.
Les premiers symptôrœs apparaissent à la puberté ou plus tôt
encore, puis le tableau clinique se canplète progr-essivement.
Tardivement, peut se développer une anwotrophie souvent à
prédaninance distale, du type de li atrophie neurogène.
La mort peut survenir plus tôt par insuffisance cardiaque.
Sur le plan génétique si la forme familiale parait la plus
fréquente, la forme héréditaire et la forme sporadique ne sont cependant
pas exceptionnelles.
Anatomiquement, les lésions sont d'ordre abiotrophique et
intéressent princiPalement la moelle.
L'étude qui va suivre se propose de cerner les données établies
par la littérature en vue d'individualiser la maladie de FRIEDREICH des
autres affections avec lesquelles elle partage le terme d'Hérédo-dégé-
nérescence-spino-cérébelleuse. Pour 'Se faire,ncus verrop.5 successivement
l'âge de début - les causes occasionnelles, les signes d'appel avant de
passer à l'étude syrrptorœ.tologique - paraclinique et enfin anatorrppatho-
logique.

---

/
- 62 -
A. AGE DE DEBUI'
Classiquement, le début se fait à la puberté. r·1ais ceci ne
doit pas être considéré conrne une vérité absolue. Car s'il est vrai
que FRIEDREICH voyait ses neuf cas débuter à
13 ans
(trois cas)
16 ans
(quatre cas)
18 ans
(deux cas).
S'il est aussi vrai qUE:' SOCA ( 98) admettait que deux tiers
(2/3) de ses observations débutaient avant 14 ans et un dixième (1/10)
après 16 ans~le début le plus tardif remontant à la vingt cinquième
années et même si l'ensemble des observations ultérieures confirment le
début précoce , à la puberté, i l n ï en demeure pas moins que des ca.s
plus tardifs et d'autres plus précoces aient été notés. En effet
BROUSSE ( 16) fait état d'u..'1 cas dont le début se fait à 25 ans.
Ailleurs des cas à 28 ans et 36 ans ont été rencontrés.
D'ailleurs BüNl'illS (16) consacre sa thèse en 1898 aux cas de maladie de
FRIEDREICH à début tardif, pt à l'époque treize cas soit environ 1/20e
àes cas mondiaux publiés étaient concernés.
En ce qui concerne les cas à début précoce CRLSTOPOLTI (23)
le décrit chez un suj et de quatorze (14) ID'Jis. COMBES (22) va plus
loin en citant lm cas de deux mois. IVDLLARET (74) dans sa thèse fait
état de douze observatiors dont le début serait entre un an et dix ans
soit plus de la moitié de ses observations.
B. LES CAUSES OCCASIONNELLES
Elles ont lOnb~emps été ignorées dans la ~aladie de FRIEDREICH
à telle enseigne que RAYMOND en 1894 (83) donnait comme caractéristi-
que "L'ABSEN'CE DE CAUSES OCCASIONNEllES-;. Leur existence parait cepen-
dant certaine selon MJILAREr qui affirme qu'il est toujours fréquent
de voir apparaitre les premiers syrrptorœs de la rraladie après les épi-
sodes les plus variés. Ce fait est même tellement net que bon nombre
d'auteurs avaient considéré ces affections corrme la cause réelle de la
rraladie de FRIEDREIC'rl, mais tel nIa janais été le cas.

---

- 6, -
Certains de ces facteurs sont purement d'ordre physiologi-
que: il en est ainsi de la PUBERTE dont l'époque constitue classique-
ment le moment électif d'apparition de la maladie. Plus rarement la
GROSSESSE a pu ranplir le même rôle si on sait Ja similitude de l iat-
mosphère hormonale dans laquelle lrQ~ et l'autre phénomène imprègnent
le sujet. Lës infections quant à èlles connaitront un sort bien diffé-
rent. En effet c'est souvent dans la période de convalescence quand
le malade fait ses premiers pas qu'apparaissent les troubles initiaux.
C'est ainsi que la Diphtérie ava.it été notée par TAYLOR (107). La
rougeole par PETIT (80) et SEGRE (92). Enfin SOU0UES (101) et r'1IRAlLIE
( 73) évoquent une participation traumatique.
Insistons sur le fait qUE. autant ces différentes causes pré-
citées ont 1~ caractère occasionnel" autant leur action argravante,
lorsqu r elles apparaissent au cours ct 'une rnladie de FRIE...T)REICH déjà
bien ..caractérisé(;>~est on ne peut plus considf"rable.
C. LES SIGNES D!APPEL
Habituellement on disti..YJg'J.e deux cas différents.
10 ) Il peut s'agir d'un relade nouvelle:.Jent apparu dans une
famille déjà atteinte. Dans ce cas l'attention est alors attirée préco-
cement par un symptome d'ordrE':: très effacÉ' mais caractéristique néanmoins J
parce que appartenant au tableau présenté par les frères ainés atteints.
2°) Il peut s' agi...r d'un cas sporadique. Ici le moie de début
est pratiquement toujours le même. Il se fait essentiellement par des
troubles objectifs et en particulier
des troubles moteurs touchant
la station debout et la marche.

---

-
6i-f <
D. SYl~'TOLOGIE CLll-JIQUE DU FRIEDREICH
1. Les troubles de la motilité
Ils sont souvent les prElTliers à attirer l'attention du
malaàe ou de son entourage, et domnent habituellement le tableau
clL~que. De ce fait
ils constituent le véritable ;.ode de début de
l'affection. Ces troubles ne sont p~s toujours conditionDés par des
paralysies : on peut voir lm malade incapable de tenir debout malgré
une force IDJ.sculaire suffisante. Ils ne traduisent donc pas simplement
le déficit j'un système organique) réalisant de ce fait un tableau uni-
voque et schématique, mais représentent en réalité, la synthèse de
plusieurs atteintes fonctionnelles
Conséquence 02 l'incoorèination
<
cérébelleuse ~ssociée à l'at8Xie~ ces troubles co~ncent le plus souvent
aux niembres inférieurs, génant la IT8rche et la station iebout.
Leur i"JPorta'1ce est capitale en ce sens q~Àe ce sont eux qui
réciuiront peu ~i. peu l' activité sociale du malade. CI est sur eux aussi
qu'il faudra se baser pour tenter de diviser en plusieurs p5riodes
l'évolution de la l1Bladie.
Nous étudierons successivement la DEJ"'lJl.RCHE - La. station de-
bout - la station at'sise, et nous verrons le rôle joué respectivement
par les forces segmentaires, les troubles cérébelleux et llataxie dans
les différentes perturbations observées.
i';.) La dérrarche
D:ms les cas typiques ~ CHARCHOI"
lui a donné un
épithète si 11eUl~eux qu'elle fut définitive: Démarche Tabéto-cérébel-
leuse. lv'la.is elle nI est pas touj ours care.ctéristique, et s010n J\\VILAREr
(74) elle est beaucoup plus cérébel.leuse que tabétique : "le f'iJalade
marche lenternent, les j arobes écartées, chaque !'10uvement semble s \\accom-
plir parfois avec une certaine lourdeur : d'autres fois la jambe est
soulevée avec brusquerie, d'un mouvement touj ours arnole, elle est lancée
d'une façon démesurée et retombe brutalement, parfois le malade talonDe ;

---

- 65 -
le pas suivant pourra 1l1éiY'quer un changement de direction subit. Il
s'agira quelque fois de larges échappées latérales et le malade avan-
cera en titubant; souvent les jambes s'entrecroiseront et 1(; rralade
tombera 10urdeID2nt".
"Penda'1t la rmI'che, les bras se balancent plus ou moins et
le nalad(; les utilise l'TBl1ifestement pour compenser son équilibre com-
prornis, parfois se suraj outent quelques oscillations du tronc ou de la
tête : l'er~e~ble de cette dér~che a quelque chose de disgracieux et
dl illogique qui frapp'=, qua'1d on l'a remarqué' .
b) h~ station debout
Les troubles de l~ station debout constituent peut
êtrc.:' les premi(;rs en date des troubles ~ic la motilité. Au début ~ le
.~ûlade éprOUVE: si.mplement de la gène à Sè tenir debout et i l écart,e
les jaInbes. Cl:tte :correction devient ensuite insuffisante : on voit
alors les orteils se fléchir et le pied par~it se crisper au sol. Il
Si.3..Q.t parfois cJ' un charl,f_~'2ment de pied fréquent ; puis les tendons du
cou de: pic>j Jéc2lent par leu..vs saillies irrég,,-ùiers les contractions
incessantes des muscles de la jambe: ; plus tard le tronc, la tête os-
cillent à leur tour, soit d f ava'1t en arrièrc:, soit latéralement. Il
peut Si agir d'un ïnalade.. qui comne le décrit SOCA (98) lise balance dans
des mouvements antéro-postérieurs ?~sez étendus, mais dou.x. très mesurés,
sans grandes oscillations de tout le corps et que le malade ne semble
plus avoir qu i tille seule préoccupation . rattraper son L"'cluilibre. Et
peu' il peu la station debout deviendra finalement impossible".
c) La position assise
Les troubles y sont moindres, sauf à une p8riocte plus
avnncée. Pour rr~eux expliquer et analyser de ~J1ière systématique les
troubles observés 0t sus-énumérés~ il convient de passer en revue trois
éléments fondamentaux que sont; la force musculaire - le déficit céré'
belleux et l'Ataxie.

---

- 66 -
La force musculaire : paralysie.
Aussi paradoxalement que cela puisse le paraître, la
force musculaire parait toujours conservée. En effet les troubles
observés ne sont p9.S corditionnés par ces paralysies. On peut voir
un ma.lade incapable de se tc:nir debout malgré une force rIT...l.Sculaire
suffisante, avons nous dit plus haut. Si ce qui vient J'être avancé
est admis) on pourrait être tenté COmTIê ftlOI1..AHEI' ( 74) de se poser
une question : si la paralysie nE conditionne pas les troubles obser-
vés, est'-ce à dire que la contraction !TIùsculaire est norrrale ? Four
ANDRE THOlv'JAS ( 109) il ne semble pas que cela soit : ",elle apparait et
cela plus précoc8m6nt, comme plus lente, plus difficile, cornrr2 si la
volonté était entravée".
Les troubles cérébelleux
Ce sont peut êtrë ceux qui sont responsables au ~ximuœ
des pertürbations motrices. Il est e~ général facile de les mettre en
évidence dans les premiers examens pratiqw~'s ch'2z les ITlalades, leur
intensité pourra. surprendr'e d.:? par lc:ur contraste 3.vec la discrétion
des autres atteintes fonctionnelles. Les troubles de l'équilibre, aussi
bien lors de la marche que de la station debout, traduisent pour la
plupart ce déficit cérébelleux. Ula,is le point sur lequel i l convient
d'insister
C'E;St la dissociation dE:: fait qui ex:iste entre les troubles
J
statiques qui dominent la scène et les troubles cinptiques qui sont
moins nets, se traduisant par une hypermé~rie, une asyneré'Je et une
adiadococi.J18sie de BABDJSKI. Encore une fois répétons-le, ils demeurent
habituellement discrets.
Certains caractères permettent de distinguc-'r l'incoordination
cérébelleuse de l'ataxie. D3IlS l'incoordination de type cérébelleux.
bien qUE le :''10uvement soit démesuré) li orientation est conservée. L' in-
coordination n'est pas aggravée par la fermeture des yeux. L'attention
peut la corriger en partie dans l'exercice. Le but est manqué parce
que le mouvement niest pas convenablement orienté.

---

- 67 -
Le tremblement n'est habituellement pas un signe de 1er plan. Tout au
rroins en ce qui concerne le tremblement intentionnel. Quant au trem-
blen~nt statique, il peut n'apparaître que pour une certaine attitude -
le tonus musculaire est en général diminué. L'hYPotor~e se reconnait
à la consistance des muscles qui est diminuée, l'aug]J1entation de l 'am-
-. ~.-
plitude des mouvem2nts passifs traduisant l'~vP8r-extensivité.
L'ataxie propr~~ent dite
Autrefois selon MOll..ARET (~{4 ) 1.,:: terme d'e.taxie était
très compréhensible. Il désignait en quelque sorte tout ce qui) dmlS
des troubles nDteurs, ne dépendait ni d/une paralysie, ni d'une contrac-
ture. Plus tard, des cadres nO\\".--8âUX ont peu à peu réduit son dOl'\\'aine.
On a isolé tout ct' abord le groupe des troubles dépendant de 1; incoor-
dination cérébelleuse. imntenant ~ on entend par ce terme ce que cer-
tains appellent l'ataxie périphérique. C011e-ci même a pu &tre dissociée
en une ataxie radiculaire ou tabétique et en ~me ataxie périphérique
propreœnt dite ou NEVRITIQUE. Quoi qu'il en soit, si nous passons
au-dela d88 cor~idérations théoriques~ pour nierrvis~ser le sujet que.
sur son aspect pratique, on se rend bien compte que certains aspects
de la dérTBrche du FRIEDREICH justifient bien l'épithète de TABETO-CERE-·
DELLEUSE (façon dont la jambe est levée - façon dont elle retombe en
frappant le sol, le talonnement, enfin le caractère illo8Ïque de cer-
taines erreurs dans l'accomplissement de cert8.ines actions).
STRV·'lPFT .T,
,: souligne la similitude de ces deux démarches.
On se rend compte aussi que l'influence de l'occlusion d~s yeux est
loin dl être nulle. Le sig;ne de ROMBERG était considéré corrrne absent
par FRIEDREICH qui voyait là. tm signe différentiel très important
d'avec le tabes vulgaire.
~1ais par la suite ce signe est signalé daDS certaines ob-
servations. PIER.t:Œ MARIE le déclare alors inconstant. Toujours est-il
que les observations ultérieures qui le notent,semblent devenir plus
fréquentes.

---

- 68 -
Sur le plan physiologique,des études récentes faites par
BARBEAU (7) pensent que l'ataxie du }:"RIEDREICH serait un état de pri-
vation énergétique mitochondriale : la p~nétration du eluco~e dans
les cellules et l'oxydation de l'acide pyruvique sont ralenti9s
fa-
s
vorisant l'apparition d'lli'1 diabète. La diminution des concentrations
tissulaires d'acide glutnmique et d'acide aspartique ser2~t responsa-
ble de l'ataxie.
D3r~ une étude simila~~e (TOLIS et collaborateurs (110)
concluent de manière suivante : la perturbation de la tolérance au
glucose a différé de fréquence selon la méthcde d'évaluation mis 3-
été plus fréquente chez les pp..rents ~ les frères et soeurs des cas de
FPJEDREICH. La lib&ration d'insuline n'a pas étê quantitativement
difffére:;.t,;: de la nOrT:1élle bien que le rm.xirrn.lln d'insuline soit souvent
retardé. Cette observation,en association ~vec la perturbation de la
tolér(~~ce au glacose suggère,lli'1 défaut de la ~énétration de glucose
dans les cellules.
]\\'lais BSRrAGNO:LIC) et collaborateurs ( 9) précisent que les
faibles activités du cœrplexe de la déshydrogèn.qse-pynlVique ne sont
pas un défaut pri.rna:l.rté' de l'ataxie de F'RTEDREICH mais sont !=,lus vrai-
.semblablement liées aux &nor;,-'l1ies de la meffibra'1e des cellules.
~iouve~nts anormaux ~u inst8bilité chor~ifonme
D?.ns le FRIP.-DREICH, los mouvei"ents anOl;;-;â'lX réalisent
le plus souvent le t8.bleau de 1.' ataxit? cr:c,réiforme de CP.flRCor, LE' repos
est sans cesse interro~u par des mouvements 2!1orrnaux de type varif.
Dans quelqU'.?s l'cres cas 6voqu63 p,3.r CHf.iJF'FtIRD (1993)
LONDE et
LAGRANCE (66 ) STEllJ (1051
j'JjOLLAREI' (74 ) on a pu observer des mou·~
vements de t:ype athétoide.
Ces mOUVelTlents anormaux prGdominent aux membres sUD0rieurs
mais la Llce elle-même participe à cet état de mobilité continlclle.
SOC A (98) parle de nyst8.@Tlls de 12. f::tce.

---

·~. 6~ -
Ils sont exagérés par l'émotion ou par llaccomplissement d'un
acte volontaire. Ce qui fait qu 1 il est tout autant interdit aux ffi3.1-
. heureux suj ets atteints de ln3.1adie de FRIEDREICH d' accorrplir un geste
que de gouter un repos normal.
2. Les troubles d0 la sensibilité
Ils constituent W1 chaDitre particulier de la. maladie
de FRIEDPEICH, Leur importance a été progressivement croissante depuis
la première description de cette affection. Systématiquenent §tudiés,
on peut les diviser en : 'rROUBIES srT"dJEcrIF2 ET TROUBIES OBJECTIFS :
a) L'25 tr'ouble~ subjectif's
Ils sont r.1oins fréquents et moins caractéristiques.
d.l - Les douleu~s f~~guraÎtes
Elles sont exceptiorulelles et doivent être
conslderee,3 CO!:T.Je absentes dit IVfŒ.J..!1\\RET ( 74). bien qU.E FRIEDREICE
lui-m~me cite U""l cas où C83 douleurs apparaissent _à une période très
tardive de lEt rœ.ladie. CM/RE
les ci te lui aussi da."lS son observa
tian. ChARCO'T dans ses études cliniques (1888) les admet dans q1..lj?lquce
cas et estim.e qu; \\::l1es pou-YTal.ent même éitteindre l'acuité qu'elles
présentent dnns un TABES typique. C'est z'.insi que BC)lJ1'J1J:2 (11~) P'1 fai-
sait un car.'3.ctère propre :1.11X fœ."'r:1CS 3 début t"U'dif. l'T:'iis ce sont 1:1
des obser'vations rarissirrles.
a.2- Les douleur:: en ceinture
Elles sont enco.1.'e ;)lu3 cxc-:ptionnelles.
l'1JLI.Jl.,'iEI' dnrlS sa thèse ne fait '.2tat que: d'un seul cas.
a.3 - L'hypoesthé~~e de~_ membres inférieur~
Ne ser3. notée qlJ2 da'18 un cas de nOvJERS (39).

---

- 70 -
a.4 - Les paresthési€s
Elles se retrouvent beaucoup plus fréquemment.
Ce sont en particulier des sensations de fourmillement et ct' élancerrent .
SOC;,. ( 91] et :llOLL:LPET ( 71i ) rapportent à eux deux, huit cas où ce type
dé perturbation dOITJrJ~ le tab12au sensitif.
a.5 _. LéS crar.;pe3 rITJsculaires
Sont encore I=:LlS fréquentes,
a.6 - Céphalés et ~ig:2i~es
On les trouve d~ns bon nombre d'obsel~Jations
dor,t celles de J%"'EDREICH lui-même;; m:üs elle; ne pre:--lllent j~TJ3.is un
caractère .,spécia.l.
En fait, ces troubles subjectifs nt? présentent en réalité
aucune régularité, qu'il sla3isse ùe leur intensitÉ. de leur siè~€ ou
de leur datG dl apparition. Ce sont ct l:lilleurs des signes ne'J.rolof~iques
d'une bal1Etlité extrême. El pratique dit encore t·10UJI.P.ET (
) le patient
ne souffre j 3Ifl"iis et tisa ITE.ladie se déroule dans un calme et un silencF.:
absolus'î.
b) u'c. troubles obj ectirs
saCA (98 ) pense qu1ils sont plus rares que les trou-
bles subj ectifs, m3.is j;JK)Ll.J:\\.H.>.::T, SL"JGERS> SOUNDER et SUNDBERG Ront dl avis
que leur fréquence doit êtl'e considérée conn..:: très r:çrande.
b.1 .- Les sen-,'3ibi~:Lté3_ superficielles
Elles SO!"lt moins touchs·es.
Le tact grossier) et la composante thernique
sont presque toujours épargnés, contrairement au tact discri."Ylinatif
et à la sensitJilité douloureuse dont le pourcen~a~:e d'atteinte n'est
pas néglige3.blc.

---

- 71 -
b.2 - ~ sensibilité profonde
Contrairement à ce q~ü précède
la sensibili-
j
té profonde est de loin beaucollp plus atteinte.
Pour ce qui est du sens des t:1ositions des segments
et du
j
mouvement, à l i opposé des Études faites par SOCA ( 98 ), PIER-=iE MARIE
et
CROUZON ( 8~L) DEJEFJNE et TrIOf,1!.sC 27), qui concluent à une in-
tét7'ité quasi-constante de cette sensibilité, le groupe r-VLLARF.:I'
et
7',
CARPE!'.J'rER (
Li.), S.-DNDERS ( 90) et SUNDBERG (103) retiennent qu'il
sr agit là d'un trouble consta.'1t qui doit figurer cor,Fê tel dalîS la
formule sensitive de cette affection.
En ce qJ.i concerne la. sensibilité vibr2.toire .. - "'n atteinte
est presque aussi constarlte que celle de la sensibilité précéde:1te.
~ù~d à la. sensibilit8 pondérale, sa perturbation est moins
classique.
Enfin, la percéption stêrGognosique présente en général quel-
ques perturbations reléguées a'.,.J. secon) plan.
Sur le plan 1.~opographiqu0, les troubles sensitifs obj ectifs
observés sont souvent bilatéraux 2t s:rmétriques quoique leur intensité
puisse présenter qdelque diff&rence ::Pun coté à l'a·J.tre. Ils sont cons-
tants a.ux dewc membres inférieurs et ont 'U.'1e prédilection distale. Ce
n'est que t::miivement que 183 lL1€:!TIbres
supérieurs sont atteints. S'il
faut dire :.ID mot quant à leur date d \\apparition, on se rend compte
que les troubles dE:; la. sensibilité objec:tivE:: constituent url symptome
assez tardif de la lTIt:îladie, et on les voit bien s! B.E-&aver parallèle-
ment à 1; évolution de celle-ci.

---

- 72 -
3. Troubles des réflexes ostéo-·tendineux (R. O. T. )
La recherche des R. O. 'J:'. des membres m::mtre un symptôme
particulièrement essentiel de la rraladie : leur abolition.
Cliniquement très net, c; est u..""! signe très précoce s et il
est habituel de le constater dès le premier exa.rren du ma.lade. T"1ieux
encore qua11d on examine systématiquel1J2nt à l'occasion ct 'un premier
cas, les autres membres d'w1e famille
il est fréquent de trouver des
ê
R.O.T. déjà abolis chez des sujets en apparence indennes. Sur le plan
topographique, dans la règle, on trouve, déjà abolis tous les réflexes
des membres inférieurs, puis l'extens:.on se fait progressivement, les
membres supérieurs étant atteints plus ou moins vite.
~Bis l'abolition des R.O.T. est-elle un signe absolu? Les
articles de différents traités tendent à 11 admettre. Ailleurs, des
observations contraires suffisamrœnt probantes sont assez nombreuses.
C'est ainsi que JVKJSSO (76) puis \\"'1210L1 (114) signalent une conserva-
tion des R. O. ';" .. M.ASSALA.~ (
) quant à lui Jait état de deux cas où
les R. O. T. sont non seulement conservés mais exagérés. Pour S')CA (98) ~
dans un certain nombre de cas, les 11..0. T. sont s~le:nent dirninués.
MielliC encore ERB (31), HODGE (50) ZIVERI (1 :17) constatent chez. des
malades une conservation de R. O. T. jusqu 1li leur mort. Enfin l'1)LLARw~
(74) dans son travail note trois cas de conservation des R.O. T.
Ces différentes considérations; en répondant à la question
posée ci-dessus en entrainent une autre :
Les R.a.T. peuv8nt-ils être exagérés dans la maladie de
FRIEDRE1CE ? C'est là W1e question délicate, mais qu'il faut élucider
pour pouvoir aborder la question de l 'HEREIO ATAXIE CEREBELI..t.LJSE, car
LOlIDE (66) lui-même ,et après lui d'autres auteurs en arrivaient à
faire de l'état des R.O.T. le seul critère différentiel certain entre
les deux affections. Point n'est besoin de revenir sur les preuves

---

- 73 -
cliniques d'§jà citées. On pou...1"Tait même ITultiplier les arguments. Tout
sinplement nous tacherons de donner une explicationq ce phénomène
pour enfin lever la controverse qui règne
en ce domaine.
'lAu point de vue des R.. O. T ., tout se passe dans le Ji'PJ.1::DREICH
comme s'il y avait antas0nisme entre deux processus anatomo-physiolo-
giques :
dYun côté, l'atrophie des racines postérieures tend à
abolir les réflexes
- de l'autre la dégénération pyTarnidale tend à les exagérer.
j'Jais ces deux tenia'1ces ne se cor.ïbattent p2.S avec des armes
égales. Il Y a ~ si on peut s'exprimer ainsi, Ha'1dicap en faveur de
llatrophie des racines et c'est dire que dans la règle les réflexes
tendL'1e~X sont abolis. D'ailleurs ~u phén~~ne est retrouvé dans tou-
tes les scléroses combinées de la moelle. Néallllloins, il peut y avoir
entre les deux lésions un décalasS' tel que tout 11aYJdicap peut r:' être:
plus _suffisant' .
;ùnsi) nous nous croyons da'î.s le droit de conclure avec
I~LLA.l1j:<.;I' (71.J.) de la manière suivantE:' ;
- Dans la lnajorité des cas les R.O.T. sont abolis et cela
de façon très précoce,
- Parfois, cette abolition est simplement retaY'dée; et les
réflexes persistent et s'affaiblissent lentement .
.. A titre de raret~~ l'atteinte inten'3e des faisceau.x pyra···
midaux peut s'extérioriser par la réapparition des H.O.T.
qui peuvent même s'exagérer.

