UNIVERSITE DE DAKAR
Faculté Mixte de Médecine
et de Pharmacie
CONTRIBUTION A
EN GLU COSE 6 PH OSPHATE DESDi
D
ORO GEN ASE
(Recherche systématique chez 232 nouveau - nés sénégalais à Dakar)
CONSEil AFRICAIN ET MALGACHE 1
POUR l'ENSEIGNEMENT SUPERiEUR!
par
1 C. A. M. E. S. -
OUAGADOUGOU
Nicolas Lucius KUAKUVI
Arriv6e ... '16 ·MAI·1995···
-, .,..••,~ .c" ", n° #0 0 O' -4 4
Ancien Interne des Hôpitaux de
4
Dakar
Né le 5 Décembre 1939
à
OUIDAH
(Dahomey)
Thèse présentée et soutenue publiquement le 5 Juillet 1973
pour obtenir le grade de Docteu r en Médecine (Diplôme d'Etat)
Président de thèse
Professeur Vincent DAN

---

FACULTE DE liEDECINE & D~ PHAR!'IACIE DE DAKAR
PERSONNEL DE LA I~CULTE
DOYEN
Pro
Marc
SANKALE
PREMIER ASSESSEUR
Pro
Ouoar
SYLLA
DEUXIEME ASSESSEUR
Pro
Jacques
DEMAILLE
SECRETAIRE GENERAL
Mr.
André
BAILLEUL
-=-=-=-=-:::-

---

UNIVERSITE DE DAKAR
MEDECINE
FACULTE
DE
MEDECINE
ET
:==::=:::======
;X:
PIlARI1ACIE
LISTE DU PERSOlrrŒL ENSEIGNANT PAR GRADE
POUR L' AN!ŒE UNIVERSITAIRE
.1.21? - 1973
PROFESSFDnS
-----------
~I. Henri
COLLOMB
Psychiâtrie
l~. Paul
CORDEA
Obstétrique
M. Vincent
DAN
Pédiatrie
fil. Jacques
DEMILLE
Biochimie
:fil. François
DIENG
!'fédecine Légale
M. Biran
DIOP
Clinique ~lédicale
~j. Alioune Badara DIOUF
Chirurgie Générale
N. Jacques
LIllHARD
Hématologie
M. Hervé de Lille de LAUTURE
Hygiène
M. André
MAt~ER
Physiologie
fil. Cyprien
QUENUN
Anatomie Pathologique
M. Narc
SANKALE
Clinique !'Iédicale
N. Henri
TOSSOU
Urologie
PROFESSEDnS SANS CHAIrcE
-----------------------
M. Bertène
JUhINER
Parasi tologie
N. Paul
~1E1JYE
Cancérologie
PROl'ESSEDnS EN ST:RVICE EXTRAORDINAIRE
-------------------------------------
M. Guy
GRAPPIN
Chirurgie Dentaire
N. Paul
GIRAED
Neurologie
.. '/...

---

MITRES DE CONFERENCES AGREGES
N. Claude
ARG0NSCN
Anatomie
M. André
BELLOSSI
Biophysique
J1lme Monique
CASTETS
Bactériologie
j'1.
Joseph
DIALLO
Ophtalmologie
M. Samba
DIALLO
Parasitologie
h. Ibrahima
DIOP MAR
Maladies Infectieuses
~l. Michel
DUh.AS
Neurologie
M. Ibrahima
FAYE
Dermatologie
M. Samba
GUEYE
Anesthésiologie
~l. Papa
KOATE
Cardiologie
M. Jean Jacques
PAPY
Physiolo/,'"Ï.e
M. Idrissa
POUYE
Orthopédie Traumatologie
~1. Abdou
SANOIŒO
Pédiatrie
M. Gabriel
SENGHOR
Pédiatrie
M. Ahmédou
SOI,
Médecine Interne
M. Georges
SOURDILLE
Ophtalmologie
M. Georges
SPAY
Chirurgie
M. René
ZUSOU
Obstétrique
Çg~~~ê_~~~ITê~J~~r~~
Iii.
Philippe
ANTHONIOZ
Histologie
lil. Babacar
DIOP
Psychiâtrie
~l. Lamine
DIOP
O. R. L.
h. Ibrahima
SEn
SE ){
Biochimie
H. Jean
BARNAUD
Chirurgie Dentaire
. ..1
. .
1 ..

---

CHEFS DE TP.AVAUX
----------------
H. Jacques
ARNOLD
Histologie
Mme Georgette
DIEBOLT
Hénatologie
N. Papa Demba
N'DIAYE
Anatomie Pathologique
}I. René
N'DOYE
Biophysique
N. Sanba
DIOP
Nédecine Préventive
Mme Yvette
VEZARD
Bactériologie
Nit Abdoul Biram
WANE
Biochimie
ASSISTANTS DE FACULTE
ASSISTANTS DeS SERVICES UNIVERSITAIRF.S DES HOPITAUX
11. Antoine
ABONDO
Anatomie Pathologique
M. Souleymane
BASSABI
Ophtalmologie
N. Fadel
DIADIIIOU
Obstétrique
}I. Pierre
DHUILHE
Parasi tologi e
M. Mohamadou
FALL
Pédiatrie
~1. Joseph
LAUROY
Obstétrique
H. Jean-Pierre
MAIl.CRAND
Dermatologie
N. Aristide
IŒIiSAH
Urologie
N. Henri
RUS CilER
Clinique J1édicale
M. Abdou RahLlane
SOli
Iljaladi
Iljaladî es Infectieuses
M. Lamine l!loussa
SOW
Pathologie Chirurgicale
H. Papa
TOURE
Chirurgie
"".1"
"
""
"

---

A'rTACHES DE FACULTE - ASSISTANTS DE
-----------------------------------
SCIENCES FONDAliENTALES
11. Lamine
DIAKHATE
Histologie
MIoe hadeleine
DUCLOS
Biophysique
Jnne Renée
N'DIAYE
Chirurgie Dentaire
M. Christian
RACCURT
Parasitologie
N. André
REYNAUD
Chirurgie Dentaire
~i. Abidou
SAI!JB
Bactériologie
M. Sadio
SYLLA
Anatomie
M. Abdou Aziz
THIAM
Biochioie l1édicale
11me Fatou
TOURE
Physiologie
M. Ibra Namadou
HMill
Physiologie
Mme Conception
STIEVENARD
Psycholoeie
M. Oumar
BAO
Clinique N6dicale
H. Djimathie
COLY
Clinique Jl'jédicale
11nle Dorothée
de l'iEDEIROS
Hygiène et Santé Publique
l/i. Saliou
DIA
Psychiâtrie
M. Adrien
DIOP
Chirurgie
M. Papa MassaI
DIOP
Obstétrique
M. Abdou Hahoane
KAllI:
Pneumophtisiologie
Jl'j. Seydouba
KONATE
Neurologie
Mme lionique
LEFT:VBRE PESCHER
Clinique Médicale
~I. Ibrahil!l8.
NIANG
Pédiatrie
M. n'Baye
N'DOYE
Electro-Radiologie
M. Gérard
TOURAl1E
Psychiâtrie
.../ ....

---

UNIVERSITE DU; DAKAR
P H A R MAC l E
FACULTE DE ~ŒDEClNE ET
-----------------
DE P!I.ARJ>!ACIE
LISTE DU PERSONNEL ENSEIGNANT PAR GRADE
---------------------------------------
PROFESSEURS
-----------
M. Humbert
GIONO-BARBER
Pharœcologie
Pharmacologie et Pharmacodynamie
11. Jacques
JOSSELIN
Biochimie Pharnaceutique
M. Joseph
"'ERHARO
Botanique et Pharmacognosie
M. Oumar
SYLLA
Pharmacie Chimique et Chimie Organique
}!AITRES DE CONFERENCES AGREGES
/-1. Georges
GRAS
Toxicologie
M. HeJ:U"i
PINATEL
Chimie Analytique
CHARGE D'ENSEIGNErŒNT
D'ENSEIGNE1ŒNT
M. François
FAURAN
Physique
MAITRE-ASSISTAlIT
MAITRE-ASSISTAnT
~me Paulette
GIONO-BARBER
Pharmacodynamie
CHEF DE THAVAUX
Mlle Urbane
TANGUY
Chimie Organique et Pharmacie ChiDique
. . .1
. .
1 ...

---

P H A R MAC 1 E
ASSISTANTS DELEGUES DANS LES FONCTIONS DE
-----------------------------------------
CHEf'S DE TRAVAUX
Mme Elisabeth
DUTRUGE
Biochimie Pharmaceutique
Mcle Marie José
FAURAN
Physique
M. Guy
lfiAYNART
Botanique
Mme Arlette
QUENUH
Zoologie
mIe Catherine
PELLISSIER
Chimie Analytique
ASSISTANTS
M. Mamadou
BADIANE
Chimie Organique
M. MohaDed
BANGOURA
ChiDie Organique
Moe Suzanne
KARAJ1
Pharmacie Galénique
M. Issa
LO
Pharnacie Galénique
Mme Aissatou
LY
Pharnacodynamie
l'!me Janine
MONDAIN
Chimie Analytique et Toxicologie
Mme Anne
TOURAliE
BiochiElie Pharmaceutique

---

"Par délibération, la Faculté a arrêté que
les opinions é~ises dans les dissertations qui lui
seront présentées, doivent être considérées comoe
propres à leurs auteurs et qu'elle n'entend leur
donner aucune approbation ni iIJprobation".
-=-=-=-=-=-=-:::-

---

A mon Père, trop tôt enlevé à mon affection
A Toi, Marie-Anne,
Ma fidèle et précieuse Compagne de tous les jours
Pour ton inestimable aide,
Je dédie cette thèse en gage de mon profond amour
A ma Hère,
Pour ton amour
Merci.
A Noël, A Nadine
A mes Frères et Soeurs

---

A ma Belle-Mère,
En lui renouvelant toute ma gratitude
A ma belle soeur Sympho,
A mon beau frère Francis,
Très affectueuses pensées
A mes Oncles et à mes Tantes
A mes Cousins et à mes Cousines tout particulièrement à Mathie
A mes Neveux, à mes Nièces
Vive affection
A toute ma Famille

---

A Tanti MIJO,
Voici un petit témoignage de mon infinie reconnaissance
A Tonton Jean, Tonton Elias, Tonton Louis
Daignez trouver ici l'expression de mon attachement très affectueux
A Da Zizi et El Hadj
Très respectueuse reconnaissance
Aux familles Kader N'DIAYE, SY, GANYE, TIDIANI & HOUNTONDJI
Avec l'hommage de notre affectueux attachement
Aux Docteurs M'Baye N'DOYE et Papa Abdourahmane RJUill
Plus que des Amis, deux véritables grands frères
Veuillez trouver ici l'expression renouvelée de ma profonde amitié

---

A Isidore et Jeannette,
A Nazaire et Florence,
En témoignage d'une fraternelle amitié
A Mônsicür Fé!iz JANliliTO ot.aux Laboratoires DAUSSE
Avec notre profonde gratitude
A "ma grande soeur" lndaoQ
Maïmouna DIOP et au petit Abdou
Qui seront heureux de voir enfin achevé ce travail
A Madame FONTAINE
En témoignage,de notre respectueuse reconnaissance
A Michel BLATT pour les années studieuses et joyeuses passées ensemble
Affectueux attachement

---

A Henri d'ERNEVILLE
En cordial témoignage d'une longue et sincère amitié
A mes Collègues Internes et à leurs Epouses
A mes Collègues du Service de Pédiatrie
Léandre ~UŒTIN, Yoro GANDEGA, Claude ROGE
Nous garderons le meilleur souvenir de leur amicale collaboration
A tous mes Camarades de promotion
en particulier Léon MEDJI,
en témoignage d'une longue amitié
Aux Docteurs BASSABI, ODOUWII et à Gilles CHERBONNEL
A tous mes Amis
A tous mes jeunes camarades de l'Université de Dakar
A nos Ainés dans la carrière
Docteurs Edouard GOUDOTE, Anicet NOUHOUAYI,
Eusèbe ALIHONOU
Votre exemple a été
un stimulant - Respectueuse reconnaissance

---

A Mesdames les Docteurs Pauline VUYLSTEKE et Isa BLOT
pour leur collaboration constante, dévouée et assidue au cours de ce long
travail et pour les excellents conseils. Nous les prions d'accepter nos
sincères remerciements.
A ~~dame BERNARD, à qui nous devons nos dosages de bilirubine. Votre haute
technicité et votre grand dévouement forcent l'admiration.
Veuillez bien accepter l'expression de notre profonde reconnaissance pour
votre collaboration
A Pierre CJùiAYON, avec mes très vifs remerciements
Au Docteur J.L. OUDART
Chef du Laboratoire de Biochimie de l'Institut Pasteur de DAY~~
Veuillez bien accepter nos humbles et respectueux
remerciements pour l'inestimable concours que vous
avez si généreusement apporté dans l'élaboration de
cette thèse et notamment en effectuant les dosages
enzymatiques.
Merci encore pour vos conseils et votre aimable accueil
Aux menbres du Personnel du Laboratoire de Biochimie de l'Institut Pasteur
et plus spécialement à Messieurs R. GISCARD, A. TOUFIC avec notre
profonde gratitude

---

A Madame N'Dèye Codé N'DIAYE,
A Monsieur Idrissa BaNE
qui ont consacré une large partie de leur loisir à nous aider dans noS
enquêtes. En témoignage de notre profonde gratitude.
A Madame Marie DIOUF née DIALLO,
A Madame N'Dèye SSLLY BA,
A Madame Khady KAMARA née LAM
A ~Iadame Jeannette DIANE née 1,iONE
Aux Soeurs Religieuses du Service de Pédiatrie, de la Crèche, en particu-
lier à Soeur Aline, en remerciement de l'aide qu'elles nous ont apportée.
Aux membres du Personnel de la Bibliothèque Universitaire de DAKAR

---

Au Personnel du Secrétariat du Service de Pédiatrie
Mademoiselle Jeannette KARAM, Mademoiselle Véronique SECK,
A Bocar BA, Abdou N'GOM
Que tous quatre trouvent ici le témoignage de mon amitié et l'expression
de mes vifs remerciements
A Mademoiselle Victorine ACCATCllA,
qui a dactylographié la totalité de cette thèse avec une compétence rare,
une patience et un dévouement dignos d'éloge.
Simplement mais très sincèreBent merci d'avoir pris à coeur ce travail
A Messieurs 11amadou Clédor SENE, Jean DIOUF, Jacques DIOUF
Avec nos remerciements pour votre aimable collaboration.
Aux membres du Personnel du Service de Pédiatrie de l'Hôpital Le Dantec
Aux membres du Personnel de l'Institut de Pédiatrie Sociale (Zone Rurale
de Khombole, Centre de Santé de l'Enfance de Pikine) en particulier à
leurs Directrices Mademoiselle Astou KOITE et Madame Germaine DIOP
Aux meBbres du Personnel de la Clinique dermatologique de l'Hôpital
Le Dantec
Aux membres du Personnel de la Clinique obstétricale et gynécologique
du CHU de DAKAR.

---

Au Docteur Gabriel SENGHOR,
Professeur Agrégé de Pédiatrie
et de Puériculture
En le remerciant de nous avoir toujours témoigné une amicale bienveillance.
Qu'il veuille bien trouver
ici l'expression de notre gratitude.
Aux Assistants-Chefs de Clinique du Service de Pédiatrie du CHU de DAKAR
Docteur Michel CHARRF.AU
Docteur Ibrahima NIANG
Docteur Mohamadou FALL
Nous vous devons tant. Veuillez accepter l'expression de notre profonde
reconnaissance
Aux Docteurs TCHERNIA et ZUCKER Anciens Assistants-Chefs de Clinique du
Service de Pédiatrie du CHU de DAKAR, qui ont jeté les premières bases
de ce travail.
Veuillez bien trouver ici le témoignage de notre profonde reconnaissance.

---

Nous voudrions encore remercier tous nos ~~îtres de la Faculté de Médecine
pour tout ce que nous leur devons.
Messieurs les Docteurs Lamine DIOP et François ASTABIE
Messieurs les Docteurs Joseph LAUROY, Papa MassaI DIOP, Fadel DIADHIOU
Monsieur le Professeur Agrégé Ahmédou Moustapha SOW
Vous nous avez inspiré confiance par votre exemple.
Débutant au lit du malade avec vous nous avons été
impressionné par votre amour du travail méthodique.
Vous nous avez aussi aidé à la préparation de notre
concours d'internat.
Soyez assuré de nOs sentiments de profonde reconnais-
sance.
Monsieur le Professeur Biram DIOP
Qui nous a fait profiter de ses connaissances et
manifesté une bienveillance particulière à notre éga,i,
Qu'il soit vivement remercié.
Messieurs les Professeurs
Henri TOSSOU
Cyprien QUENUh
René ZINSOU
Qu'ils soient assurés de notre profonde reconnaissance.

---

Au Professeur Marc SANKALE
Doyen de la Faculté Mixte de Médecine et de Pharmacie de DAKAR
En témoignage de reconnaissance pour la clarté de
l'enseignement qu'il nous a dispensé pendant plusieurs
années, et le bon accueil qu'il nous a toujours
réservé.
A notre MAITRE
Monsieur le Professeur Pierre SATGR
Ancien Professeur de Pédiatrie et de Puériculture à la Faculté de Médecine
et de Pharmacie de DAKAR
Directeur de l'Institut de Puériculture de la Faculté de Médecine de PARIS
Nous avons eu le privilège d'être tout à tour son
Externe puis son Interne et profité de la richesse
de son enseignement et de la finesse de son sens
clinique.
Il nous a témoigné une grande confiance en nous
proposant ce sujet de thèse.
Puisse-t-il ne pas être trop déçu en lisant ce travail.
Qu'il trouve ici l'expression de notre respectueux
attachement et l'assurance de notre affectueuse et
profonde reconnaissance.

---

A noS Juges
A Monsieur le Professeur Paul CORREA,
Professeur de Gynécologie et d'Obstétrique à la Faculté Mixte de Médecine
et de Pharmacie de DAKAR.
Externe, nous aVons eu la chance de bénéficier de votre
enseignement si brillant, si concis et toujours
dispensé avec enthousiasme et bonne humeur. Nous en
étions déjà marqué. Effectuant notre stage dans le
service que vous dirigez avec un rare bonheur, nous
avons pu apprécier vos grandes qualités d'homme
méthodique, de médecin dSVC-IG. et d' éduca teur pa ':ernel.
Plus tard interne, vous nous ouvrez encore largement
votre service pour y réunir le matériel d'étude de
cette thèse.
Et vous acceptez ce jour de nous juger. Puissiez-vous
trouver ici le ~émoignage de notre profonde gratitude
et l'expression de nos sentiments respectueux.

---

A Monsieur le Professeur Jacques LINHARD
Professeur d'Hématologie à la Faculté Mixte de Médecine et de Pharmacie
de DAKAR.
Nous avons tiré un grand profit de votre enseignement
et de vos travaux dans la réalisation de cette thèse.
Vous nOus faites l'honneur d'accepter de nous juger~
Nous vous en sommes vivement reconnaissant.
A Monsieur le Professeur Agrégé Ibrahima FAYE,
Médecin-Chef de la Clinique dermatologique du CHU de DAKAR
Pendant tout le se~estre de notre stage d'internat
passé dans votre Service, nous avons pu apprécier
votre erande bonté, votre simplicité et surtout votre
sens profond de l'humain. Nous vous sommes très
reconnaissant de la bienveillance que vous nous avez
toujours tciIDoigné et que vous manifestez encore ce
jour en acceptant de faire partie du Jury de notre
thèse. Soyez assuré de notre respectueuse gratitude.
A Monsieur le Professeur Agrégé Abdou SANOKllO
Vous constituez pour nous un exemple~ Votre esprit
méthodique nous a toujours séduit. Nous garderons des
longs mois passés avec vous le souvenir de votre amour
du travail, de votre grande générosité et de votre
amitié pour vos collaborateurs. Nous vous prions de
trouver ici l'expression de notre gratitude.