---

- 74 -
4. Les réflexes cutanés
Ils n'ont jusqu'à présent été l'objet que de peu d'études
et même s'ils l'ont été, ce fut à titre secorrlaire. SJJCf.\\ (98) estirœit
déj à qu fils ni obéissaient } aucune règle fixe. PIERRE TlftJARIE (81)
déclare avec lui qu'ils n'ont rien de ~aractéristique. Par contre
DFJERINE et THOlv'IAS (27) estiment que le frottement de la face plantairE
au-~dessous du gros orteil provoque l'extension des orteils sur les
mêtatarsiens. ANDRE 'YrlOIV'lAS (109) luï, dit tout sirrr'lement que le réflex
cutanéo-plantaire se fait en extension. Enfin à la lueur de ses obser~
vations ~ l'·/DLLARt.~ (74) pense que ce signe doit donc être tenu pour un
syrr:ptôme fréquent, mais non constant, et que son absence ne suffit
pas cl repousser le diagnostic de maladie de FRIEDREICr-l. S' il existe,
il s'accompagne souvent d'u."1e dir.1inution de la force de flexion dor-
sale du pie:l sur la jambe. D'autr'2 pa.-rt son apparition niest pas
obligatoirsnent précoce.
5. Les troubles dits "trophiqw:::s" ou dyslilorpmques
Les principaux troubles dysmorphiques attribués à la
maladie d~ FRIEDREICH sont le PIED BOr et la ~lPHO-SCOLIOSE ; Ifamyo-
trophie sera envisagél2 somnJaL""ement.
8.) Le Pied bot
Il constitue certainement le trouble le plus irapor·-
ta'1t. A l'origine FRIEDREICH ne serrblait avoir remarqué que la fexion
permanenté des orteils d'un de ses rralades. Et il a fallu que GtiL\\RCor
pense à isoler les principaux caractÈres de cette "Flexionl ••
saCA (98) dal1s sa thèse lui a consacré quinze par;es. Depuis, il fait
partie intêgrô1nte de la s:nnptomatologie et le nombre des observations
qui le signalent est considérable. Dans sa forme typique, il anparait
surtout dans l'examen du profil~ et spécialement du côté interne
"dans l'ensemble le pied est en varus Equin. Il présente un léger
tassement antéro-postérieur, la courbure plantaire devient une exca-
vation plus ou moins proforrlé' alors ql~e le talon antérieur fait une
saillie exagérée. La face dorsale bombe nettenent. Les premières pha-
langes des orteils et spécialement celle du premier orteil, sont en
hyperexten:üon. Les dernières phalanges sont au contraire fortenent
fléchis en griffes.

---

_. 75 -
Les tenlons des extenseurs soulèvent la peau en formant des
saillies très prononcées. Tout ceci contribue à dormer au bord interne
du pied ~~ forme sinusoidale très particuli~re. Examiné de face} le
pied parait également raccourci. Llavant pic~ serrt)le élargi et dans
l'ensemble tout le pied Pal"'ait tassf. li , ••
Pendant longtemps cette déforrrEtion n'est pas irrf~uctible.
Il su:'fit de faire pression sur le talon antérieur pour que, celui-ci
remontant, les différents segments du bord interne du pied reprennent
presque autornatiquerner~ des positions réciproques normales.
Sa Gate d(~ début est variable. Son T'12canisrne ne paraît pas
entièrement élucidé ~ mais il senble que sa cause essenti.:=11e, résidE:
dans le désé~uilibre musculaire exist~t" l'hypotonie étant peut être
le fact,:=ur le plus important. Q.land à sa valeur climque : elle est
gran...ie par sa fréqilence m3.Ïs ni est pas absolue ; il mmque parfois:
et il est également fréquent, ct" autre parot de rencontrer des défoI'I'TB.-·
tions analogu.es dans des maladies ti.'"'ès diffél~ents. Pour CESI'JIJJ en
189B le pied bot a la mêr1E signification qile le sir.:~le de Babinski et
révèle l'atteinte p:}Tamidale. Pour AILOO et nONOD (1901) ( 3) le
piel bot traduit l'hy~rtonie des muscles dont la contracture produit
le signe de Babi..llSki.
b) La (Jypho--Scoliose
Elle :nérite une place important.:::', en ce s·:ms que,
.::'HIEDREICH la sit"fla.le déj 2 dans Cil'lq de ses neuf
observations origi·-
nelles. ::::11;;0 est d! apparitio;-;. tartiive quoiqu'elle ait pu parfois être
rennrquée d2 façon précoce. Elle peut revêtir des types assez variés ~
cepenjant à forc'? dl observer ses ma.lades;. et en notant en pa.."'ticulier
les étapes mêmes de leLu" àéfo:rms.tion vertt:br,-üe, TvDILAREI' pense qu i U!l
schéme. assez général peut être don~é.

---

- 76 -
- ~e premier élément en date serait selon lui, une scoliose
dorsale entraina~t peu à peu une déviation lOm[;aire compensatrice.
- La convexité de cette scoliose, serait classiquement tour-
née à droite.
- Et cette scoliose d'intensité moycrme, peut constituer pei
dant lOl'lt.,-terrps la seule déformation rachidienne,
- La CYl,hose en effet est inconstante et apparait beaucoup
plus tartiivement. Elle aussi prédorr.il1e à la région dorsale.
Toujours est-il que la rr,§quence de la cypho-scoliose est
très gi'arùe, SXA (98) l'estime 2 50 %5 'rnOfv"Lo,S-BART1r-:I' (109) à 83 % et
T1JLLitREI' (74) à environ 67 %.
Sur le plan r..athogénique elle semble traduire des troubles
musculaires. Soulii!,nons toutefois que Vlili BOGt-ER'T d2J1S un ir.'portant
m610ire (1924) souligne l'existence de scoliose esse~tielle tardive
se cOf;1i:>ortant COllIne une affection réellement :f'aniliale à caractère do··
minal1t, et qui selon lui aurait une parenté avec la œladie de FRIEDRE
c) L'Amyotrophie
Sans prétendre en discuter les caractères) nous la
citerons à titre général. C'est un phénomène qui n~est pas du tout
rart? pour S\\.JREAU
• Cl est ainsi que PERRE V:.4!'TIE le signale au
niveau du bassin et de la ceinture sca.pulaire.
6. Le Nerf Auditif
L'examen de la VIlle paire mérite d'occuper une certaine
place dans l'étude systématique de la ~aladie de FRIEDRElCH.

---

- 77 -
Les ~uteurs classiques tels FRIFDREICH lui-même, SOCA (98 )
IJlJ)Ai"12: (59) 5 DLJEEINn et TH01V'lAS (27) concluèrent à son inté@'ité.
Il a fallu attendre la thèse de I·10LLAR:::..~ pour changer dl avis.
Les troubles se réslli~Ent en : vertiges, hypoacousie, surdité.
7. Les troubles oculair2s
Il est classique de dire, que ,::ans la ~la.die de FRIEDREICH
li oeil est normal, hormis U.'1 trouble qui serait constant : le NYSI'AGM(JS.
Nous sommes de l'avis de rv:roI...I...AREr ytl.i pense que cc schéma. ne doit pas
être consel"'Vé avec un caractère aussi absolu. E~ effet tous les trou-
bles v~suels 88nt possibles.
CerteS le Nyp.tagrnus est caractéristique par sa fréquence :
FHIEDREICH le retrouvait chez deux de ses six malades et par la suite
chez 3 autrese SOCA lu:i, les signale dans 70 %des cas. ROUFFINET (89 )
démontre da~ sa thèse consacrê aux troubles oculaires dans le FRIE-
DREICH et la syr.ingomyélie, que ce signe fP.l.it partit! définitivement de
la s~)torratologie. MOLLARET ( 7~) le trouve manifeste dans 18 cas de
ses observations.
Le nystagmus s:individualise ~~ les caractères suivants:
Il est bilat€~ral, provoqué ~ horiz8ntal, rarement vertical,
et rn6ne rotatoire. Ses secousses sont plus rares que dans la S.E.P.
mais son aJ"1)litude plus gr'mûe. Il peut s' accor.lpaGner (le dilatatiO:l
'11 .
~
pUpl
a1re morrenta.ne(';.
Son évolution est très simple. Selon ROUFFIf-JLr : "une fois
installé,il peut subir Cle lég:ères modifications,mais i l ne disparait
jamais complèt8ment".
Les autres troubles oculairES sont très rares et I10US nous
proposons de :(le les étudier que dans 18. maladie de PIERl1E r<1AP.IE Où con-
trairement au FP.IEDREICH, :la fréquence de l'atteinte oculaire est plus
que classique.

---

- 78 -
8. L: état du coeur dans le F'RLtnREICH
Autant les siV1es neurologiques de la :na.ladie de FRIEDREICI~
sont bien connus, autant les rnanifestations ca.."'diaques peu fréquentes,
demeurent rIWstLTieuses, surtout en ce qui concerne leur p3.thogéni,·:.
FRIEDREICH c'Jr..ôeat::t.it déjà, dewc ans après sa descriptio:: de l'ataxie
en 1863, 1; c:dstence de troubles cartii::::.quES chez cinq de s,,~s patients ~
et en 1876 et lET7 :::..1 devait en publier chez dt:l..LX autres rmlades, La
première publi~ation fr,mçaise date de 1384.
Dès lors, les publications se rmlltiplient) EVJ'J~S et vJEIGHT
(33) d iune part) et Mf,NNING (71) de l' autre ~ estiment que 30 % envi-
ron
des mailiaàes a.tteints de FTùEDREICE font une atV?inte ca..rodiaque.
Pmu· l'DLLARE'I' (
) c'est un tiers d(" cas soit 33 % environ.
Il s'écoule "j11 moyenne q'~atre à cinq ans avant la. signature
clinique ou électrique de l r atteinte cardiaqw2, le délais le plus lonp:
,s-yant été de treiz(: ans selon ;'lI\\Nj"JUJI;
). Il ser:ible exister ur:t2 pré-
dominance nnsculi.'1e.
Il convient ;;epemant de souligner que llatteinte cardiaque
nt est pas SOUvEnt ise;lÉt;, :'13.is s ï aCCOElp3.g."'1e d'une série d' Emtres syIT+)-
tomes, en particuli:=r, respira'Coires et digestifs qui situent le tableau
clir.ique dans une:; atmosph~.'re assez H3T.TLB:~IRi:::;1 selon l'expression de
GUILLAn~ et !':DUAR8r (J~e.
Su.r le ;)lan sYJ:'lptor.utolo~iqu.e, on rencontrs aussi bien des
~Jignes fonctionnels (palpati,)ll) précordialgies. dyspn&e cl' effort) que
des signes physiques ~ évoqua!1t aussi bien u..'1e atteinte valvulaire:i
myocarc1.ique ou péricardique ; les troublss ::1e la conduction n· éta'1t
pas eux aussi ,rares.
Parfois
on a~~a obligatoirement recours à la Fsiio ou à
j
l'électrocardiograJ":ne (EKG) pour jéceler une anomalie ITRJ.ette cliniquement

---

- 79 -
C; est ai.:1si que récel11î1ent, ROBUSTElLI DE:LLCUl~A et coll. (86)
ont ~is en évidence lli~e manifestation insolite de l'atteinte cardiaque.
les 'IDRSADFS de pOllrrE.
D'atJ.tre part PATEPJ'JAC et cc. ~.l. (100) trouvent chez quatre
vingt quiIlze 'rnlades atteints de FR.IEDREICH des anomalies Electro -
Vecto et EchocélI'diügraphiques évoquant un certain dep:ré d'atteinte
mYocardique ; ils affirment que la myocac"'diopathie hypertrophique
concentrique symétrique serait l'a.nor.E.lié la plus fréqu~nt renCO!1-
trée.
Jans le mêEle ordre ct i idées> pour BARBEJDN et ~ollaborateurs
,chez trois adolescents àont deux frères atteints de maladie de
FRIEDREICH avec localisation cardiaque
la: preuve d'une ~yocardiopathie
j
obstl".lctive E:'st apport§e dans deux cas J té:u1dis qu'il s '8.Git d 'W1e forme
hypertrophique diffuse dans la troisième observation. C~.:tt~ associa-
tion nE' senblE:' pas représenter W1E: sirrple coincidence" Seuls J le ca.thété-
risme et ~ ou, l'angiocardioGraphie peuvent mettre en évidenc·:? le syn-
drome dl obstT'"tlction cardiaque que les rr{~anocardiogr'ar.mes permettent
rarem.ent de suspecte::'.
POlli.... expliquer ces différe!1tt~S 2l1ol':H.lies, U·J1!-l.RGHE ct colla-
borateurs estiment qu'il est possible que la maladie de F:\\IEDREIC'"r.
soit une maladi;2 dégénérativ(~ Neur·:)··cardiaquC' avec défaut des membranes
qui pourTait être lié à W1 flIété.Lbolisme défectueux de la vitamine F ou
d'&:J.tr-es micro-nutriments.
Cette thèse se rapproche de celle de BAF:.BEAU qUl veut qUé ce
soit ur: état ùe PHIVJ.{i'ION ENERGETIQUE ;vIITOCHOt·,lDRIALE.
Pour CaIE et (:ollaborateur~.; (60), la détérioration de la
fonction ce.rdiopulmonaire dans li ataxie de FnrrillREICH est f'iULTIFACI'O-
RIELLE. La Ne'JTomyopathie (où l' anorna.lie métabolique ou cellulaire sous-
jacente serrble être le principal facteur), contribue à la détérioratiŒ1

---

- 80 -
de la fonction cardio-puJJnone.ire, laquelle est exacerbée p?r la scolio·-
::;e et la gavité variable de la c2.1'diomégalie.
~1, 'Iroub12s endocriniens
Pour les auteurs classiques:, r·'K)T..LPJ1E""T (
) en l'occurence
ces troubles paraissent faire défaut dans cette af:f'ection. ses ca..s
personnels ni aY2.nt pas perrrti.:3 d~ faire de constatati')ns positives.
i'OUi'tar~t;avant luj, RŒ'Hl"W-ll,: ( 21) c1é,:::èls- quelques Sy'T!lptômes d; hypo··
tl1JTOidie et discute les rapports d'2 la mladie de FRIEDPEICH et du
jv1YY.OillE!'·1E. EUZIERE"
MARGOl' et BIDGAIROLLE.S, notent l'association de
troubles en5.ocrirriens et d' in.fQJltilisme il la !"1aladie de F'RIEDREICE.
B:c~aLIJ ZUC.Ji.Pol'...LLI, PJGlffrEAD E:t DJI'Ji-'\\:1'I siL;nalt~nt enfin 1 j '2xistence
d'infan[;ilisr:î2 du type WH·i.AL (::'>~1 m)
Plus proche de nous en 1973
les Brita'1iques p2I' 1 ~ intermédiai;:'E de JOIft''''E et COOPER (54) put lient le
cas d'uné fillette de 12 a~s. atteir~e d1ataxie ~e FRIEDRSICH chez qui
on découvre ur, diabète chiJlùque qui f~volue (Cm deux ans vers Ull diabète
insulino-dépc1Ci911t sévère. ~~U2,nt à l'école França.ise par la voix de
I1rrCHEL ( 72) An 1975 elle révèle 1<:: CrlB d'un f:3J"'çon de Seize sans) at·
teint dE: malaèie de FRIEDREICH évoluant depui3 li âge de huit ans et
qui voit apparaître en cours d 'hoscitalisatior, un diabète' j de2 mani-
festations carjiaqu~:s et une atteinte artérielle périphpr5.que en r.êm.::
tsnps q:..! \\or, ,:~SSist'2 à U.L"'lt? bais:::;e~'es performances physiques ët u.ne gènf-
croissante appDrt&2 ~. la r.§adaptation fonctionnelle.

---

- 81 -
E - [XAr-1ENS CO[iiPLÉt-1ENTA 1RES
Les radiographies confirment certaines atteintes cliniques
comme la CyphO-scoliose et la cardiomégalie : elles précisent l'absence
de lésions osseuses dans le pieà bot et la main bote.
L'Electromyograil1rrlE' met en '§vidence outre des signes dl atteinte
neuroe;ène périphérique, un ralentissem~nt discret de la v:.tesse de
corouction, de même que la réduction ou l'absence è.e potentiel d'action
sensitif.
LI Electroencéphalogramme
Il est habituellement normal dans les formes pures de FRIEDREICH.
QJ.an:l il est troublé, les perturb2.tions consistent en i'activité lente ~
thêta et delta'; généralisée, à prédominance postérieure, peu voltée
et augrnentant parfois sous l Î influence de l' f''';'Tperpnée. L l EEG est Plus
souvent troublé darlS les fomes étendues avec syn:lror.1e sus-spinocéré··
belleux.
Les examens biologiques sont normau..x
Tout récemment (Blass et collaborateur 1976) (12) ont signalé une bais-
se d'activitÉ: de la pyruv~te déshydrogénase et de l'oxologlutarate
déshyàrogl'ase chez des ma.lades atteiY1ts de mladies de FRIEDPEICH.
Le L.C.R. est normal et l'électrophorèse des prot~ines l'est
également.
- Les examer~ neuro-radiologiques (E.G.F. T11élo-encéphalo~aphie­
gazeuse) peuvent mettre en t'vidence une atrophie médullaire et grâce
à la tomographie de la fosse postérieure, dépister une atrophie du
tronc cérébral ou du cortex cérébElleux 0

---

- 82 -
F - EVOLUTIO!J GÈNt~LE
Le début est particulièr~~ent insidieux et llatteinte se
manifeste par une ataxie~ avec troubles de la marche liés au défici~
de la sensibilité profonde et au symrome cérébelleux. Ii ce stade on
peut noter l'existence èe pied creux d'une cypho-scoliose, l'abolition
des ii.O.T. et l.U1e perturbation du sens de position des orteils. Par
cŒ1tre habituellement il n'y a pas de signes de Babinski. Les ~bres
supérieurs sont inder.nes, et la parole est normale.
L'évolution est très progressive, sans que surviement des
poussées résolutives, et les signes précédents s'aggravent de façon
très insidieuse; la marche devient difficile
le signe de Babinski
j
apparait; l'atteinte affecte les membres supérieurs avec constitution
de mains bote3 alors que la cypho-scoliose s'accentue, la dysarthrie
cérébelleuse fait son appe.ritio!1, ainsi que les signes vestibulaires
avec nystagrnu3.
L' 2.cti"lité du suj et se r['Cluü, cle plus en pL$ ~ la rrarche)
puis la station debout~ devier~lent impossibl~s.
Les déformations s'accentuent et parfois se fixent; le rra-
lad-c.' devient un grabataire dont le décès surviendra à l'occasion d'u.l1e
affection intercurrente
en règle générale 15 à 20 ans après le début
j
des formes complètes.
G.- ANATO"lI E PATHJLOG IrJUE
La rna.ladie de FRIEDPEICH est l (exemple même cl 'une affection
dégénérative consécutive à l'atteinte de plusieurs systèmes mP.d.ullai-
l'es. Cette dégénérescence systématique se manifeste dans la substance
grise, par une raréfaction des corps cellulaires, remplacés par une
gliose macro et microcytaire et ci&'1S la substance blanche, par une
j
atrophie des voies cellulifuges avec démyélinisation et ~liose fibril-
laire.

---

- 83 -
La maladie de FRIEDPEICH est une affection essentiellement
médullaire caractérisée par une dégénérescence du système radiculo··
co~lonal postérieur, des voies spino-eérébelleuses et de la voie
pyramidale. ~ans les cas typiques, on observe en effet :
-
W1F 0.égénérescence des cordons postérieurs,
- une dégénérescence de la colonne de CLA}}~ et du fainceau
spino-cérébelleux qui y prend origirle. Cette dernière particulièrement
nette dans la rrûelle dorsale et cervicale, peut être suivie d~~ le
corps restiforT1E:.
la défénérescE:'nce du faisceau. spino-cérébelleux croisé est
nette jans. la moelle cervicale,et peut être suivie j$qu'au bulbe,mais
non plus haut.
Le :'aisceau PY:Ca!;"d.dal est aussi démyélinisé r13.is de façon
mOLîs ïm;:.\\orta'1te et surtout au nivea.u lombaire.
A CéS lésions peuvent s'associer de façon inconstante'
- au niveau. médullair'e : une atteinte des cornes antérieures
et des ganglions postérieurs.
-UIl12 atropllie du tronc cér~bral
- un:: atrophie cérébelleus(? à prédominance verrnienne avec
raréfaction d.::-s cellules de Purkinj ',-; .
• W12 2tro;::hie des noyaux ;~À·tra-p~TarniG.aux avec dégén[~res­
cence du l'JCus l'Iiger, ou bien, ailleurs:, une e.tropr.ie du ps11idum et
du corps de Luys ; c.::s lésions peuvent rest2r clirùquerœnt muettes.
Le coeur est le sièg~ d'une fibrose interstitielle avec déf,énf
rescence graisseuse et infiltration lyr:1phocytaire et F..osinophilique.
Il existe une prolifération collagénique importaîte, avec hypertro,,:,
phie des fibres lTR.lsculaires restantes ..

---

- 34 -
ri - fTIOLOG l E
La rnaladi8 de }'RlliDREICH se rencontre d~'1s tous les pays et
toutes les races peuvent être atteintes. sa fréquence difficile à
apprécier. C'est une affection hérédo·-familiale qui atteint les deux
sexes de façon sensiblement égale. Une certai~e prédilection masculi-
n:; a été
sigœlée dans cert8.ines familles.
1 .- L'ÉTUDE DE LA TRANS'USSION GÉNtTIQlE
Elle nontre que la transmissiŒl autosomiquE récessive est
la plus fréquente et serait à l'origine de .la ~iorité des cas spo-
l'adiques. Les suj ets atteints sont homozygotes et la consa.''li:,:'.tinité
constitue ll..'1 facteur favorisant de ce type de transrd.ssion.
La tra'1Smission autosolTiique c.'iordœ.."1t(~ est beaucoup plus
r,3.Y'e. Les enfants rralades sont issus eU:(j de par,~nts eux-mêmes atteints
Ils sont hétérozye;otes et transrnette~lt la tare d'un point de vue sta-
tistic;ue à la :noitié de tous les enfants.