---

A notre l'1Aprr:.E et PR;;SIDEi1'J' DE r:L'IΠc
r:L'IΠl':
Le Docteur VINCENT DAN .
Professeur de P;o:DL.'J'RIE à la Faculté ihxte de Lédecine et de Pharmacie de DJIK/J:.
Nous sommes fier dl avoir (:~té pendant plusieurs
années votre interne. Vous nOUR f,_,i te; aussi
l'insigne honneur 0'accepter lù pr~sièence de cette
thèse après nous avoir conduit pas à pas dans son
6lahoration, nous inculQuant votre métho~e
rigoureuse, votre honnêteté ccientifi'_i.ue. Votre
dévouement sans limi te à l' \\,';Ci::Lrd des enfants
malades~ votre amabilité, votre in~puisable
dynamisme sont .autant de c;uali tés (lue nous rt.dmirons
et que nous nous efforçons d'approcher. Nous sommes
très heureux de pouvoir vous exprimer ainsi ~u'à
votre aimable EpoUSG notre profon:J respect et notre
r;rati tude L1iinie ;JOUI' l' iJ.lt,~rêt bienveillant LJ.ue
vous nous avez toujours porté au cours de nos
études.

---

LE DEFICIT EN GLUCOSE 6 PHOSPHATE DESHYDROGENASE
(Recherche systématique chez 232 nouveau-nés sénégalais à Dakar)
- INTRODUCTION & HISTORIQUE
- m'CHERCHES PERSONNELLES
- Matériel d'études
- Méthodes
- Difficultés
- Techniques d'Etudes
- Résultats
- ~~IFESTATIONS CLINIQUES DE LA G6PD
- PROBLEI~ DE SANTE PUBLIQUE
- PANORAMA DES OBSERVATIONS
- CONCLUSIONS
- BIBLIOGRAPHIE

---

INTRODUCTION & HISTORIQUE
A c5té des étiologies classiques de l'ictère néo-natal, il faut
désormais, chez le Noir, envisager le diagnostic de déficit en Glucose 6
phosphate déshydrogénase, dont le dépistage est rendu aisé par des
techniques relativement simples.
Nous nous proposons dans ce travail de préciser la fréquence et
l'importance du déficit en Glucose 6 phosphate déshydrogénase (G.6.F.D.)
chez le nouveau-né à DAKAR, ses rapports avec l'ictère néo-natal, ses
manifestations cliniques et d'aborder les problèmes de Santé Publique
qu'il soulève.

---

1
1j
2
!
j
C'est chez les Noirs Américains que la tare fut découverte pour
j
~
la première fois. CORDES en 1923, rapporta quatre observations d'hémolyse
~1,
aiguë chez des Noirs liée à l'absorption d'une substance antipaludéenne:
J~
la Pamaquine synthétisée cette année-là. On conclut d'abord à une toxicité
,
~
!
particulière du produit avant que la Guerre du Pacifique ne permit de
!
i
reconnaître que l'hémolyse avait comme facteur favorisant - "une sensibilité
i
i1i
particulière de la race noire" aux antipsludéens de synthèse.
Cette "sensibilité raciale", plusieurs chercheurs se mirent à
l'étudier parQi lesquels ceux de l'Université de Chicago, qui utilisèrent
non plus la Pamaquine mal supportée des sujets, mais la Primaquine, autre
produit du m~me groupe des 8 amino-quinoléines. Le produit fut administré
à des détenus du Pénitencier de Stateville près de Chicago à une dose
journalière deux fois plus importante que d'habitude. Le résultat fut
spectaculaire: vingt cas d'anémie hémolytique observés parmi les cent dix
Noirs et aucun cas décelé chez les sept cents Blancs du groupe des volon-
taires.
BEUTLER, DEHN & ALVING sélectionnèrent les sujets sensibles en
vue de l'étude de leur sang au cours et au décours des accidents hémoly-
tiques. Leurs constatations furent l'objet en 1954, de la description
princeps de l'''hémolyse aiguë à la Primaquine" (6)

---

3
Description de l'hémolyse
Cliniquement, il s'agit d'une poussée d'hémolyse aiguë banale,
avec dans les 12 à 14 heures, après la prise du produit, l'installation
rapide d'une anémie par destruction de globules rouges.
Sur le plan biologique, s'observent une chute de l'hématocrite,
et une élévation significative de la bilirubinémie indirecte.
Après ce début brutal, l'hémolyse se poursuit, atteint son
maximum au 8e jour. Puis elle cesse spontanément, même si l'administration
de la Primaquine continue à la même dose. L'anémie commence à se corriger
lentement : c'est le début de la phase de récupération à laquelle cor-
respond une réticulocytose élevée allant jusqu'à 15 %'
Cette phase de régénération dure jusqu'au 40e jour en moyenne. Et
c'est vers cette époque-là que le chiffre des globules rouges redevient
normal.
Une phase d'équilibre ou de tolérance spontanée succède à celle-ci. En
effet, si le sujet reprend de la Primaquine à la dose habituelle, l'ac-
cident hémolytique aigu ne s'observe plus; l'accès n'est de nouveau
possible que si l'on augmente les doses de Primaquine : les globules rouges
résistants à certaines doses deviennent sensibles à des doses supérieures.
Cette notion de sensibilité nouvelle est intéressante. BEUTLER
montra grâce au marquage des hématies par le fer radioactif un fait très
important: lors de la première prise de Primaquine, c'est la moitié la

---

4
plus âgée des hématies qui est
détruite; l'autre moitié plus jeune résiste
mais en vieillissant, devient sensible à son tour.
Il est donc concevable que l'administration continue
de
Primaquine s'accompagne d'une hémolyse permanente ainsi que l'a démontré
KELLE~ŒYER (60)
Que se passe-t-il si, après un arrêt, on reprend précocement
l'administration de Primaquine ? Il n'y a pas de poussée d'hémolyse aiguë,
les globules rouges circulants sont encore jeunes et insensibles à 1'0-
gression toxique médicamenteuoe. Si l'on en redonne après 3 à 4 mois,il
y a une hémolyse aiguë, car à ce moment-là beaucoup de globules rouges ont
vieilli.
La sensibilité globulaire à la Primaquine mise en éVidence.
évidence. il
reste à reconnaître l'anomalie responsable de cette sensibilité. C'est
encore à BEUTLER qu'on doit les éléments essentiels de réponse. Il réussit
in vitro un phénomène qu'il avait observé au cours de ses expériences et
au début de l'hémolyse: la production de corps do Heinz. Il s'agit de
petites inclusions observées en nombre élevé dans les globules rouges
sensibles à la Primaquine. Pour les reproduire, BEUTLER fit incuber les
globules rouges sensibles avec do l'aeétylphénylhydrazine (A.P.R.)
découvrant ainsi, en 1955, le premier critère de sensibilité.

---

5
La constatation de corps de Heinz, la sensibilité accrue du
globule rouge âgé constituent deux éléments qui incitèrent DEUTLER à
chercher une anomalie enzymatique. Il ne la trouva pas mais constata
néanmoins que 10 taux de glutathion réduit (GSH) do l'hématie sensible était
constamment bas.
Il s'abaissait encore davantage au tout début de l'hémo-
lyse, au moment où les corps de Heinz apparaissent.
Rappelons que le glutathion réduit est un polypeptide de
l'hématie, lié à la membrane globulairû, et qui joue un rôle important
dans la protection de l'hématie contre les agressions
toxiques et
oxydantes. Une hématie insuffisamment protégée, expose plus vite ses
parties vitales à l'oxydation et donc à sa propre mort, lorsque les
éléments réducteurs (abaissés dans l'hématie sensible) ont épuisé leur
action réductrice protectrice.
Mais c'est la baisse du GSH dans la cellule sensible qu'il faut
expliquer. BEUTLER l'attribua à une insuffisance de production, liée à
une anomalie de la membrane globulaire ou à l'absence d'une substance
protectrice.
En fait, DEUTLER ne fit qu'entrevoir la réponse. C'est C1U~SON
qui indiquera, en effet, la véritable raison. Il ne s'agissait ni d'un
défaut de production, ni de l'absence d'une substance protectrice. Nais
plutôt d'un défaut enzymatique au cours du métabolisme érythrocytaire
du glucose.

---

6
La fabrication du glutathion réduit, On le sait, se réalise à
partir du glutathion oxydé (GSSG) par la réduction de celui-ci sous
l'effet d'une réductase: mécanisme inverse de l'oxydation du glutathion
réduit. C'est le NADPH qui fournit la réaction en hydrogène selon les
schémas 1 & 2
Glutathion réductase~
Schéma 1
GSSG
GSH
-&lutathion oxydase
Schéma 2
GSSG
+
2 NADPH
i>'
2 GSH
+
2 NADP
Glutathion réductase
Le l1ADfll est lui-m~me fabriqué par le globule rouge à partir du NADP
(Schéma 3)
Schéma 3
NADP
+
H
NADPH
~xydase
Légende
CAJ1S0N prouva que le globule rouge
GSH
= glutathion
=
rédui t
peut fabriquer du GSH en quantité normale
GSSG
= glutathion oxydé
= glutathion
pourvu qu'il lui soit fourni du NADfll.
NADP
= Nicotinamide
=
Et en cas d'insuffisance de GSH (hématies
Adénine Dinucléotide Phos-
sensibles) c'est bien le NADfll qui est
phorylé.
insuffisant, les mécanismes d'oxydation-
NADfll
= forme rédui te
réduction du glutathion n'étant guère en
---------------------------
défaut.
Deux réactions successives détiennent, en effet, dans le globule
rouge l'exclusivité de la transformation du glucose en un sucre à cinq
atomes de carbone. Ces réactions libérant en même temps deux NADPl!.

---

7
~6P Déshvdro~nase
.
-'> 6P. G* + NADPH
Réaction 1
Glucose 6 Phosphate + NADP
Réaction 2
6 P G + NADP
.,.
Pentose P**
+ NADPH
.,.
6 PG déshydrogénase
Le grand mérite de CARSON
i * 6PG = 6 Phosphogluconate
fut de montrer que c'est la première
'** Pentose-P = Pentose Phosphate
---_.__.._--
de ces deux réactions qui est en défaut,
et de prouver que ce défaut était lié à la déficience enzymatique glucose
6 phosphate déshydrogénase.
Voilà donc, cette découverte fondamentale qui, en 1955, ouvrit
la voie à de nombreux travaux et recherches, notamment aux Etats-Unis
d'Amérique, en Italie, en Grèce, en Israël.
L'Afrique vint tardivement ajouter sa voix à ce cor-cert de
(eCherches. Les premiers travaux virent le jour il y a une dizaine è'années.
~iS l'intérêt ne ceSse de croître, suscité par l'amélioration des
techniques de dépistage de la tare et de leur simplification, et par le
ale de plus en plus important joué par le déficit dans l'ictère néo-natal.

---

CHAPITRE II
RECHERCHES PERSONNELLES
- Matériel d'Etudes
- Techniques d'Etudes
- Résultats
Le poids de naissance
2 - Fréquence du déficit - Commentaires
3 - Ictère - Bilirubinémie et G6PD
4 - Autres facteurs d'hyperbilirubinémie
5 - Hématocrite

---

8
l
MAT;':RIEL D'ETUDES
De Janvier 1970 à Décembre 1971, nous avons réuni 232 enfants,
tous nés vivants, bien portants, à la Maternité de l'Repital Universitaire
de Dakar (Professeur P. CORREA).
Les prélévements ont été effectués chez ces 232 nouveau-nés dont
les mères habitent Dakar ou sa proche banlieue.
Ce critère de sélection était nécessaire. En effet, nous devions
revoir tous ceS nouveau-nés aux 3e-4e, 7e, 14e-15e jours de la viGo Le
fait de ne pas être trop éloigné de l'Hôpital facilite les reconvocations.
Dans un premier temps, nous avons pris les nouveau-nés sans
distinction de sexe, et dans un deuxième temps nous avons choisi plus de
garçons que de filles: notre lot comporte 149 garçons ct 83 filles, tous
africains.
II
MODALITC::S
Le jour de la naissance, nous effectuons un prélévement de neuf millilitres
de sang de cordon dont :
- 4 millilitres mélangés à 1 millilitre d'un anti-coagulant liquide
A.C.D.I. (acide citrique, citrate, dextrose, inosine) pour dosage de G6PD.
- 3 millilitres pour établissement de l'hémogramme, détermi-
nation de groupe sanguin et rhésus standard.
- 2 millilitres pour dosage de la bilirubine.
Les 3e. 7e et 15 jours, nous prélevons 3 millilitres de sang par ponction
veineuse pour dosage de la bilirubine, établissement de l'hématocrite.

---

9
Notons enfin, qu'une fiche est établie au nom de chaque enfant
aveC une observation complète ct régulièrement wise à jour à l'occasion
des visites successives.
II l
NOS DD'F'I CQ}lJ.'llli
Plusieurs interruptions ont perturbé la marche régulière de notre
travail. Nous avons eu à refaire certaines séries.
Une autre difficulté fut celle occasionnée par la reconvocation
des mères. Celles-ci ne sont pas toujours revenUGs. Et lorsque nous allions
les chercher nous-mêmGs, c'étaient doux à trois mères sur cinq qui
consentaient à nous suivre.
Ces éléments devront être pris en considération dans l'appré-
ciation de nos résultats quelques fois incom~llGts.
I l faut préciser que les mères ct leurs enfants, quand ceux-ci
sont bien portants comme c'est le cas des nouveau-nés de notre échantillon,
ne restent à la Maternité que 48 heures au ôaximum après l'accouchement. Le
Service effectue une moyenne de 40 accouchements par jour ct se trouve de
ce fait constamment débordé. Il n'était donc pas possible de garder les
mères et les nouveau-nés pour les prélévements. Si nous l'avions pu, nos
résultats y auraient ~aGné en précision.

---

10
IV
METHODES
A. Dosage de la Bilirubine
La bilirubinémio totale et la bilirubinémie directe
sont dosées
par diazo-réaction selon la méthode JENDRASSIK, méthode NOSSLIN modifiée.
Nous avonS préféré la micro-méthode pour laquelle 1 à 2 millilitres de sang
suffisent.
Les taux normaux habituels sont
Bilirubine totale
= moins
Bilirubine directe
= moins
La Bilirubine indirecte ost calculée par
étant
inférieure à moins de 0,6 mg/100 wl.
B. L'Hématocrite, le groupage sanguin sont réalisés selon les techniques
classiques.
C. DOSAGE DE LA G6PD
L'anticoagulant
Nous avons utilisé l'A.C.D.I. qui assure d'excellentes conditions
de conservation du sang. Mélange d'acide Citrique, de citrato trisodique,
de dextrose et d'inosine, l'anticoagulant ost préparé selon la formule
suivante
- Acide ci trique/Il20
0,80 gr
- Citrate-trisodique anhydre
2,20 er
e
- Dextrose
2,45 gr
- Inosino
2,40 gr
- Eau
q.s.p.
100
ml

---

11
La solution est préparée le plus aseptiquement possible et
stérilisée définitivement par ultrafiltration sur boueie. Cet anticoagulant
permet de garder au sang à tester son activité enzymatique pendant plusieurs
jours.
En pratique, pour les prélévements, on verse un millilitre
d'anticoagulant dans un petit flacon du genre pénicilline stérilisé au
préalable par ébullition. On ferme par un bouchon de caoutchouc naturel
également stérilisé ; et le tout est maintenu dans un congélateur.
Le flacon n'est sorti qu'au moment nu prélévement
après quoi,
il est replacé aussitôt à 0° C ou à 4" C s'il n'est immédiatement acheminé
au Laboratoire de Biochimie de l'Institut Pasteur de DAKAR (J.L. OUDART)
qui nous fournit les flacons d'anticoagulant et nous effectue les dosages
de G6PD.
En effet ces conditions de conservation sont indispensables.
L'anticoagulant se conserve mal à la température ambiante; le dextrose
favorise alors la prolifération microbienne. Car ce milieu n'est jamais
totalement aseptique.
Mentionnons qu'au début de nos prélévements, plusieurs échantil-
lons mal conservés ont été inutilisables. Cette situation était due à des
pannes de secteur perturbant la bonne rr~rche du réfrigérateur où étaient
gardés les flacons d'anticoagulant avant le prélévement.
Il semble qu'un millilitre d'A.C.D,I. pour 4 millilitres de sang
constitue la proportion idéale à respecter pour ne pas avoir à déplorer
la formation de caillots qui gêneraient le dosage.

---

12
DOSAGE DE LA G6PD
Technique
Dans notre travail nOUS avons utilisé la méthode recommandée par
l'OMS, dans la série de rapports techniques nO 336 et dont voici la
version inté~rale (78).
Méthode standardisée de dosage de la G6PD dans les hémolysats
1) Principes g8néraux
Comme dans tous les dosages d'enzymes, il importe de se servir de
réactifs et de verrerie exempts de toute trace de métaux lourds, d'utili-
ser une eau bien distillée dans le quartz ou désionisée et de maintenir
constamment la solution de G6PD à 0_4° C après la lyse des hématies. Les
déterminations de la G6PD reposent classiquement sur l'augmentation du
pouvoir absorbant qui se produit à 340 m~ lorsque le NADP est réduit en
NADPH. Cette réaction intervient lorsque deux électrons sont transférés
du G6PD au NADP dans la réaction catalysée par la G6PD. La phospho-6-g1u-
conolactone formée dans cette réaction fournira le substrat pour la
phospho-gluconate déshydrogénase, qui est
généralement présente en
quantités notables dans l'hémolysat et entrai ne la réduction de nouvelles
fractions de NADP. On voit donc que la technique décrite ne se borne pas à
mesurer la seule activité en G6PD mais dépend aussi de l'activité de la
phospho-gluconate-déshydrogénase. Cependant, elle est dans la plupart des
cas proportionnelle à l'activité en G6PD.
2) Echantillons de sang
L'anticoagulant de choix est une solution d'ACD. On peut utiliser
la formule A ou la formule B des NIH ou des mélanges comparables. Il y a
intér~t à procéder aux titrages sur des
échantillons de sang frais, mais
même les variantes instables se conservent quelques jours à 4°C. Les autres
peuvent être stockées pendant plusieurs semaines sans perte importante
d'activité.