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- 85 -
II - HEREDO - ATAXIE CEREBELLEUSE DE
------------------------------
--------------------------
PIERRE
MARIE
_ _ . . - .
.w
_
------..._~-----

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.- 86 -
Décrite en 1893 ce syndrorœ hérédo-dégénératif est très
voisin sinon identique, des syndrorœs décrits par NONNE 1891 (In VAN
LEEUVJEN et collaborateurs) (112) et SANGER-BROWN 1892 (In BRAm et
WAL'IDN"
'. COl'Tl'l1? son nom l'indique c'est un(' affection héréditaire
et familiale qui débute plus tardiverœnt que la maladie de FRIEDREICH)
après 20 ans, se caractérisant par l'association d'une ataxie cérébel-
leuse grave, d'un syndrorœ pyramidal, de
troubles de la parole et de
IIDdifications des mouvements du regard selon VPJ.~ LEEUWENN. On doit
ajouter à cette définition l'absence habituelle de syndrorœ malformatif
seIon BEN Af\\VR.
La maladie de PIERRE MARIE se manifeste par des troubles
de la marche et de la station debout, liés à une incertitude plus ou
moins rœrquée des jambes suivant l'expression de PIERRE IVIARIE lui-rrêœ.
Ici,la démarche est cérébello-spasmodique et non tabéto-cérébelleuse
coorne dans le FRJEDREICH. De fait, l'association ct i un synd.roJœ cérébellet..
et d'un syndrorœ pyramidal domine la rreladie de PIERRE MARIE.
I.e syn0..rorœ cérébelleux en question n'a rien de particulier,
pouvant être autant cinétique que statistique. Le syndrorœ pyramidal lui
comporte une vivacité des réflexes ostéo-tendineux avec possibilité de
clonus de la rotule, signe de BABINSKI, contracture à l'effort, l'élérœnt
paralytique demeurant très discret.
Il résulte de tout ceci que la démarche est à la fois raide
et spastique : le rmlade progresse en titubant> les jambes écartées,
les pieds raclant le sol~ les bras servant de balanciers pour maintenir
l'équilibre.
Autre point irrportant, les réflexes sont exagéré;
ou tout
au moilîS présents, alors qu'ils sont abolis dans la nBladie de FRJEDREIC
Les troubles sensit:i~- font classiquerœnt défaut mis à part la possibili
de dysesthésies. On ne trouve pas ici, de synd.rorœ radiculo-corclonal

---

- 87 -
postérieur. Signalons qUéù"1d rerne, qu'à titre exceptionnel on peut
observer des troubles de la sensibilité superficielle de type obj ectif •
L'anwotrophie ne fait pas partie du tableau habituel" mais
elle peut s'observer é'..vec les rrÊIœS m:xialités que dans la rœ.1adie de
FRIEDREICH.
A - AGE DE DEBUT
La. rœ.1adie débute c1assiquerœnt entre seize et trente cinq ar
avec en général un phénoffi2ne d'antéposition, la naladie débutant de plus
en plus tôt au cours des générations : ce qui avait déjà été obser-vé par
SJORGREN (In VMJ LEEUWEN et collaborateurs) et reprise par RIMBAUD,
VIALLE-FRONT et BALIVJES
qui découvrent un cas
f8.rr'i1ial d'ataxie
cér-ébe11euse chez une femne de trente et un ans dont le début rerronterait
à l'âge de vingt deux ans par une baisse de l'A. V., puis gène de la
rrarche et plus tardiveITEnt ~ une atteinte des rœmbres supérieurs.
Dans la rœrœ famille, ces auteurs si~ent respectiverœnt
dans la première génération accessible, deux cas tardifs à soixante ans
chez les femnes. Dans la deuxième génération, trois cas dont deux fenmes
de quarante ans et un honme de cinquante
ans : et enfin dans la troi-
sièrœ génération~ deux cas, dont une ferrrne de 'vingt deux ans et un l1orlm?
de seize ans.
Cette étude perrœt donc de conc1u..'l"(? outre la
prédilection féminine à la certitude du phénorœne d'antéposition. Ce qui
nous conduit à utiliser cet é1érœnt d3."1S U!1 but diagnostique, lorsque
sur le plan clinique la frontière n'étant pas nette s un doute s'installe
à propos de FRIEDREICH. Cette dernière obéissant corrrœ on le sait, à la
loi de SOCA.

---

'- 88 -
B - LES SIGNES DE DEBUT' ET CAUSES FAVORISM"'TES
Le cas familial qui a été l' obj et de citation ci-dessus a
été révélé nous l'avons dit, par des troubles de la rrarche et une baisse
de l'A.V. et ceci selon une évolution progressive. Mais parfois le début
peut-être brutal à l'occasion d'un syndrorœ i.Tlfectieux selon IDRSIER (75 '
d'ailleurs ce pœnorœne est retrouvé par COLLOMB et collaborateLU"S (21 ),
de rœrœ que DUf'.'1AS et collaborateurs (30).
C - SUR LE PLAN CLINIQ'U'E
Des trois principaux syndrorœs, à savoir : le syndrOITE
cérebelleux, le syndrorœ py-ramidal, le syndrorœ ophtaJ..mologique, seule
le troisièrœ , doit-être considéré comne l' élérœnt authentifiant l' hérédo-
ataxie.
En effet, les deux premiers ne revêtent aucune particularité
clinique si on en juge la pauvreté des rerrarques dans la littérature à
leur endroit.
r'IDS en ce qui concerne l'appareil de la vision, pour reprendJ
l'expression de BEN AJ'vDH et collaborateurs,
nous dirons que les
manifestations ophtalm:>logiques sont plus que capitales au diagnostic
d'hérédo-ataxiE: cérébellêuse et que déjà PIEHFE MARIE insistait sur le
fait qu'on ne peut considérer corrrne hérédo-ataxie, une affection où il
n'existe pas de trouble de la vision. Les lésions oculaires sont diverses.
elles sont le plus souvent conteIJI>Oraines des autres signes neurologiques,
Nous citerons :
10 ) - Les dégénérescences tapeto-rétiniennes :
Elles sont très fréquentes dans la nôladie de PIERRE MAIllE.
BOYASIS et collaborateurs ( 15 ) révélaient déj à en 1968 quarante deux
cas de cette fonœ d'atteinte, dans la littérature. L'aspect du fond d'ce:

---

- 89 -
d'oeil évoque une hérédo-dégénérescence cherio rétinienne mais, on ne
retrouve pas touj ours l'aspect typique de la rétinite pi~ntaire.
A ce suj et d'ailleurs il est inportant de faire la mise au point que nous
devons à FRANCESCHE'ITI et collaborateurs (112). IIPar dégénérescence
tapéto-rétinienne il faut entendre une altération primaire, héréditaire,
progressive et généralement précoce d'une chorio-rétinite dont le dévelop-
pement s'est di abord fait d'une façon apparamnent nornale pendant la vi.e
enbryonnaire ou après la naissance. Comne la choroide est pour ainsi
dire touj ours intéressée, tantôt d'emblée, tantôt secondairelŒnt, il nous
parait préférable de substituer au terme de D.T.R. plus limitatif, celui
de hérédo-dégénérescence chorio-rétinienne.
2°) - Les paralysies de fonction
En effet intéressante est la constatation de paralysie de
fonction au cours de la mladie de PIERRE MARIE. Elles associent selon
l'expression de GARCJN (in lumbroso) (69) me :îviscosité" des IIDuverœnts
latéraux du regard, à une p?~alysie ou parésie de l'élévation dans la
formule la plus caractéristique.
Selon GROSSIORD et GOLDLEWSlΠ(45) EUZIERE et collaborateurs
( 32 ) BEN AJ'IK)R et collaborateurs, et enfin BAUDIN et collaborate-urs,
ces paralysies rendent conpte de l'extension àu processus dégénératif au
mésencéphale.
Il a été observé une dissociation entre les mouvemeDts~olon­
taires et automtiques dans me forrœ juvénile de dégénérescence spino-
cérébelleuse très proche de la rraladie de pmRPE MARIE par ALAJC mNINE et
NICK (2 ).
LEI..CNG et collaborateurs (63 ) rapportent l'observation d'un
rœJ.ade suivi pendant cinq ans, avec aggravation progressive jusqu'à
abolition de tout rrouverœnt oculaire.

---

- go -
Il semble toutefois
que ces paralysies de l'oculamotricité,
ne soient pas touj ours liées à une atteinte neurogèn~ si on en juge par
l'observation faite par RIC!ŒR et GRllilliGER, lors de la constatation
d'une ophta.lrroplégic s interprétée après électroIIlY'og:raJIIre, COl1'll'E une
nwopathie oculaire. Encore une fois la théorie du caractère neuronwopa-
thique des affections hérédo-dégénératives se trouve ainsi vérifiée.
3~) - Ir~ baisse de l'acuité visuelle serait liée à l'atrophie
optique et aux lésions rétiniennes qui intéressent aussi bien la péri-
phérie que la région maculaire.
4°) - En ce qui concerne la rrotricité intrinsèque, une réaction
très Paresseuse à la lumière a pu être observée par VAN LEEUWEN et colla-
borateurs (112) et pour expliquer ce phénonÈne THIEBAur et GRUNER (108)
pensent que cette réaction est liée à la très mauvaise acuité visuelle
de ces rmlades m'quemœnt rencont:ree. BOUDlli et collaborateurs partagent
eux aussi cette remarque.
Mais s'il est vrai que l'atteinte de l'appareil de la vision
doit être considérée comœ l' élérœnt authentifiant
de l 'hérédo-ataxie
cérébelleuse, il n'est pas exclu que l'atteinte labyrintique occupe une
place irrportante dans le déterminisrœ de cette affection si on en juge
par la fréquence de celle-ci dont la traduction serait une inexitabilité
vestibulaire corrplète selon GROSSIORD (45 ), une inexitabilité calorique
selon P~~QUE,
un blocage des yeux du côté de la secousse lente aux
épreuves d'irrigation calorique pour LELONG et collaborateurs (63 ).
Tous ces signes tradui~ant une lésion des voies vestibulaires mésencépha-
liques. Sig1B.lons que ces signes sont parfois associés à une surdité
progressive.
A côté de ces atteintes fréquentes et classiques, il a été
décelé chez une patiente, à l' électromvogral'J1lE, une atteinte des deux
nerfs faciaux (VII) j phénomène pouvant être rapproché à l'atrophie des
muscles de la face observé par BJUDlli et collaborateurs.

---

- 91 -
- AumES MANDiESTATIONS
A côté des trois gr'ands syndrorœs discutés ci-dessus, on peut
dans certains cas observer diverses associations pathologiques au cours
de cette affection.
C'est ainsi que I.ELONG et collaborateurs ( 63) observent une
atteinte du neu...""One rroteur périphérique' BEN AMJR lui,
un ralentisserœnt
de la vitesse de conduction. Mais plus ra.reIœnt un synd.rorœ dysmorphique
avec atteinte endocri...l1ienne a fait l' objet d'une publication.
Une atteinte cardiaque, un diabète sucre niont pas fait défaut.
Le synàrorœ de MARINESCO-SJOGREN ; considéré comœ une fonœ
infantile de la rmladie de PIERRE MARIE selon GAUDIER et collaborateurs,
( 35) associant: (cataracte et oligpphrenie à un syndrorœ cérébello-
spasmodique) a été observé pour la première fois chez le Noir par ALTER et
collaborateurs ( 4 ) en 1962.
D - PARACLINIQUE
La dérrarche paraclinique est la nÊrœ que pour le FRIEDREICH.
l\\Bi.s là encore elle est ~ de très peu d'intérêt.
E - EVOLUTION
L'affection dure une quinzai...l1e d'années environ avec des cas
extrêrœ:s
allant de 2 à 27 ans. L'évolution est lenterœnt progr>essive ,
aboutissant à un état grabataire et le décès survient à l'occasion d'une
affection intercurente.
F - ANA'IDMIE PAlliOLOOIQUE
Les caractères histologiques des lésions sont ceux des dégéné-
rescencesspino-cérébelleuses déjà analysés;
ils se mmifestent donc par
une dégénérescence systématisée avec dér.wélination et gliose fibrillaire.

---

- 92 -
Cette dégénérescence, affecte certeins faisceaux de la rnoëlle
et la topogr-aphie des lésions permet d' individualiser l' hérédo-ataxie
de P. M. darls le cadre des dégénérescences spino-cérébelleuses.
La lésion constante est une dégénérescence des faisceaux
spino-cérébelleux.
- Une dégénérescence des cordons de GOIL et BURDACH est signalée
dans tous les cas vérifiés anatorniquerœnt ; elle est peut intense et ne
devient nette que del1S la région dorsale.
- la colonne de CT..AllliE est égalerrent atteinte.
- Le cortex cérébelleux est normal, et il en est de rœrœ des
noyaux cérébelleux.
- On a signalé une raréfaction des cellules dans le noyau dentelé.
- Cette intégrité du cervelet est particulièrerœnt importante.
G - GENETIQTJE
- la transmission est de tyPe autosomique dominant.
- ~tùs cela n'est que partiellerœnt exact, ce~ dans la maladie
de P.M. ,la notion familiale l1El1que dans environ 20% des cas.

---

- 93 -
III - PARAPLEGIE SPASMODIQUE FAMILIALE DE
-----------------------------------
---------------------------------
STRlIMPELL LORRAIN
------------------
-----------------

---

- 94 -
En dépit des nombreuses publications faites à son sujet,
la diversité des tableaux clirùques rencontres, explique que cette
affection soit encore mal systématisée. Dans la maladie de S.L., le
syndrorœ pyramidal est le syndrorœ dominant ; il prédomine aux Iœmbres
inférieurs) réalisant un tableau de paraplégie spastrodique. Des deux
éléIœnts du syndrorœ pyramidal: (paralysie et spe...srrodicité) le premier
fait longterrps défaut j ce qui fait que les troubles fonctionnels se
limitent à la gène de la marche, provoquée par le renforcerent de la
contracture à l'effort. cette contracture a tous les caractères de la
contracture pyramidale; c'est une contracture élastique et non plastique,
prédominant sur les IJUScles allongeurs aux membres inférieurs ; atténuée
par lé repos couché, augrœntant à la marche, tendant à déforrœr les
pieds en varus équin d'ouI' aspect spasm:xlique de la démarche qui se fait
en raclant le sol.
Les R.O.T. sont polycinétiques, avec ou sans clonus des pieds
et des rotules.
Le signe de BABINSKI est présent. L'élérœnt paralytique est
lo~emps absent ou se borne à la faiblesse de la flexion dorsale du pied
sur la jambe.
Quand cette paraplégie spasmodique lenterœnt progressive résurœ tout le
tableau clinique, le diagnostic étiologique ne peut-être soupçonné que
par élimination. Il y a cependant des circonstances où le diagnostic
clinique peut-être posé avec quelques vraisemblances ; à ce propos, deux
éventualités sont possibles :
1°) - La 1ère est réalisée lorsque l'enquête familiale permet de
retrouver dal1S la famille du malade des cas dl H. D. S. C. ; qu'il s'agisse
de FRIEDREICH, de PIERRE MARm, de STRUMPELL LORRAlN, de Ca'illCOT
MARIE
'IWl'H ou de toute autre combinaison.
2°) - La 2èIœ est réalisée quand, au syndroIœ paraplégie spasroc>-
dique, s'associe, un~ ou plusieurs des syndrorœs observés dans d'autres

---

- 95 -
fonœs d'H.D.S.C. : s~rndrorœ cérébelleux, amY0trphie, syndrorœ ophtal-
rrologique (cataracte-paralysie de fonction, D. T. R., JI.. O. ), syndrorœ
vestibulaire:>l syndrorœ extra-pyramidal, pieds creux et troubles dysmor-
phiques.
Les examens complérœntaïres ne retiendront pas notre attention.
A - AGE œ DEBUT
Il est désormais admis que la IiEJ.adie de S.L. peut débuter
à divers époques de la vie.
Soit très précocerœnt vers 2 et 3 ans.
Soit entre 20 et 30 ans.
Ou bien alors très tardivement entr=2 40 et 50 ans.
Pour m§moire rappelons le dernier cas anatom::>-clinique
(le 14è de la littérature, dont de début réel est à 20 ans).
B - LES SIGNES ΠDEBUT
Dans la très grande maj orité des cas, le début est narqué
Par un tableau m:::monorphe, fait de troubles de la marche, quelque soit
la discrétion de ces troubles. Tous les auteurs classiques sont unanilïBs,
et plus près de nous; NUI'DJr ( 78) dans sa thèse fait état de 3 cas
dont le mode de début à quelques variantes près semble
identique'
le premier cas est une fille de 17 ans qui jusqui à l'âge de 30 ans ne
présentait que de discrets troubles de la rrarche à type de gène de
celle-ci, mais chose curieuse, à chacune de ses huit grossesses succes-
sives; la rœ.rche devenait de plus en plus difficile.
- I..e 2èrœ cas concerne un enfant de quatre ans qui partage avec
le premier cas~. la discrétion des signes dont l'évolution insidieuse
aboutit à uns lésion génante des rœmbres inférieurs et des hanches.

---

- 96 -
- Le 3èrœ cas lui, se particularise par l'installation d'une
boiterie génante lors de la marche.
Dans tous les cas le trouble de la marche semble être au
premier rang des manifestations pathologiques. Dans une publication
beaucoup plus récente encore (1979) BUGE et FSCOUROLLE C 19) présentent
le cas d'une darn= de soixante neuf ans, dont le début remonte à quarante
ans, par des troubles de la marche qui sem spastique dix ans après.
C - SYMP'IDMAIDLOGIE CLINIQUE
Encore une fois, les manifestations cliniques essentielles de
la PSF de S.L. consistent en des troubles de la rrarche avec faiblesse
des rœmbres inférieurs et spasticité d'évolution progressive. A ce tableau
clinique bien individualisé, peuvent s'associer d'autres élérœnts patho··
logiques selon JOANNARD et collaborateUJ.""'S (53 ). Nous distinguerons donc
des formes pures et des formes associées.
C. 1 - Les PS? pures
Dans les fo~s pures, ce sont les troubles de la narche qui
attirent nous ll.:owons dit l'attention. Après un apprentissage normal,
les premiers signes apparaissent 8n trois et cinq ans dans les formes les
plus précoces j avec chutes fréquentes, démarche raide et ne.ladroite ;
par la suite li évolution sera marquée par li aggravation des troubles
moteurs. Ce début dans l t enfance apparait pour BICKERSTAFF ( 10) conrœ
un facteur de I11ê_u'IJ"""d.Îs pronostic. Lt obésité très fréquelTJl'œnt rencontrée
constitue aussi \\ID élément de très rmuvais pronostic en ce sens qu'il
serait un facteur de risque d'aggravation pout' le défi cit moteur et les
troubles orthopédiques.
Les forrœs pures semblent êt:re rrojns fréquentes que celles
que nous allons étudier dans la suite.

---

- 97 -
Nous citerons les cas évoqués par BEHAN et MAIA ( 8) lors de l'étude
de six familles dans lesquelles l'on rencontre une rraladie S.L. non
corrpliquée avec hérédité dominante. Ces cas seront dl ailleurs l' obj et
d'observation histologique.
A une époque plus récente encore, nous évoquerons le 14e
cas de la littérature qui lui aussi a fait l'objet d'une étude anato-
mique et dont la clinique faisait un cas pur, (BUGES et ESCOUROLIE) ;
là, aussi il s'agit sur le plan génétique d'une hérédité dominante
autosornique.
C.2 - Les PSF compliquées
A côté des forrœs dites pures, SUTHERLAND ( 104 ) propose
des formes dites conpliquées. Selon lui il est possible de constater à
côté de l' él€:'Iœnt
paralytique et spastique, des troubles du comporteIœnt
avec dégénérescence rœntale ce qui nous conduit à envisager
C.2.a - Les PSF avec atteinte hémisphérique
pn~CON
en 1953 fait état d'une association de r.S.F.
et de dérœnce. Avec lui déjà en 1934, lNQUE ( 52) é§voque un cas de
retard mental dans me fr&trie, dont cinq sont porteurs d'une oligo-
phrémie. Par la suite, d'autres observations familiales de ce type ont
été rapportées. Il a été constaté que l'évolution avait été alors fatale
et qu'il s 1agissait presque touj ours de forrœs à hérédité autosornique
récessive. Pour GJIlVlANS ( 36) sa description porte sur l'association
d'un syndrorœ dénentiel à des déficits rroteurs sensoriels voire zœrœ une
dystonie. Nous ne saurons boucler ce cJx.pitre d j att€intes
hémisphériques
sans évoquer de nouveau Sur.HERLAND (104) et GREE1'J'FIELD (43 ). Le premier
signale l'existence d'un syndrorœ frontal dont la particularité est de
débuter chez l'adulte jeune, alors que génétiquement il s' agissait de
foI"'1'lEs autosomiques dominantes. Pour le second c'est d'épilepsie qu'il
s'agit. Cette notion est très fréquerrrœnt rapportée parmi les sujets

---

- 98 -
sou..11'rant de P.S.F., et de ce fait, il ne peut s'agir dtune association
fortuite cob voudraient le faire croire BUGES et ESCOUROLlE ( 19).
En effet, cette notion est connœ depuis les descriptions initiales de
STRUMPELL et LORRAIN
eux-nêœs. Ce n'est qu'en 1954 que GREENFJEI..D
( 43) la reprend. Quant à GRAYAL et GRAYAL ( 42) ils en font rœntion
en 1969 dans me étude intitulée épilepsie et hérédo-dégénérescence spino-
cérébelleuse.
C.2.b - P.S.F. et atteintes des nerfs crâniens
Pour ce qui concerne les nerfs crâniens, il seniJle que la
série ophtalrrDlogique soit au premier rang, avec une nette prédominance
sur le nerf optique. Eh effet:# il a été rapporté avec i'réquence) une
atrophie optique dont l'évolution se faisait vers la cécité par névrite
optique rétrobulbaire j cet avis senble être partagé par LUM3ROSO ( 69)
dans sa thèse. r<lais à côté de l'atrophie optique, T..Duis BARD et PIROr
( 67) ont publié un cas de dégénérescence IlBculaïre chez deux frères
atteints de P.S.F. avec syndactylie. Quant à MAHIDUDI et CHUKE (70 )
puis NOYA ( 77) ct est de dégénérescence rétinienne qu'il s'agit. Mieux
encore ALl\\JOUANlNE et NICK ( 2 ) vont plus loin et signalant aussi chez
deux frères me limi.tation du regard vers le haut dans les roouverents .
volontaires alors que les mJuvernents autonatiques sont nonœ.ux. Par contre
on pense qu'il n'y a habituellement pas nyst~.
C.2.c - P.S.F. et atteintes extra-pyramidal~
Leur description est déjà ancienne dans le cadre des P.S.F.
et la mise au point de GILMANS ( 36) seni:>le être la plus cooplète sur ce
sujet. En effet avec cet auteur l'association de divers tableaux avec
celui de P.S.F. est possible. i l est fréquent de voir une chorée, une
athétose, une dystonie (ce pœnornène a été évoqué plus haut) une ataxie,
et enfin une II\\Yoclonie.

---

- 99 -
C.2.d - P.S.F. et atteiJltes nusculaires périphériques
L'atte:inte musculaire revêt un caractère rerrerquable dans
certaines familles eu égard à l'importance de l' amvotrophie à topogœphîe
distale intéressant les zœmbres inférieurs ou les quatre membres.
Cette atrophie s' acconp~lgne de fasciculations qui signent l'atteinte du
neurone l'JDt~ur périphérique. De ce fait cette associai;ion fait rP..pprocœr
la P.S.F. de l'amYotrophie de la SU dont quelques observations
juvéniles
et fa'l'liliales ont été rapportées. le début précoce a été
noté par REFSUM et SKILLICûFN ( 95) chez deux enfants d'une nÊrœ fratrie,
l'affection étant trnnsmise en récessivité autosomique:l or ce nDde de
transmission est retrouvé le plus grand nombre de SU juvénile dont on
sait la possibilité d'association avec des troubles rœntaux, bulbaires
et sensoriels.
C. 2. e _. P. S. F. et troubles ca.rdi.a.ques
Au vu de la littérature il s'agit surtout de Iltfocardiopathie
dont la fréquence ni est pas aussi grande que lors de Il évolution de la
rmladie de FRlEDHEICH.
D - EVOllJTION GENERAIE
Elle est très lenterœnt progr'essive. I.e syndrorœ pyramidal
s'accentue, ~na.nt de plus en plus la l113.I'che puis affectant les rœrnbres
supérieurs.
La. paraplégie spasmodique ne rœt pas en jeu le pronostic vital; et
dans les forrœs habituelles, la longévité n'est pas diminuée. Une aggra-
vation peut survenir al' occasion d'affections intercurrentes J posant
dES problèmss de rééducation fonctiormelle.
E - ANA'IDMIE PATHOLOGIQUE
Le type histologique des lésions est là aussi le nÊrœ que
dans les autres foI"DES d'H.D.S.C.