---

- - - - - - - - - - - - - --
3) Préparation de l'hémolys~
Centrifuger le sang et éliminer le plasma et la couche leucocy-
taire par aspiration. Laver deux fois lus hématies dans au ~oins 5 volumes
de soluté salin à 0,9 %en
%
éliminant après chaque lavage la couche leucocy-
taire qui pourrait subsister. Estimer le volume du culot ct ajouter
environ 30 volumes de solution hémolysante contenant en concuntration
finale: 10 vM de NADP, 7 mM de B-@ercapto-éthanol et 2,7 mM d'EDTA
(sodium pH, 7,0). Agiter le mélange plusieurs fois on 5 à 10 minutes, puis
le centrifuger à au moins 2000 tours/minute pendant 30 minutes à 0-4°C ou
pendant moins longtemps sous une plus grande force centrifuge relative.
Mesurer enfin la teneur en hémoglobine.
4) Technique de dosage
Le titrage s'effectue avec le mélange réactif suivant
1
Réactifs
Vol. par ml
Concentration
~1
Réactifs
Concentration
Vol. par ml
~1j
de mélange
finale
~
1
H2
H 0
0,55 ml
1
2 0
l
NADP
2,0 mM
0,10 ml
0,2 mM
1
Tris-RC1, pH 8
1 ,0 t!
l
0,10 ml
0,1 N
l
Mg C1
0, 1 J~
l
0,10 @l
0,01 M
l
2
j
Enzyme (hémolysat)
0,050 ml
G6P
6
mM
0,10 ml
0,6 mM
Ce mélange de NADP, de Tris-HL1 à pH 8, de chlorure de magnésium
et d'eau peut se conserver pendent une année à - 20°C. Il en va de même
de chacun des réactifs. On ajoute les réactifs dans l'ordre indiqué et
l'on acorce la réaction en ajoutant du G6P
au système test et de l'eau
au blanc. Dans le cas des variantes pou actives, on peut augmenter le
volume d'enzyme et ajouter ~oins d'eau. On suit la densité optique dans
les cuvettes sur un trajet optique de 1 cm à 340 mu et à 25°C. Chaque
modification de température d'un degré produira une modification d'envi-
ron 6 %du
%
taux d'enzyme.

---

14
5) Calcul des résultats
Au bout de quelques minutes, la variation de la densité optique
doit devenir linéaire. L'activité enzymatique se calcule d'après la va-
riation linéaire maximale.
L'activité enzymatique s'exprime en unités internationales, une
unité de G6PD étant définie conme la quantité d'enzyme qui réduit une
umole de NADP par minute. Une umole/ml de NADP réduit a un pouvoir absor-
bant de 6,22 dans un trajet optique d'un centimètre.
Activité (U.!.)/g Rb = c.....:L,_D.0/I'lirù711'-'0'-5_
c.....:L,_D.0/I'lirù711'-'0'-5
_~~,
_
6,22 (Rb *) (vol. enz. **)
Dans le cas d'hématies hypochromes, l'activité pour 1010 globules
ou par ml de culot peut être plus significative que l'activité par g Rb.
Pour déterminer l'activité en G6PD en évitant l'effet perturbateur
de la phospho-gluconate-déshydrogénase, on peut utiliser un sostème à
trois cuvettes. La première (blanc) ne contient pas de substrat, la
deuxième contient de l'acide phosphogluconique 0,6 mM et la troisième à la
fois de l'acide phosphogluconique et du G6P à la concentration de 0,6 mll.
La différence entre la cuvette témoin et la deuxième cuvette
mesure l'activité de la phospho-gluconate-déshydrogénase. On obtient ensuite
l'activité de la G6PD en soustrayant l'activité de la dcuxième cuvette de
celle de la troisième. Cett8 différence étant très faible quand l'activité
de la G6PD est réduite, on ne peut obtenir de résultats précis avec ce
type de dosage à trois cuvettes lorsqu'il s'agit de variantes
déficientes.
______________________ .• ,."
...•..•.
... 0"_-, _.
.
_
~~.~_.'
0"_-, _.
.
~~.~_.'
*
g par 100 ml
**
ml d'enzyme/ml de mélange réagissant.

---

15
1
Résultats
L'interprétation des résultats s'appuie sur un contrôle réalisé
à l'Institut Pasteur de D~CAR à partir de 179 nouveau-nés de sexe
masculin.
Moyenne = 5,26 ± 0,25
Valeurs extrêmes = 2,16
__
8,36
Ecart type = 0,25
Limites normales = 5,25 ± 3,10
Est déficient tout sujet dont le taux enzymatique est inférieur à 2,16
unités internationales par gramme d'hémoglobine.
Avantages et inconvénients
C'est une méthode sûre et précise. Elle réduit au maximum les
risques d'erreur, et les fausses réactions provoquées par l'anémie ou
l'hétérozygotie.
Excellente méthode pour un laboratoire bien équipé, elle n'en
est pas moins onéreuse et peu utilisable dans les campagnes de masse. Elle
peut paru!tre délicate: en effet, nous l'avons vu, au bout de
quelques
minutes, une seconde enzyme se met à produire du NADPH.
On peut y remédier par le dosage à trois cuvettes mais aussi en
effectuant la mesure penôant quelques secondes ainsi que ~UŒŒS & CIIUNG
le préconisent.
On peut encore la rendre moins onéreuse en réalisant selon la
méthode d'ELLIS, le dosage en lumière visible et on présence de métho
sulfonate de phénazine qui sert de transporteur (34).

---

16
A côté de cette méthode codifiée par l'O.M.S., il existe de
nombreuses autres épreuves de dépistage de déficience en G6PD. Nous en
évoquerons quelques-unes analysant leurs avantages et leurs inconvénients
par rapport à la méthode utilisée dans notre travail.
LA FORMATION DES CORPS DE HEINZ IN VITRO
Les corps de Ileinz, décrits en 1890, par l'auteur du m~me nom
constituent des granulations noires intraglobulaires observées dans les
hématies témoignant de l'oxydation de l'hémoglobine, et signant de ce fait
la souffrance et la mort prochaine des globules rouges.
Le principe du test
est le suivant
L'acide phényl hydrazine provoque dans les hématies sensibles
la formation de corps de Heinz en quantité notable.
On fait incuber les hématies du sang à tester avec l'acide
phényl hydrazine (A.P.H.).
Résultat
Chez le sujet normal, moins de 30 %des
%
globules rouges contien-
nent des corps de Heinz en nombre réduit: un ou deux.
Chez le sujet sensible ou déficient en G6PD, plus de 40 %des
%
globules rouges contiennent plus de 5 corps de Heinz.
Avantages et inconvénients
Ce test présente surtout un intérêt historique, pUisqu'étant
puisqu'étant le
premier mis au point en 1955 par BEUTLER (6). Los fausses positivités
s'observent constamment ot en particulier dans la thalassémie majeure.
Son usage ne peut en aucun cas exclure un véritable test de
dépistage.

---

ETUDE DE LA STABILITE DU GLUTATRION REDUIT (BEUTLER)
C'est un test semblable au précédent, mais déjà plus élaboré.
PrinciP".
Le taux de glutathion réduit normal ou le plus souvent abaissé
dans les hématies enzymopéniques s'effondre lors d'une ag~es~ion oxydante •.
Les hématies sont incubées avec de l'A.P.R. cm présence de
glucose.
Résultat
Le taux de glutathion réduit s'abaisse peu si le sujet est normal.
Par contre chez le déficient, il s'abaisse rapidement et franchement
passant de 75 mg pour cent millilitres d'hématies ± 10 à 10 mg %, après
deux heures. Les résultats diffèrent légèrement selon les auteurs.
Avantages et inconvénients
Epreuve assez précise pour dépister les déficits profonds, elle
se trouve prise en défa-,t s'il s'agit du déficit des femmes hétérozygotes.
Elle s'avère déjà moins intéressante par rapport au dosage. Les risques
d'erreur aussi sont fréquents.
Cependant, épreuve bon marché, elle ne nécessite pas d'appareil-
lage spécial et peut se pratiquer assez rapidement (trois heures).
LES EPREUVES DE REDUCTION DES COLO~\\~ITS
Principe
Le NADP réduit un cortain nombre de colorants; ceux-ci changent
alors de couleur. L'intensité de la décoloration est proportionnelle à celle
de l'activité G6PD deR globul';~ ,,"ougos.

---

18
1.
TEST DE BREWER (1960 & 1962)
Technique
Le sang à tester est mis à incuber avec un mélange de nitrite
de sodium et de bleu de méthylèn8. Le nitrite de sodiuo est un agent
méthémoglobinisant énergique. Chez le sujet normal, ln bleude néthylène
qui est un stimulant de la voiG des pentoses empêche la méthémoglobini-
sation en augmentant la production de NADPH. Celui-ci assure la réduction
de la méthémoglobine à mesure qu'elle se forme.
Chez le déficient en G6PD, la voie des pentoses est bloquée à
son premier stade. Il n'y n pas de production accrue de NADPH : la
méthémoglobine n'est pas réduite.
Résultats
A la fin de l'incubation, le sang normal présente la ooloration
rouge de l'hémoglobino réduite: le sang enzymopénique est de couleur
brune caractéristique de l'hémoglobine oxydée.
L'intensité de la couleur brune est proportionnelle à la
profondeur do la déficience. C'est donc une méthode qualitative ct semi
quantitative.
On dose la méthémoglobine rostante. Dans la majorité des cas
chez les déficients, le taux de méthémoglobine résiduelle reste élevé,
même chez les fümmes hétérozygotes, tandis qu'il ost inférieur à 5 %chez
%
le sujet normal.
Avantages et inconvénients
C'est un test simple et sûr; un procédé de détection de sujets
porteurs dc tare, même à l'état d'hétérozygote. Il est indiqué dans les
enquêtes à grande échelle.

---

19
Les résultats s'avèrent cependant difficiles à interpréter chez
les sujets fortement anémiques. Or l'anémie est rclativment fréquente dans
nos régions.
2.
LE TEST DE MOTULSKY
Il utilise la décoloration du bleu de crésyl brillant, sous
l'influence du NADPH. On mesure le temps de décoloration.
Un mélange de sang à tester plus une solution de glucose 6
phosphate, de NADP et de bleu de crésyl brillant est mis à incuber à
l'étuve à 37 degrés.
Résultat
Si l'activité de la G6PD du sang à tester est normale, la
décoloration est complète en 75 minutes ou moins. Le temps est beaucoup
plus long: trois à six heures si le sang est déficient.
Avantages et inconvénients
C'est un test simple et facile qui ne demande pas u.~ appareillage
particulier. Il est très utilisé. Il lui est reproché de ne pas permettre
une détection aisée des hétérozygotes. Et c'est là son grand défaut. De
plus - et ceci est moins grave - le temps de décoloration peut varier avec
la qualité du colorant.
Se rapprochant du test de MOTULSKY, il oxiste encore: les tests
de BERSTEIN, de KIWiAN1; & ELLIS. de BHE'{ER modifié par SANS ONE.
3.
LE TEST PAIl LE H.T.T. DE REU'l'LER
FAIRBANKS & BEUTLER ont mis au point un procédé fort simple
sur le plan technique. Il utilise une bande de papier spécial. Il suffit

---

20
de déposer une goutte d'hérrlolysat sur ce papier, à la teQpérature aobiante,
d'éluer l'hé~oglobine à l'eau distillée, puiG de treuper le papier dans un
~ilieu additionné de réactifs préparés à l'avance contenant d'assez grosses
quantités de G6P (glucose 6 phosphate) et de NADP.
Résultat
La tache d'héoolysat sur le papier vire nor~alement au rouge en
deux oinutes.
Avantages et inconvénients
appareil-
lage.
et
réactifs
~onoté-
est ioprégné de DEAE (diéthyl
Voilà résuDées les principales néthodes de dépistage du déficit,
en GGPD autres que le dosage enzyoatique. La méthode idéale devrait
concilier les qualités suivantes: être sinple, précise, fidèle et bon
marché.
Bénéficiant de conditions de travail un peu spéciales, nous avons
utilisé la technique de dosage enz~atique dont on cannait la précision
et la fidélité, Dais aussi le prix de revient hélas trop élevé: d'où le
nonbre linité de nos dosages.

---

21
1
1
1
1
Nombre de sujets
Poids moyens
1
1
1
1
1
--------------------~--------------------r---------------------------------
1
1
1
1
1
1
Ensemble
i
230
1
3191 grarnrn6s
1
1
1
1
1
1
1
1
--------------------~--------------------p------------
1
1
--------------------~--------------------p---------------------------------
1
1
1
1
1
1
Garçons
1
147
1
3231 grammes
1
1
1
1
1
1
1
1
--------------------~--------------------~---------------------------------
1
1
1
1
1
1
Filles
1
1
83
1
1
3120 grammos
1
1
1
1
1
1
____________________ L
L
____________________ L
_
1
1
1
1
1
1
1
1
Déficients
:
39
:
2915 grammes
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
TABLEAU 1.
Moyenne des Poids de naissance

---

22
V.
RESULTATS
Au terme de nos dosages, deux groupes d'enfants sont à dégager:
d'une part les sujets déficients; de l'autre les enfants normaux. Ceux-ci
constituent le groupe témoin. Chez les uns et les autres, nous avons
étudié un certain nombre do ~arauètres. Nous voudrions indiquer les
résultats de ces paramètres.
1)
LE POIDS DE NAISSANCE
Comme l'indique le tableau nO 1, le poids moyen des nouveau-nés
déficients est de 2915 grammes. Tandis que le poids moyen de l'ensemble
des sujets est de 3191 grammes. Cette différence supérieure à 250 grammes,
laisserait-elle supposer que l'enzymopénie se manifesterait par des troubles
métaboliques ayant trait à la croissance pondérale au cours de la vie
intra-utérine ?
Des recherches plus importantes dans ce sens seraient intéressantes.
D'autre part, notons que les poids moyens des garçons (3231 grammes) et
des filles (3120 grammes) sont nettement supérieurs à ceux de leurs
homologues abidjanais
Poids moyen : 2952 grammes
trouvé dans le même
temps de recherche (58). Cette différence a-t-elle quelque rapport
à la
nutrition de la femme enceinte au cours du dernier 1/3 de la grossesse, au
mode de vie, et au climat?
2) FREQUf:NCE DE LA DEFICIENCE EN G6PD
Trente neuf nouveau-nés sur 232 ont été trouvés déficients: soit
une fréquence de 16,8 %, dont 23 garçons sur 143 (16 %) et 16 filles sur
89 (17,8 %) : tableau 2.
Six déficiences sont totales, 33 partielles.

---

23
Selon l'ethnie, les plus grandes fréquences sont relevées chez
les enfants toucouleurs (23,6 %) et les ouolofs (22,9 %) ; viennent ensuite
les sérères (13,3 %). Les autres ethnies ne sont pas suffisamment repré-
sentées dans notre échantillon : tableau 3.
Co=entaires
Dans une précédente étude, en collaboration avec G. TClIERNIA,
nous avons noté que le déficit atteint 20 ~~ des nouveau-nés dakarois (106).
Nos lots comportaient 83, et 29 nouveau-nés seulement.
Mais nos chiffres sont comparables à ceux d'ALLISON trouvés chez
dos nouveau-nés de Gambie (15,5 %), du Nord du Nigéria (20,6 %), du Sud
du Ghana (24 %légèrement plus élevés) et de:l'actuelle République du
Zaïre (15 à 30 %). (2)
C'est dire la relative fréquence de la tare chez le nouveau-né
africain. Elle est bien plus importante que chez l'adulte. Dos études
antérieures de LINllARD et de OUDART sur de grandes séries prises dans la
population adulte ont on effot fixé le pourcontaee de déficients autour de
6 à 10 % (67) ; 5 à 12 % (82, 83, 84, 85).
En Gambie, pays voisin, la même situation uxiste : 11AC GREGOR
ne relève que 8 %de déficients parmi les adultes (73). Contre 15,5 %chez
%
les nouveau-nés, nous l'avons vu.
Il existe donc une diminution sensible de la déficience en G6PD
à l'âge adulte par rapport à la période néo-natale. Une telle situation
nous incite à conclure avec HARRIS (52) et PETRAKIS (90) que la mortalité
est plus élevée chez les déficients, mllis ceci devra éltre vérifié par des
enquêtes plus importantes
dans nos régions. A ce propos les résultats
de nos propres recherches au soin do notre échantillon seront exposés nu
chapitre "Santé Publique" de ce travail.

---

24
1
1
Nouveau-nés
1
Défici t cn G6PD
Fréquence
1
1
1
1
--------------------------~------------------------~---
1
1
--------------------------~------------------------~----------------------
1
1
1
1
1
1
Garç ons :
143
1
23
1
16 %
1
1
1
1
--------------------------,------------------------,----------------------
1
1
1
1
1
1
Filles
89
1
16
1
17,8~;
1
1
__________________________ 1
~
J
1
1
_
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Ensemble
232
1
39
1
16,8 %
1
1
1
1
1
1
1
1
TABLEAU II
i1
1
1
Sujets
1
1
1
Ethnie
examinés
1
D8ficiento
Pourcentage
1
1
1
1
______________________ J
J-
--r----------------
t
,
J
1
1
1
1
1
1
Toucouleur
1
38
1
9
1
1
1
1
1
1
1
---------------------~-----------------~----------------~----------------
1
1
1
---------------------~-----------------~----------------~----------------
1
1
Ouolof
1
74
1
1
Ouolof
1
1
17
1
22,9 %
1
1
1
1
1
1
----------------------1------------------r----------------r----------------
~ ..
t
1
1
~
Serere
1
30
1
4
1
13,3 10
1
1
1
1
1
1
1
----------------------,------------------r----------------r----------------
----------------------,------------------r-------------
1
1
1
Toutes les autres
1
1
1
autres
1
1
1
ethnies (diola,
1
1
1
(diola,
1
1
1
1
1
1
peulh, mandingue)
10
:
90
1
9
1
1
1
1
----------------------~------------------~----------------t----------------
1
1
1
Ensemble
1
232
1
39
1
16,8 %
1
1
1
,
1
1
1
1
1
TABLEAU III

---

25
Cependant, plusieurs hypothèses, p2uvent d'ores et déjà être
discutées.
La première ost qU2 la plupart des enfants africains, à l'âge
du sevrage et même longtemps rrvnnt l'âgG du sovr3go, souffrent d'ané~ie
carentielle (13). Il apparaît à l'évidence que la moëlle ne p2Ut fournir
l'effort supplémentaire qu'exiec la réparation d'une hémolyse. Le risque
mortel se trouve donc é'.ccru chez ceS nOl:rrlssons polycnrencés.
On a pu évoquer aussi la faible tenour en lipides du lait dèS
conductrices, ce qui, dans un pays cù l;al~aitement maternel prolongé est
couramment pratiqué jusqu'à 18 mois et parfois au-delà, pourrait majorer
l' hypotrophie.
Nous ne sommes pas en tK:SUl-O, IJulheu::'8usemont, d'apporter par
notre travail, des éléments en faveur do CèS hypothèses. Les nourrissons
de notre échantillon, ayant bénéficié de (cr.di tioD8 spéciales ont une
croissance normale comme des cnfant:J survüi7_1([J rGG'ulio:.."ement.
Plus intéressante nous parait l'hypothèse de l'hémolyse aiguë
avec le constant risque mortel qui lui e~t att::ché. En période néo-natule
l'hémolyse est plus fréquente ~u'on ne le décrit classiquement chez le Noire
Son pronostic peut être grave. Nous
!lous le verrons au chapitre suivant.
Chez 113 nourri:::30~ et l'ünfant, It:n
It: <2molyso rGvêt encore une
importance réelle, qu 1 elle c;o5. t déclonch~o par u:w infection, lUl0 médication
ou une substance toxiquo~ lT0~~ avons, on dshor3 ue ce travail, observé deux
cas dl hémolyse aiguë déc18!1clJf~ p:tr un St;lf~l'Iii '.le utilisé dans le traitement
d'une rhinopharyngite, affection i ,:,équor.tG 00,,3 nos climats. Ces deux
nourrissons ont été sauvés de justesse ..
Enfin, étant dop.née son ir.Jpurtancc 1 l' L1cidence du paludisme sur
le déficit en G6PD I!l.éri te une nChti01'! ~.\\urticul:i.èro u

---

26
MOTULSKY, en 1959, et ALLISON, deux ans plus tard, ont avancé
l'hypothèse que les sujets déficients en G6PD étaient relativement
protégés par leur tare, vis-à-vis du paludisme. Cette hypothèse leur était
inspirée par la constatation du fait qu'il existait unI) corrélation entre
les populations à forte incidence de déficients et les zones à forte
endémie palustre.
Depuis, les relations entre le paludisme et notamment le paludisme
à Plasmodium falcipsrwm
et la déficience en G6PD ont été largement
étudiées. La plupart des études concluent à une relative protection vis-à-
vis du paludisme et surtout du paludisme grave.
En effet pour ces auteurs, et pour FESSAS en Grèce, la déficience
créerait des conditions défavorables à cet hémoparasite, car celui-ci
utiliserait dans son métabolisme, non seulement le glutathion mais encore
la G6PD. du sang do son hôte.
D'autres auteurs tels que GILLES (49), LUZZATO (70) ont apporté
une preuve, en comparant les densités parasitaires des enzymopéniques ct
deB sujets normaux impaludés. Ils trouvent une densité parasitaire de
Plasmodium falciparum trois fois moindre chez les sujets déficients par
rapport aUX sujets normaux.
Dans une enquête auprès do sujets hospitalisés, REY & OUDART.
à Dakar constatent moins de formes cérébrales parmi les paludéens
déficients (92). Ce qui tend à prouver le bien fondé de la thèse de la
protection de l'enzymopénie vis-à-vis du paludis~e. liais comme le soulignent
les auteurs eux-mêmes le nombre de sujets trop faible de cette enquête
n'autorise pas des conclusions définitives.
Aussi, après une étude sur un plus grand nombre de sujets recrutés
dans les environs de Dakar, ~NE et collaborateurs aboutissent à cette
conclusion, qu'il existe la même densité para~itaire et le ~ôme taux
d'impaludation chez les déficients
que chez les non déficients (89).