---

- 100 -
I.e fait essentiel commm est une dénwélinisation bilatérale et symétrique
des faisceau."C pyramidaux croisés, su...Y'tout au niveau cervical et dorsal.
D'autre part, il existe une œI11Yélinîsation bilatéFc:.1e et sym5trique
des faisceaux spino-cfrébelleux et du faisCE:au œ GOIL prédominant à la
région cervicale.
F - ErIOLCGIE - GENErIQUE
Le"'!. transmission autosomi.que dominante est la plus fréquente J
s'observant dans plus de la m::>itié des cas selon BEHAN et MAIA (1974)
( 8 ). La transmission autosomi.que récessive est plus rare (VAN BOGAERI')
(111). !.a transmission récessive liée
au sexe ,(chrom::>sorœ X) est
exceptionnelle.

---

- 101 -
rv - LA DYSI'ASIE AREFLEXIQUE DE ROUSSI El' IEVY
ROUSSY et Mlle I.EVY publient en 1926 dans la revue de Neu-
rologie sept cas d'une maladie familiale caractérisée par des troubles
de la rrarche et de la station debout:> u.'1e aréflexie teniineuse géné-
ralisée et un pied bot bilatéral. A ces syrrptomes prilnordiaux pouvaient
s'associer des signes secorrlaires. Ce qui fait que cette affection
présente une ressemblance certaine avec la r.aladie de FRIEDEICH
d t une part; et la maladie de CB.ARCO? MARIE 'IrorH d'autre part. DI ail-
leurs ROMBALD et R1LEY en 1926 rapportent des faits analogues et les
considèrent ccmne traduisant une forme abortive de FRIEDEICH,et de
nombreux au1:eu:r's l' intégrent dans le cadre de H. D. S . C. sur la base
d'arguments génétiques et évolutifs.
Ce qui fait l'u'LÏté du groupe envisagé, c'est en dehors
du caractère héréditaire de ces affections, l'atrophie dans la rnoel-·
le, a des degrés divers) des voies cérébelleuses, sensitives et pyra-
midales :
10 ) Le tableau clinique constaté chez un malade peut se
nxx:lifier à la longue, donnant l'irilpression qu'uI1e deuxièIœ affection
est venue compliquer la première. C'est ainsi qu'une maladie de FREI-
DEICH se complique parfois d lune a.rrwotrophie de CHARCOT MARIE TCOI'H,
ceci sur le plan clinique,
2°) Le tableau clinique constaté cl1ez un malade peut évo-
quer la coexistence de deux affections différentes, par exanple mala-
die de FREIDEICH et 1 çiyssynergie cérébelleuse TI\\Yoclonique de RAMSAY
HUNr.
3°) Différents membres d'une même famille· peuvent avoir
chacun une affection hérédo-dégénérative; différente. C'est ainsi
que l'un des membres d'une fa'llÏ.lle avait une maladie de FREIDEICH
un autre PIERRE l'V'.ARIE, un troisième SI'RUMPELJ., IDRliAIN.

---

- 102 -
4°) Des affection héréào-dégénératives clirri.qnernent diffé-
rentes peuvent avoir des lésions al1atoIPiques atrophiques du même ordre.
Il découle
de ce qui précéde qu'une certaine parenté semble
existé entre les H.D.S.C. d'une part~et d'autre part l'alT\\)7otrophie de
C.M.T.,certaines formes faIPiliales de S.L.A. et de ~alysie bulbaire,
certaines formes d'atrophie cérébelleuse.

---

A
B
MALADIE DE FRIEDREICH
A.- MOELLE DORSALE
DEMYELINISATION des cordons post~rieurs prédominant
sur les faisceaux de GOLL et les faisceaux pyramidau~
croi.sés.

---

" (
~
"
" .
A
B
MALADIE
DE
PIERRE
MARIE
--------------------------
A.- 2eme SECXET CERVICAL
DEMYELINISATION complète du faisceau de
FLECHSIG, partielle du faisceau de GRQ~ERS
et de GOLL et BURDACH

---

Représentation schematique des lésions au cours
de la Maladie de STRUMPELL LORRAIN

---

MATERIEL D'ETUDE ET PRESENTATIm!
JES
------------_ __
...
._--------------_-.._-_..--------
-------------------------------------------_.....-
OBSERVATIONS
_.....,---------
_..._---------
"

---

- 105 -
1
1
! A.T.C.D.;
CLINIQUE
-i
Age
Sexe
! Familial !---DEBm---!---ETAT - - -
1
- - - _ . - - - - - _ .. !.... _----_! -----_._._--_.! - - - - - - - - - - - -
j:
'2356
30
H
;
RAS
.. 27 ans : baisse; - Démarche spasti-
!
1
~e
1
force musculai-;
,
H:rpotoni e des
l'ObS. n01
!
re progressive 1
!Henbres inféri eurs
1
1
- Ar~f1eXie ostéO-!'
i
Tend~neuse
.
- Sensibilité
profonde per-
1
turbée
i
- Pied creux
Syndome céré-
1
______+-_b_elleux
il
9925
64
H
RAS
- 1 mois avant
1
Quadriparésie
j
hospitalisation
; flasque
1
1
!- Aréflexie Ostéo-
par syndrome
lObS. n02 1
Tendineuse
vestibulaire
1
!
! syndrome cérébel-
- Troubl e psychi -!
1
1
lIeux • l~rotrophie
!
!
! en gants et chaus··
1
!
;settes. Asymétrie
!
!
! faciale
1
!
; - TrO"lÀble psychi·-
!
!que
1
; - Atrophie papil·
! laire. Rétinite
1
; pi gmentai re.
1
Opacité co~éenne
\\-----~----!~----~-----+---- . - - - - -!----
1
1
!- Syndrome cérébel-'
1
6772
!
!
! leux
Imprécis
!
!
1
; - Trouble de la
Obs. n03 !
!
;marche
1
!
!
1
! - Aréflexie OS.
! Babil~ ki droit
1
1
!
;- Pied creux
!
!- Arrièration
1
!
m~t~e
- - - - - - - - - - - - - - .- ....... - ..

---

- 106 -
,----------------------
._---!---_.- _._..,
PI.RJ:..CLIEIQUES
1
- - - -
1
! EVOLUTION· ! ETHNIE
BIOLOGIE
!ELECTRIQUE !RADIOLOGIE;
AN/,TornE
1
,
jPI.THOLOGIQUE
;
1
J---------:.-----~
--"-_.--1-
!
!
!
!
1
!
'
!
Rh 0+
! Biopsie neu-!
!
!
!Iyperbétaglo-!
!ro-musculaire!
1
1
1
bulinémie
,atteinte pé- , Station·
!
RioS
Ouoloff
Hyper alpha 2!
! riphéri que
! naire
1
1
globulinémi e
idu SPE
!
1
!
1
!
!
!
!
!
1
1
1
!
--:--- --_._- . - : - - - - -
-t---t
Rh AB+
E.E.G.
E.G.F.
._----
!
1
hypergamma
Discrète
Atrophie
Station
souffr.
Scus cor-
alpha-béta
naire
t"icàle
1
cérébrale
1
globulinémi e
Sérèrc
t
diffuse
1
1
1
1
1
!
-
--lo
~
.. ~~
..~------t!_.
- -
!
!
+
Hypercytose
mal orga··
"
1
dilatatlon!
•
1
du L.C.R.
nisé
Forme ln-!
IV ventri-!
PoulaI'
bouffé
1
tennédi ai rEt
cule
!
!
delta
!
,
._-=----- -- -_._-
-- ---_ ... ------~... --

---

- 107 -
. !
,
1
!
1
CLI~QUE
!A.T.C.D. !
1 Dossier
Age
Sexe
._---_.
-----,---
!Familial !
1
,
DEBUT
ETAT
i
!
-----_._---
,---
!
!
5237
12
H
! RAS mais!- 10 ans
!- Station debout et
1
,
!consan-
!
Difficulté à la
!
imarche impossibles
! gui ni té
!
t
! du 3e et!
marche
!sans aide
jObs.
,. nO 4
! du 4e
!
!- Syndrome céré-
Chutes faciles
! dcgrès
!
! belleux mixte
1
!chez les !- Maladresses ges-!
' e f l
.
o ....é
1
,
' I l
,- llr
ex1e
s~ 0-
.parents
. tue
es
. ~
d'
~ é
"
,
_ 1311 1neuse g_n -
i
i Tremblements
i ralisée
1
! !
! - Babinski droi t
1
! !
'
1
! !
; - Atteinte de la
! !
; sensi bili té pro-
1
!
1
! fonde
! !
!- Instabilité
I !
! oculo·-motrice dans
!
!le regard latéral
!
!
Cyphoscoliose
!
'
!
,-- Pi eds creux
1
!
!
~.---!~---~----+-!
,
---+-----------!--_.~-_.- ._- ...----
1
!
Rien
- 30 ans
; - l'larche difficile
: 1826
33
H !
!
- Découverte
! - Syndrcme cérébel·
de
!
lors d'une hos-
! leux mixte
,
!
pi talisation
Iparticu.-
! - Aboli tion des
!
d'une atrophie
! RoO.T.
!
lier
,
D
•
cérébelleuse
. _
YSiUlthrie im-
,
!
,
,portante
!- Pieds creux.
1
!
,
!
!
r----·f ----!---'
!
1
!- Marche difficile!- Trouble de la
248
!
23
!
H
llAS
,
,
,
!
.
.
-marche aVec step-
1- D1minution pro- !
Obs.
!aressive de la
!page bilatéral
,
,
.
'-'
;force r.lusculaire
;R.O.T. pendulaJ.re
ià 17 ans
!ataxique auxmem-
!
! bres Ï11féri eurs
,
; - Syndrane cére-
, belleux
!- Hypo-acousie
!bilatéral
,
;- perte de la sen-
isibilité profonde
._--'-----------------

---

- 108 -
--_._----:------_.- -
!
!
,ANATOHIE
,EVOLUTION
ETHIITE
BIOLOGIE
,
!ELECTRIQUE!Rt~IOLOGIE
iPP,THOLOGIQUEi
- - - - - , ; - - -
'---T---'
-..------,----------T---·---· -
!
~.G.~.
!
!
, i\\trophie du!
!
E.E.G.
!
'
Rh B+
cervelet et;
Non
normal
Station--
Bilan humo-
du tronc
naire
fai t
Ouoloff
ral normal
cérébral
!
Standard
!
!cyphoscolio
!
!
__ -L-_
----- ~-----
!
! :~ 41 ans
Ceruloplas-
!
montre 2
!
! fai t nne
mine +++
!
!
!
! E.MoG.
! fois une
fonne de
!
!
,
1
Rh A+
!!,udiograrn- ! atrophie
!passage vers! Poular
1
,
,
,
1
B;lan
al !me sont
!
.l-
nonn,
, cérébelleus~
.fait
;C.M.T 0 forme!
1
. tous nor-.
! maux
!
'dépassée
,
!
!
!
!
1
,
i
;
;
!
!
L
, _ !
---~I-
--+
l
,
!
,
!
,
.
,
E.E.G.
B~lan humo-;
!
raI normal
sub.
Atrophie
!
,
Station-
normal
sous corti- i
Non
,
cale
naire
Ouoloff
Poumon
fait
pneumopa-
thie

---

- lOg -
-~--'-.- - - --y_ . _ - - - - - - - - - - - - -
.,
1
!
'
'1 T C D
CLINIQUE
Dossier
Age
Sexe' i.e • •
•
-------_.
!
!
!Familial
DEBUT
ETAT
,
!
!
!
!
----..:-----_.~------=-----
:-----,- "--~'.-
'.
J
1
•
!
l
1277
30
H
!
P.AS
.- 29 ans
! - Démarche tabéto-
!
- Déhharges élec-; cérébelleuse
!
tri ques aux
"
A t '
.
!
.-
t elnte Sensl-
,
!
; bili té profonde
!
!
- Marche difficil~
~ éfl
.
0
é
,- hr
exle
st 0-
!
;Tendineuse aux MI
!
!- Cyphoscoliose
!
, - Pi eds creux
,
;
F.O. aspect
!
; dégénératif
!
!
1
--.-+----+-----+
!
,
-------~_r
7282
27
H
! - 26 ans
!- Démarche très peu 1
,
! modifiée par une
;
Difficulté à la ! fatigabilité
1
Obs.
, marche
nO G
!
S
d
'
'b l
1
! -- Céphalées + ver-! -
yn rome cere e - !
! tiges
! leux à prédaninance !1
,
! droite
1
,- Vision floue
,
;- Atteinte de la
!- Diminution des
;sensibilit6 pro-
!fprces scgmentai- ,fonde
Ires par épisodes
!
!- Cyphoscoliose
,
!,
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; tion papillaire
!
;temporale bilaté-
!
;rale
! - Trouble de la
!convergence
,
;- Diplopie RoO.T.
; augmentes à gauche
; stgne CHEVOSTECK +
;Babînslci droit
j
1
!
!
!
~--------------
--=-- - --- ..---_..__.-------- --- ._- _..

---

- 110 -
--_._---_._-------
----:------- -------
!
Pf.R1',CLHrr QUES
!
- T------- -- ----~."..---
•
t
t
EVOLUTION
! ETHNIE
tELECTRIQUE;Rf,DIOLOGIE
fJ~fiTŒ1IE'
BIOLOGIE
·
.
!PATHOLOGIQUE!
!
____;
1-_
!
!
t
-.J
._~
t
1
· E !
!
.
i
-.!È~.G •
!
! Discrète
!
!
!
! Atteinte !
!
d '1
.
t
~ atatlon ;
Rh B+
! ne'-~rogèl1e!
!
du IVe ven-'
périphé- !
•
t
!
tr~C'v1.1e à
.
t
Bilan humo-! rique
!
Hon
Station-
Peul
l'E.G.F.
.
t
1
raI nonnal
(H.v.e.) ! Standard :
naire
! .Hypertro-!
!
fai t
! phi e v€.'1'·!
cyphose +
t
! triculairè
!
scoliose
t
! gauche
!
!à l'E.K.G.! dorsale
!
!
!
!
i
1
j
!
1
_____.-!
.
-J!I-
---!
- --- -!--
-- '1
t
!
t
t
StaDdard
t Biopsie du ! Revue 5 ans!
1
t
!
1
1
cyphose
1 plexus
cer-' après avec'
!
!
!
!
Rh ::1.+
t
R.ù.S.
dorsale
! vi cal _
! gros nerf'
!
t
! .
t
cub~tal don,!
!
Bilan Hu'l1o-
E.E.G.
E.G.F.
exploration!
t
ral nonnal
non
normale
1
Peul
!
!
passage ver~
!
fait
P.J1. (Pier..!
t
1
1
re Narie)
;
1
l
!
!
!
1
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
1
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!
!
--- -- ----_.. ------- --------

---

- 111 -
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;
;
;A.T.C.D. ;
CLINIQUE
Dossier i Age
! Sexe
!Familial i- -----.------(---.- ------
DEBUT
,
ETAT
!
!
!
- - ' - -
--_.._--- -- _. _.- ---
!
!
!
856
44
!
H
!
&\\S
Dans IV enf'ance
!- funyotrophic des
!
! deux H.I. en
! chaussettes et
! gants
,
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; Tendineuse scr...si-
; bilité profonde
i perturbée
! - Syndranc cérébe1-
!lcux cinétique
, picds creux.
,
20
20
H
PJ"S
Imprécis
!- Amyotrophie dis-
!tale en gants et
! chaussettes
,
,
10'
;- Aréflexie Ostéo-
!
; Tendineuse scnsi··
; bilité profonde
; pert'..<rbéc
!.- Syndrome cérébel-
! leux surdi té de
! perception
!
Pièds creux
!
!
! - 1. trophie optique
!
! !
'
--~_._-~-- ._---+- --_._- . ----~!._--- -- - - - - - - _ . - !
1----+
! !
'
1
1
,'- Défi ci t moteur
1
3824
33
H
!
MS
! I\\. 14 ans p aI' une
i
!
; important à tous
1
surdité trouble
;niveaux sauf M.I.G.
;hyperéflcxivi té
jObs.
de la marche
;Ostéo-Tcndineuse
1
net 11
!
1
aboutissaYl.t à
! généralisée
1
!
!
une ataxie
!- Syndrome vesti-
!
! bulai rc Giuche
,
!
;- Amyotrophie dis-
!
; tale des membres
!
! inféri eurs
!
!
! - Psychisme ralenti i
!
!
!-----.;-------
_ !--_ .. _----j

---

- 112 -
-
F
PARACLINIQUES
!
!
-'BIOLOGIE ---.-,E-L-E-C-T-R-·-I-------~-A-N-----!EVDLUTION ! EI'HNI
!
lQUE! RJ\\DlOLOGlE
ATC.NlE!
!
E
______+
~~ATHOLOGIQU-E"'t~~-----Ji.
!!-!_ .
_.
.__
E.lC.~.
!
!
!
!
! Biopsie!
!
Rh A+
!Bloc de
!
hypergarnrna
!brand1e
!
! musculaire!
Station-
!
globulinémie!incamplet!
R A S !
;
!
!
! Atrophie
,naire
! Peul
! .E.E~.(~.'
'
. neurogène
!
!
!
! o~~!
'
!
!
! théta
!
!
!
!
'
,
!
!
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!
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,
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"
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!
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,
!
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!
-!.- - -
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.,- ... - - _...
,
!
!
!
'
.
!
! Atteinte
Rh A+
'.
! Station-
!
!
'
Hypergamma
!
.~!.~.G.
. neurogène
!
!
'
!
1 b 1 · '
'normal
!
'. périphéri- .
naire
!
9 0 U ~nemiei,
!
,
! que
'
!
,
! Peul
!
!
!
!
!
!
'.
!
!
'.
t
,
! !
!
!
!
!
'
--!------- --i-----
!
,
!
!
Standard
! Evolution
E.E.G. !
!
Rh !-,.+
t
t
progressi -!
Bilan hu-
Souffran-!
!
!
,
ve vers
!
Non
!
!
moral nor-
! ce d'ori-i
AVG :
!
! un Charcot!
,
mal
! ne profon--!
!
Angle pontoi
Marie Tooth; Ouoloff
,
!
fai t
!
ide
! c~rébelleux!
!
!
!
!
! gauche
,
,
!
! suspect
!
!,
!
!
!
!
!
!
,
,
,
,
!
!
---..;!~----_!
---- --------

---

- 113 -
,"--_.--:------.,..- ---r--
f
CLINIQUE
Age
Sexe
iA•T•C•D.,
.. Dossier
! Famili al ! - - - - - - - - - - - y- - - - " -
li
,,
!
!
DEBUT
,
ETAT
A·-------:;.-----=~ ---;!;------:-!- - -
--f
-11
!
,
! - Enfance
,- Débi1i té mentale
,
9589
17
H
,1 frere
,
,
;présen-
,
Retard psycho-
; - S~1drane cérébe1-
1 Obs.
; tant un
; moteur antécédent i 1eux
!
nO 12
; syndrome ; obstétrical à la
1
! - Syndrome pyrami·-
1
;cérébe1- inaissance
! dal des quatre
1
; leux
!
1
!menbres
istatique!
,
1
1 -
Pi eds creux
!
ilIl droit
l-------.----~;i_·-----;...------.;.;---
,
!
.
!
!
; - Trouble de la mar-!
356
37
!
H
!
R!i.S
~ A 33 ans par
; che syndrane céré-
!
!
! trouble de la
; belleux avec
!
!
! marche et baisse ; atteinte de la voix
Obs.
! !
de l ' acui té vi-
nO 13
!
!
! $uelle
!- Hyper réflexivité
'ostéo-tendineuse
!
'
!
;- Evolution épi-
! des membres infé-
!
; sodique
! rieurs
,
!
; - Amb1yopi e. Dégé-
!
; nérescence dissi-
; forme maculai re
!
; bilatérale
!
1
! !
,1-----=---.;.,- ---1---'
enfance
!- Station debout et
6529
!
5
!
F !
! - Depuis
,
!
1
1 cas
1
! marche-impossibles
1
!
,
; similaire;
R
psycho-
1
1
• dans la
. -
etard
; - Syndrome cérébe1- 1
.
!
'
l
' t
, Obs.
. f
"11
. mo eur
! 1e'...lY. canp1et
l
!
!
! ar.u
e
nO 14
1
!
!
!
! .- Nysragmus hori-
!
!
!
! zontal. IIyperéf:be-
1
!
!
,
!xivité ostéo-ten-
!
!
!
! dineuse
,
!
,
!
,
!
!
!
!
!
!
!
!
!
'
! _ 50 ans par :
; - Syndrome pyramidal.
7563
! 57
H
!
Ri\\.S
!
; diffus aux 4 menbresl
!
!
, ataxie trenb1e-
;
!
!
! ments d' extrémi téÏ - Syndranes
Obs.
!
!
cérébe1~
!
! 1eux global
:
nO 15 ,
!
!
!
!
! _ Atrophie optique
i
!
!
!
! ! bilatérale débuta.'tl-
!
!
!
!te
!
!
!
!
.
-1
!
!
!
!

---

- 111l -
!
!
PARl\\CLINIQUES
!
!
,
t
,
--',
EVOLUTION
!
ETHNIE
;
ECTRIQ
;
û) 0 0
~ fillATOEIE
;
BIOLOGIE
· EL
.
UE. Fl l L GIOU~P!THOLOGIQUE'
!
.
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_. _..!___
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_ ! .
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! !
! !
! Ji.E,G.
!
.~.G.r:.
!
!
1
!
à la li··
Atrophie
·
!
!
Bilan humo- '
Statior:-
mi te de
t
cérébelleu--!
t
ral normal
1
Non
'
Ouoloff
la nor-
se
l'laire
!
1
fait
male
!
!
1
t
t
1
--!--_.
- - T------- ·1------ _...
!
1 Améliora-
!
E_!..G...~.
,
Rh A+
1
!
!
;/,.tteintc
l,trophie
,
, tion du
t
t
t
! neurogè-
1
!
Bilan hu-
sI cortica-
syndrome
! ne péri-
!
!
! Ouoloff
Non
moral nor-
! phérique
le
!
1cérébelleux 1
,
,
! des dev.x
!
mal
; aggravation i
! VII (fa··
fai t
! cial)
!
! de la baisse!
t
t
!
!
ide l' i.. V.
!
!
!
!
1
,
,
!
1
!
__.J_ .. __
- ---------.:-
!
!
'
!
E.G.F.
.. _-- .
!
'
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!
!
Lymphocy-
! [,trophic:
!
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t
!
Non
!
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Sérère
!
!
l'laire
se et
.
rée
!
!
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!
! cérébral
!
! à max
!
!
!
! fronta:i..
!
!
.
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~!--_-.-
..1-
~
......
._- --- ----!-----_ .. -
t
;Calcificatio*
!
! E.E.G.
;de la faux 'd~
1
Bilan
t
R 1
.
; cerveau
.
,
·
a entJ.s-.
E~GoF.
.
!
,
._- - -
Non
1
humoral
Station-
sement
;
discrète
!
OuoloÎf
normal
global
. ~r.!ophie
fait
!
l'laire
cortJ.cale
!
des ac-
frontale
!
tivi tés
!
!
!

---

- 115 -
.
- - _ . _ - - _ . , ~
!
,
!
1
: Dossier
Age
! Sexe
iA•T•C•D.!
CLINIQUE
1
!
!Familial ! --.----------,-------.- . - - - - - - - ,
!
!
!
DEBUT
;
ETAT
!
..--
,
----f·--- --C-
!
-·-··_--------,--------------1
1209
6
!
F
! Grand-mèrè
p
. f
. ! .. Syndrane éérébel-
,
!
let mère
!
rogrée6ss~ .ma~s!leux plus statique
'.
1
tt . ~
,aggrav
mo~s
· a
e:ln ..e.
: Obs.
'd
1
... , auparavant par
,'- Syndrcme pyrami-
· e
a me-.,
.
d
· . D
• d
1
,
~Df
,ep~so e HuCC-'
'.
al comp et
1
nO 16
.me GU. ec- . .
! tion
! heux
! _ Syndrome ophtal-.
!
!- Trouble de la
! mologique
!
!marche
'
"
; - Baisse A. V., mOll-
·
; - Baisse de
;vencnt latéral
; l ' acui té visuel-;mOllvenent conjug.
! le
! _ Décoloration papil-;
!
!laire.
1
!
!
!
!
!
!
!
3133
!
35
H
RAS
!
Imprécis
!- Céphalées, vertiges!
!
!
! bourdonnements
!
!
! d'oreilles
Obs.
!
!
,
nO
!
;- Trcmblencnt cépha-
17 !
!
!
; lique
!
!- Syndrome cérébel-
!
!leux
!
! - Syndrcme pyrami dal ;
!
,
!
2 mois avant par.:. Ataxie cérébellc=use 1
! 1596
30
F
! Hêne
!
! affection! des tremblements! .. Syndrooc pyramidal
!chez le
!
! avcc BakiY'..ski bila-
.Obs.
!père
! Trouble de la
nO 18
, téral
!
! parole
;- Hypertonie extra·-
!
!
,pyramidale
!
!
!- Hypoacousie
!
!
!
:
!
!
!
r- -----....,,------:---
, ----,....--_._-----_._._------- _._._- ------ .
1
•
!
!
39
F
; Troubles ! - A 32 a n s '
_~
;de la
,
;- r.taxie zé.n.:bel-
;marche
;
Au décours
!l euse
Obs.
; chez les i d'une grossesse ! _ Syndrome pyré1l'lli-
nO 19
; parents
! - Trembl Ements
! dal
;de sur-
!généralisés
,
; venue
T
; - f.trophie optique
itardive ;- Trouble de la !- Cataracte nu-
imarche
! cléaire
! - Baisse de 1; Jl. V!
!
!
!
--_.'--------_.- ---

---

- 116 -
PAPACLIlITQUES
!
!
!
!
1 - -----::-------
ETHNIE
ANATOHIE
! EVOLUTION
!
BIOLOGIE
:ELECTRIQUEiRADIOLOGIOUEi~ATHOLOGIQUEi
i
- - - - - - - - - !
--'--T--
r--------f-----!
- j
1
!
~!!1·_~·
!
' !
!
!
E.•Q.!..~_.
!
!
1
Rh A+
Atteinte
!
! Atrophie
!
!
Hypergarnma
Non
Station-
! neurogène;~rti~ale
!
!
1 globulinémie!,
•
! ! Peul
.
! peripherifsurtout à
fai t
!
naire
Hypocholes··
1
! que
!
l '
• •
(
) f
g anche
lterolem~e
1 9 .
1
! Hypoexi-·
i
tabilité
f
! bilatéra-i
!le du VII !
!
!
!
!
------~--
!
!
! A·C.D.
!
! t~.V.G.
!
Rh 0+
1
! K!..Cl·F.
!
1 Hypergamma
Non
Station--
!dilatation
!
1 globulinémie!
!
f
! modérée des i
naire
-
!
Peul
,
fai t
!
! ventricules!
1
!
!
!
!
!
1
!
!
!
!
!
:--------------: _._----~------~---_.+-
I -
!
!
Hyp ergarruna
!
.~~E~G..
!
E.'!..G_!.F...
!
f
!
Iglobulinémiei à la li- Dilatation
!
!
Non
Non rev'l.-!e
Hyper alpha ! mi te l'lor··! ventricu··
!
,
!
!
Ouoloff
i
glob'.'.1iné-! male
laire à
,
!
mie
! prédorninancè
.f 't-
~~
f
!
gauche
!
!
!
!
!
!
!
!
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1
! E.E.G.
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- - '
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;Important f Dilatation
Non
Bilan hurno- ;signe de
; vc..'I1.tricu-
ral nonnal
;sou.ff'rance; l '
à
'
'hérnis hé-'
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Ouolo.ff
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p
IpredOlunance!
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,
;che d: ori .. ; gauche
.
;gine
j
iprofonde
i
!
1
!
!
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---

- 117 -
!
!A.T.C.D.
CLINIQUE
Dossier
Age
Sexe
---:---- _._0- ..--- ----_ -'l
!Familial
,
DEBUT
ETAT
!
! 7606
11
F
RAS
!- Baisse de
1
1 A. V;
Hypereflexivi té
!
!
iostéo-tendineuse
Obs. n020!
!
!- Atrophie optique
!
!débutante
!
!
; ------;-- --~--
---,;-.
~._-- - ------!--_._- -_.- ".. _._-_.
7973
35
H
De la
! - A 30 ans par
! - Syndrane pyramidal
même fa-! troubles de la
! net
mille
!marche et de
'
Obs.
, - Syndrane cérébel-
que 7563!1'équilibre
nO 21
!
! leux
!- Démarche céré-
!bello-spasmodique
,
!
Atrophie optique
,
j.
,
i
6926
52
H
RAS
,
20 ans par des ,
Syndrome pyramidal
;troubles de la
;des membres infé-
,marche
; rieurs
Obs.
!- Ataxie cérébelleus
nO 22
!
Burning foot
!
!
I-------:-----:-----:-----~----
----'-------- ------- .
!
,
9570
19
Imprécis
;
Tremblements céph2
; lier.J.es
!
Oos.
!
!- Ataxie cérébelleu~
,
nO 23
! syndrome pyramidal
!
! des 4 membres
,
!
," Décoloration pa-
!
;pillaire
!
!
---------_.---:-- -- - -_. ----:-._-- ._- - ------ -
!
,
!- Retard psYChomOtB
8291
5
H
; 1 soeur
,
; de 1 an
Depuis naissance; - Syndrane pyramidal
; avec mê-
; syndrome cérébel1etJ.)
Obs.
; me syn-
inystagmus
nO 24
idranes
!
!
!

---

- 118 -
----- ----------------
._----- --- . - . -- - ----.-
PARACLINTQUES
-----,-- -
,
EVOLUTION
ETHNIE
,ANATOl-lIE
,
BIOLOGIE
!ELECTRIQUE!RADIOLOGIE
; PATHOLOGIQUE;
,
!
Non
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,
Non
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1
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E.E.G.
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! Souffrance! . - - - - -
1
,
1
1
1 b 1" , " !cérébrale , ACG
1
l'Jon
Station-
g 0 U ~nem~e!gauche à
! l10nnale
1
naire
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, E.G.F.
Ouoloff
1
t
'
, . - - -
,
;tempo-I'o- ;Dilatation
fai t
j
; la..'1dique
; IVa ventri-
1
!C_Ule_~
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!
!
,
E.E.G.
Standard
,
Rb A+
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, nonnal
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1 Bilan humo--
Ancmaliesi
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Non
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!
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, ---
naire
iNon fait
fait
,

---

- 119 -
-:------:--------
!
f
D
CLINIQUE
Dossier! Age
! Sexe
iA•T•C• •
!
1
!Familial
DEBUT
ETAT
!
!
!--------
------:------ -----_.
!
!
!
f
!
9449
!
6
!
H
; 2 .frères
f
Paraplégie spas-
!
!
, A
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! - A 5 ans t par
;modique aVec ébauche
!
fmœe
-
f des troubles
!
iBabinsr-Ï
;fection
; de la marche
!
!
Obs.
; (beaucoup;
!
!
!
nO 25
;de para- '
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!
'l,"sés au
f
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!Consan-
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! guini té
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! chez les
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!
,
!
!
! -- Paraparési e spas-
1368
!
24
H !
RAS
;Ataxie progres-
!modique
,
!
!
isive
; - Houvenents anormau:
!
!
Obs.
i tremblanents
!
!
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!- Troubles sphincté-
!
!
! ri ens
!
!
Hypersudati on
!
!
!
f_ Atrophie rétinienr,
!
!
!
!
--...:...-_------------
!
!
'- A 33 ro~ défi- ! _. Défi ci t moteur des
7517
36
H
,un frère;
ci t moteur
! H.I.
; avec Chart
f
;cot Marie;- Tremblement
; - Syndrome pyTami dal
;Tooth +
;
i diffus
Obs.
;syndrome ;- Baisse èe l'a- !- /ltrophie optique
nO 27
iPyramidalicuité visuelle
,
;- Amyotrophie de
iCharcot Harie Tooth
!- Hypoacousie
!
!
Zoopsie
!- Ethylisme
!
!
!
-'- ------''--- - •._-------'----- -- _._- -_._.__ .. _-
!
!
,
,
! - Défi ci t global
3352
35
H
; Cas ident- A 2~ an~ par
,
.
. ti que
.
des troubles
• -
Amy0 trophl. e en
,
,
.
f
. dans la
.. de le. marche
. chaussettes.· -Des
Obs.
f
f
• ed
,famille
! pl. S creux
nO 28
!
! - Spastici té
!
!
----....;....-------- -------~----
---_._---_ .. -

---

- 120 -
PARACLINIQUES
1
•
,
,
- .
1
!
ETHNIE
AN
1
EVOLUTION
!
BIOLOGIE
! ELECTRI QUE 1RADIOLOGIE'
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!
; PATHOLOGIQUE!
1
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Très impor- !
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! rythme
!
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,Station-
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!
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1
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,
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!
,
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!
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1
!
'
!Atteinte
!
'.
!
.!
; Hypergamma
,
!
!
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,
! neurogène
• • •
.
Non
!
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!
1 globuliné-
!
!
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!
! périphé-
!
!
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naire
! Sérère
• mie
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fai t
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l
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1
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1
jr-------:r----+,.!-----!~---~!~----~!----
·
! ! !
1 Bilan de
!
!f,trophie! décédé a u !
1
!neuropathie ;
;
i occipitale; bout de 7!
1
1 rmtri tion-
!
;
! et régions
! ans d' évo-
!
1.
RAS
R
!
!
'.
!
• • •
!
.A.S.
! paramédia- 1 luticn
: nelle
,
!
!
! nes et du
!
r1andjaquc
i posi tif'
!
!
!
,
!
!
! chiasma
!
1
·
1
!
1
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!
!
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,
! Ouoloff
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!
!
,
1
!
!

---

- 121 -
(
__________
!A.T.C.D.
CL~~~Q~
t
Dossier
Age
Sexe
,
iFamilial
DEB_UT
--"-;_.
. ET~~
~
!
!
" - fi. 15 ans par
5755
18
H
1Soeur pré, baisse de 1 t a-
~- Syndrome pyramidal 1
;diff'us + dégénéres-
1
Obs.
; sentant
cuité visuelle
;une
;cence tapétorétienne
nO 29
iH•D•S•C•
i
1
!
!
!
!
! .
!
-+--- -------!-!------_.__._---- - -.-
!
!
!
2926
!
8
F
!Chez le
!- 2 ans trouble
,-- Para,parésic spas-
!Grand-
'd
'
d-
Obs.
;
e la marche,
, mo lque
nO 30
!frère
!chutes fréquentes!
!
!
---,-------,-----------------,------ -- - -_. ---- I
4043
25
H
!
RAS
!- il. 18 ans fai- !- Paraplégie spasmo-
!
! blesse H.I.
! dlique avec Babinski
1
,
! chute, tremble-- !bilatéral
1
Obs.
!
, ment
!
"
nO 31
"
,
Amyotrophle des
i "
! M.I.
!
!
!
~
,
,
6910
16
H
"Mère mê-
- A 12 ans gêne
,"
Paraplégie spasmo-
,
1
;me affec-; à la marche
; dique avec Babinski
!tion!
! bilatéral
Obs.
!
! - Synd:rcrne dysmor-
nO 32
!
!phique (
!
! Hyosis bilatérale
!
'
!
; - Parésie de conveI'-
!
! g~c~
!
!- Atrophie optique
!
!
i
i Pieds va~~~quin j
! !
!
,
!- A 45 ans par
!- Paraparésie spas-
6909
50
F
;Fils mê- , troubles de la
! modiqv.e avec
;me affec-; marche
! Babinski bilatéral
Obs.
!tien!
!
1
nO 33
! !
!- Myosis, paresle
1
j
! !
! de convergence
!
' - - - - - - _ !
---------_.-
I--~--------;--- ! !
!
9662
3
H
!
RAS
!- Congénital
!- Paraplégie spasmo-
!
' R
d
t
!dique avec Babinski
Obs.
'"
,-
etaI'
mo eur
'bol té al
-
.
d'
1
" 1 a
l'
!
,mals
eve oppe-
,
nO 34
!
;ment ps:;,rchoaffec-; - Pieds valgus
!
itif normal!
l'
!
!
-~..:.....--..:.....---~-~--

---

- 122 -
PARACLINIQUES
!
EVOLUTION
!
ETHNIE
!
ANATmUE
BIOLOGIE
!ELECTRIQUE ! RADIOLOGIE !PATHOLOGIQUE!
!
!
!
!
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!
!
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!
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!
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Peul
,
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1
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!
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! Arabe
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,
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! (l:aure)
lente
1
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! Apparition
!
Bilan humo-i
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dt 1 diabète
,
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R.A.S.
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1 cor. si
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fcit
t
r

---

- 123 -
!
,
CLINIQUE
___ .
.
1
Dossier! Age
Sexe
!A.T.C.D.'
!
,
!
!
iFamilial
DEBL1'f
ETùT
i
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----- _._--
-------·-1
!
!
!
3000
!
6
F ! C
.! - A 4 ans par
'- Tétraplagi e spas-
1
'.
,onsangulï
bl
d
l
.
·té d
. trou
e
e
a
: modique avec Babins-l
!
! ID d
u é ' marche
30
!
, e g r
,
lei
!
Obs.
,
; chez les ;
,... Picd équin
iparents
i
,!
!
!
; - Tremblement d' ac-
!
!
! tion
!
!
!
!
!
Rétraction tendi-
!
!
!
!
neuse
!
,
!
!
!
!
!
!
!
!
!Soeur mê-!- A 11 ans trou- ! - Paraplégi e hyper-
17
H
!me affec-!
ble de la
!spasmodi~J.e avec
! tion
!
marche
!Babins1d. bilatéral
Obs.
!
!
!
!
! - Equinisme irré-
nO 36
,
! ductible
!
!
,
le des mC3i1bres
j
;
Amyotrophie globa-
!
i i nféri curs
!
!
!
-----:---~----_. --- ----..:-------
--"--- -- -_. _._- -
-
!
,
!
,
4852
46
H
! Un frère! - A 14 ans a~
;
r~yotrophie des
!
! membres supe-
, nvec
, .
; membres c...'1 chaus-
.
. rleurs
! syndrome,
; settes et en gants
Obs.
! pyrë1J1i - ; - A 24 ans aux
! - Pieds creux en
dal
membres Îl1Îé-
!
! vnrus hyperéflexi··
rieurs
! Un frère'
! vi té ostéo·-tendi-
1
1
pnra)lé-!·· Amyotrophie
! neus:e
gique
'progressive
!
Hypoes thésie SliP
l
!
1
!
ficielle
i
,
i
,
!
1
!
!
!
__._ . -.--0
.
)---_.
j
,
,
!
,
1
!
!
190
30
H
Rf... s
; - Il. ~O ans dimi-
R.O.T. polyciné-
,
!
!
; nution muscu-
tiques
1
!
!
1
; laire avec
Obs.
!
!- Amyotrophie en
i amyotropl:i e
!,
38 !
!
!chaussettes et en
!
!
!
! ga'l'lts
!
!
!
!
!
!
!
!

---

- 124 -
Pi\\It-'\\CLINI QUES
EVOLUTION
ETHNIE
!
ANLT0l1IE
BIOLOGIE
!ELECTRIQUE
RllDIOLOGIE !PATHeLOç!QUE!
!
!
t
!
!
E.E.G.
!
Bilan hu-
!
!
, tracé à
!
!
Station-
1moral normali
!
!
!
Ouoloff
,
la Hmi te
R.A .. S.
Non fait
!
!
!
!
! de la nor--!
!
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1
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Bilan hume- !
R.A.S.
Non fait
! Stationnaire
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!
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Bilan hu-
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!
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! passage vers!
moral normal!
!
!
!
1
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!
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!Ha..'1dj aquc
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1
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-1
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!
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!Stationnaire ! O..loloff
!
!
!
!
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!
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!
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!
!
!

---

- 125 -
..
-
~-
---~--- _._------------
j
1
CLINIQUE
1
1 Dossier
Age
Sexe
!
!
!
!
992
17
F
; Trouble
!
; de la
Hyperéflexivi té
!
ostéo-t61dineuse
!
!
!marche
Obs.
,
diffuse
!
!
nO
ichez la
39
!
!
!
!
!mère
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
,
1
t
,
----.-.-- --;...--.... ------;------~------

---

- 126 -
PARJ.,CLINIQUES
!
,
, EVOLUTION
EI'ID'.JIE
. ANATO"lIE
.
BIOLOGIE
!ELECTRIQUE
Rl~IOLOGIQU~PAT~OL~GIQUEi
!
!
!
!
!
E.E.G.
!
!
,
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!
!
!très mal
!
!
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!structuré
R.A.S.
!Non .fait
! Stationnaire
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!
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ananalies
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épatiques'
! lentes an-!
!
!
!
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!
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térieures
,
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!
!
!
l
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!

---

- 127 -
52:37/N
fo!4LADIE DE FRIEDREICH
.-=-=-=-
J'EURO
Ab..
T.
1 2 ans - Ga-I'çon
ErztI'e
le 14/2/78
7/;,/78
Antécédents
Personne ls : R. A. S. .. :3 frèl'es - 2 soeu.Y's, père et mère VBP
Issu d'un mariage consŒi1.g'uin
sa mèY'e est fi ne de la cou·-
sine germaine de son père.
B.D.f·i.
Le début remonte à plus d'un an avec trouhZes de la marche:;
chutes faciles~ maladresse des mains; tremblements prédomi-
nant aux M.S.
Depuis 1 an:; la station debout et 7,a marche sans aide sont
impossibles.
E~cunen
Pas de déficit moteur aux 4 membres.
Statiorz debout et marche sent {m.possibZes~ qrcmde ataxie
cérébelleuse
statique et cinétique (hynermétrie. adi.:7-doao~·
cinésie) _. Voie scandée.
Aréflexie ostéo-tendineuse généralisée - Doute sur 1 B3K
d.roit.
Troubles du sens des positionssegementaires ne sent pas les
vibrations du diapason.
Trouble oeulo moteur avec instabilité dans le regard latéral
De plus : cyphose dOI'saZe:., pied creux.
-,
~,
ta'
Lxamens eorrrpl-er-;en - î-res
- E.E,G.
?2 4,56 du 15/2/70 : R.,t,.S.
- E. G. P.
importante atrophie eérébeUeuse
.- G.S. =B+ .. Glycémie 0:; 90 g - Azotrffmie 0,45
- Urines : .sucre 0 - albwnùw 0 - B~l sang (i
- L.C.R. : 1 élément - Alhu'71i.:ne 0:;15 r; - Na. cl 8 g - sucre
Cs 60 - Bh' 0
.- Ranger 0 - Gros 2 rliZ - Cholestérol 1..,.75 9 - Lipides totaux
4;90 (J.
Conclusion
Ataxie cérébelleuse + troubles des sensibilités profondes
+ troubles Gculo-moteur
- Pied creux et cyphose". il s'agit
d'une hérédo-dégénéréscence spino-cérébelleuse ou moladie
de FREIDREICH, cas sporadiq'"œ en relation avec une consan-
guinité.

---

- 128 -
N°
1209
- HEREDOiJEGENERESCENCE
- TYPE PIERRE MARIE
-=-=-=-
NEURO
_Am_=-._._ _F_"..:,._ -- Jeune fiUe de 16 ans·
[Joloff
Ad7lise le 13/1/?2 DOU1' troUbles de la r"iar'che.
H.D.M.
Cêphaléess hyperhémie
il y a 5 mo~s et d'une durée de 1 mois.
Troubles de la marche depuis,
Antécédents :
Personnels et familia:~T
R,A S.
(Enquête familiale à MBacké)
A l'entrée:
B.E.G. s apyrétique.
Syndro.1?e pyrœnidal avec hyperéflectivité G.T. et hypertonie
des M I inf,
Dignes de Babinskis trépidation.s épiZeptoides des 2 pieds.
Syndrome cérébeZleux : élargissement du polygone de susten-
tation à la march2
- Dysrnétrie, adiadocococinésie
- Hypotonie
obJe('#l'.3e à 7.' épreuve de Stewart Holl'1es.
Paralysî.:e totale des mouvements de Za vertical1.:té du regard
Cyphoscoliosc et pied cre~~
F.O.
: dégén61':3scence l'IiOC,,": Zaire.
Examens cOmplimentaires
Bi Zan san;;;;:[iï nr:xr'ma l - 8éJ.'o loo'l:e néaaH7)e
....
..'
0_'
ElectroDhor'èse 1?rot1:des sano 0't L.C.R. nol"Tnal
L.CH. ": cytc 1" él.ême11.t- albwm:ne : 0s25 g/?,
Q.S. ?as de bloJage
E. E. G. 45M;C : pas d'anomalies spécifiq?J..es
Radio : charn.ièl'e a tloî.clo axod'ienne nonnale
A.C.G,; Z.G.F. <D? - discI'ète atrophie sous corticcûe.
E.C.G. nOY'maZ
E.i'4. G.
: 3ignes à 'atteinte. neure.gène périphérique partieIle
du n.erf facial.
Evo~utiofl
Stationnaire
Traitement : Vitamin.othéY'ap-ie B
Exéat le 15/?/?2.

---

- 12.9 -
N°
9449
HEREDODFGENERESCENCE
11ALI!DIE DE STRUMPELL LORRAIN
-=-=-=-=-
flEURO
TH..
. g. - Enfant - '!TTUsulman - ô iTas ., ToucouleW'.
Hospitalisé le 3/5/69 pour un8 paraparésie.
I .- Amnanèse
Appal'ition progressive en une am2ée avec açrgravation des
tro1J.bles de la marche. Ces troubles de la marche sont appapus
sans phénomène infectieux et sans douleW'.
L'étude des antécédents familiaux appl"end que le père et la
mèr8 sont des cousins germains qu'ils ont déj1 eu deux
autres enfants qui seraient plus âgés ~ie Thierno qui sont
décédés de 7.a l7Iême affection 'JUi a débuté pour ces deux au··
tres enfants vers l'âge de 5 ans. L'aggravation se faisant
progressivement jusqu'à l'âge de 10 ans et co~e POUY
Thierno commençant par une atteinte des membres inférie1J~s
avec difficulté de la marche progressivement de p~~s en plus
importante confinant finalement au lit puis pal' une atte-::nte
des
deux membres supérieurs un amaigrissement puis le décès
<1 et 5 ans en1)ù·on.
Il niest jarnais apparu de"~ troubles de
la déglutition
de troubles respiratoires ni d/atteinte
j
des nerfs crâniens.
La fannlle est or~ginaire d'un village situé près de ~1Backé
et dénornmé Batti. Ce village aurait été fondé par des ancê-
tres communs au pèl'e et à "La l'lt?re et de nombreu..~ cas de
pm'aZysie auraient été
décelés dans ce village.
II - Examen
E'nfxllt intelligent vif à l'état général exceUent présen-
tant uniquement une paraparésie spasmodique sans trouble
se'!'i.Siitif.. sans trouble sp7z1~nctérien.
- L'examen d3S autl'es apparei7.s est absolwneYJ.t nOY'mG.l.
- L. C. R. : nor171a.l - Rachi.s .' norma l .- Poumons : noY'7?7Q:UX
_. Glycémie - Azotémie - BW - NF : nonmaux.
- Cholestérol: 1,?0 - lipid68
totaux: 5~?0 g.
- Electrophorèse des lipides montre un pic des Bétc. qui est
très important.
- Protides 88 mg/l - E7,ectrophorr'!se et protides sensibleme'rl.t
conformes au profil électrophorétique des Africains.
- Un examen des lipides de la mère est de même demandé et
n ;'est pas encore revenu.
Exéat Z-e 10/6/6[)
Une en.quête fœf:iliale dans le village est prévue_. eUe
sera r~4lisée dans le courant de mois de Juil~et.