---

27
En pra tique l'avantage conféré par la Ii.Hicience, ne nous parait
pas très net. Du moins chez les nourrissons, qui pour la plupart comme
nous le disions sont polycaroncés à l'âge du sevrage, et anémiques. A cet
état précaire s'ajoutent non seul~Dent l'aggression du paludisme nais
oncore celle de certains antipaludéens do synthèse.
I. SECK (98) à Dakar a montré la gravité du paludisme chez une
grande fille liéficiente en G6PD, gravité liée aux substances antipalustres.
Bien que notre expérience rosto 0ncorc sotmilcire à ce sujût, nous n 1
n cn
gardons pas moins la ferme conviction, que l'enzymopénie, ne constitue
pas un facteur do protection vis-à-vis du paludisme grave.
Ln sévérité du paludisme chez les enfants liéficients de race noire
est liée à leur état anémique ot carencé habituel, et aussi à une certaine
sensibilité aux dntipaludéens, ancora décriée par beaucoup d'nuteurs.
3) BILIRUBINE~IE, rCTERE & G6PD
Cant cinquante enfants ont été rGVUS au moins trois fois. Parmi
eux figurent tous les déficients. Nous représentons àans los tableaux
suivants les variations des mOYGnncs de lQ bilirubinômie indirGcte, ainsi
que les taux minima et mnxisa aux différentes datos : on milligram@os
pour cent millilitres (mg %).
(Tableau 4)

---

28
1
i
1
1
,1
SUJETS NORJ!lAUX :
Cordon
1
J3-J4
J14-J15
1
1
1
1
moyenne
1
moyenne
0.9 ± 0,7 mg
1
%! 5,7 ± 3,2
4,5 ± 3,7
1,9±1,4
1
%! 5,7 ± 3,2
4,5 ± 3,7
1
,
1
1 - - - - - - - - - - - - - - : - - - - - - - - - - - - - , - - - - - - - -
1
- - - -
_
1
,
1
1
taux miniwUlil :
0,2 mg?:
:
0,2 mg % 1
0.4 mg %
0,2 mg ~;
1
1
1
1
1
1
1
1
1 --------------1-------------1--------------1---------------
1
1
1
1
taux maxiDUD
t
2,2 mg %
1
14,8 mg ~
1
15,0 mg %
1
10,5 mg %
1
1
1
1
,
1
1
-
1
-1 --------------1-------------,--------------1---------------
1
1
1
1
1
l
,
1
1
1
1
1
,
1
1
1
DE~'IcmNTS
1
1
1
1
DE~'IcmNTS
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
moyenne
1
moyenne
1 1,4 ±
1,0 mg %17,6 ± 4,8 ng % 9,4 ± 6,0 m~
3.7 ± 2.9
1
1
1
l
,
1
1 --------------,------------- --------------~ --------------
1
l
,
1
1
01.
1
"
1
6
~,
1
taux mi nimum
1
0.2 mg 10
1
0.8 r.Jg l o l O .
mg l"
1
______________
1
1
I
1
l
1
_
~
1
1
1
1
1
1
1
1
1
taux maximur.J.
:
2,8
1 21,6 ng % 1 23.5 mg %
1 14,0 mg %
,
1
1
1
1
l
,
1
1
1
1
1
Chez les déficients, la bilirubinemie est plus élevée :\\u nivcnu ctu sC'.ng
du coràon et ~u 3e jour.
Mais. f~it encor~ plus fr2ppant. elle est deux fois plus élevée au 7e et au
150 jour que c,'lle des sujets non brés • (Tnbloau 5)
Nous nvons constaté nu cOurs de CG travail conbicn fragile était
le critère clinique ne l'ictère chez 18 nouveau-né africnin, nous avons
choisi un critère biochimique valable, celui de la bilirubinénie libre
égale ou supérieure à 100 ng par litre.
Trente-huit cas d'ictère avec bilirubine libre égale ou superleuro
à 100 ne/1000 ml ont été notés parmi lüs 150 enfants revus. soit 25,3 %'

---

29
1 00 ~
Bilirubine libre
j'
en mg/litre
90
1
1
80
1
3
7
15
Jours
Tableau V
Moyennes des Bilirubinémies comparées

---

30
Ils comprennent 29 garçons et 9 filles. Nous notons donc une nette
prédomin~nce dûs garçons. (Tabloau 6)
Parmi ces 38 cas d'ictèro à bilirubinémie liDre ég~le ou supé-
riûure à 100 mg/l : 24 nouveau-nés déficients c'est-à-dire 18 g~rçons et
6 filles ; ici encorü existe une prédonin~nce des gQrçons.
Les nouveau-nés non déficients de ce groupe à hyperbilirubinérüe
égale ou supérioure à 100 Qg/I sont au noobro de 14, soit 11 garçons ot
3 filles.
Lorsqu'on compare los déficients ictériques à l'ensemble des
déficients = 24/39, on trouve que 61.5 % des déficients font un ictèrG aV8C
une bilirubinémie libre supérieure à 100 Dg/l.
150 nouveau-nés revuS
38 cas d'ictère (Bilirubinéoie
100 ogil
25,3 %
1
Garçons
1
29
1
1
1
1
1
1
1
,----------------------1 -
•
,----------------------1 -
l
,
,
,
,
1
,
Filles
1
9
1
1
1
1
l
,
1
:----------------------1 -----------------------)
,
1
1
1
EnsG[]blo
1
38
:
l
,
1
1
1
1
-----------------------------------------------1
TABLEAU VI

---

31
1
1
,
:
DBFICISNTS ICTERI"Ur:S
;{,
/38 ICTEIüQUES
1
,
,
,
Garçons
1
18
47.3
,
-------------------------L------------------------
,
T------------------------
T
,
1
,
1
Filles
1
6
1
15,7
1
1
,
,
,
-------------------------r------------------------+------------------------
,
,
,
Ensem
E
bl e
' , 2 4
I,
63
1
1
1
1
1
TABLEAU VII
i,,
Déficients ictéri'l.uGs
1
24
: Non déficiGnts ictéri'l.uGs 1
14
1
1
1
1
l
,
---------------------------,---------~--------------------------~----------
"
'
EnsomblG des d{ficients
1
39
1G~rçons
! 11
"
1
"
,
---------------------------+---------~--------------------------~----------
1
l
,
---------------------------+---------~--------------------------~----------
1
l
1 . 1
1
Pourcentago
1
61 ,5 J,;.: Filles
1
3
1
1
1
"
,
TABLEAU VIII

---

32
DATE D'APPARITION DE L'ICTERE
Dix-sept de nos 24 ictères avec déficience en G6PD sont app~rus
entre le 3e et le 5e jour. Rare avant 3 jours, l'ictère pout s'inst~ller
aussi de façon retardée. (Tnblcnu 9)
Sa durée n~ dépasse guère 3 sc~aincs. Une fois seulem~nt nous
avons noté une persistance de la color~tion jaune des QUqUCUS2S après
21 jours d'évolution choz un dos onfants ayant subi uno exsnnb~inotrans­
fusion (obs. 12).
Ln date d'apparition de l'ictère est discutéu p~r les auteurs:
mais un début ~u 20, 30 ou 4e jour de ln vie rallie l'opinion dG plusieurs
d'entre eux tels que SERINGE en }'rnnce, IZEIll:lERG (au Moyen-Orient) et YUS
(à Hong-Kong). Pour GILLES au Nigéri:o, l'ictère débute rel~tivement plus
tard, au 6e jour. LEVIN, chez les B~ntous d'Afrique du Sud l'observe du 4e
nu 12e jour (66). Mais il serait encore possible, selon SCHARER de le voir
appnra!tre au cours de la deuxième som~ine.
C'est donc un ictère relativement tardif. Et ce cnractère par~ît
admis pour tous ou presque en regard de l'ictère du l'incompatibilité
Rhésus boaucoup plus précoce.
AUTR~S CARACTERES DE L'ICTERE
C'est un ictère qui ne présente sur 10 plnn clinique aucun
caractère distinctif si co n'est sa dn tc reb. ti vellient t~rdive d' instùlln-
tian. Il est du type hyperbilirubinéoique non conjugué. Il ne s'~ccompagne
le plus souvent ni d'hépatomégalie ni do splénooégalio. Les urines no sont
pas foncées, du moins nu début, et les selles ne sont pas décolorées.
Nais cet ictère COillIJe tous les ictères à bilirubinémie libre pout
cOflporter un risque nuclé~ire. Trois fois en effet (obs. 2, 12, 16) nous
avons noté des signes ncurologi~ues à type d'hypertonie, de refus de téter,
le regard en "soleil couchant". Ces enfants ont dû bénéficier de l'exsan-
guinotransfusion.

---

Nombre
33
de d~f1cients ictériques
9
8
_
7
6
-
5
4
3
2
,
1er
2
3
4
5
6
7
Jours
Tableau IX
Apparition de l'ictère

---

34
Il ne semble exister QUcun parallélisme entre le taux de
bilirubine libre sanguine et l'activité enzymatiquo G6PD.
Aux activités enzymatiques suivantes exprimées en unités inter-
nationales par gramme d'hémoglobine: 2,09 ; 1,6 ; 1,2 ; 0,3 ; ° ; (obs.
27, 9, 13, 10, 4) correspondent respectivement en ruilligrsnmGs pour cent
les taux des bilirubinémies suivants: 2,9 ; 12,5 ; 11,7 ; 11,5 ; 8,4.
C3ci montre qu'il n'existe pas de parallélisme entre le taux de biliru-
binémie libre et l'activité enzymatique.
1
1
1
Bilirubinémies
1
1
1
Bilirubinémies
1
1
1
1
1
1
1
1
0:·
1
mg l'
1
2,9
12,5
1
12,5
1
11 ,7
1
,7
J
11 ,5
8,4
1
1
1
1
1
1
1
1
-----------------~ -------
-------~ ------- 1-------1
1
-----------------~ -------
-------~ ------- 1-------
1
1
1
1
1
1
1
1
Activités Enzym.
1
Enzym.
1
1
1
1
1
1
1
1
u.i./gjHb.
1
u.i./gjHb.
2,09
1 ,6
1
,6
1 ,2
0,3
1
0,3
1
1
1
1
°
1
1
1
1
1 -------
--------1 ------- _______ 1
-----------------,
-------
_______
-----------------,
1
1
1
1
OBSERVATIOIIS
1
OBSERVATIOIIS
27
9
1
9
13
10
1
1
1
10
1
1
1
4
1
1
1
1
1
1
1
1
l'ABLE-AU X
Relation Bilirubine / Activité enzymatique
4) AUTRES FACTEURS D'HYPERBILIHUBIlŒMIE
Quelques autres facteurs d'hyperbilirubinémie ont été étudiés.
Ils ne doivent pas être perdus de vue lorsqu'on interprète les résultats.

---

35
LA PREMATURITE
Notre travail ne nous autorise qu'une approche partielle de la
question. Ce n'est pas la fréquence de l'ictère chez les Prématurés qui
fait l'intérêt de cet aspect du problème. Hais plutôt l'incidence de la
déficience en G6PD chez le prématuré. Le déficit aeerave-t-il l'hyperbili-
rubinémie néo-natale chez le Prématuré?
Une enquête plus importante devrait apporter une réponse dont
nous pouvons déjà donner des éléments préliminaires. Nous avons compté
quatorze enfants d'un poids de naissance inférieur à 2.500 grammes dans le
groupe de nos nouveau-nés. Neuf ont pu être suivis régulièrement. Parmi
eux, deux ont eu une hyperbilirubinémie supérieure à 100 mg/litre. Dans
un cas, la prématurité se trouvait associée à une incompatibilité Rhésus.
Un seul enfant était à la fois déficient et prématuré (obs. 29).
Le taux de sa bilirubinérnie (98 mg!l au 7e jour) n'a inspiré aucune
inqUiétude. Mais aucune conclusion ne peut être avancée, sans risque
d'erreur. Peut-être n'existe-t-il pas de corrélation.
ESflIAGHPOUR, soulii91e au contraire le risque d'aggravation de
l'ictère néo-natal de l'enf~nt noir américain né prématuré ou avec un
poids inférieur à 2.500 graQIDes (36). De nombreux auteurs, dont DOXIADIS
en Grèce, chez des enfants grecs; LU, ~~I & BLAC]{1;~LL chez des petits
Chinois constatent eux aussi que la déficience enzymatique constitue un
facteur d'aggravation d'une hyperbilirubinémie néo-natale (69).
L'ANOXIE
Plus qu'un facteur aggravant, l'anoxie peut constituer une cause
déclenchante de l'ictère néo-natal chez un enfant déficient en G6PD. Il est
vraisemblable qu'elle a joué un rôle déterminant dans l'installation de
l'hyperbilirubinémie chez l'enfant de l'observation 23.

---

36
Mais l'anoxie n'a pas été particulièrement étudiée dans notre
travail. Puisqu'au départ, nous avons choisi des nouveau-nés viables et
qui ont rapidement poussé leur premier cri.
L' INCO~,pA'rrBILITE SANGUINE J<'OETO-IIJATERNELLE
Sept couples mère-enfant présentaient dans notre lot une incoQ-
patibilité sanguine dans le système Rhésus. Ce qui représente une
fréquence de 3 '{6 environ. Cinq feur,es sont multipares ct deux primipares.
Deux enfants nés de nultipares, couraient le è.ouble risque d'un
ictère par iso-immunisation Rhésus et par déficience en G6PD.
Les deux mères nultipares n'ont pas été suivies sur le plan
biologique avant leur accouchement. Dans un cas, les antécédents (frères
ictériques en période néo-natale) pourraient inciter à pencher verS l'iso-
innunisation. Chez l'enfant, l'hyperbilirubinémie n'a atteint son taux
maximun de 160 ng/l qU'dU 7e jour (obs. 7). Dans le deuxiène cas, le chiffre
de BilirubinéLlie indirecte n'était que de 124 Dg/! au 7e jour (obs. 19).
L'expression bio-clinique de l'iso-iDtlUnisation Rhésus Gst habituellement
précoce, mêue si elle n'est pas toujours sévère, c'est dire que le déficit
en G6PD a pu constituer la cause de l'hyperbilirubinéoie.
Dans une autre observation (no 2) un enfant déficient et Rhésus
posi tif, né d'une nère prhligeste Rhésus nér;a tif fit un ictère sévère
ayant nécessité une exsanguinotransfusion au 4e jour de la vie. Les
cOITnémoratifs et
lus circonstances cliniques laissent à penser qu'ici,
seul le déficit enzymatique s'est nanifesté.
Il serait intéressant d'analyser les influences réciproques de la
déficience en G6PD et de l'iso-imnunisation Rhésus dans l'ictère néo-natal,
à l'instar de l'influence favorable do l'incompatibilité A.B.O. Sur l'iso-
innunisation Rhésus. Mais nos observations demeurent encore hélas trop
fragIJen tai res.

---

37
L'incompatibilité ABO, est possible chez trois nouveau-nés déficients. Mais
le test de MDNK AIIDER8EN jugé peu fidèle n'a pas été pratiqué.
Chez ces 3 nouveau-nés, une rerJarque doit être faite, l':1bscncc
de sévérité de l'hyperbilirubinémic
l'hyperbilirubinémie et son ~pparition tardive (obs. 1. 3.
20).
D'autres facteurs tels que la drérenocytose, l'infection ont été
mal explorés. Nous avons pratiqué aucune électrophorèse de l'hémoglobine
mais seulenent quelques tests d'Er-1ITlGl à la recherche de falciformation des
hûr:.:.aties dont la lecture, On le sfJ.i t, Gst grevée dl.: nOLlbrcux risques
d'erreur au cours de la période néo-natale.
L'infection grave, cause d'hyporhéruolyso n'a pas été observée. Tout au
plus los enfants que nous avons reVUs pendant 1<.,s quinze prûlOiers jours
de ln vie ont-ils présonté une infection rhinopharyngée cédant rapidooent
grâce aux antibiotiques locaux.
La résorption d'héClatomos
pout ütro accusée deux fois (obs. 24, 28) nais
l'hyperbilirubinéoie était modéréo.
L'hypoglycémie néo-natale, cortaines cnzYQoprrthios toIles que le déficit en
Pyruvate Kinaso isolé" on 1961 par VALE::TUlE & TANAKA, ct
et le déficit en
hoxokinase décri te pour la pre:dère fois on 1967 par VALENTIIIE n'ont pas
été oxplorécs. Ces déficits enzymatiques sont susceptibles d'induire des
hyperbilirubinécios nceo-natales.

---

38
COMl1ENTAIHlèS
Il est classique de considér8r l'ictère néo-natal par déficit en
G6PD comme l'apanage des enzymopénies de type caucasien.
Particulièrement fréquent en Grèce ct en Israël. son incidence
varie à l'intérieur même de cos pays d'un
groupe ethnique ou géographique
à l'autre (28, 29, 30).
Chez les Noirs Américains, la fréquence des iotères néo-nataux
liéa à une enzymopénio ost variable. L'ictère néo-natal associé à un
déficit en G6PD érythrocytaire serait 8xceptionncl chez les nouveau-nés
à terme. Ainsi WOLFF (109) comparant les taux de bilirubinémie indirecte
de 16 nouvau-nés noirs déficients à ceux dû 119 nouveau-nés normaux de Sex'_'
masculin, tous nés à tormo, ne trouV8 aucuno diff8rcnce significative. De
même ZI~nauu1, HSIA & O'FLYNN n'observvnt aucun~ augmentation de fréqu~nce
de l'ictère néo-natal chez les sujets enzymopéniques.
OSKI, par contre, note unv hypcrbilirubinémie indirecte plus
fréquente chez les sujets enzymopéniques, et surtout chez les Prématurés
(81). Chez ces derniers le recours à l'exsanguinotransfusion pour éviter
l'ictère nucléaire est plus fréquent.
!;SPHAGRPOUR (36) tire la même i ..·pression
i"'pression de l'étude de Prématurés
noirs. Dix sont déficients Sur 87 sujets testés. Six, parmi les déficients
ont un taux de bilirubinéôie égale ou supérieure à 20 mg ?
Cinq subissent
l'exeanguinotransfusion. Sept seulement sur 77 non déficients de la même
série ont souffert d'un ictère intense motivant une exsanguinotransfusion.
La déficience en G6PD paraît oomme un facteur aggravant de
l'hyperbilirubinémie indirecte chez le prématuré.
En Afrique, CAPPS et collaborateurs au Nigéria (19) trouvent
20 %d'ictères néo-nataux parmi les sujets déficients en G6PD, contre 10 %
seulement chez les sujets normaux.

---

39
Leur conclusion très éloquente à ce propos, place l'enzymopénie
tout juste derrière la préflaturité et l'inco@patibilité de groupe A.B.O,
ou Rhésus pour expliquer l'ictère néo-natal.
BOTHA (15) souligne lui aussi, la fr?quence élevée de l'ictère
néo-natal associé au déficit cn G6PD ~ar8i los populatiens africaines de
CAPETOWN en Afrique du Sud. L'hyperbili"ubiné@ie est supérieure à 20 Dg %
chez plus de ln noitié dos déficionts ~c son étudG, D~is aucun ictère
nucléaire.
En Côte d'Ivoire, ct pondant une période correspondant à peu près
à celle de notre travail, Kl.NGM{ et collaborateurs (58) retrouvent 29 fois
le déficit érythrocytaire en G6PD, sur 51 cas d'ictères néo-nataux étudiés
et dont la bilirubinér.;ie librG est supérioure à 150 r:Lg par litre. Ces
auteurs adDGttent que la déficiencG SG retrouve plus souvent chez CGS
nouveau-nés ictériques qUG dans la population africaine d'Abidjan. C'est
dirG l'iuportant rôle joué par l'ùnz~:Lopénie dans l'apparition de l'ictèrù
néo-natal chez ces petits Abidjanais. Ces hyperbilirubinéLies ont été
graves parfois: 13 ictères nucléairos Sur 51" Lo rôle du déficit érythro-
cytaire en G6PD y est encore souligné, en
dehors dG facteurs aggravants
tels que
la Prénaturité, les héLorragiùs do la voûtù crânienno ; l'lais
aussi IG début tardif do l'ictère Clode he.bituel sor;ble-t-il de manifestation
dG l'hyporbilirubinéDio par défaut ùnzy@atiquc G6PD.
Dans un travail précédent, en collaboration aVGC TCI~RlIIA, c'est
à 56,2 %que nous avons cstiué la fréquence dG l 'hyporbilirubinélcie
supérieure à 10,6 Dg %chGZ les d3ficients, contr8 22,3 pour ccnt dans un
groupa té~oin. Et 15 nouvGau-nés sur 27 déficionts onzYDati~uos ont eu un
ictère dont 9 ictères nucléaires (106).
Une place iuportanto parait devoir êtrù réservéG au déficit en
G6PD érythrocytairc dans l'explication dGS ictères néo-nataux.

---

40
Mais les données ne sont pas partout les DGOeS on Afrique non
plus. Ainsi en République du Zarre (ex Congo-Léopolville) DURENNE &
~œOTTE
n'observent-ils qu'un très faible poureentage d'ictères néo-
nataux dans la région da LUBill1BASHI, où la fréquenco génique de la G6PD
déficienco ost de l'ordre de 20". C'est dire que cotte déficience no doit
pas entraîn&r souvent un ictère du nouvvau-né. D'ailleurs cos auteurs no
notent pas de différence significative entre los bilirubines du sang du
cordon et du 4e jour des enfants déficients et des non déficients.
Cependant ils ne rejettont pas la possibilité de l'obsorvation d'une
bilirubinérnio plus élevée après le 50 jour chez los enzyuopéniques ; ils
n'ont pas offectué los dosagos (33).
Un son de cloche idontiquo parvient de hadagascar (59) où le
déficit en G6PD cxist:c an fréquence non négligeable (1,5 %des
%
sujets
adultes) KAUFTI'UU~r, DENIS & DODIN, no constatent pas choz les nouveau-nés
déficients on G6PD uno plus grande fréquence ou une plus forte gravité
des ictères.
Dans notre série actuolle, sur 24 ictères, 3 ont dû être
exsanguinotransfusés, aucun n'est Dort : il faut dire que les conclusions
d'un travail précédent (106) nous ont rendus prudents et vigilants;
cependant deux enfants ont gardé dos séquelles.
L'héoatocrite a été établi, au niveau du sang du cordon d'abord,
aux 3e, 7e et 15e jours ensuite.
Pour son étude nous avons séparé les ténoins noroaux, les
déficients ictériques et nous aVOns isolé égaleoent les enfants normaux
ictériques. Nos résultats figurent au tableau 11.

---

41
Nouveau-nés
1
Cordon
J3
J7
1
J15
1
1
1
1
1
l
i
t
--------------------~------------~------------~-------
1
1
1
-----+--------------
--------------------~------------~------------~-------
1
-----+--------------
1 46,1 7~
1 48,410
1
48,2 %
1
47,2 %
Norœux
1
1
1
1
Norœux
1
1
1
1
:
nO
:
*
1
135
1
135
1
135
1
1
1
1
--------------------i------------f------------r------------+--------------
J
1
1
1
Déficients
1
48,6%
1
49,7%
1
47,3
1
45,1 %
1
1
r
1
ictériques
1
22
1
22
:
22
:
1
1
1
1
1
1
1
1
--------------------~------------~------------~------------~--------------
1
1
1
1
1
1
1
1
Normaux
:
47,4
1
46,6
1
45.5
1
44.4
1
1
1
1
ictériques
1
14
1
14
1
14
1
1
1
1
1
14
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------------------------------------------------------------------
* NOQbre d'enfants
Tableau XI
Moyennes des Héwatocrites
Hél!latocrite %
50
49
r-
- __ Normaux
--
48
- __
48
-- -
Déficients
-- -.
Déficients
--ictériques--__.
47
46
~ ~_N~roaux ictériques
45
-
44
'--~------+----~-----------+
3
7
15
Jours
Tableau XII
Courbes rtes ~oyennes des Héoatocrites

---

42
On peut remarquer que l'hématocrite à la naissance est abaissé
chez les nouveau-nés normaux (valeur moyenne = 46,1 %contre
%
54 %chez
%
leurs homologues européens). Ceci ne nous surprend pas. En effet, des
études récentes (Professeur P. CORREA) ont montré que l'anémie est
relativement fréquente chez les mères africaines en fin de grossesse. Les
conséquences sur l'hématocrite de l'enfant sont donc prévisibles.
Chez les enfants déficients ictériques, nous trouvons un hémato-
crite plus élevé que chez les enfarts normaux, nais cet hématocrite
s'effondre de façon re~arquable après le 5e jour (tableau 12), date à
laquelle l'ictère devient ~anifeste.
Les enfants normaux ictériques ont leur hématocrite, à la
naissance, intermédiaire entre ceux des déficients ictériques et des
enfants normaux. Leur courbe d'hématocrite moyen reste pratiquement en
deça des deux préc3dentes c'est-à-dire celles des déficients ictériques et
celle des enfants normaux.
Nous ne pouvons être formels sur nos conclusions surtout pour ce
qui concerne les enfants déficients ictériques (24 enfants) et normaux
ictériques (14 enfants) à cause de nos chiffres restreints.

---

CHAPITHE III
~UWIFESTATIONS CLINIQUES
- Rappel de l'étude de la G6PD
- Rappel des manifestations cliniques du déficit
en G6PD
- Rappel de l'étude génétique

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43
III
~UlliIFESTATIONS CLINIQUES
Dans la période néo-natale, la manifestation clinique essentielle
est l'ictère à hyperbilirubinéoie indirecte déclenché ou non par des
substances médicamenteuses, chiQiques.
Avant d'analyser ses aspects cliniques, nous ferons un rappel
sur la glucose-6-phosphate-déshydrogénase érythrocytaire, sa nature, son
rôle dans le métabolisme glucidiquo.
RAPPEL DE L'ETUDE DE LA G6PD
G6PD
1 0
1 ) Sa nature
Enzymo appartenant au groupe dos transférases
,la G6PD est
constituée de deux pnrties :
- un coenzyr"e qui est le NICOTINA11IDE ADENINE DlNUCLEOTIDE
PIlOSPHORYLE (NADP).
- et un npoonzyLlu.
L'npoGnzyoe est une protéine de mnsse moléculaire élevée, fOrQée
de deux monomèros poptidiques liés ontre eux et chacun nvüc un NADP.
k~ présence de deux molécules de NADP est donc nécessaire à l'union des
peptides et par conséquent à l'activité enzymatique. La découverte de la
G6PD, en 1931, revôt un intérôt historique puisque c'est elle qui conduit
à la oise en évidence du NADP par WARBOURG & CHRISTIAN.
Isolée dnns l'érythrocyte, elle COQL10ncO à intéresser les patho-
logistes en 1956 lorsque CARSON Dont ra le rôle joué par son déficit
dans
les anéoies hémolytiques induitc,par la Prionquine.

---

44
ROLE DE LA G6PD ERYTHROCYTAlRE
I l inporte de rappeler le nGtabolisne du globule rouge. Le
globule reuge, est une cellule, qui, en perdant son noyau a perdu sen
pouvoir de division. Il a perdu aussi son pouvoir de synthèse des protéines,
dos lipides et des enzynles. Si donc la réserl8 dent il ost doté au départ
s'épuise, il ne peut plus en assurer 10 renouvellernIDnt. Il se dégrade et
meurt.
Entouré d'une neobrane lipido-protidique, 10 globule rouge
contient, CODille dans un sac, de l'hénoglobine. Son rôle essentiel réside
dans 10 transfert d'oxygène, gruce
grace à l'hénoglobine. Pour le faire correc-
tement, il faut l'intégrité de sn structure et que sa menbrane,qui assure
los échanges actifs, soit ég"leoont intacto.
D'autre part, le globule rouge doit lutter contre l'oxydation en
maintenant au mieux de leur fonctionnenent les mécanismes réducteurs, d'une
part le maintien du fer de l'hénoglobine à l'état réduit, afin que soit
assurée la réduction régulière do la néthénoglobine qui se fOrQo
construmoent dans la cellule; d'autre part 10 oaintion du cycle du
glutathion érythrocytaire.
Ces mécnnisnes réducteurs intrn-érythrocyt~ires sont contrôlés
par des enzymes. L'hydrogène nécessaire à la réduction est enpruntée
onpruntée à
l'une des deux voies du catabolisne
catabolisno du glucose.
LES VOIES DU CATABOLISfΠGLUCIDI~UE
1) La voie principal~ ou encore voie d'E~œDEN-fŒYERHOFF. C'est
la voie du métabolisne no~alc. Elle se fait en anaérobiose ct fournit de
l'énergie: quatre nolécules d'Acide Adénosine Trisphosphorique (A.T.P.).
I l n'y a ni conso[illn~tion d'oxygène, ni production de gaz carbonique.
Schénatiquonont go %du glucose se transforme selon ce mode en
acide pyruvique puis on acide lactique.

---

2) Dans la voie secondaire, ou voie d'HORIŒCKER-DICKENS, 10 %du
%
glucose total est catabolisé. Quantitativement, cette voie est d'importance
minime. C'est elle, qui, assurant la réduction du N.A.D.P. fournit
l'énergie nécessaire au cycle du glutathion, ferment respiratoire cellulaire
comme nous le verrons, indispensable à l'érythrocyte.
Cette voie secondaire aboutit à la production de sucr~.à cinq
atomes de carbone (des pentoses-phosphates) qui se dégradent eux-mêmes et
donnent des trioses pour rejoindre la voie principale.
L'érythrocyte n'utilise le glucose que sous la forme de glucose
6 phosphate ou ester de Robinson. Dans les premiers stades de dégradation
du glucose, l'ester de Robinson est transformé en phosphogluconolactone,
par le glucose-6-phosphate déshydrogénase. Cette réaction libère de
l'énergie, mais permet aussi à la G6PD de capter puis de céder à NADP deux
atomes d'hydrogène actifs H+. D'où le rôle primordial du NADP.
CYCLE DU GLUTATHION
ROLE DU NADP
Coenzyme de la G6PD, le N.A.D.P. est aussi le co-facteur de la
glutathion-réductase. Il transforme le glutathion de sa forme dissulfure
en glutathion réduit en lui cédant ses deux atomes d'hydrogène.
L'érythrocyte doit partiellement sa survie à la présence perma-
nente du glutathion réduit. L'absence de celui-ci entraîne l'altération de
la cellule qui devient inapte à résister à certaines agrrressions toxiques.
On conçoit la nécessité du renouvellement continu du glutathion qui a déjà
servi et qui existe sous forme oxydée. Il faut donc des iDns H+. fournis -
nous l'avons vu - lors de la transformation du glucose 6 phosphate
déshydrogénase en phosphogluconolactone, sous l'action de la G6PD.

---

46
Tout déficit
en G6PD freine donc la voie secondaire d'HORRECKER-
DICKENS. Il gêne par conséquent la réduction du glutathion oxydé. Les
conséquences en sont désastreuses, sinon pour tout l'organisme (qui
emprunte la voie principale pour le nétabolisQe glucidique) du nains pour
l'hématie, qui épuise ses l'Gcanismes réducteurs et protecteurs ct s'expose
aux aggressions toxiques.
RAPPEL DES l'lANH'ESTATIOllS CLINIQUeS DU DEFI CIT EN G6PD
1) La fome latente
==========
Ainsi décrite, parce que n'ayant pas de manifestation clinique.
Elle n'est pas rare. C'est souvent une découverte d'enquête systématique
dans la famille d'un déficient. Elle se rencontre aussi bien chez le
nouveau-nG que chez l'adulte.
Dans notre série, dix nouveau-nés déficients se sont présentés
sous cet aspect pendant la période néo-natal~. La bilirubinénie indirecte
a été constamlGnt basse, moins de 50 f'[lli tre. L'hématocrite supérieur à
40 %sauf unG fois (obs. 36) où une hémorragie lors de la chute du cordon
au 8e jour a été notée.
On a évoqué, pour expliquer la c1ifférence du cOTI.portement des
déficients un facteur héréditaire associé au déficit, dont la présence ou
l'absence favoriserait l' hyperbilirubinémio choz les déficients (29, 30).
A côté de cette forDe, on en décrit trois autres
La forne aiguë de la race noire ;
La forne aiguë du sujet blanc oéditerranéen
on en rapproche
le favisIJe ;
- La fortle à évolution chronique.
On mentionnera à part l'ictère néo-natal.

---

47
2) L'hémolyse aiguë
Elle présente, chez le sujet de race noire, 10s particularités
cliniques et biochimiques suivantes
Elle survient en général après l'administration du "toxique" qui
peut être le plus souvent, mais pas toujours, un sulfamide ou un Lnti-
paludéen de synthèso à forte dose. L'hémolyse d'installation brutale se
manifeste vingt-quatr~ à quaranto-huit heures après l'absorption de la
dro&Ue lors de la première prise.
Sur le plan clinique, le syndroDe réalise un tableau inquiétant
d'installation subite chez un sujet en bonne santé apparente : f~it de
malaises, de vertiges, asthénie, lipothymie, pâleur et subictère. Le
tableau se c02plètu quelqUlos heures plus tard par l'émission d'urines
foncées.
Sur le plan biolo~igue, ItanéoiG est certainG ; ln dininution
du taux de l'hématocrite en témoigne suffisarAent. La fornation du corps
de Heinz ainsi qu'une hér:loglobinurio sont cons ta tées.
L'évolution se fait habi tuellenen t vers la réparation de l'anémie
le retablissenent de l t état général, la dis pari tion de l tas thénie Gt de la
lipothymie.
La forme avec coma, anurie et collapsus cardio-vasculaire est
exceptionnelle
dans la race noire.
C'est, par contre, dans la race blanche du type méditerranéen, de
façon plus courante que se r0ncontre cette forme sévère d'anémie hémolytique.
Il semble que la sensibilité aux droguus soit plus grande que ch6z le Noir.
De plus, dans la race blanche plus souvent que dans les autres
races, les infections, l'acidocétose diabétique, l'hypoglycémie constituent
des facteurs déclenchants do l'anéoie hémolytique.

---

48
Les accès héflolytiques sont intcnses, suraigus, la déglobulisation
plus accentuée; les conplications rénales de l'hémoglobinUTie complètent
le
tableau évolutif habituel.
La gravité de l'hénolyse aiguë observée dans cette race n'cst pas
sans rappelcr une autre manifestation cliniquc particulière aux déficients
en G6PD du type néditcrranéen : le favisDe
3) L" favisrIe
Le favisoe est dd à l'irgestion de fèves crues ou DaI cuites ou
à l'inhalation de pollen de ces légu@ineuses de la région méditerranéenne.
La fève aurait un pouvoir hénotoxique identique à celui de la Prülaquine.
Cependant eette héootoxicité épargn8rait le noir "Primaquino-sensible".
L'hénolyse faviquo réalise une crise de déglobulisation aiguë,
grave le plus souvent, bénigne rarooent.
Le déficit en G6PD est nis on évidence chez les faviques nais
tous les individus enzyoopéniquos nous l'avons dit no sont pns sensibles aux
fèves.
Il est oaintenant amuis, depuis los travaux de ROTH en 1960 qu'il
faut deux éléoents
le déficit en G6PD
l'abs8nce d'un facteur protecteur sérique pour
expliquer l'héoolyso favique.
4) Les anénios héoolytiques chroniques, r~nifestations de déficit en G6PD
Ces formes ne sont pas rarcs. L'hémolyse y est perrmnente,
d'intensité oodérée, infraclinique. Sur ce fond d'héoolyse chronique appa-
raissent dos poussées aiguës spontanées ou provoquées.

---

49
Les sujets de race noire sont autant concernés quo les déficients
de race blanche. Chez les preniers, les uggre8sions infectieuses et
parasitaires constituent, de façon certaine, des facteurs favorisants.
Cliniquement,
le sujet pâle, présenta un subictère conjonctival.
De plus il est portcur d'une splénonégalie plus ou moins inportante.
Sur le plan biologique,
lu bilirubinénie est élevée môme en
dahors de toute crise aiguë, le fer sérique augmenté, la durée de vic des
hénaties di@inuée.
5).Ictère hénolytique néo-natal
======:::.::=--=========
Sa fréquence varie suivant les pays et selon les ethnies. Des
auteurs Grecs, Italiens et Thailandais (38, 40, 41) ont biun prouvé chez
l'enfant européen et asiatique, que le nouveau-né, nêne protégé contre l~s
toxiques court un risque supplémentaire, faible, Liais incontestable,
d'ictère grave. Yœis c'est un risque qui varie solon les ethniEs d'un
nôme pays, et qui fait introduire la notion de facteur racial et de f~cteur
familial exposant aux ictères graves, en plus de l'enzyoopénie GGPD (30).
Ainsi au Zaïre où l'enzynopénic est très forte (20 %) l'ictère
néo-natal Gst pel1'.
fréquent .. Pa.r r::ontre (,lans la région de DAKAR, COL)1ri8 en
Ganbie et en Côte d'Ivoire, il constitue une nanifestation clinique très
fréquente de la déficience> à cette époque de la vic.
C'est aussi la nanifestation clinique essentiell~ des déficients
de notre enquête.