---

.- 130 -
N°
B5ô
MALADIE HEREDO-DErENERATIVE
CHARCOT
MARIE
-=-=-=-
NElIRO
Homme de 44 ans
AdPessé par' l 'hiJpit...'ll de St-Louis 7,e 7.7.71
Un tableau d'amyotrophie distale des 4 membres depuis l'en-
fance et marche difficile.
Antécédents :
- A présenté avant son hospitalisation des épisodes fébriles~
vomissementsj) hoquet sans diarrh~e ayant duré 1 mois et
aggrav~ son état antérieur - Ce qui l'avait amené cl consul-
ter à St Louis.
H.D"M. :
- Début de la maladie depuis l 'enfance (~ge non précisé)
fonte museJUlaire distale sans aueJUn contexte infectieux
et tremb lement des mains et thorax et diminution progressi-
ve des forces museJUlaires.
Depuis 1957 : aggravation des trouves d'où utilisation
de la canne à. la marche.
Depuis 19?1 : marche à l'aide de béquille.
E:'1r.1en clinique
'1a.
i'
U v '
a'Z-s
~tat
e
~
genéra l
..,
;; ma -de
lA.<.
. .
'l'0
37°2. T'I:
arna'Z-gT"Z- Ji ...
J
H
12/?::
Pouls 80.
Examens Neuro
Atrophie des 2 M.I en chaussettes .jusqu'au niveau du genou
avec déficit mo"teul' total distal
- Force motrice proximale conservée
- atrophie distale des avants bras jusqu'à l,eur moitié
- ahsence de fascicul.ation
.- déficit moteUJ:' distal au niveau de la main
- mains plats
rrain de singe avec fonte des muscles
J
thénarien et hypothénariens
- aréflexie O.T. totale avec a.I et S. saug tricipital
cl droite R. cutanés abolies~ sup. gauche +
- Hyposensibilité au H, sup. droit
sens de position non conservé
légère dysmétl'ie au 11. sup. avec épreuve de S.S.
légèrement positif.

---

-. 131 .-
Examens complémentaires
Glyc. 0585~ Hyper Glyc. : épreuve r:.ormale~ Rachis; pas de
EKG ; tracé n01?JTQ l.. E. E. G. 4229$ / tendance (/énéra le au ra-
lentisse~ent 3 L.C.R. : no~l~ BW -~ P.O. : normal.
Biopsie rrrusculaire du 26/7/71.
En réswné
Malade hérédo-dégénérative type Charcot-Marie avec éléments
d'une forme transitionnelle vel'S F.-:1IEDREICH (trouble de la
sensibilité profondes synflpome cérébelleux et rieds creux.
Traitement
Polyvitaminothérapie Bl
B6
B12
Exéat le 18/8/?1.

---

- 132 -
L.
D.
2? an.s
2.t-..'REDO-DEGENERATIVE
K.
TAPE:"O-·PETINIENNE.
"
-..J.
17 a11S
PeuThs
rY[.
D.
11 ans
Ces ty-ois suj ets ont la particularité: d'appartenir à 1&
même famille où lIon note une forte note de consanguinité chez les
ascendants.
Les troubles dont ils souffrent sont faits d'un tableau
identique-le trouble de la vision ayant débllté
;1 1: âge de 3 mois pour
chacun dieux.
L'examen ophtaJ.mologiq:..Je ~ratiq'J.p avec l'examen d'J.
fond d'oeil révèle une DEŒ::;',JERESCENCE TAPEI'O-RE'TnJmZ~E. Ace trouble,
s'associent chez l! aîné de la. famille des troubles psychiatriques;, et
des mouvements e.<lormaux de type arthérc/Ides t:hez la plus jeune. Par'
ailleurs 1 1 eX2men irrrmlrJologique et sornatjc!t.:.€
estno:rTlêl.
L~::s eXanefl.B paJ."'ac1iniques ~x' m::mt:r'ent riei: de particul'::"'.:;r
et aucun tral"Cer;;ent spécifique n' a 2t~ enL>:::;Jris. Ils sont néa'7r.:.Jir..s
sous surv'(-::illancé; médicale.

---

EGF de l'observaticn nO A montrant
une discr~te dilatation ventriculaire.

---

J
1
~A
1
')
t-
~.
1
>.~
.~.!
1
. ~
1
1
1
r
EGF de Itobservation nO 2i montrant une
atrophie
cérêbelleuse et des sillons hemisphériques.

---

ETUDE ANALYTIQUE
DE NOS
OBSERVATIONS
=========================~===============

---

- 134 -
1 - FRtQUENCE
Pour rcprendre DU!'1AS et collaborateurs ( 30), nous
dirons qtK' l'incid0nce réelle des afi~ctions hérédo-dégBnératives est
toujours malaisée 2. déterrriner. Ceci est particulièrement vrai au
Sénégal pour ne pas üir(; en AFFUQUE. L'observateur se heurte en effet
à des nOrTreuses difficult§s qui tiennent essentiellement au milieu
dans lequel ces affections se développent.
les rens<::ign\\:,ments ana.m:1èstiques, lE:S antécédents falnilieux
et collatéraux sont toujours incomplets". mécom1Us et souvent faux.
Les enquêtes fa'TIiliales, corrpléments indispensables de l' exa.m:;n d'un
nal.ade atteint d 1 ~me hér6do-dégénérescence, sont touj ours difficilerœnt
réalisables. La polygam..i.e, la fortE: natalité, les r'errariages, l' exten-
sion du concept nÊme de cellule fmniliale à l '~nsemblE: d'un groupe,
les pare!1tés classificatoires, l'absence souvent di état ci-Jil pr-écis
soulèvent de norrtJY'<~Ll..'{ pratlèmes qui font que ces enquêtes sont : soit
irrpossibles , soit illusoires, soit non utilisables du fait œme de
leur imprécision.
Dans ce travail J l'étude que nous avons entrepri~ concerne
U'1 groupe restreint de rralades issus d'une poptüation è.'hospitalisés.
j\\lais si l'on sait que le norrbre d' hospi-calisés ne reflète pas le nombre
de consultants, et que ce r:'}-~ne nortre d2 consultants ne donne aucune
idée de tous les 'l8lac1es
Étant entendu que, le service de neurologie
j
n'est pas le seul nabili té à recevoir des patient.s, et qUE..' enfin, le
norriJre rie cas morbides ne constitue qu' un éché"~1tillO:1 de la population
sénégalaise, on ~st donc en éL~it d'émettr2, statistiquement parlant,
des réserves pour cc qui est des propres qui vont suivre.
ra clinique neurologique de 1960 (début) à 1980 (fin) a
cornu
18. 000 pensionnaires. Dans cette populatior~il a été dénombré
quatre cent quatre (404) cas d'affections dégénératives. Pour ce qui

---

- 135 -
concerne spécialement le cliagnostic d'hér€do-dégénér2scence
- spino-
cérébelIeuse, il nia été retenu que quarante deux (L!2) fois. Il nous
parait donc possible d'affirmer:
1°) - Txs hérédo-dégénérescenc8s
spino-cérébclleuses représentent
10:% des affectic::'lS dégénératives rencontr§es chez nous.
2°) - Leè~~ fréquence hospitalièrs est de llordre de G~23%.
3°) - L~ rralci.die de F:>1IEnREICH rencontrée 10 fois, soit 23,8% des
H.D.S.C., en représente les 0,05%. La rralaàie de PIE..l1.tlE MARIE avec un
nombre de 15 soit donc 35,8% des H.D.S.C.,représente une proportion de
0,083%. Celle de S.L. dont l'effectif est de 14 soit 33,3% des H.D.S.C.,
en représente les 0)077%. Quant au groupe des dégénérescence-tapeto-reti·-
niennes avec un 2ffectif de trois rrr:tlades. lui conférant une proportion
de 7% des hérédo-D.S.C., sa fréquence hospitalière est de 0,01%.
Il 2.ppar~::1Ît donc à la lueu:' de ces chiffres.. que l' hérédo-
ataxie de F:J:l'}<J.:>E fvIA?J:E et la Paraplégie spasm:xlique familial de STRUI~1PELI
LORRAIN sont les fomes les plus fréque~nt rencontrées. ~ais si tello
est la constatation que l'on peut faire, il nous
paraît difficile
d'effectuer uns cornparaison qUE:'lconque avec les données de la littéra"till:'E.
eu égard aux r-éscrves émises, plus haut. Tou,:lours est-il que, ces
données estiment à lé/l00.000 et 2/100.000 selon qu'il s'agiss~ de
forme domina'1te :::lU récessive; la fréquence d'2s paraplégies spasrrodiqu.-:;s
farriliales, qui. serrbJ.e-t-il est identique à celle de li ataYie hérécli-.
taire è.8 FRIEDREICH
avec deux pics de fréquence entre trois et cinq
J
ans 'j'une part, et entre dix et quinZt: ans dl autre part, selon SlJ'I'HERLAN:J

---

- 136 -
TlIDLEAU nO 1
FREQUSl'TCES
1
Effet
hospinalisŒl
f1
if Hal.des
%
f2 %
! 18.000
_ _ _ 1
- - - - - - - - -
!
~ * Af'f'ections
404
2, 24
~
dégénératives
~* Total des HDSC
42
0,233
10.39
j
- - - - - - - - - )
i Friedreiell
10
0,055
2.47
23,8
~
(
!
( - - - - - - - - - - - ! - - - - ! - - - - - - - -
(
! !
Pierre liarie
15
3.71
35 , 3
(
!
!
i
! !
!
!
!
1
Strw~pell Lorrain
1~
0,077
.3,46
33,3
(
!
(
! - - - - - - - - - - - -
fT:::~:é:::~;.:,e i
0,016 0,74
7
3
1
( *
<
( - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - )
F = fr6qu~~ce hospitalière
f1 = fI":~quence par rapport d'X: affections dégé:nérative~
f2 = fr6quence par affection au sein des R.D.S.C.

---

- 137 -
II - PeE DE DÉBUT
Classiqu.=:m:mt, le début se fait à la puberté pour l 'hérédo-
ata.Y.ie de FRIFDREIC-1î ~ a un &ge plus tardif pour la maladie de PIERRE
MARIE,
têl1dis que dans la rnladie dE. STRUI'iiPEIl..J LORRAJ]~, tous les
extrêrœs sont per"iÏ.s. I-'l3.i.s ceci nE doit pas êtI'l-: considéré COl1'l1'B une
vérité absolue.
Car s'il est vrâi que FRIEDREICH voyait ces neufs cas déb~ter à
13 ans
trois
cas (3) J
16 ans
quatre cas (4) et
18 a..'1S
deu,v:
cas (2).
S' il est e.U3si vrai que SOCA ( 95) adrœttait que les deux
tiers (2/3) de ses observations débutaient avant 14 ans, et un dixièID2
après 16 ans, le début lE plus tardif reITDntant à la 25èrœ année . et
rœrœ si l'ensemble cles observations ultérieur'es confirrœ le début
précoce 3. la puberté pour FRIEDREICH) il n; en derœure pas moins que des
débuts plus tardifs et d'autres très prÉ·c')ces> aient été notés. En effE:t
BROUSSE ( 16) fait
état de début à 25 am'>. Des cas de 28 ans et de
36 ans ont étf rencontrés. D'ailleurs BONHUS (iL! ) consacre sa thèse en
1898 aux cas dE rnladhos de FR..IR1)HEICH à début tardif, et à l'époque>
treize cas soit environ 1/20e des cas m:mdiô.u-x ;:taient à début tardif.
Pour cc qui est d,=s débuts précoces j toujours en CE.' qui con--
cerne le FRIEDREI,:;r-i
CRIS'IDPOLTI (23 ) décrit un cas dont le début serait
J
à quatorze mois ~ ca·ms (22 ) li deu.x mois) j'J'lÜLL·.lI.RET (74 ) dans sa thèse
fait état de dOLtZe cas entre un &'1 et d:'>: ans
soit plus de la rroiti2 d2
J
ses observations. 9uant 9. NUrINI (78 ) dans sa thèse de 1970, il voit
ses rrrüades atteints de maladie de S':'RU!\\1PEl.J.... LDK{IDJ débuter à 17 ans;,
4 ans, et très tôt dans l'enfance respectivement, confirmant ainsi que

---

- 138 -
cette entité pouvait débuter ~ divers époques de la vie, soit précocement
de deux à trois é'J1S, soit ent!\\.: vingt et trente a.'1S, soit très tardive-'
rrent entre quarante et cirlquante arJ.s.
les rerœrques .:'aites pour rrettre en exergue le caractère non absolu des
données admises pour le FRIEDREICH
et le STRUMPEIL LORRAJN~ sont égale-
rœnt valable'3 pour l' h€~rédo-ataxie de PIERRE Mf1RIE; que les auteurs clas-
siques font débuter après la puberté.
Pour notre part, rœilleur choix ne saurait 2tre fait que
les données de nos observations pour illustrer ce qui précède. En effet
si nous considérons 10 tableau nO 2
(mis en aPnexe), on se rend aisérent
corrpte que toutes l'2s tralJches d'âge y fi.surent ~ et dalJS è-es proportions
pas très loin de: celles· avancées dans la littérature. Nous ne pouvons
vérifier cette loi formuler par SOCA dans li étude de FRIEDREICH que pour
nos malades atteints de dégénérescence -tapeto-rétinienne. cette loi est
la suivante : "Dans une rrêre famille, l'âge aucp.ltl débute la r.alaclie de
FRŒDREICH (il s !entenc1) est le rœrœ pour chacun des rœmbres qui en
sont atteints'i. Pour notre famille en question~ l'affection en cause
(D.T.R.) se décl.?re apparerrm:::mt à l'âge de trois ans, IID!1'Ent pendant
lequel la maman COr'LState que ses enfants ma.lades ne voient pas de la mêrœ
manière que ceux qui sont sains. Et cette constatation va en se confirmmt
avec l'âge.
En résumé de ce chapitre nous retiendrons que p:)ur l' âee de
début~ la predilection sel'1tJle S'installer à la période péripubertaire~
mais que cela :-10 devait en aucune façon constitu(::r un caractère absolu,
toutes les tranches ct' âge pouvant en un mITent que l conque ~fester p:::.r
un symptÔtœ ou par tm autre ~ leur entrée dPJ1S la grande famille des héréào-
dégénérescenc8s- spino-cérébelleuses,pour un voyage de non retour.

---

- 139 -
1II - LE SEXE
L'ensen"ble de nos cas se réparti en, trente trois hormœs
pour neuf ferrrœs. Ce crli, serrble-t-il~ est conforrœ au rapport d'hospi-
talisation du service.
- Cette répartition selon le sexe et le type d1affection n'of1re de
p,..<trticularité que pour la maladie de PIE..RRE fv1A.P.IE où les deux tiers
de nos cas sont du sexe masculin, alors que classiquement, il
existe une prédŒninance féminine pour ce type dVaffection.
- Selon 'IHIEBAtJT et GRlli1EH (108), la maladie de FHIEDREICH, affection
hérédo-farri.liale =ttteinàrait les deux (2) s(":xes de façon sensiblement
égale, m:ùs une certp..ine prfdilection nnsculine a été sif!713.1ée dans
certaines féu1Iilles. Dans notr'e série :1.ucuno atteinte féminine n'a
été notée, sign2...l1t ?insi cette prédilection· m'lsculine évoquée
ci-dessus, pour ne pas dire, le caractère exclusiverœnt ll'aSculin
chez nous.
Quant 2 la rnladie de S'ITIUl"lPEDL I.,.,.,)R?}I.:L,) elle s;.=mble être à prédo-
minance fi~lni.'îin~~ (11 cas contre 3).

---

TABLEAU nO 2
Age
et
Sexe
!
1
1
1
!
TRANCHE
1
!
!
!
1
F
P.E.
S.L.
D.T.ll
TOI'AL
!
!
!
!
!
D'AGE
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!
!
!
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Ir
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F
H
F
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1
-
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,
!
!
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!
,
11
.. 15
!
2
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1
1
1
!
4
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!
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3
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!
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•
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1
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o
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1
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16
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2
2
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-
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1
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1
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!
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1
1
21
.. 25
,
2
,
2
!
!
!
1
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!
!
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1
26
-. 30
!
4
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1
!
1
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r-
I)
!
!
!
1
!
!
!
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,
!
!
!
!
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!
!
,
31
-
35
!
!
!
2
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1
1
!
!
!
4
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f-
!
!
!
!
1
!
1
,
,
,
,
,
!
!
1
.
!
36
•. 40
!
! -
!
!
!
~
!
!
1
!
!
!
!
!
!
!
!
!
41
- 1\\5
!
!
!
!
!
!
1
!
1
!
1
,
!
!
!
!
!
!
!
!
,
46
- 50
!
!
!
1
!
!
!
!
!
1
,
!
!
!
!
!
!
!
!
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,
50
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•
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1
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--- ............
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-
~
~
-
-
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---

- i41 -
IV - fuNNËES HËRÉDITA!RES
======: ====
- L' héI'l~do-ataxie de FRIEDREICH est 1.ll'1e affection héréditaire à tra'1srns-
sion autosomique récessive le plus souvent. Ce qui est à l'origine de
la rœjorité des cas spe'radiqœs. Les SUjr2tS~ victiIœs de cette forrœ
de transmission sont homcz;ygotes, et il a été constaté que la consan-
guinité constituùt un facteur favorisant.
La transmission autosomique donùnante, est beaucoup plus
rare. !)ms ce cas;. les enfants atteints sont issus de parents eux-nÊrœs
atteints. Ils sont hétérozygotes et translœttent la tare du point de vu
statistique
à 13. rroiti€
de tous les enfants.
Dans notr,~ 2cha..'1tillon, il n'a pas été ncté de cas familial.
Ou tout au plus, les enquêtes familiales, si elles ont été faites
n'ont pas retrouvé cet';~e notion. On ne peut en dil"? autant de 18. consa'1-
euinité. Le caractèl"? sporadique s! avère donc ITl2!1ifeste, le rode de
transmission volontiers récessif.
- L'hérédo-ataxie cérébelleuse de prr~ ~~1ITE est aussi une affection
héréditaire mais dont la notion farnili.?~e peut m."'lllquer dans 20% des
cas (BOUDTIJ)
: la transmission se fait selon un rode autosomique
dominant, u,,'1e prédilec.tion féminine est certainE:.
- Ians la paraplég-,ie spasIIDdique familiale de S. LDR'1An~, la trar.smis-
sion autosomiquc domin:tnte est la plus fréquente ~ s'observant dans plus
de la rroitié des C2S selcm BEP..AN et l'-tUA ( 8 ). La tral'lsIT"ission auto-
somique récessive se f,«it beaucoup plus rarerœnt ~;elJn VAN BCX}AERI' (111)
Quant à la forme récessive liée au sexe (chromJsoille X) elle est excep-
tiormelle.
- En effet les manifestations cliniques de la peraplégie spasrn:xlique
familiale répondent h..1bituellerœnt à une affection autosomi.que dominante

---

- 142 -
Le caractère fanri.1ial reconnu dès 11 identificaticm de l'affection a
ét§ confiI"l1É ultérieureIœnt par HPLDANE ( 48). Panr.i les observations
ultérieures, celle d'2 BIIŒRST~' et GRI'ISSIN ( 40) et dl autres encore
illustrent bien cette rrodalité de transmission : Ilpl usieurs suj ets
sont attei."1ts sur plltsieurs générations successives S2IlS défaut de
pénétrance du trait p,'lthclogiquel!. LI analys~ de la S'2er2S"3.tion des
cnractères dans les fwj.lles r2.pportées fait 3ppr.J'élÎ'tre un taux corrpa-
tible avec la d:mD..n=.!l'Jte aut·:lsornique. C''= taux est de 0,42% pour SKRE
(96 ) et 0,43% !XiUY' URl\\SSD~ (lW ) ; les observations rapportées comne
forrœs dominantes
constitu.-':l.nt un ensemble h~mogène sur 1,= plan SJTIl)to-
retologique, où les rranifeste.tions pyrarrrida.lss sont pures et souvent
isolées.
Si ceci est un.e règle pour cette forrœ de transmission
7.utosornique domimmte~ elle est tou"iours mise à défaut pour les obser-
vations où l'on doit évoquer une tr~1s~ssion selon le mode récessif
possibilité déj à envis[tefe par HALDANE ( J~8). et confiY'rlJ2e par -v-fiN
BOGAE..RT (
), qui s' eV<2re touj ours '2trs une affection 8.utnsomique,
nais dont la f'réquenc i? 2St faiblE; selon SKRE (96 ) qui du :reste,. 3. su
dérmntrer le rôle indiscut:J.ble de la consanguinit& dans la révélation
de O2S forrœs r2cessi'les de paralysie spasrroclique familiale. Ce qui
constitue un argJ:œnt de poids avec l'atteinte des gemains pour
l'hypothèse d'ur12 8ut2tion génétique. Le taux d~ ség:~gation de ces
fOmES est de l i ordre de 0 ~ 29 touj ours selon .'3KPE (96 ) ; ce qui est
confome au..x donr.:·§es d.e 11 hypothèse 0r.JÎ.se.
- EP..fin la possibilitÉ' d' une forrœ rGcessiVi.: liée au Chr'OIi1OS0l1E X z:
été S'loquée par WOL:F1.AST \\V. et cr)nfirmée par JOHCDN -r."USICK (55)
à
propos dl une fa'Tlille où seize (16) individus rrAIes sont atteints sur
cinq (5) g§nérati,:,l'ls successives.
Dans notre service, trois J11.al3.des de:. notre série, hospita-
lisés en quelques ITDis dl intervalle) ont présenté 19. part~.cula.ri té
d'appartenir à tme rems grande famille viD.ageoise. Des concütions on

---

- 1.43 -
ne peut !Jlus privilégiéEs~ont donc permis l..U1f2 approche f2J11iliale.
Une enquête e. été rrcnée après accorc~ des familles des malades et avec
leur participaticn d:ms leurs villages d' oril;i.'12 fondés par un rœme
ancêtre. La population globale est estim§8 à 300 personnes.
les ffi':ll"iages cons.3.:.>1guins y sont extrêrœment :trequents, facilitant a:L'1si
la transmission de la tE!re.
Une double l'tcherche n étf entreprise. Elli~ é;. porté sur l' ess~ü de
l,,=constitution .j: Lli."1 arbre géné21cgique et sur un essni d'évaluation
des fo:rrœs neu.rc10?iques frustres cl' héréJo-dégénérescences ct' autre part.
Les résultats süivants ont .?tf retenus :
1°) - Un nCirt:œe relativelTEnt J"€'streint
dfbabitants <'3. été
e~'1é (34 sur 300) .
•• C1:1'22 treize (13) des trente qunt:r(; (34) sujets exm.~ill[~S,
l'ex.arœn neurologique a révélé \\..U1'2 importante a'1onnlie.
- TE tableau suivant résunB ces résultats ;
_. sujets exami.n§s
31.; (ho~s 11> ferrœs 17)
Sl~j ets rœlades
13 (
5 , "
C:)
.. ' syndroID2 pyranidal
Irrpci....tant et diffus 9 (homrœs 3
femœs 6).
J
- s,Yr..'.irorœ pyramidal associi.!
d
ur: syndrorœ c~rébelIeux
1 (hOrr.r:E)
:: une atrophie optique pril;-itiv(j
1 (homœ)
;; U'l synèrO'rfE cérébelleux" une
atr;jphie optique primitivs c:t l..-'IYll:'
hyp,-.esth5sie profonde
1 (femrœ)
s.trophie optique pri:nitivE;
1 (fenrœ).
2°) - Une enquête généalogique a été effectuée. rJlais l' arbr~
généalogique nia pu être sûrerœnt reconstituf que pour une branche de
la fanD.lle, dix des treize suj ets atteints di une forrœ frustre ou
encore peu évoluée d 1 hérédod6générescence spmo'-cérebelleux nnt pu

---

-- 144 -
être situ.§es sur cet arbre. Les trois relades :-Dspitalisés sont de
rœrœ situés avec précisiol"l.
Ces résultats penrettent de faire les C0I'!T.l:.'nt..üres suiv~'îts
1°) - LIL~ort.an~'2 Œ2S troubles C'bs,=rvés (13/34
soit 387,;)
J
serait en f~veill' d' 1l!1 nombrE considCrable de f()~:es frustres de la
nnladie aï., sein de cEtte Vpule.tion.
- Les syndr\\mBS p;yrarnidaux sont la toile d,:.; fond dos si~es.
Ils ne sont pe~t être qu ï unE; forrœ trust .)
de l 9 ·!lffection, ou qu' me
fOl"":'œ débutante et tr~nsitoire .
- L'étiologie des troubles observ';s pourrait preter à discussion,
nombrE; ct' affecti,')n psm"ffi1t donner la mêrœ sy:rrptoITEttolügie. jvl:.is l~ forte
consal1glunité et les f8'2teurs hér2èit3ires, nous autorisent ê. penser
qu 1 il ne s' git que dl \\.ln.€:
s<2ule et !1i5n..c:: affection famili3.1e.
2°) - L 9 inpossibilité d'établir de rT.nièn::· parfaite l'arbre
gén2aJ.ogique s' expliqu:::'> par la dispersion des ascenŒmts de plusieurs
branches de la gGnGal,:)g,ie ~ dans différentes régL:ms du Scjné.Gfü,
3°) - &11J_~ cette enquGte far.iliale permet d2 sculigner l'inté-
rêt, l'utilité !::t li irrpCI't"'nce de telles approches da~ ces affections.
h'1 compréhsùsion de la mE~ladie np peut Si (lpérer que dr:."1s
une perspective él~Fti.e dépassant le c2èJ"e et les frontières étroites
de l' hê'pit8.l. Cette approche fClInili3.1é' pemet en ()utre ur.t:~ étude de
l'ambiance, de l' enviro!1nerœnt du m3.1ô.de; me étude de ses liens
parentaux et ;:,ffectii's!:wec son entourage ; une ;'i:2illeure connaiss&'îce
du passé, du terrain"l support profond de la ITE.ladie. Ces enquêtes se
heurtent rœlheureusment encsre, à m nombre de difficultés et d'Obstacles

---

- 145 -
érigés en tabous, et difficiles à vaincre. En fait
avec la prise
3
de conscience de la nécessité de telles déna.""'ehes, il s'avère que
les difficultés ne sont pas aussi insurmontables.L'accueil et la
pénétration des familles dans le village, s'opèrent facilerrent.
Le principal écueil parait être d'ordre rratériel et financier.