---

50
RAPPEL DE 1'E'fUDE GBNETI Q.UE
Ce sont CHILDS, ZI~l & BROWNE en 1958 qui publièront les
premières études génétiques sur la déficience vn G6PD : tare héréditaire
récessive liée au sexe.
Après étude du sang de Noirs Aoéricains, CHILDS et ses collabo-
rateurs
constituèrent trois groupéS d'ind1ùidus :
_ un pre~ier groupe de sujets normaux chez qui le dosage révélait
plus de 40 mgJ100 !ill de glutathion réduit
- un deuxièr;o groupa de sujets "hypersensibles" qui avaient
o à 25 mg/100 ml de glutathion réduit
- un troisièrJo groupe de sujets "interoédiaircs ll
"interoédiaircs
25 à 40 mg/
100 ml de glutathion réduit.
Ces DemeS chvrcheurs firent d'autre part les observations
suivantes : les hOODes sont atteints do façon plus sévère et ils sont plus
nombreux ; de plus, ou bien ils sont nOrDaUX, ou bien ils sont hypersen-
sibles. Les fODmes présentaient des valeurs do glutathion réduit qui
s'étalaient sans déturoination nette.
Des renarques d'autres autuurs vont à l'appui de
la théorie de la transoission héréditaire liée au chrcaosome sexuel X
ainsi - la transmission de la tare par le père à ses filles et j~Dais ~ux
garçons,
- la trans~ission du déficit par la mère à certaines de ses filles.
Dans certaines anomalies do caryotype : toI que le syndrome de
TURNER au cours duquel il est bien connu que la for!ilule sexuelle ost XO,
alors que le Morphotype est féminin, l'expression clinique et biologique
do la tare est de type ~asculin c'est-à-dire sévère.

---

51
Le fait, aussi, que les maladies héréditaires à transmission liée
au chromosome sexuel X, tel que le daltonisme, se soient accompagnées de
déficit en G6PD dont PORTER et ses collaborateurs se sont fait l'écho
plaide en faveur de cette trans~ission liée au chromoso~e sexuel X.
Enfin, MOTULSKY en Afrique Noire, FLATZ en Thaïlande ont apporté
une preuve assez convaincante en effectuant leurs recherches sur des
populations fortement tarées. Puisque la tare serait liée au sexe, ils ont
pu prévoir à partir de sa fréquence chez les hommes quelle était la
fréquence chez les femmes. Les faits ont coroboré les calculs prévision-
nels.
IZEINBERG en Israël, CARCASSI en Sardaigne confirmèrent cette
hypothèse. La transmission est assurée par le chromosome sexuel X et avec
pénétrance incomplète. C'est à dire, qu'un sujet du sexe masculin est:
soit normal (XY), soit porteur de la tare dans Son expression complète (x Y)
que le sujet de sexe féminin peut être normal (XX) déficient hétérozygote
(i X) ou déficient homozygote (i il.
Les manifestations cliniques et biologiques dans la déficience
hétérozygote sont atténuées, intermédiairos.
En définitive: deux génotypes masculins, trois génotypes
féminins, permettent des combinaisons variées et notamment les suivantes
1) Père déficient, mère normale = toutes les filles issues de
cette union seront déficientes mais hétérozygotes. Les garçons normaux.
2) Père déficient, ~ère hétérozygote = toutes les filles nées de
ce mariage seront déficientes mais pour moitié homozygote, moitié
hétérozygote. La moitié des garçons sera saine, l'autre moitié tarée.
3) Père déficient, mère homzygote tarée: ce cas extrême va
entra!ner la naissance de garçons tous déficients, et de filles toutes
déficientes. Celles-ci sont homozygotes pour la tare.

---

52
4) Père sain, mère homozygote tarée : les garçons qui naîtront
seront tous déficients, les filles aussi, mais hétérozygotes.
5) Dernier cas: si un hOI!Jl:le sain se l!Iarie avec une femme
hétérozygote
les enfants issus de cette union seront pour moitié déficients.
La moitié des filles tarée sera hétérozygote.
Le problème des femmes hétérozygotes
A l'état nOrDal, la femffie n'a pas deux fois plus d'enzyme que
l'hoillfle, lequel n'a qu'un chromosome X. De plus, les déterminations biolo-
giques et le dosage enzymatique, ne permettent pas de séparer de façon
bien précise les femmes hétérozygotes des femmes homozygotes normales.
A ces rerlarques, la théorie de NARY LYON propose une explieation
au tout début du développement ombryonnaire, l'un des deux chromosomes X
de chaque cellule sOffiJtique deviendrait pycnotique et serait inactivé.
Cette inactivation au hasard frapperait dans une cellule soit le chromo-
some X d'origine paternelle soit le chromosome X transmis par la mère.
Cela revient à penser que dans chaque cellule féminine, un seul
des chromosomes
X se présenterait sous une forme génétiquement active,
l'autre pycnotique serait en rapport avec la chromatine sexuelle.
Les feGL18s. à l'état nomal, seraient do véritables lIr..losaïques".
Certaines de leurs cellules portont seulement les caractères transmis grâce
au chromosome X du père, d'autres portent seulement les caractères transmis
par le chromosome X matornel (71, 72)
Lorsqu'une tare est transmise avec un chromosot~ X, elle pourrait
ainsi se manifester dans la majorité des cellules ou dnns un nombre moyen
ou infime d'entre olles, solon quo le chromosome taré a été conservé ou
inactivité partiellement ou totalement.

---

53
Cette conception expliquerait pourquoi un caractère dont la
manifcstation est sous la dépendance des gênes du chrooosone X se trouve
en intensité égale chez l'hoooe
l'homne ou chez 19 feone, et pourquoi les fennes
hétérozygotes pour la tare en G6PD p~uvGnt avoir une activité enzymatique
nornale, interwédiaire ou très faible.
Cette théorie implique aussi que
qU6 chez les femmes hétérozygotes
d'une tare chrowoso~ique X telle que la déficience en G6PD, il faut
s'attendre à trouver une double population d'héuaties : l'une normale,
l'autre totalement déficiente. Il s'agirait ct'une véritable oosaique.
mosaïque.
Ce fait a été observé dans c~rtaines thésaurismoses où la culture
in vitro des cellules d'une feru18 hétérozygote pour la tare à transmission
liée au sexe oontre deux populations ccllulaires. Hais dans ces ens-là, le
trouble n'a pas 0'oxpression clinique.
Pour la déficience érythrocytaire en G6?D, l'existence d'une
double population des hélllaties a été prouvée. BEUTLER & BALUDA réalisèrent
la séparation des doux
deux populations d'hénatios
d'hématies erâce à une technique
conplexe
cOQplexe (11). Ils usèrent
de l'ingénieux artifice qui consista à séparer
les hématies des femmes doublement hétérozygotes pour le déficit en G6PD
et l'hémoglobine S. La falciformation ne se produit pas dans les hématies
déficientes en G6PD ct richos on méthéwoglobine. Un filtre millipore laisse
passer les hématies déficitaires qui ont conservé une forme normale et
arrête les hématies nornalewent riches en glucose 6 phosphate déshydrogéna-
se.
J.C. DREYFUS et collaborateurs ont pu confirmer définitiveoent
définitivement
l'existence de deux popul~tions de globules rouges, en parvenant cellule
par cellule à l'enregistrewent du spectre d'absorption des globules rouges
dans le même sang, en utilisant un microspectrophotomètre (31).

---

54
En conclusion, il faut adoettre que chez les hétérozygotes, il
n'y a pas de carenco partielle do l'ensemble dos héoaties. Mais une double
population d'érythrocytes, les uns sont normaux au point de vue équipement
enzymatique, les autros présentent un défaut total d0 leur équipenent
enzymatique.
TYPES ENZTI"MTIQUES
PORTER & BOYER ont contré qu'il existe deux types de G6PD
- un type à migration éloctrophorétique rapide noullilé A
- un typo à migration électrophorétique lente nommé B
Le type B est l'enzyme rencontrée chez l~s races caucasoïdes et
mongoloïdes.
Le type A, celui des populations négroïdes, qui présentent aussi
le type B.
A côté de ces deux types, chez los [eo8es noires, on peut voir
des sujets du type AB.
Los phénotypos roncontrés sont donc les suivants
Pour un sujet A+ noroal, la déficience s'oxprime A -
Un sujet normal B+, s'il était déficient, serait B -
Chez les femQus : A +
B +, porteuses dûS deux enzymes
la
déficience enzymatique s'exprimerait par A -
B-.

---

55
Preraier cas
Quatrièrae cas
cas
- i
i
o
.-:.:i;-"
:' /
,1
o
~.
Deuxième cas
Cinquièrae cas
cas
I~I·-~
,
~I
,. _.
V/.',I
I~I·-~
~I
;._.
i._.__..
-..!'. .'
__..
-..!'. .'
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1
r- -_._-"..1"
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Troisième cas
Légende
[ J -
Masc. Normal
l"
Masc. déficient homozygote
.:-i
. >i
-, Fém. Normale
Fém. déficiente hétérozY8"ote
X'
Fém. déficiente homozygote.
i:"
i:-' '
Fém. déficiente
v
TRANS~USSION HEREDITAIRE DU DE~~CIT

---

56
Ces dernières années, d'autres enzymes à caractère isolé ont été
décrites par différents auteurs. Elles portent généralement le nom de la
ville où elles ont été décri tes : ainsi de la G6PD "IBADAN" (Nigéria), de
la G6PD "BALTII1OHE" (chez IGS Noirs Américains et les Papous de Nouvelle
Guinée) des C6PD "\\WRC~STEH" ; G6PD "TRIPLER" ••• (5, 99, 103, 104, 108).
ETUDE ETHNOLOGIQUE
IŒPARTITION DE LA TARE DANS LE MONDE
Le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase frappe toutes
les races. Selon CHILDS, plus de deux cent millions d'individus sont
touchés dans le mon0e.
Dans la race blanche
: la tare se rencontre surtout dans le
Bassin Méditerranéen où elle frappe les Grecs, les Italiens du Sud (8 %),
les Siciliens et les Sardes (1 0 ~S environ).
Dans le reste de l'Europe, la tare est peu répandue
En France: l'enzymopénie rare, se rencontrait dans le Nord, le
Centre et l'Est du pays.
En Corse, la tare existe probablement.
En Espagne et au Portugal, ce déficit enzymatique doit être
répandu dans le Sud ct sur la Côte Méditerranéenne.
Dans le Proche-Orient, chez les Israélites, les Juifs orientaux
sont électiv8~ent atteints alors que les Juifs occidentaux semblent pour
la plupart épargnés.
En Thaïlande: FLATZ compte 10 à 20 ~ des déficients en G6PD.
Le déficit y constitue d'ailleurs un facteur important d'ictères néo-nataux.

---

57
En Asie: l'Iran, l'Inde et l'Irak paient leur part de trib't à
l'cnzymopénie. L'insuffisance actuelle des statistiques ne pemet toutefois
pas d'appréhender la fréquence réelle.
En Afrique du Nord, l~s populations blanches sont relativement
p~u touchées. La tare existe à dos fréquences basses.
Dans la race noire
Nous avons vu la fréquence de la tare au Nigéria, au Sénégal,
elle existe aussi en Côte d'Ivoire, au Togo, au Daho@cy.
En Afrique Australe, les B~ntous et les l!ottGntots sont porteurs
de la tare.
Dans l'Ile de F~dagascQr, ln tare y est suffisau~ent répandue
chez les Négroïdes, 18s Dravidiens et les Indiens.
Dans lu race jaunü
La tare scrait absente au Jnpon. Ailleurs, son nppréciation est
difficile en l'absence de données précises et dG statistiques valables.
Ln tare existe à un t~ux certainement non négligeable. Les cas les plus
nombreux sc rencontrent en Chine Méridionale.

---

CHAPITRE IV
PROBLEl'!ES DE SANTE PUBLIQUE
- Devenir des déficients
- Mesures préconisées

---

58
DEVENIR DES DBFICIENfS EN G6PD
Il nous a paru intéressant, après avoir apprécié la fréquence
de la déficience enzymatique chez les nouveau-nés (16,8 %), d'étudier le
devenir de ces enfants puisque cette fréquence est de l'ordre de 6 à 12 %
chez l'adulte selon les es timations d' OUDAnT et de LINRARD à Dakar.
Pour cela nous avons décidé d'entreprendre une longue et patiente
enquête chez les enfants de notre échantillon. Cette étude couvre une
durée de trois ans ; les premiers enfants de notre série ayant actuelleuent
3 ans et demi. Les principaux points de cette enquête sont les suivants
l'examen clinique de l'enfant, les étapes de sa croissance somatique et son
dév91oppe~ent psycho-Doteur, l'appréciation de l'état nutritionnel, la
recherche des causes h~bituelles de morbidité et de mortalité dans l'en-
fance, les traitements appliqués eu cas de maladie, l'anémie et les signes
d'une hémolyse éventuelle.
Cette enquête nous a été facilitée par les adresses souvent
précises figurant dans 18s dossiers et sur nos fiches. Parce que nous avons
attiré l'attention des "arents sur la fragilité probable ~e l'état de santé
des enfants déficients, ceux-ci nous ont été ramenés assez régulièrement.
Les parents des enfants-témoins ont été moins coopérants parce qu'ils ne
compr'nBient pas pourquoi on convoquait leurs enfants visiblement bien
portants pour des enquêtes qu'ils pensent sinon pol~cières du moins à but
fiscal. Cependant, un certain noubre d'enfants-témoins ont été tout aussi
régulièrement suivis que les enfants déficients.
Les difficultés de cette enquête relativement longue résident
également dans le fait qu'à côté d'un nombre relativement restreint d'enfants
qui se présentaient dans 10 service,nous étions obligé de nous déplacer pour
aller jusque dans les familles sans toujours avoir le bonheur de retrouver
les enfants. Malgré ces difficultés, nous avcna eu tout de mê~e d.es résultats
exploitables.

---

59
RESULTATS
Nous avons revu 144 enfants sur les 232, soit GO,9 %. Parmi el"Z.
13 sont morts, soit un taux de mortalité brut de 9 ~.
Cinq enfants déficients sur les 39, passée la période néo-natale,
ont échappé à notre surveillance et ne font pas partie de cette enqu~te.
Cinq déficients enzypatigues sont morts dans les circonstances que
voici
- l'un est décédé dans un établissewent hospitalier de Dakar,
à 3 mois et demi d'une bronchopneumop~thie dyspnéisante dont l'étiologie
virale est probable, avec une anémie à 2 350 000 globules rouges par milli-
litre cube et 5,4 grammes pour cent d'hén1oglobine ;
- un autre est mort à 18 mois, à la suite d'un coma avec fièvre
mais on doit retenir dans l'observation de ce nourrisson un fait remar-
quable : l'émission d'urines hématiques quelques heures avant sa mort, et
ceci après injection de formiate de quinine. La déficience chez ce nourris-
son (observation nO 38) était totale. Cet enfant n'avait pourtant pas été
ictérique au cours de la période néo-natale ;
- deux autres enfants sont décédés de malnutrition compliquant
une rougeole à 18 mois et 20 mois (ceux des observations 34 et 35) ;
- un cinquiè88, âgé de 2 ans, n'a pas survécu à une gastro-entérite
(observation 39) ayant rapidement entra!né une déshydratation avec collapsus
cardio-vasculaire.
Parmi les déficients gui ont survécu, nous isolons deux nourris-
sons qui, à 9 mois et à 15 mois, ont été traités d'une rhinopharyngite par
du sulfaméthoxypyridazine ; il s'en est suivi une anémie hémolytique, assez
sévère chez l'un pour justifier des soins intensifs d'urgence. L'autre a
heureusement mieux supporté son mal, dont il Se remit lentement.

---

GO
Nous mentionnons encore les trois enfants qui ont fait un ictère
néo-natal ~rave et subi l'exsanguinotransfusion (obs. 2, 12, 1G) : deux
d'entre eux en ont gardé des séquelles.
Chez les non déficients, huit enfants sont décédés: trois d'une
déshydratation, âgés respectivement de 6, 8 et 13 mois; le 4ène est mort
par suite d'une ménin~ite purulente à 9 nois. Les quatre derniers ont
succombé à une affection respiratoire d'étiologie probablement virale à
(5,11,21 et 22 mois).
Les survivants non déficients ont souffert d'infections rhino-
pharyngées, de diarrhée et de paludisme sans complication sévère.
Au total, nous déplorons 5 morts parmi les 34 déficients revus,
soit une mortalité de 14,7 %et
%
8 chez les témoins normaux au nombre de
110, soit un pourcentage de 7,3 %' La mortalité est deux fois plus impor-
tante chez les déficients que chez les non déficients.
Les causes de décès dans ces deux groupes sont dominées par la
malnutrition et l'infection. Les déficients comme les non déficients, leur
paient un lourd tribut; ce qui n'est pas pour surprendre
: les conditions
d'hygiène, l'environnement et les conditions socio-économiques des parents
étant pratiquement les mêmes pour ces deux catégories d'enfants.
Mais il faut souligner qu'à côté de la fragilité particulière à
la première enfance dans nos pays, il existe un autre risque chez l'enfant
déficient: l'hémotoxicité de certaines drogues.

---

61
C'est pourquoi il importe de protéger plus particulièrement
l'enfant déficient en G6PD :
10) au cours de la période néo-natale, contre une manifestation
sérieuse du déficit: l'ictère;
20) aux âGes suivants mais plus particulièrement au cours de la
première enfance contre le risque d'héwolyse rapide aveC une anémie que
l'hémolyse soit induite ou non, par une drogue hémotoxique ou même par une
infection.
MSSURES PRECONISEES
Pour cela, un certain nOwbre de mesures sont possibles :
- avant tout le dépistage de l'enzymopénie dès la naissance
(sang du cordon) et la surveillance clinique et biolOGique
du nouveau-né
déficient, surveillance qui devra durer au moins une semaine, étant donné
le caractère tardif de l'apparition de l'ictère;
- la suppression de l'usaee chez l'enfant d~ficient de drogues
réputées
hérnotoxiques, notamment les vitamines K synthétiques et même les
trop fortes doses de vitamine K naturelle, du bleu de méthylène, de poudres
de sulfamide sur la plaie ombilicale du nouveau-né ; de la naphtaline
habituellement employée pour la conservation des langes
- si la crise hémolytique est commencée, rechercher si possible le
facteur déclenchant et le supprimer
- en cas de menace d'ictère nucléaire, pratiquer sans retard
l'exsanguinotransfusion
à la sortie de l'Hôpit~l. la déficience enzymatique sera consi-
gnée sur le carnet de santé de l'enfant, de même que les incidents néo-nataux
observés. Il sera remis aux parents la liste de ôédicaments jugés hémotoxiques
chez les déficients (liste et carnet seront présentés à chaque consultation).