---

.. 146 -
IV - DoNNÉES ETHNI~JES
Nos cas se répartissent CO!'!1"œ suit
· Ouoloff........................ 17
· Poul~......................... 16
· B:irrtJ~......................... 3
· SérèI"e.........................
3
• fJJa.rldj aque. . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . ..
2
I\\18.ure. • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • . • . • •
1
Il app<.;rcit que le gr"oupe Poular ('l'oucow.eurs - Peulhs)
forterlEnt endcgan1l-: c;st le plus touché : 40% des Il'?..lades appartiennent
à ce groupe ethnique qui ne représente que 23% de la population du
Sénégal.

---

TABLEAU nO 3
Répartition selon l'ethnie
-,
~.
!
!
!
!
!
!
·/ij;.,~ET!iNI
,
,
,
t
t
,
,
'F'E:&}y_.!!..
1; BAmlARA ; HtùIDJAQUES ; OUOLOFF ; POULAR .! S"'R'''RE .
.
1
_J \\"u
HAURE
TOl'AL
ON """'--
. •
.
•
.
~::~J
!
!
!
!
,
!
!
!
!
,
,
,
1
1
Friedreich
.-
-1·
.
5
1
.
.
1
10
Pierre Narie
1
9
4
1
15
1
t -
St~ù~pell Lorrain
2
2
4
4
1
14-
.::r
r i
1
!
Dégénérescence
,
,
,
,
.
.
3 '
.
3
_ Tapeto-·rétinienne!
!
!
!
!
!
(
! ! ! ! ! !
(--
-!-------!---
-!
!
- ! - - - - ! - - - - - ! - - - - -
Total
:
3
i
2
i
17
i
16
i 3 :
1
!
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!
!
!
!
!
!
!
,
!
!
!
!
!
!
-~~---_._-~-_.-
------------- --~.- - - - - -
~ - - -

---

- 148 -
V. ETlJΠCLINIQUE
A) II"JANIF'""'.t:SI'ATIONS CLINIQUES, llITTIALES
Le contexte dans lequel les premiers symptôrœs se rnani-
festent varie selon la nature sporadique ou familiale de If affection.
Nous disions tantôt à propos du FRIEDREICH que dans le premier cas,
il slagissait toujours de troubles objectifs en particulier moteurs
touchant la station debout et la marche et ceci sur ill1 m::xie volontiers
progr-essif. Dans le second cas, où il existe ill1 antécédant familial,
l'attention est vite attirée par ll.11 syrrptôrne faisant partie du tableau
clinique présenté par ill1 ou plusieurs membres de la famille.
A côté du FRIEDREICH, l j Héréào-ataxie de Pierre Marie qui
corme on le sait, est à expression essentiellement ophtalmologique,
peut ouvrir la srène avec des lT'.anifestations visuelles, l'installation
des symptômes pol<.vant être rapidement évolutive, à l'occasion d1un
syràrorre infectieux.
Des troubles objectifs moteurs sont encore retrouvés)lors-
qu fon évoque la paraplégie spasmodique du srRUHPEIJ., IDRfW:N j
- Il semble donc)qu'à la lueur de ce qui précéde~ les troubles de la
marche soient le véritable mode de début de ces affections. f1ais ceci
ne doit pas constituer ill1e vérité absolue et un fait univoque~car si
nos observations permettent de conclure à ll.l1e prédominance de ce phé-
nomène, elles nous autorisent par la même occasion à envisager d'au-
tres manifestations non moins ~ortantes tels : les tremblerœnts,
les céphalées, les retards psycho·-moteurs voire même une anwotrophie,
si IVon sait que ce dernier élément nVest évoqué par les auteurs -
classiques que dans les formes évolutives terminales, ou de passage
vers ill1e atteinte périphérique. Souvent d'ailleurs, il nous sera
difficile de déterminer par quel signe le début réel de l'affection
a été marqué, le rna.lade ne consultant qu'après ill1e longue période,
qui aura eu toutes les chances d'assister à une intrication d'éléments
sémiologiques aussi importants les'uns que les autres dans le
déter-
minisme du tableau clinique à envisager.

---

TABLEAU nO 4
-
-~-
naniFestatiû:'ls cliniques de début des
malades atteints de maladie de Friedreich
r- Observations
!
1
!
2
!
3
!
-1-
!
5
!
6
!
7
!
0
!
9
!
10
~
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
,
,
,
,
,
,
,
,
~~ciel1neté de la maladie
i 3 ans;
0
i .-
! 2 ans ! 3 ans ; 6 ans ; 1 an ; 1 ân
40 ans
(en années)
!
!
!
!
!
!
!
!
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------- -.
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!
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!
;
!
!
! . !
!
!
!
!
!
!
!
!
!
!
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,
,
,
,
,
,
DéFi ci t
Hoteur
+
1
i
+;
!
i
;
! +
i
0'\\
!
!
!
!
!
-+-----t-
1
l
,
.::r
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!
Panesthesie
+
1
1
1
_
.
,
!
.
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.
'
•
!-
'
.
.
1
!
Amyotrophi e
+
,
_ _.!-_ _-
1
•
L
•
1
,
•
1
•
1
.
f
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!
+
.
!
~
Troubles visuels
+
!
!
!
,
)
Troubles de la j;1arche
+
+
+
+ ,
.
.
,
,
~
.
. _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
_ ~ _
__
_ . ~
~
____L
_
,
l
,.
~
. . ,
,
.
1
S}~drame chocleo-
!
+
+
vestibulaire
!
,
.
- --------------_.
,
,
,
.
.
~
. !
+
Imprécis
+
+
C_.
!_------
-------------------~---

---

- 150 -
B) LES CAUSES OCASSIONNELLES
Les rra'Ù.festations cliniques initiales que nous venons
di évoquer, qu 1 il s 1agisse de l t une quelconque des foI"1'œs d' hérédodé-
générescence présentées par nos rnalades,se sont déroulées à la faveur
d'un contexte infectieux, au décours d'une grossesse, d'un traumatisme
souvent obstétrical, ou tout simplement à la faveur d'une rood.ification
horm:>nale que rien ne peut mieux
constituer que la puberté'. Vue la
fréquence avec laquelle revient le premier contexte, nous ne pouvons
nous empêcher de mettre liaccent chez nous, sur la pathologie infec-
tieuse.
En effet près de la moitié de nos sujets ont présentés dans
leurs proches ou lointains antécédants, des infections qui malheureuse-
ment ni ont pu être touj ours étiquetées. f'.ms cela se cQI1l)rend fort ai-
sérœnt, la fièvre, maître syrr~torœ de l'infection n'inquiétant que très
rarement en milie:.".1 rural, lieu d'origine de la naj orité de nos patients.
Ce qui fait que, lorsque la médication traditionnelle ne vient pas à
bout d'elle, son évolution spontanément résolutive empêche une consul-
tation médicale d1en faire le diagnostic étiologique.
Aussi est-ce à tort que l'on met sur le compte de cette affec-
tion fébrile les premiers syrnptôrœs observés et que l'on se réfugie
derrière le: contexte de convalescence alors que le processus hérédo-
dégénératif entame inexorableiœnt son voyage de non retour.
C) lES M..I'lal\\JJFESTATIONS CLlliIQUES DE LA PEPJ:ODE D'ETAT
Da'1S un souci de clarté et en vue de mieux irrlividualiser
les particularités propres à chaque affection, nous procéderons dans
la première partie de ce chapitre à 1.U1e étude séparée, et dans une
deuxièrœ, nous tacherons de dégager en la résumant une conclusion corn-
m...me afférente aux don'1ées les plus manifestes.

---

TABLEAlL}1° 5
l:anifestations cliniques à la période d'état
au cours de la maladie de Friedreich
!
!
~
; SYND. CEREBELLEŒ~ ; S\\'i:!D·, RADICO-CORDO· -
1
! S'nID. }lALFORHATIF ! ANOHALIE 1
AUTRES
SYNDo
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1

---

- 152 -
L'observation du Tableau nO 5 montre
1) Que le profil clinique présenté par nos sujets comprend.
essentiellement trois é'7'an:ies entités : un syrrlrome cérébelleux, un
synjrome radiculo-cordonal postérieur et enfin un syncL.'""OIœ rnalfoI'l113.-
tif ; le syndrome pyrar!lidal illustré par le signe de BABmSKI n'étant
retrouvé que très rarement.
2) Que le reste de la symptomatologie d r accompagnerœnt est
très limité.
Nous allons passer en revue ces différents éléments.
C.1.a - Le Syrrlrome cérébelleux
Tous nos malades sont frappés à un degre plus ou
moins variable par ce trouble.
Il est toujours d'apparition précoce,
entrainant dès le début de son apparition un défaut dans la coordina-
tion et l'équilibration, engendrant ainsi des maladresses ~estuelles)
des chutes fréquerŒes~ des tremblements.
Ce déficit cérébelleux revêt chez nous un caractère particu-
lier, de par l' irrportance de sa corrposante cinétique. En eff.et il est
classique de dire ~et nous avions insisté la-dessus que dans la maladie
de FRIEDREICH le syndrome cérébelleux était volontiers plus statique
que cinétique. Or une bonne proportion de nos rralades (9/10e) ont dans
leur tableau un élément cirlétique et mieux encore le tiers de cet ef-
fectif C3/10e)
voit
la composante cinétique dominer la scène.
On est donc tenter de croire que dans nos régions le processus dégéné-
ratif à une temance plus hérnisphérique que WE..11NIENNE.
C.l.b - Le syndrome radiculo-cordonal postérieur
Nous étudierons successivement les réflexes ostéo-
terrlineux, et la sensibilité essentiellemen~l'élément ataxique n'ayant
pas fait l'objet de remarques particulières.

---

- 153 -
•
C.l.b.
- Les R.O.T.
Les résultats obtenus par l'analyse de nos observations
ni ont fait que confïrnier les données classiques déjà admises avant
nous.
Les réflexes ostéo-tenlineux en règle générale ne sont IlD-
difiés quvaux membres inférieurs. Ciest à ce niveau en effet que siège
dans 80 %des cas une abolition complète de ces derniers~ ~~e exagé-
ration dans la %des cas (1 fois sur la) et une discrète diminution
dans le cas restant.
L'extension des troubles réflexes aux membres supérieurs]
n'a été faite que quand il s'est agi de l'abolition de ceux-ci,et cela
dans une proportion de 40 %au total, Sa %des sujets restant, n'ayant
présenté aucune modification réflexe aux membres supérieurs. Au total
donc, les segments supérieurs au même titre que les inférieurs ne sont
touchés que quatre fois sur dix J d ï où une abolition complète et totale
dans 40 %de nos cas.
Au vu de ceci, on ne peut que convenir avec MJu..AREr $ de la
véracité des combinaisons hypothétiques brossées dans sa conclusion
abolis ~ concervés ou exagérés
tel est le sort réservé aux R. O. T.
j
dans la rœ..ladie de FRIEDREICH.
C.l.b.
Les troubles de la sensibilité
Dans nos observations, il nous a été offert de constater
une atteinte non négligeable de troubles de la sensibilité superfi-
cielle chez quatre (4) je nos patients, soit un pourcentage de 40 %.
Cette atteinte intéresse les différentes composantes (Tact, thermique~
do1.Ùoureuse) mais selon des degrés variables.
En ce qui concerne la sensibilité profonde, le sens des po-
sitions des segments est perturbé chez huit (8) de nos malades soit dans
80 %, de même que la sensibilité vibratoire ~ chez deux (2) d'entre
eux la perturbation n'est pas nette.

---

- 154 ..
La particularité qui ressort de ces observations, c'est que
l'un des sujets
inde~~e de toute perturbation sensitive, est âgé de
64 a11S, et que son affection connait un début tardif ; ce qui ne lais-
sait donc pas prévoir cette éventualité.
La topographie des atteintes intéresse dans la totalité des
cas les membres inférieurs. Pas une seule fois les !T'Embres supérieurs
niont été touchés. Le tronc lui aussi nia souffert d'aucune atteinte.
La perception stéréognosique et porrlérale n'ontpas fait l'objet d'étu-
de particulière.
En résumé de C2 qui précéde, nous reprendrons encore une fois
r·DLLAREI' (
) en disant que schématiquerœnt :
"Les troubles de la sensibilité subjective sont sans intérêt.
Les troubles de la sensibilité objective sont très fré~uents
mais assez tardifs. Ils sÎaccusent avec l'évolution de
l\\affection, tendant à réaliser la formule suivante.
Déficit net :
de la discrimination tactile
de la sensibilité douloureuse profonde
du sens des attituèes des segments
de la sensibilité v~bratoire.
Déficit moindre :
de la sensibilité pondérale
du sens stéréognosique.
Intégrité des autres sensibilités.

---

- 155 -
C.1.c - Le syndra~ pyramidal
Le signe de BABINSIJ nia été noté de manière bila-
térale que chez trois de nos rralades;, une fois seulement sa rrarüfesta-
tion a été W1ilatérale. Ila...'1S les autres cas le réflexE': cutanéo-'plan··
taire siest avéré iniifférent ou en flexion.
Dans le premier cas où le si~!::ne de BABn'JSKI est présent) on
note parallèlerœnt une abolition des R.O.T. à tous les niveaux. Dans
le second cas~tous les R.O.T. à l'exceptien des tripitaux sont tŒlchés.
ils sont exagérés dans le cas où le Babins1d. est umlatéral.
Enfin dans le dernier cas, les R. O. T. ne sont que di.'ilinués aux rœmbres
inférieurs et conservés aux membres supérieurs.
Autre.'llent
dit;, dans notre série le contingent
pyramidal
s'expriITe soit par une exagération des réflexes ostéo~tendineux (plus
rarement) ou par une msj estueuse extension du réflexE': cutaYléo-plantaire
(plus fréquemnent).
C. 1. d .0 Le syn:irome dysmJrphl.que
- Le trouble le plus importarlt daYls ce chapitre sp;nble être
le pied bot. On retrouve là, tme notion classique. Il fait parti du
tableau clinique de six de nos r:alades., soit donc 60 % des cas. Sa
fréquence est àonc indéniable, rrB.is son absence chez d'authentiques
sujets atteints de FRIEDREICH fait qUE: ce n' est pas un phénomène cons·..
tant. Etant donné la possibilité qu'on a de le rencontrer dans bon
nombres d'autres affections, i l nous est donc loisible de dire que,
ce n 1 est pas un élément caractéristique, encorp. ;.nins pathognomonique J
et que son absence n'autorise
pas la réf,utation du diagnostic de
naladie dE: FRIEDREICH.
- A côté du pied bot, la Cypho-oscoliose entre en jeu trois
fois sur dix (30 %).

---

- 156 -
Ils sont concomitants dans deux observations Cobs. nO 4 et
obs. nO 8). Les deux premiers suj ets atteints de cypho-scoliose sont
d'un âge relativement avancé (30 ans et 27 a'1S). Quant au 3e sujet; avec
12 ans d'âge, il présente Ul1 paradoxe de par la prépondérance de la
corrposante cyphotique qui prend même l'allure d'une gibbosité, ce qui
nous fait sortir du cadre classique tracé par MOLLA..'RET.
C.1.e - Les troubles visuels et autres atteintes
des Paires crâniennes
La pauvreté des manifestations oculaires de nos patients
semble donner crédit à cette notion classique qui veut que l;oeil soit
norma.lanent conservé dans la maladie de FRIEDREICH. En effet, outre
un discret NYSTAGHUS, objectivé par une instabilité des mouvements ocu··
laires dans le regaro. latéral (obs. nO 4) un de nos malades présente
une atrophie optique bilatérale, associée à UI1e rétinite pimnentaire
(obs. nO 2) et un autre un trouble de la convergence avec diplopie
Cobs. nO 8).
A côté du syndrome ophtalmologique, la VIle et la VIlle
paires crâniennes ont été les seUles touchées. Notre observation nO 2
voit son tableau s'enrichir d 1une paralysie faciale, alors que le nO B
fait état d i un syn:irome vestibulaire franc.
Par ailleurs s la notion de surdité ou dihypo-acousie revient
chez 50 %de nos malades. Le nerf auditif est donc, contrairement à ce
que pensaient les auteurs classiques loin d'être indemnes da'1S la mala-
die de FRIEDREICH.
C.l.f - Les manifestations cardio-vasculaires
Elles sont présentes dans deux de nos obse.rvations.. La
première manifestation à type de trouble du rythme~ survient chez un
suj et de 20 ans, cette anorœlie
se manifestant au moment où 11 affec--
tion évolue déj à depuis quelques quatre ans: ce qui nous place dans le
cadre classique dressé par les anciens qui va de quatre à cinq ans

---

- 157 -
d'évolution,avant que ne se manifestent les troubles cardio-vascu-
laires. La deuxième manifestation concerne un s1..<j et de trente ans ~
rmlade depuis seulement Wl an, qui" sur le plan clinique et radiolo-
gique ne révèle rien de particulier" mais qui à l' électrocardiogra..1Y11e ~
nnntre une b~~ertrophie ventriculaire gauche (R.V.G) avec un L~ice de
SOKOLOV-LYON ÈL +42.

---

TABLEAU nO 6
Hanifestations cliniques à la période d'état
au cours de la maladie de Pierre Harie
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1
1
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l
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1
1
1
1
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; OBSrmV;
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[ HanHestations cliniques
; nO 1Î ; 12
; 13
; 14
; 15
; 1U
; 17
; 13
; 19
; 20
; 21
; 22
; 23
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f.~J~drQ'llecerebelleux
Syndrane pjrramidal
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Daisse
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optique
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Dégénérescence rétilri~~Le
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bulaire
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-{-
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(Cochléo-vest)
~ SYlldra,e malfonnatif
+
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I !
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-L.
1
J
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Syndrome extra-pyramidal
+
+
et encéphalique

---

- 159 -
Liélément authentifiant le diagnostic de la rJaladie de
Pierre ~Erie est de l'avis de tous les auteurs le syndrome ophtalmo-
logique.
Les deux autres syndromes principaux qui participent
à la constitution du tableau clinique, compte tenu de leur rœ.nque de
particularité, ne retierdront pas longtemps notre attention.
C.2.a - Nous dirons tout de même à l'endroit du
syndrome cérébelleux :
- qu'il intéresse la totalité de nos sujets (100 %)
- qu'il est le plus souvent statique, avec une démarche dysharmonieuse,
les bras écartés, le polygone de sustentation élargi : la compos8-l"1te
cinétique se manifestant par une dysmétrie et une adiadococinésie aux
mer.bres supérieurs de manière discrète. Dans certains cas (deux)
l'épreuve de STE\\to/ARl' HOL'VJES est positive, un tremblement dl attitude,
une voix rral assurée de type cérébelleux, enrichissent parfois le
tableau.
C.2.b - Quant au s~ndrame pyramidal, outre l'hype-
réflexivité ostéG-tendineuse, associée ou non à un clonus de la rotule
et trépidation épileptoide du pied (dans la totalité des cas) il se
rœnifeste en plus par un signe de BABmSKI, dans plus d'un tiers des
cas di une contracture à l'effort, déteroinant de ce fait une déITErche
cérébello-spastique. L'élément paralytique de ce syndrome ne s;est ~a­
nifesté de manière
nette que chez 3 sujets victimes d'un tableau SO'J.S-
jacent de retard psycho-moteur (obs. nO 14 _. 24 - 12). Dans les autres
~ seuJeune discrète parésie
semble être à l'origine du trouble
déficitaire observé lors de la ~arche. Sur le plan topographique, les
rranifestations pyramidales ne se localisent qu'aux membres inférieurs
(dans 11 cas sur 15) ou bien y prédoIPinent lorsque tous les segments
sont atteints (4 fois sur 15) (obs. nO 11 - 12 - 15 - 23).

---

- 160 -
Tels sont sur le plan cérébelleux ,,=t pyramidal le profil cer-
tes peu riche J'lms classique que revêt l'HEREOO-ATAXIE-ŒREBELIEOX
chez nous.
C. 2. c à l :opposé de ce qui précéde le syndrome
ophtalmologique, comme pour ne pas être en reste de ce qui ressort
des données de la littérature, offre à notre observation~ un éventail
de signes qu'il convient d'énl.ll1Érer.
Sept fois sur quinze soit dans près de 50 % des cas une anomalie du
fond d'oeil de type atrophie optique~ dégénérescence dissiforme ma-
culaire, attire 1; attention de l'examinateur (obs. nO 13 - 15 - 16 -
19 - 20 - 21 - 23).
- Une atteinte de l' oculo-motricité avec paralysie du III isolée ~ mou-
vement de latéralité et rrouVe:l1ent conjugué perturbés, u...'18 awlyopie
sont respectivement présents dans les observations nO 12 - 16 et 13).
- Une sL~le baisse de l'acuité \\~suelle isolée ou associée à d'autres
manifestations illustrent le tableau de l'observation !,":c 16 et 19).
- Aussi faut··il conclure le chapitre des troubles visuels dans les
Hérédexiégénérescences spino cérébelleuses en général et Hérédo-
ataxie de PIEF.RE Y!ARIE en particulier en reprenant les propos de
LtJ!'vlBROSO ( 69) qui pense qu 1 au cours de l'examen clinique dl un
sujet suspect de ces affections) il faut nécessairement rechercher
deu;{ sortes d'atteinte de la motricité oculaire conjL~ée
1° j Paralysie des mouvements conj U8J.és proprement dits ~ le plus
souvent signe de PARINAUD, plus rarEment paralysie du rega..."'Ù latéral
(tous signes présents dans nos observations).
2° )Viscosité des mouvements oculaires] vocable proposé par
GARCTI'! et MAN pour désigner une lenteur régulièrement remarquable ~

---

- 161 -
des mouvanents oculaires, les globes ~ semblant se déplacer ccmne dans
un bain d'huile. Cette "viscositéa des mouvements oculaires senble
n'être qu'une forme frust e
ou de début d'une paralysie des mcuvements
conjugués.
C.2.d - Autres I~estations
Nos observations manifestent une pauvreté absolue
quand i l s'agit d 7 évoquer certaLl1es atteintes qui semble n t êtr~ que
l'épanage du FRIEDREICH : à savoir ur.e atteinte cro;:ùiaque) nn diabète) un
synjrome nalfonnatif' qui n1est rencontré qu'une seule fois. On es~ à
l'opposé surpris de rencontrer une atteinte extrapyramidale avec des
I1'O.1verœnts anort'lEux, ce qui ne se voit pas souvent dans la littératur.:::.