---

62
Le médecin évitera la prescription de médications figurant sur cette
liste dont un exemplaire est donné à la page suivante. Tous nos déficients
ont leurs carnet et liste. ~~is certains parents n'ont pas toujours respecté
les recommandations: ils n'ont pas toujours présenté le carnet de santé
aux corsultations du médecin.
Mais peut-être faut-il en arriver un jour à l'établissement d'une
carte de déficience en GbPD, à l'instar de la carte de groupe sanguin. Cela
suppose un dépistage systématique des déficients des deux sexes.
Plutôt que de dépister tous les nouveau-nés déficients, on peut
encore procéder au dépistage de l'enzymopénie chez les femmes, conductrices
de la tare, à l'occasion d'une des visites prénatales et en tout cas avant
l'accouchement. Ceci permettra déjà d'éviter l'usage de certaines
substances hémolysantes, et de proscrire certain0s manoouvres obstétricales,
grandes pourvoyeuses d'anoxie néo-natale, facteur bien connu dans l'aggra-
vation de l'ictère néo-natal.
Une tsllo réalisation suppose la présence obligatoire aux visites
prénatales condition oifficile à obtenir des futures mères.
Quand bien même une tello condition serait réalisée, qu'il faudra
encore résouore le problème technique qui ne constitue pas un mince handicap,

---

63
COMPOSES RECOmmS CAPAJLES DI', PROVOQUER L'HEj'JOLYSE DES HENATIES
CARENCEES EN G6PD (d)
-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-
ANALGESIQUES
ANTIPALUDIQUES
Acétalinide
Prima~uine
Acétalinide
Acide acétylsalicyli~ue (a)
PaDa~uinc
Phénacétine
Pentaquine
Phénacétine
Phénazone
népacrine (a)
Phénazone
AI!1inophénazone
Quinocide
AI!1inophénazone
AG8lITS AlITIBACTERIENS AUTRES QUE
LES SULFAJiJIDES
Sulfanilaraide
Sulfapyridine
Furazolidone
Acétylsulfalinamide
Nitrofurantoine
SulfacétaI!lide
Chloramphénicol (b)
Sulfafurazole
Acide p-aminosalicylique
Thiazosulfone
Salazosulfapyridine
DIV ERS
Aldésulfone sodi~ue
Sulfaméthoxypyridazine
Naphtalène
Dagenan
Vitamine K (et substances analogues
Antebor
hydrosolubles)
Gantrisine
Probénécide (c)
Thiazomide
Trini trotoluène
Salazopyrine
Bleu de raéthylène
Sultirène
Dimercaprol (BAL)
Kulfirine
Phénylhydrazine
Quinine (b)
Quinidine (b)
(a) - Légèrement hémolytique chez les Africains, mais sculeoent à très fortes doses
(b) - Hémolytique chez les Caucasiens, mais non chez les Africains.
(c) - Signalé comme héoolytique après administration à un Africain ~ui recevait
siI!lultanément de l'acide p-aminosalicylique, ce produit s'est réce~1ent
récemL1ent révélé
non hémolytique chez les Bantous carencés en G6PD.
(d) - Cette liste est non liQitative.

---

CHAPITRE V
PANORA1~ DES OBSERVATIONS

---

64
PANORANA DBS OBSERVATIONS *
Observation nO 1
_ Enfant de ~~e l~Y. D. né le 19 Janvier 1970. Accouche~ent
normal. Sexe : ~sculin ; pèse: 3.800 granDes. A crié aussitôt.
Les réflexes archaïques, le tonus et l'auscultation sont normaux.
_ Au 3e jour, installation d'un ictère cutanéo-nuqueux. Le foie
et la rate sont norQaux, IGS urines claires, l~s selles non décolorées.
Cet ictère fait l'objet d'une surveillance clinique et biologique
étroite en raison des antécédents de la mère. Aucun trouble du comportenent
neurologique n'est à noter, l'ictère disparaît aU bout de la douxième
semaine sans aucun traitoDûnt.
~ enfant = 1 ,2 u ilg Rb.
~ enfant = 1 ,2 u ilg
mèrE:
= 0,4 u ilg Rb.
Groupe Sanguin
enfant ARh +
mère
ORh +
Jours
1 Jo
1 J3
1 J4
1 J5
1 J6
1 J7
i J8 1 J9 1 Jl0 1 J15
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
l
,
1
-------------r-----~-----~-----~-----~-----~-----~-----~-----~----_4-------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
•
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Bll. Ind.
1 1,5 1 13
113,8 .14,5 114,8 1 15
1
15
1 12
1 10
1
2
of
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
en Dg l"
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
-------------t-----1-----1-----t-----t-----i-----t-----t-----t-----i-------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
HéElatocrite 142,5 142,5 1 42
1 42
1 42
1 42
\\41,5 1 41
\\ 40
1 48
of
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
70
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Antécédonts
Mère = 3e geste
1)
garçon décédé au 8e jour, ictérique
2) : fille ictère nucléaire + séquelles à type d'agitation
psycho-motrices
Déficience profonde
3) : Garçon : celui de notre observation.
----------------------------------~-------------------
-------------------
----------------------------------~-------------------
* Elles sont classées par ordre d'intérêt.

---

65
Observation nO 2
Enfant de ~be Anta T. -
Sexe: casculin ; Né le 13 Février 1970.
Accoucheoent normal ; Poids de naissanco : 3.200 granmes. Cri immédiat.
Pas d'anomalie du comportocent nourolo~ique.
- Apparition au 2e jour d'un ictère cutanéo-muqueux franc, aveC
des urines ot des sellas do couleur normale. Absence d'hépato-splénomé-
galie. On note une perturbation du Noro ct du "grasping refl):;!:".
- En 48 heures, l'état clinique s'agGrave; l'ictère devient plus
foncé, une hypertonie commence à s'installer, le réflexe de Noro disparaît;
le regard de l'enfant "en soleil couchant", les gémissements sont plaintifs.
L'exsanguinotransfusion est mise en oeuvre iJ;lmédiatement. Une
deuxième est proposée 24 heures après la première, étant donnée la persis-
tance d'une bilirubinémie libre élevée; mais on manqua de sang, et
l'enfant fut mis sous photothérapie par la lumière bleue.
- La guérison lente se dessine vers le 11e jour. L'ictère
disparaît au 17e
jour et l'enfant rendu à sa uère. Il avait conservé une
certaine raideur.
Antécédents: Première grossesse de la mère. N'a jauais reçu de transfusio~
sanguine. Mais seulement;en cours de travail. du Solucamphre en raison du
ralentissement des bruits du coeur du foetus.
1
BIOLOGIE
Enfant
1
Enfant
Hère
1
1
G6PD
1
en u. ijg/Hb
1
O,16u.i.
1
0,65
1
1
1
1
------------------T-------------------~---------------------
1
1
G S RH
1
0 +
1
o -
1
1
1
1
------------------------------------------------------------

---

66
Jours
1 Cordon'
J3
' J4
J5
1
J6
'J7
1
J8
, J1 0,
J1 5 , J21
1
1
1
1
1
1
1
1
1
,
1
1
1
1
1
1
1
1
1
-------------~------~-----t----4------~-----1-----~-----t----~-----t------
1
1
1
1
1
1
l i t
,
BH.Ind.
: 10
1~1,6 121,8120,2 :19,8 119,5: 11,5: 8,5:
6
10,2
rJI..
1
1
1
1
1
1
1
J
1
1
en mg 10
f i l
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
-------------~------~-----~----~-----~-----~----~-----~---~-----r------
1
1
1
1
1
1
r
1
1
1
,
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Hématocrite: 49
: 41,5 : 41,51
47
: 46,5 146,5: 46,5 1 46 1 45,5:
48
9~
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
l
,
1
J
y
1
1
1
1
1
1
l
,
1
y
Observation nO 3
- Jean Louis B. naît le 10 f~rs 1970, avec un poids de 3.600 gr.
Accouchement normal. Premier cri fort, immédiat. Les réflexes
sont normaux.
- Dès le 2e jour, la mère remarque un ictère conjonctival. Il est
peu intense, à l'examen. Les urines, les selles ne sont pas modifiées. Le
foie et la rate sont norl1aux. Le comportement neurologique parfaitement
normal.
- Sous surveillance médicale, et au 7e jour, l'état clinique reste
satisfaisant. Il sera nettement meilleur au 14e jour. L'ictère s'efface
entièrement vers le 20e jour et l'enfant ne présente aucune séquelle.
Antécédents
Première grossesse = avortement à 3 mois
Deuxième grossesse à terne = Jean Louis
Aucune médication pendant la grossesse et le travail.
G6PD
enfant
1,08 u. ilgJHb
mère
1,5 u ilglHb déficiente
GSRH
enfant
B +
mère
0 +
Jours
1
Cordon
, J 4
1
J7
J15
1
J21
--------------~---------+-------1---------~-------1------------
1
1
1
1
1
Bilirubine
1
2,8
1 13,8
:
14,4
1
11
1
2
('":
1
1
1
1
1
mg ,,)
1
1
1
1
1
1
1
1
1
J
--------------~---------+-------~---------~-------~------------
l,
'1
'
1
1
,
,
1
,
,
Hématocrite
1
49
1
48
,
44
1
41
,
40
0/
1
1
1
1
1
0/
/"
1
1
1
1
1
/"
1
1
1
1
1
---------------------------------------------------------------

---

67
Observation nO 4
Elle concerne Khadim D., garçon, né de Mme Marne DIARRA N'D., le
13 Mars 1970 avec un poids de 2.940 gramwes. L'accouchement est normal, pas
de troubles respiratoires.
Dès les premières 24 heures, s'observe un subictère, sans aucun
autre trouble d'accompagnement et qui évoluera simplement Vers la guérison
totale en 9 jours.
Biologie
G6PD
enfant
déficience totale
o u ilg/Hb
mère
non pratiquée
GSRH
enfant
0 +
mère
0 +
Jours
1
Cordon
1
J3
1
J7
1
J15
1
1
1
1
1
1
1
1
--------------1-----------1---------- ,,-~-----.------t-----.----..
,,-~-----.------t-----.---- -----
1
1
1
1
Bil. Ind.
:
1 ,2
:
11
:
{), 4
:
0,2
1
J
1
1
en mg %
l I :
1
1
1
1
1
1
1
1
1
-----------_._-~--------~~-----------~----------+---------------
1
1
1
1
Hématocrite
1
39
1
i
44
:
1
l
1
1
j
!
1
1
JQ
1
1
1
1
1
!
1
1
1
1
1
1
Antécédents
Mère priLligeste et t)rir:üpare.,
.,
.,
.,
Observation nO 5
Enfant de ~~e Aïta NID., sexe masculin, poids de naissance =
3.450 grammes; né le 30 Mai 1970 par les voies naturelles.
Le premier cr~ ~~t i~mÂni~+ ~~ 7igoureux~

---

68
_ Le 2 Juin: un ictère est noté, sans ~odification des urines,
des selles, ni du comportement neuroloGique qui est normal.
Le foie et la rate ne sont pas augmentés de volune.
Antécédents
Six grossesses antérieures = 5 filles vivantes
= 1 avortement à 3 mois
Biologie
- G6PD = déficient
1 ,85 u ijgjHb
GSHH = enfant
°+
mère
°+
Jours
1 Cordon 1 J4
1 J5
J7
1
J15
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------4---------~--------4--------~--------~----------
1
1
1
1
1
1
1
J
1
Bi!. Ind.
1
2,6
1 11,6
1 10,8
1
8,0
1
4,5
mg %
~
1
:
:
1
1
1
1
l
,
---------------t---------r--------t--------i--------i-----------
1
1
1
1
1
Hématocri te
1
54
1 47
1 47
1 45
1
42
al.
1
1
1
1
1
1~
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------------------------------------------------------
*
*
*
Observation na 6
Enfant de Mme Khady G. né le 16 Juillet 1970, sexe masculin.
Accouchement normal. Poids de naissance = 3.300 grammes.
L'examen clinique est normal.
Le 18 Juilet 1970, ictère cutanéo-muqueux peu intense. Le foie et
la rate sont normaux. Les urines et les selles ne sont pas décolorées. Il
n'existe aucun trouble neurologique.
L'ictère évolue favorablement vers la disparition au 15e jour.

---

69
Biologie
G6PD = enfant
0 u ilgjHb
mère
2 u ijgjHb
GSRH = enfant
A
= enfant
+
.
mère
A +
Jours
1 Cordon 1 J3
1
J4
1 J5
1 J7
l'
J15
1
1
1
1
1
----------------~--------~-------~-------f--------+---
1
1
l
,
•
----1-------------
1
1
l
,
•
1
Bil. lnd.
1 2,5
1 10,21
11,21
10
1
8,9:
0,7
en
1
f i l
1
1
en mg %
1
l i t
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------~--------~-------~--------~--------.-------~-------------
1
1
1
1
1
1
----------------~--------~-------~--------~--------.-------~-------------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Héna tocrite
1
45
1
47
1
46
1
46
1
49
1
47
)
1
1
1
1
•
%
1
1
1
l
,
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
________________L
J
J
!
L
J
________________L
J
J
!
L
_
Antécédents obstétricaux
5 grossesses antérieures
1er enfant sexe masculin a eu un ictère néo-natal
2e
"
"
"
" " "
"
"
3e
"
"
féminin
pas d tictère
"
féminin
pas d
4e
"
"
féminin
"
"
"
5e
avortement de 3 mois.
G6PD
1er enfant = 0,3 u ijgjHb
2e
enfant = 0,8 u ijgjHb
3e et 4e
= absentes de Dakar
G6PD
père
= 4,5 u ijgjHb
normale
*
..
*
Observation nO 7
- Enfant de Mme Awa N., sexe masculin, né le 19 Novembre 1970.
Poids de naissance: 3.100 grammes. Le premier cri est i~édiat. L'examen

---

70
clinique révèle un comportement neurologique normal.
- Le 21 Novembre apparaît un ictère. Sans aucun signe d'accompa-
gnement ; foie, rate, urines, selles sont normaux.
L'ictèro évolue vers la guérison en deux semaines.
Biologie
G6PD = 1 ,8 u i/g/Hb
GSRH = enfant = 0 Rhésus +
mère
= 0 Rhésus
Jours
1 Cordon
J3
1
J4
J7
J8
1
J15
1
1
1
1
1
1
1
l i t
1
1
----------------r---------~--------~--------T--------~--------r------------
1
1
1
1
1
1
Bil. Ind.
1
2
1
92
1
98
1
16
1
13
1
Ind.
1
1 ,
l
,
l
, 1
1
1
1
1 ,
l
,
l
, 1
1
1 ,8
1
1
1
1
1
1
mg %
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
________________ 1
L
L
L
L
_
~
1
~
L
1
L
1
L
1
L
1
~
1
~
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Hématocri te
1
48,5
1
49
1
48
1 45,5
1
45
1
48
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
________________L
l
________________L
_
~
~
~
~
~
~
~
Commémoratifs
Mère IVe geste, IVe parc, sans antécédents particuliers. Pas de transfusion
sanguine ni médication particulière.
*
*
*
Observation nO 8
Enfant de MmD Mariama D., sexe masculin, né le 17 Décembre 1970,
par accouchement normal. Poids de naissance = 3.400 gramnles. Ne présente ni
troubles respiratoires ni troubles neurologiques à la naissance.

---

71
Au 3e jour est re~arqué un subictère, qui devient un peu plus
intense les jours suivants, avant de se stabilisor et disparaître progres-
sivement. Sans jamais s'accompagner de troubles du tonus et du co~portement
neurologique. Ni d'hépatosplénomégalie.
Biologie
G6PD = 1,6 u i/g/Hb
ilglHb
GSRH = enfant 0 +
mère
0 +
Jours
'Cordon
1 J3
1
J4
'
J7 • J8
',J9
.'
J15.'
J21
"
1
1
1
1
1
1
1
l i t
1
1
1
1
---------------1----------+-----+-----~-----~-----~----~-----+------l
1
1
1
1
1
1
1
1
1
BH.lnd.
1
0,6
17,8
1 10,4: 13,2113,8113,11 3,2 : 0,2
cP.-
1
1
1
1
1
1
1
1
mg 10
1
1
1
1
1
1
1
f
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------~---------+-----+-----~-----~-----~----~-----~------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
f i l
1
1
1
Hématocrite
1
44
1
50
'48
1 48
1
48 1 48
1
46
'45
1
1
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
l i t
1
1
1
f i l
1
1
---------------------------------------------------------------------
Commémoratifs
Ve geste
6 enfants V.B.P. (2 jumoaux)
(Vivants bien portants).
*
*
*
Observation nO 9
Enfant de Mme Fatou S. S0xe masculin, né le 29 Décembre 1970.
Poids de naissance = 3.220 gra~es. Accouchement normal ; Premier cri
immédiat. Aucune anomalie clinique.
Le 4 Janvier 1971, on note un ictère cutanéo-muqueux, apparu
deux jours auparavant. Le foie ct la rate sont normaux ; les urines et les
selles sont normales. Les réflexes archaïques sont présents, 10 tonus
normal.

---

72
Sous photothérapie par lumière bleue, pendant 3 jours, l'évolu-
tion de l'ictère est bonne et celui-ci dispara!t après le 15e jour.
BiololÜe
G6PD c 1,6 u i/gJHb
GSRH = enfant 0 +
mère
0 +
Jours
1 Cordon
1
J3
1
J7
1
J8
1
J9
1
J15
1
1
l i t
1
1
1
1
1
J
1
----------------~---------~--------~--------~--------~--------~------------
1
1
1
l i t
----------------~---------~--------~--------~--------~--------~------------
1
1
1
l i
1
1
1
1
1
1
Bil. Ind.
1
0,4
1
3,7
1
12,5
1
12,5
1
11,0
1
2,5
1
1
1
1
1
1
mg af.,v
1
1
1
1
1
1
mg af.,v
1
1
1
1
1
l
,
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------i---------~--------~--------i--------i--------t------------
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
51
1
53
1
48
1
48
1
49
1
52
%
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Antécédents maternels
Mère Ve goste : 3 garçons et une fille vivants. Pas d'ictère
néo-natal, le 5e : propositus.
*
*
*
Observation nO 10
Enfant de MEe Aïda G. sexe masculin, né le 5 Janvier 1971.
Accouchement normal. Poids de naissance: 3.180 grammes.
Ictère au 5e jour, apparemment isolé, sanS aucune autre anomalie
clinique. Evolue favorablement pour disparu!tre le 15e jour.
Biologie
G6PD = 0,3 u i/gJHb
GSRH c enfant
0 +
mère
0 +

---

73
Jours
1
Cordon 1
J3
J5
1
J7
1
J15
1
1
1
1
1
---------------4----------~----------4----------+---------t----------------
1
1
1
1
1
Bil. Ind.
1
0,2
1
4,5
1
8,2
1
Il,5
1
2,1
1
1
1
1
1
mg %
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------4----------~-----
l
i
4----------+------
t
1
---+----------------
l
i
4----------+------
t
1
•
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
45
:
46
!
46
1
48
1
45
%
1
t
1 :
1
1
1
1
Antécédents
~jère
2e pare. Pas d'ictère néo-natal chez le premier enfant,
sexe férainin.
*
*
*
Observation nO Il
Enfant de Mme Lucio K. né le 14 Janvier 1971 par voics naturellos.
Poids de naissance: 3.900 granoes. AUCUI10 anoraalie cliniquo n'ost à noter.
Il est revu le 18 Janvier pour un ictère apparu 24 heuros plus
tÔt. Le foie et la ratu sont noruaux, le tonus normal; L,s 80110s ot L,s
urines sont nomales. L'ictèro s'effaoera sanS aucune conplication.
Bioloej.e
G6PD = 1 ,2 u ilg/Hb
GSRH = enfant 0 +
nère
0 +

---

74
Jours
Cordon
1
J3
1
J5
1
J6
J7
1
J15
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------~---------+--------~--------+--------+--------~------------
1
l
,
1
1
1
,
1
l
,
1
1
Bi!. Ind.
1
1,2
14.5
1
14,5
1
13,21
8,21
2,0
1
1
1
1
1
1
lOg %
1
1
1
1
1
1
. ,
1
1
l I t
1
1
1
1
1
l
,
----------------r---------t--------t--------t--------t--------r------------
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
45
i
52
:
46
1
46
1
47
1
46
oc·
1
l i t
1
f
1"
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
I i i
1
1
---------------------------------------------------------------------------
COIilI:lémoratifs
Mère
4 gross~sssos
antérieuros
1° = soxe P, ictère
= soxe P,
= 0
=
20
2
= sexe Il, ictère.+,sans
= sexe Il,
séquolles
30 = sexe P, ictère
= sexe P,
= 0
=
40
4
= avort.Ûf:lOnt
=
*
*
*
Observation nO 12
Elle concerne l'enfant do l'!L1e Awa S.
né le 21 I1ars 1971.
Sexo masculin. Cri iIilI:lédiat, Poids do naissance = 3.420 grnmwes. L'examen
clinique est nomal.
Au deuxième jour, est noté un ictère assez foncé. Mais la uère
refuse l'hospitalisation. Cependant elle ramèno l'onfant trois jours après.
Il est très jaune. La rate débordant légérornent sous les côtes. Le foio
semble normal. Les urines ct los sellos sont normales.
Sur le plan neurologique: le pronostic pouvait être réservé. Le
cri nauvais et plaintif; 10 "Iloro" à peine ébauché, la "I!larche automatique"
abolie ; la succion est faible, 10 regard ébauche un asp8ct en "soleil
couchant" •