---

TABLEA~.1
M~.iÎestatio~s cliniques ~ ln période dtétat
au cours de la j;1aladi e de STIlU·iPELL LORRAIN
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D.)J-1.I.~
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Hanifestations climques jno 2G .
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28
29
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Paraplégie splasmodique
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Troubles endocri~iens
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t~r~es
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+
+
+
vi9Uels

---

- 163 -
c.3 - ~ar9PlégJ..8 Spasrrodique familiale de STRUMPEL LORRAm
----------------------------------------------------
----------------------------------------------------
Le tableau clinique essentiellement rencontré dans nos obser-
vations est fait de paraplégie spasm:xiique : isolée dans deux obser-
tions, elle s'associe à d'autres manifestations cliniques, posant
ainsi le problème des formes pures et des formes associées.
Les fréquences respectives de cëlles-ci étant de (2 cas sur 14),
pour les formes pures et (12 cas sur 14) pour les formes compliquées,
on rencontre là une notion classique de la littérature. Et elle l'est
d'autant plus, que les signes annonciateurs semblent être les mêmes,
avec troubles de la marche et chutes fréquentes; c
ne note pas de
facteurs de risque surajouté telle que l'obésité~ou toute autre ma-
nifestation similaire. Par contre,si on en juge par les antécédents
de l'un de nos malades" (obs. nO 26) qui compte parmi ses collatéraux
deux frères paraJ ysés au sein d'un village de "Par~üytiques -,on peut
convenir avec
BIKERSTAFF nO 10 que ce début dans_l~enfance est un
facteur de mauvais prornostic.
C.3.a - Atteintes hémisphériques
Dans notre s€rie
il ne nous a pas été offert de constater une
seule fois, une atteinte hémisphérique à traduction clinique aussi
manifeste que celle décrite plus haut (Rappels cliniques).
Tout au plus;, peut-on évoquer le cas de certaines manifesta-
tions psychiatriques ~ à type de zoopsie, mais les antécédents éthy-
liques de notre malade nous font émettre des réserves quant à leur
véritable étiologie (obs. nO 28). Il en est de même de l'observation
nO 35 où l'on constate l'intégrité du développement psycho-affectif
chez un etJ!atlt
.souffrant d'un retard noteur important.
1
Nous ne comptons pas de syrrlrorne frontal ni d'épilepsie dans
nos observations, notions battues en brèche par GRAYARD surHERLAND
et GREENFIELD.

---

- 164 -
C.3.b - Atteintes des Paires crâniennes
. Le tableau nO 7
rrontr~ que sur 14 ma.lade~près de
la moitié pré~ente une atteinte des paires crâniennes (observations
nO 27 - 28 - 30 - 33 - 34 - 37).
Toutes, ont une atteinte~' oculaire manifeste à type d'atrophie ou de
dégénérescence rétinienne, tapeto-rétinienne ou optique simple, ou en-
core à type parésie de convergences ou de MYOSIS.
Il nous a été offert de noter une fois (obs. nO 28) une at-
teinte de la VIlle paire; de manière bilatérale.
Ainsi donc; de par ces phénomènes nous pouvons affirmer, que les attein-
tes oculaires semblent être plus fréquentes et plus diversifiées que
les auteurs classiques ont tenter de nous le faire croire. L'extension
des lésions parfois jusqu'à la VIlle paire et peut être la VIle paire,
élargit par la même occasion
le champs des atteintes des nerfs craniens
dans la paraplégie spaslTlcxiique de 3rRlJI"1PElL IDRRAIN.
C.3.c - Atteintes extra-pyramidales
Les observations nO 27 - 28 - 29 - 32 et 37 font état
d'une association
de mouvements ano:rmau.x des l'1Y'0clonies.
L'importance du nombre atteint 5/14 soit plus du 1/3 fait que cette
forme d'association ne doit pas être négligée. C'est pourquoi nous convenon
avec Gi::lm::lns
que leur existence est donc plus que réelle bien que
relégué au secom plan.
C.3.d - Atteintes cardiaques
Le souffle systolique de pointe en dehors de toute
entité nosologique cardio-vasculaire bien individualisée
rencontré
chez un de nos malades, (observation nO 36) n'a certes pas fait l'objet
d'une étude particulière, mais pose quand même un problèrœ sérieux
d'intrication.

---

- 165 -
C.3.c - Troubles endocriniens
Un nanisme hamlonieux, une absence de caractère
sexuel secondaire, avec une courbe d1hyperglycémie provoquée aplatie,
et des taux de 17 OH à 0,56 mg/24 H et 17 ceto à 1,5 mg/24 H, résume
le tableau de notre unique suj et atteint dans cette rubrique. Il semble
donc". que l'origine du mal soit ic~ haut situé. Le STRUMPELL LORRAIN
n'épargnerait-il
pas
le centre intégrateur des fonctions hormonales ?
C.3.d - Atteintes périphériques
L'art\\Yotrophie en chaussette et en gant retrouvée
chez
5 de nos malades (observations nO 29 - 32 - 37 - 38 - 39), après
une période d'évolution respective de (10 ans - 7 ans - 6 ans - 32 ans
et la ans) sembJ:e être le térnoin~ d'une étape dans l' évolutivité de
cette affection que l'on sait amyotrophiante à la longue. Donc plus
qu'une association, c'est un secom aspect symptomatologique qui pose
le problème si ardu de frontière entre les différentes formes d'hérédo-
dégénérescence spino-cérébelleuses, d'où la création nosologique de
l'appellation "FROfo1ES DE PASSAGE", Mais toujours est-il que malgré ces
considérations,
la coexistence paraplégie spasmodique fami-
1iale et amyotroPhie,demeure une réalité.

---

- 166 -
VI - IbNNËES ?ARACLINlQUES ET HISTOPAll-lOLOGlQU'ES
Bien qu 1ayant été évoquées de façon sonmaire dans le chapitre
des rappels, nous estil'J'lOns que certaines particularités rœritent d'être
prises en considération en vue d'une meilleure approche. Ce sont par
exen:ple les données de l' E. E. G., de Il E. G. F., de la Torographie axiale
transverse et certains apports biochimiques récents fruits de recherche
de l'école canadienne. Nous évoquerons enfin certains résultats nécrop-
siques faisant le point sur les lésions anatomo-pathologiques.
VI.l - L'E.E.G.
Nous avons déjà souligné que l'E.E.G. n'était pas perturbé
dans la forrœ pure de maladie de FRIEDREICH et que si elle venait à l'être,
les perturbations consisteraie.11t en "activité lente thêta, delta, généra-
lisée, à prédominance postérieure, peu voltée et augrœntant parfois sous
l'influence de l'hyperpnée". Ces rœrœs modifications électroencéphélogra-
phiques étaient retrouvées chez des rTHlades. atteints de maladie de
PIERRE MARIE. Par contre, des études plus poussées ont été entreprises
lors d-e paraplégies spasmodiques et les résultats sont surprenants par
leur caractère paradoxal. En effet les signes d'E.E.G. sont fréquents
lorsqu'ils sont recherchés, et que c'est en effet l'absence de tracés
systématiques dans W1e affection de niveau réputé rœdullaire qui fait
qu'il soit difficile de préciser leur incidence réelle.
Ce qui précède explique bien que ce soient touj ours des manifestations
cliniques qui conduisent l'examinateur à rœt.tre en évidence des signes
d' E. E. G. Ces rrmrlfestations consistent en des épilepsies généralisées
gr-and mal ou petit r.nl selon BRUYAN (18 ). -
Mais aussi, en l'absence de paraplégie, ou d'épilepsie
patentes, les enregistrerœnts d'E.E.G. effectués chez des sujets à haut
risque ont pu montrer des altérations de tracés à type d'activités
"Thêta" anormües:i chez des porteurs possibles de la Imltation.

---

- 167 -
Ces m::Jdifications sont intéressantes et importantes à plus d'un titre en
ce sens qu'elles peuvent avoir une certaine valeur prédicatrice de la
paralysie spe.smodique familiale qui se révèlera plus tard.
Dans notre série l'E.E.G. a été m::x:iifié seize fois. Quatre
fois dans le 1;'RIFDREICH, huit fois dans le PIERRE MARIE, trois fois dans
le STRUMPELL LOHRAnJ et une fois dans la dégénérescence tapeto-nétinienne.
La lésion la plus fréquel11Tlent retrouvée, semble être faite "d' anornaJ.ies
lentes diffuses ll et ce, en dehors de toute atteinte comitiale décelable
cliniquement.

---

- 168 -
VI.2 - L' E. G. F. Er LA TQM)QRAPHIE AXIALE TRANSVERSE
Ces deux rœthodes d'investigation, conpte tenu de leur
relative spécificité, offrent beaucoup plus de chance de visualiser
des lésions
on ne peut plus évocatrices de processus dégénératif.
Nous ne ferons que citer en exer:ple l'observation de AIrA
(1) à
propos d'une fe1'111l? de soixante et un an atteinte de maladie de P. MARIE
crez qui la torrogrephie axiale transverse nx:mtre une atrophie àe la
protubérance et des pédoncules cérébelleux rroyens. Pour notre part il
nous a été offert de pratiquer vingt fois une E.G.F. et (18) dix huit
fois de suite, il nous a été possible de constater l'existence d'une
atrophie des structures sus et sous tentorielles ou bien rrÊrœ des deux
à la fois.

---

- 169 -
TABLEAU
nO [)
EEG
+
EGF
f~
; EEG
EGF
'F'eC2~O'l
!
)
r._s_~
__._ _.;:;..>:i-fù-~m-l-1A-L-I-E-S-~f:_'T_R_O_P_HI_E_S__(
!
Friedreich
!
Li· fois
5 fois
!
-----------,-!~----- - - - - - - - +
!
Pi erre
Hari e
!
8 fois
10 fois
(
~ Stùmpell Lorrain
3 fois
2 fois
Indétenniné
1 fois
1 fois
1
,-----------~-----_:......_-----

---

- 170 -
VI.3 - LES I:ONNEES BIOCHIMIQUES
Bien qu'étant à l'état d'étude, il nous parait nécessaire
de souligper ici, li irrportance des nouvelles donl1ées que nous devons à
l'obligeance des Ecoles canadiennes qui estirœnt que l'ataxie de
F'RIEDREICH serait dûe à une diminution des concentrations tissulaires
d'acide glutR11IÏ.C]ue et d'acide aspartique (BARBEAU ( 7), et que d'autre
part l'étude de la tolérance au glucose chez des suj ets atteints d' hérédo-
ataxie perrœt de conclure.à un défaut de pénétration du glucose dans les
cellules. C'est ainsi que pour expliquer cette dernière constatation,
BERl'AGNOLIO (9 ) évoque: lL."1e anorralie de la rœmbrane des cellules.
Toujours sur le plan biochimique smTH et DANeIS (97) en 1963 puis SHITH,
TAYLOR et WORI'IS (107) en 1963 dérrontrent lme anomalie dans le m§tabolisrre
des cathécholarnines, Selon eux les suj ets atteints excrèteraient lm taux
élevé d'acide hOITD vanillique (H.V.A.), lm taux faible d'acide vanillymm-
delique (V.M.A. et de ~thoX'JPhenylglycol (M.H.P .G.) et un taux normal de
Métanéphrine (T. IVI.) et Normetanephrine.
- Quant à G~v et collaborateurs (37) en 1970, ils raisonnent de la
manière suiv:mte : une diminution du nombre anatomique des fibres adré-
nergiques pouvait entraîner une baisse des (V.M.A.) et des (M.H.P .G.)
mais ne pouvait ras expliquer le taux élevé des (H.V.A.)
- WETIJSHILBOUf\\1 et AXELROD (11~ (1971) ont rrDntré que la dopamine S
hydroxylase (D.B.H.) enzyYœ qui convertit la dopamine en Norephrine est
diminuée de façon très significative dans le sérum des patients.
Toutes ces considérations font que désormlls en matière
d'hérédo-dégénérescence-spino-cérébelleuse l'avenir appartient au domaine
de la biochimie moléculaire.

---

- 171 -
VI.4 - InJNEES BISTOPATHOLOGIQUES
Les particularités des lésions anatomiques observés dans
chaque affection ont été l'objet d'exposés dans le chapitre des rappels.
Nous préciserons tout sirrplement que dans l 'hérédo-ataxie de PIERRE MARIE,
pour BEN AMOR et collaborateurs lors d'une étude fait~ en 1972, il ressort
dans diverses descriptions rapportées dans la littérature que le processus
dégénératif est variable dans sa topographie selon les familles et reIœ
chez le rœme nalade selon l'évolution. Il semble cependant que pour cette
affection, la dégénérescence soit électivernent spinale et se localise
essentiellement au faisceau pyramidal et à la voie spinocérébelleuse,
l'atteinte des cordons postérieurs étant plus discrète, sinon inexistante.
Les lésions encéphaliques sont TI'Dindre que celles rencontrées au niveau
médullaire et ce nI est qu'à un stade d'évolution tardif qu'on peut avoir
une atrophie du tronc cérébral et du WERMrS cérébelleux.
En ce qui concerne la rralaâie de STRUMPELL I..ORRAll~, de
nombreuses études lui ont été consacrées sur le 1='lan anatomique. C'est
ainsi que dans la ligpée des BEHAN, l\\'!AIA, CAST.llIGNE ESCOUROILE, DE RECOOOO,
BUGES et collaborateurs en 1979 rapportent une dernière observation,
ramenant le nombre de cas publiés dans la littérature à quatorze (14).
En voici les conclusions :
"L ~ ey.mœn neuropathologique pratiqué rrontre des lésions
essentiellleIœnt mC~ullaires, celles-ci touchant presque exclusivement
les voies longues.
- Le faisceau pyramidal croisé est conplètemant atrophique sur
toute la hauteur de la roëlle. On Y observe une dénwélinisation sévère
et une prolifération névroglial= avec atteinte axonale très intense.
- Le faisceau pyramidal direct est plus discrèterœnt affecté.

---

- 172 -
- Les faisceaux spino-cérébelleux directs et croisés sont
m:xlérérœnt dérrtyélinisés à tous les étages de la rroëlle.
- La partie 12. plus interne du faisceau de GOLL semble un peu
déIT\\Yélinisée au niveau de la J'!l)ëlle cervicale.
- Les ga"1glions rachidiens présentent des altérations indiscu-
tables, surtout au niveau lombaire : surcharge lipopigmentaire et degré
m:xléré de raréfaction des neurones avec présence de nodules résiduels.
- Le cerveau est normal.
Par ailleurs toutes ces lésions décrites, sont rernarquablenent
nnnorrorphes dans les treize autres cas de ;>araplégie familiale qui ont
fait l'objet de vérification.

---

- 173 -
DONNEES
THERAPEUTIQUES
Dès l'identification du processus dégénératif, l'idée
d'une thérapeutique curative nous paraissant erronies, nous n'avons fait
bénéficier ~ nos malades que de moyens symptomatiques.
UDe vitaminothérapie B associées à une ou deux séances
quotidiennes de kinesithérapie avec parfois adjonction de myorelaxants,
a, de manière systématique, été instaurée.
Très rarement, nos malades ont bénéficié de moyens ortho-
pédiques pour corriger une manifestation dysmorphique.
Malheureusement, il n'a toujours pas été possible d'exercer
sur les patients exéatés, une surveillance assidue, ces derniers ne
revenant aux visites de contrôle qu'une fois en deux et parfois même
pas du tout.
Ainsi donc, se pose, comme nous le constatons, le problème
du traitement curatif de ces affections contre lesquelles, toutes nos
ressources ne font office que "d'eau bénite". Aussi préconisons nous
vivement une méthode préventive dont nous verrons les modalités dens nos
conclusions.
... / ...

---

,~[
1
- 174 -
1
1
!!
1
1
1
1
CONCLUSIONS GENERALES
- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -
-------------------------------

---

- 175 -
Au terme de cette étude) nous pouvons affirmer que les
hérédo-dégénérescences-spino-cérébelleuses existent bel et bien dans nos
régions, qu'elles y sont peu fréquentes avec 42 cas en vingt ans, leur
conf~rântune fréquence hospitalière de 0,23%, et qu'elles revêtent les
particularités suivantes :
10 ) - L' h€fjjo-ataxie-cérébelleuse
de PIERRE MARIE semble être
la fonne la plus fréquenrnent rencontrée avec 15 cas sur 42, suivie de la
paraplégie spasm:xli.que de STRUMPELL LORRAIN avec 11t cas sur 42 et de la
maladie de FRIEDREICH avec 10 cas seulement, la dystasie
areflexie de
ROUSSY rEVY n'ayant été liobjet d'aucune observation patente.
2°) - Le début de ces affections, se faisant volontiers aux environs
de la puberté, peut ceperrlant se manifester à tous les âges, allant de la
première armée de la vie, à la sixième décade voire au-delà.
3°) - Dans l'ensemble, il semble se dessiner une relative prédo-
minance masculine.
4°) - Sur le plan éthnique, le groupe "Poular" constitué de
Toucouleurs et de PeuThs:J qui ne représente que 23% de la population chez
nous, semble
de par la fréquence de son atteinte, domer crédit à l'impor-
tance de la consêJ"'l.gùi.nité et del 'emogâKtte
dans le déterminisme de
ces affections.
5°) - Sur le pla~ symptornatologique, ces affections sont caracté-
risées par l'existence d'une toile de fond, faite d i un tableau ITJ:)l1OJIX)rphe
de syndrome pyrarnidal avec signe de Babinski, hyperéflexivité ostéo-tendi-
neuse, sur laquelle se profilent toujours des dessus-nDuveaux, selon qu'il
s'agit du FRJEDREICH (avec troubles des réflexes ostée-tendineux et
abolition de la sensibilité profonde), du srnUi1PELL LORRATIJ (avec sa Para-
plégie spasmodique des membres inf'érieurs) ou enfin de l' hérédo-ataxie
cérébelleuse de PIERRE MARIE (avec son contingent ophtalm::>logique),
n'échappant ainsi, aux descriptions classiques ,que gœ.ce au cachet·-par.t:t- _.
culier apporté par le contexte infectieux, dont le rôle favorisant n~est
plus à délwntrer"Chez nous.

---

- 176 -
6°) - Sur le plan thérapeutique enfin, le médecin est d'une
impuissance totale devant la maladie de FRIEDREICH, corrme d'ailleurs
devant une paraplégie de STRUMPELL LORRAIN et une hérédo-ataxie de
PIERRE MARIE et ceci constitue un dernier trait corrmun de ces aspects
cliniques.
Tout a été essayé, et conme touj ours on a cru au début de chaque nouvelle
méthode, à la possibilité d'obtenir une certaine amélioration. Mais cela
tient en réalité au fait qu i en cours de ces affections ~ ces malades sont
peut être plus ou lIDins abandonnés à eux-mêmes, et qu'ils perdent tout
espoir de guérison.
T'lIais si brusquement ~ quelqu'un s'occupe ct' eux, les encolL-r>age, les exhorte
à reprendre des gestes oubliés, leur j oie est alors extrême, leur espoir
renaît, leur état général s'améliore, quelques IIDuvements Par leur répé-
tition deviennent lIDins incorrects.
C'est pourquoi ~ bien qu! il n'existe pas de traitement efficace
pour enrayer l' évclution de ces affections, bien que certains rroyens
utilisés soient encore décevants, les ~'orel~nts ne permettant en cas
de Paraplégie spasm::xlique;> de n'obtenir qu'une modeste diminution de la
spasticité, les résultats certes incomplets et discordants, ne doivent
en aucun cas empêcher des essais parfois satisfaisants. Aussi, la prise
en charge, l'orientation .' la kinésithêrapie doivent tenir une gr-ande plac.:::"
pour maintenir une fonction musculaire correcte, éviter l'imrobilisation
prolongée, les défomations, et permettre une insertion scolaire, puis
sociale satisfaisante. Le traitement chirurgical des troubles orthopédiques
doit être enfin envisager ,:;n tenant compte de l' évolutivité de ces affec-
tions.
Compte tenu de ce qui précède, il apparaît fort aisément,
que seule la prévention Par le biais du conseil génétique, reste la seule
arrœ sûre au plan thérapeutique, ws là encore le risque de récurrence
de ces affections n'est pas touj ours facile à déterminer à cause des diffé-
rentes modalités de transmissions recormues. Par ailleurs cette seule arme
valable souffre d'une inocuité face à une population parfois septique et

---

- 177 -
souvent réfractaire) pour qui les données de la génétique reste un n:wstère
inaccessible et le fatalisme un refuge inattaquable. Aussi est-il heureux
pour nous, de savoir qu i il peut exister des rémissions spontanées qui
peuvent être longues, nais hélàs, il est autant malheureux de se rendre
P.
Ni
à l'évidence que l'évolution ultérieu..'Y'€
chassera un rooment ou
l'autre toute illusion. Aussi pour terminer, nous faut-il conclure ainsi
que l'avait fait PRIEDREICH : r, ••• et nous voyons en spectateurs navrés ~
s'aggroaver tous les syndromes qui semblent se Iroquer des traitements
inpuissants, tandis qu'apparaissent des rémissions de la maladie à des
noments où les prescriptions d 'hygiène sont les seules faites au
rnalade!i.
A l t avenir donc J de démentir cette irrpuissance.

---

ABREVIATIONS
A.O.
•
ATROPHIE OPTIQUE
A.O.P.C.
•
ATROPHIE-OLIVD-POUTO-CEREBELLEUSE
R.O.T
•
REFLEXE-OSTEo-TENDINEUX
H.D.S.C.
•
HEREDD-DEGENERESCENCES-SPIND-CEREBELLEUSES
D.T.R.
•
DEGENRERESCENCE TAPETO-RETINIENNE
S.E.P.
•
SCLEROSE EN PLAQUES
S.L.A.
•
SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE
A.V.
a
ACUITE VISUELLE
C.M.T.
•
CHARCOT MARIE TOOTH
P.M.
•
PIERRE MARIE
S.L.
•
STRUMPELL LORRAIN
E.E.G.
•
ELECTROENCEPHALOGRAMME
r:M.G.
•
ELECTROMYOGRAMME
E.G.F.
•
ENCEPHALOGRAPHIE GAZEUSE-FRACTIONNEE
RX
•
RADIOGRAPHIE
E.K.G.
•
ELECTROC/JmIOGRAMME
- - - - - - - - - - - -

---

B1 B LlO GRAPHI E
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TABLE
DES
MATIERES
INTRODUCTION. • • • • • • • • • • • • • . • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • • •• Page
1
HISTORIQUE •••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
"
4
RA.PPELS ••••••• ,. ••••• ................................. "
7
CADRE D' ENSDfBLE •••••••••••••••••••••••••••••••.•••••
"
13
FR!EDREl CH ••••••••••••••••••••••••••••••
"
59
PIERRE ~~IE ••••••••••••••••••••••••••••
"
85
STR~WELL LORRAIN • ...................... "
93
ROUSSY LEVY ••••••• ...................... "
101
• MATERIEL D'ETUDE •••••••••••••••••••••••••••••••••••••
"
103
ETUDE ANALYTIQUE • • e _ •••••••••••••••••••••••••••••••••
"
134
CONCLUS IONS ••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••••
"
174
BIBLIOGRAPHIE •.••••••.•••••.•••••••••••••••••••••••••
If
178

---

S E R MEN T
D'H 1 P poe RAT E
=-------===-----====-
=======
liEn présence des Maîtres de cette Ecole, de rœs chers
Condisciples) je prorœts et je jure d'être fidèle au lois de l'hormeur
et de la probité dans l'exercice de la ~~decine.
Je donnerai res soins gratuits à l'indigent et je n'exigerai
j arrais un salaire au-dessus de non travail.
Admis dans l'intérieur des maisons, res yeux ne verront pas ce
qui S f y passe s rra langue taira les secrets qui rœ seront cor'lfiés, et
Yron état ne servira pas à corrorrpre les noeurs ni à favoriser le crirœ.
Respectueux et reconnaissant envers IreS Maîtres, je rendrai
à leurs enfants l'instruction de j'ai reçue de leurs pères".
"Que les hol'!Jœs m'accordent leur estirœ si je suis fidèle à
nes promesses. Que je sois couvert d'opprobe et méprisé de res
confrères si j'y rnaI'Xlue".

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vu IE PRESlIENT DU JURY
vu LE OOYEN
vu ET PERMIS DI IMPRHER
LE REcr:UR ΠLf T.nUVERSI'IE DE DAKAR

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