---

75
L'exsanguinotransfusion est pratiquée. Puis le nouveau-né est
soumis à la photothérapie par la lumière bleue et à une dose quotidienne
parentale d'A.C.T.H de 15 unités.
L'évolution Gst ruarquée par une
potite aDélioration qui se
dessine vors le 10e jour de la via (soit 5 jours après le début du
traitement) et qui va so renforçant. L'enfant réclawé par sa Dère, peu
coopérante lui est rendu le 20e jour encore subictérique. Il n'a p2S
totaleDent récupéré sur le plan neurologique. Mais il est suivi à inter-
valles réguliers.
A l'âge d'un uois, il n'est plus jaune, il est bien nutri, mais
garde une légère hypertonie des merubrcs supérieurs.
A six mois: porsistance de l'hypertonie
A quinze Dois : il présonto toujours cette ass~}étrie du tonus et
un retard à la marche.
Biologie
G6PD = enfant
0,5 u i/gJHb
mère
0,9 u i/gJHb
père
6,55 u i/gJHb
Jours
1
Cordon
1 J3
J7 1
J8 1 J9 1 J10 1 J12 1 J15 1 J21
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------~----------~-----;-----r-----+-----~-----?-----~-----~------
!
1
I i i
1
1
1
1
•
1
t
1
1
1
1
r
1
1
Bl1.Ind.
1
1,2
113,2 119,6119,0118,7'18,0113,2111,717,8
, 1
1
1
1
1
1
1
1
1
mg ~.:
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
J
1
1
---------------r----------+-----'-----r-----t-----i-----r-----r-----r------
1
1
1
1
1
1
1
r
1
Hénatocrite
1
43
1 46
1 43 1
1 42: 42 1 -
\\
:
%
1
1
1
1
1
~
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Groupe Sanguin
- enfant = B +
- mère
= B +

---

76
Antécédents = Une grossesse antérieure à celle-ci. Accouchement de faux
jumeaux.
10
1
sexe nasculin
déficient total, a eU un ictère N.N.
20 sexe féminin
déficiente partielle mais n'a pas eu d'ictère.
féminin
Noter
l'usage de "Solucampllre" chez la }1ère en travail, pour bruits du
Noter
l'usage de "Solucampllre" chez la }1ère en travail, pour bruits
coour foetal anormaux.
*
*
*
Observation nO 13
Enfant de Nafissatou C., né le 22 Mars 1971, sexe masculin.
Accouchement naturel à terQe. Poids de naissance = 3.600 graElhles. Aucun
trouble respiratoire ou neurologi~ue n'a été noté à l'examen.
Le 24 hars, un ictère colore les muqueuses conjonctivales. Le
reste de l'examen clini~ue reste strictement normal.
L'évolution de l'ictère est des plus simples, qui se nettoie en
deux semaines, sous photothérapie par lurüèrc blet'8.
Biologie
G6PD = 1,24 u i/g/Hb
GSRH = enfant A +
mère
A +
Jours
1 Cordon
1
J3
1
J5
1
J7
1
J9
J14
1
J16
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------,----------r-------~-------~------~--------~------~--------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Bil. Ind.
1
,12,5'12,8'11,7'10,1
1
9,61
6,8
1
1
1
1
1
1
1
mg %
1
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
l
,
---------------l----------r-------r-------r------~--------~------1_---------
1
1
1
1
1
1
1
Hématocri te
1
53
1
1 48
i
1
48,5 1
1
48
%
1
1
;
:
I I I
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
---------------------------------------------------------------------------
ComméQoratifs
Mère
2e pare
PreQière grossesse
une fille vivante.

---

77
Observation na 14
Enfant de Koudi N.D., sexe Dasculin né le 24 Mars 1971. Accou-
chement naturel à terme. Poids de naissance ~ 2.930 gramncs.
Au 3e jour s'installG un ictère peu intense, et sans aucune
anomalie clinique d'accoillpagneillent.
Le foie et la rate sont nOrDaux. Les urines et los selles normales.
Son évolution est sinple, il disparaît après 15 jours.
Bielogie
G6PD enfant ~ 0 u i/g/Hb
GS Rhésus
~ enfant ~ A m,ésus +
mère
~ A Rhésus +
Jours
1 Cordon
J3
J7
1
J7
J10
J14
J21
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------T----------r-------~--------~---------~-------;_-----------
1
1
1
1
1
1
BH.
1
1
1
1
1
1
BH. Ind.
1
1
11,5'
14,7'
12,8
1
11
1
0,6
1
1
1
1
1
1
mg %
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
________________ 1
L
1
L
1
~
1
L
1
~
J
1
1
_
1
1
1
1
1
l
,
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
Hématocrite
45
1
43
1
43
1
1
47
1
49
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
%
1
1
I I I
t
1
1
1
1
1
1
Cornnémoratifs
Deux grossesses antérieures soldées par deux avortements à 3 et à
4 mois.
*
*
*
Observation na 15
C'est celle de l'enfant de Mme Soda F., né le 27 Mars 1971 de
sexe masculin. Poids do naissance
naissanoe ~ 3.300 graroncos.

---

78
Le 30 rillrs, une jaunisse se déclare. Elle est un peu plus intense
le 2 Avril, Qais ne s'accoQpagne ni d'hépatomégalie ni de srlénomégalie.
I l n'existe pas de troubles du comportel:lcnt, les urines et les sellos sont
normales.
L'évolution est favorable sous Gardénal. L'ictère s'efface
complètement Vers le oilieu de la 3e semaine.
Biologie
G6PD = enfant = 0,5 u i/gjHb
mère
= 1 ,05 u i/g/Hb
GSrJI = enfant = 0 +
mère
= 0 +
Jours
1 Cordon:
J3
1
J7
1
J10
1
J1 5
1
J21
1
1
l i t
1
----------------,---------t--------t-------t--------7--------t-------------
1
1
1
1
1
1
Bil. I n d . :
:
11,5:
14,7 i
12,8
1
6,3
1 0,2
0/
1
1
1
1
1
1
mg 7"
1
1
1
1
1
1
J
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------~---------r--------r-------+--------T- -------T-------------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
45
1
43
1
43
1
43,5
1
48
1
49
1
l i t
1
1
<".
1
1
1
1
1
1
l'
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
________________J __ .
L
J.
J.
.1
1.
________________J __ .
L
J.
J.
.1
_
COOL1é~oratifs w8ternels
Sept grossesses antérieures pour deux mariages
Preuier mariage
Sexe P.
Ictère néo-natal + déficience en G6PD
2° - Sexe F.
Pas d'ictère N.N. mais déficience
3° - Sexe F.
Pas d'ictère N.N. pas de déficience
Deuxième mariage
4° - Avortenent à 3 mois
5° - Sexe 11:.
Déficiont ; pas d'ictère
6° - Sexe F.
Déficience + Ictère N.N.
7° - Sexe !'J.
Décédé à 10 Bois d'accès fébrile d'allure
palustre.

---

79
Observation nO 16
Enfant de fme Fatou N.D., sexe masculin, né le 2 Avril 1971. Poids
de naissance = 3.300 grammes. L'examen clinique ne révèle aucune anomalie.
Un ictère, déjà très intense colore les téguments et les
muqueuses lorsque l'enfant nouS est présenté au 7e jour de la vie. Cet
ictère est remarqué deux jours auparavant par la mère.
Sur le plan clinique, la prés8nce de troubles neurologiques font
redouter un pronostic sévère : en effet, il existe une hypertonie prononcée,
abolition du Moro et du Grasping, les yeux plafonnent; mais le foie ct la
rate sont de taille normale, les urines sont claires.
Evolution
Après une première exsanguinotransfusion qui est immédiatement
pratiquée, la bilirubinémie libre augmente encore ; les signes cliniques
ne s'améliorent pas. Une seconde exsanguinotransfusion
. pratiquée
48 heures plus tard amène une petite stabilisation qui sc maintient.
Au 12e jour, 3 jours après, la deuxième exsanguinotransfusion,
l'amélioration se dessine qui aboutira à une guérison à la fin de la
troisième semaine.
Cependant persistent une anomalie du regard et plus tard une
instabilité caractérielle.
G6PD = enfant
o u ijgjHb
mère
0,3 u ijgjHb
Groupe Sanguin
enfant
B Rhésus +
mère
B Rhésus +

---

80
Jours
1
Cordon:
J3 i J7
1 J8 1 J9 1 J101 J11 1 J12: J151
J21
•
l '
1
1
1
1
1
1
1
----------------t--------i-----i----ir---t----t----,----,----l----t--------
BU. Ind.
1
14,8123,5123125123 h9,0116,2ho,31,
2,1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
mg/"'b
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
mg/"'b
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
t
1
1
1
1
1
1
1
----------------t--------t-----i----~---t----t----i----1----1r---t--------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
54
1 54 i 49 1 51 : 48,51 50 : 51 1 50 1 52 1 49
%
l
" "
1
l
,
l
,
%
l
" "
1
l
,
l
1
1
1
1
1
l
,
1
l
"
1
1
1
1
1
1
1
1
1
________________!
l
l
J
L
-l
l
1
2
________________!
l
l
J
L
-l
l
1
_
~
Antécédents gynéco-obstétricaux = rien de particulier
Médication au nouveau-né = vitamine K1 pour hémorragie.
*
*
*
Observation na 17
Enfant de Mme Penda N.D. du sexe masculin, né le 21 Avril 1971
d'un accouchement normal à terme. A crié aussitôt. Poids de naissance =
3.120 grammes.
Le 25 Avril 1971 on note un subictère, constaté depuis la veille,
et ne s'accompagnant d'aucune anomalie clinique.
L'ictère disparaîtra à la fin de la deuxième aemaine.
Traitement: lumière bleue et Gardénal.
Biologie
G6PD = enfant
0.4 u i/g/Hb
mère
déficience partielle
Groupe Sanguin : mère
A +
enfant: A +

---

81
Commémoratifs
Les quatre grands frères n'ont pu être explorés ; ils étaient
absents de Dakar. Les deux derniers ont eu un ictère néo-natal.
Jours
1 Cordon
1
J3
1
J5
1
J7
1
J9
1
J15
1
I i i
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------,---------,--------t--------,---------t-------,------------
1
1
1
J
1
1
Bil. Ind.
1
1 4,2
1 8,8
1 14,2
: 12,1
1 4,0
1
1
1
1
1
1
1
mg ~c
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------~---------~--------~--------+---------~-------1------------
1
1
1
1
l
,
Hématocrite
:
51
1 52
1
53
1
53
1 50
1
50
.
1
1
1
•
1
1
"'1"
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
________________ 1
L
L
~
1
~
L
1
~
1
~
1
1
_L
1
~
_
1
*
*
*
Observation nO 18
Enfant de Mme Nanette N., sexe masculin, né le 16 Avril 1971
avec 3.650 grammes; a crié aussitôt. Le 22 Avril 1971. la mère inquiétée
par un ictère l'amène; l'ictère est constaté depuis la veille.
A l'examen, le tonus musculaire est normal, normaux aussi les
réflexes archaïques. Le foie et la rate sont normaux et l'auscultation ne
révèle rien de particulier.
Sous surveillance, et sans aucun traitement, l'ictère disparaît
au cours de la deuxième semaine.
Bilan biologique
G6PD = enfant
Ou i/gjHb
mère
1,2 u ilgjHb
Mère et enfant sont du groupe 0 +

---

82
J15
Jours
1
Cordon 1
J3
1
J7
Jl 0
1
1
1
1
1
1
----------------~---------~----------~----------~----------~---------------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
l
Ind
1
1
3,6
1
12,7
1
11 ,2
1
1 ,8
BJ.·
BJ. l
Ind
1
1
3,6
1
12,7
1
11 ,2
1
•
•
1
1
1
1
1
al
1
1
1
1
1
mg 7°
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------~---------t----------~----------,----------,---------------
1
1
1
1
1
Hématocrite
:
45
:
46
:
4 4 :
:
48
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
%
1
i
1
1
1
l
i
t
1
1
-------------------------------------------------------------------------_..
Dans les antécédents
La mère, pendant sa grossesse vers le 6"mois a pris du Sul tirène
pour soigner une angine.
Elle a deux autres enfants 5 ans et 3 ans du sexe féminin qui
n'ont pas eu d'ictère néo-natal.
*
*
*
Observation nO 19
Enfant de sexe féminin, née le 10 Juin 1971. Poids de naissance =
3.450 grammes. A crié aussitôt. La ~ère, l'~e Aïoa K. constate un ictère
au 3e jour. A l'examen, c'est un ictère assez intense, colorant les
téguments et les muqueuses. Le foie et la rate sont de taille normale, les
urines normales. L'examen neurologique ne révèle aucune anomalie.
Cependant, nous gardons l'enfant à l'Hôpital et décidons d'une
exsanguinotransfusion devant les résultats des groupages sanguins et du
G6PD. Et surtout aussi, parce que nous redoutons une évolution fâcheuse.
Mais le Centre de Transfusion Sanguine n'ayant pu nous fournir
du sang, Photothérapie et Gardénal furent indiquée ; qui amènent une
stabilisation, puis une ~érison.

---

83
Résultats biologigues
G6PD = enfant
1,6 u i/gjHb
GSRH = enfant
o Rhésus +
mère
0 Rhésus
Jours
1 Cordon
1
J3
:
J 4
J5
J7
1 Jl0
1
J15
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
l
,
---------------~---------~------~------~------~-------~------~-------------
1
1
1
1
1
1
1
---------------~---------~------~------~------~-------~------~-------------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Bil.lnd.
1
1 13,9 1 13
\\13,11 12 •4
,4
111
1
,5
1
2,4
11!
1
1
1
1
1
1
mg /()
t
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------r---------r------t------i------r-------~------t-------------
1
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
1 46
1 46
1 46
1 42
1 43
1
42
~;
1
1
1
1
1
1
1
~;
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------------------------------------------------------------------
Dans les antécédents
Mère = VIe geste. Rhésus négatif dépisté après ce dernier accou-
chement. Jamais suivie auparavant dans un centre de P.M.I., ~ais n'a pas
eu de transfusion
ni curetage pour avortement.
Deux grands frères ont eu un ictère néo-natal.
"
"
"
Observation nO 20
Enfant de ~~e Fatou K., sexe féminin, est née le 22 Juin 1970 par
voies naturelles. Poids de naissance = 3.540 graIJlJes. A poussé rapidement
SOn premier cri.
Chez cette enfant, on notera un subictère au 4e jour de la vie,
qui fonce un peu puis finit par disparaître. Il n'existe aucune anomalie
clinique accompagnant l'ictère.

---

84
G6PD = 1 ,9 u ilgJRb
GSRH = enfant
A +
mère
0 +
la bilirubin8mie indirecte estinée à 7,2 Dg %le 4e jour, atteint
son oaximUIJ de 13,9 mg %le 7e jour puis descend à 6,2 og %au
%
15e jour.
Antécédents
Un avortement d'une grossesse de 3 mois.
*
'.
*
Observation nO 21
Enfant de Mme Fatou F., sexe féwinin, née le 17 Juillet 1970.
Poids de naissance = 3.000 grammes. Premier cri immédiat, examen clinique
normal.
Est revue le 7e jour avec un ictère dont l'évolution sans
traitement est favorable.
La bilirubinémie indirecte est de 12,5 mg ~:, le 7e jour et 2,4 mg %au
%
15e
jour.
G6PD = 1,35 u ile/Rb
GSRlI = enfant
A +
mère
A +
Antécédents
Rien de particulier. Première grossesse, menée à terme sans
histoire. Aucune médication pendant la gestation.

---

85
Observation nO 22
L'enfant de tme Khady F., sexe féminin, est née le 8 Juin 1970
avec un poids de 3.500 gracn,es. Elle ne présente aUcun trouble respiratoire
ou neurologique. Au 5e jour, on observe un ictère. La mère l'a remarqué depuis
l'avant-veille au matin. C'est un ictère paraissant isolé dans un tableau
clinique norôal par ailleurs.
Sous surveillance médicale, l'ictère régresse puis disparaît au
cours de la troisiène senaine.
Biologie
G6PD = 1,6 u i/gjHb
GSRH = enfant 0 +
nère
0 +
Jours
1 Cordon
J3
J7
J15
J21
1
1
1
1
1
1
----------------t---------t-----------t-----------r-----------t-------------
1
1
1
1
1
Bil. Ind.
1
1 , 8 1 9 , 5
:
12,0
110,4
1
2,1
Dg %
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
----------------~---------~-----------r-----------r-----------+-------------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Hématocrite
1
49,5
1
1
1
46,2
1
49
r~
f i l
1
1
1
1
1
1
1
r~
I
I
!
1
1
1
1
1
1
1
----------------------------------------------------------------------------
Antécédents
3 frères vivants, n'ont pas eu de dosage de G6PD
2 décédés: à 10 mois
Rougeole
à
2 ans
: ~Jalnutri tion

---

86
Enfant de ~~e Soukeyna M'B., sexe féminin, est néè le 29/9/1970
avec un poids de.3.000 gra@mes.
L'enfant est anoxique
une réanimation de 6 minutes a été assurée
avec succès.
Au 3e jour survient une jaunisse d'intensité moyenne.
Le foie et la rate ne sont pas augmentés de volume. Le compor-
tement neurologique est alors normal.
L'enfant eRt placé sous lumière bleue. Il ne déjaunit totalement
que vers la fin de la troisième s8maine.
Bilan biologique
G6PD = 0,4 u i/g/Hb
GS Rhésus = enfant 0 +
mère
0 +
Jours
1 Cordon
1
J31
J41 J5 1 J6 1 J7 1 J8 : J10 1J14 IJ17
1
1 J21
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
------------r--------~----~----t----~----+----~----t-----~----~----~------
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
Bil. Ind. 1
1,6
: 8,65:9,2110,5:12,3114,6113,5:11,5:
9,216,2
: 3,4
L
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
r
mg IQ
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
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1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
I
1
I
1
I1
1
1
1
1
Antécédents : RAS
Fratrie = 3 grandes soeurs vivantes
12 ans, 9 ans, 3 ans (ictère néo-natal)

---

Observation nO 24
Enfant de Mfle Khoudia K., sexe féminin, née le 29 Octobre 1970.
Accouche~ent par voies naturelles, poids de naissance = 2.700 grammes.
L'exa~en clinique ne révèle qu'une bosse séro-sanguine un 1
volumineu38.
Un ictère conjonctival est noté au 5e jour. sans altération de
l'examen neurologique. Le foie et la rate ne sont pas au~entés de volune,
volune.
Les urines sont jaunes.
L'évolution de l'ictère est favorable, il disparaît en deux
semaines.
Biologie
G6PD = 1,7 u ijgjHb
Groupe Sanguin Rhésus = enfant
A +
mèrG
A +
Jours
i Cordon
J3
J7
J8
J9
J1 0 i
J15
1
1
1
1
1
1
1
----------------~-~..-------{----,-,-~:. ------+-------~------+-----4--------,·---··
1
1
1
1
1
1
1
Bil. Ind.
1
1 6
1
28 1
17.:
1
1
1
1
Ind.
1
,
1
,
1
)
1 13,5
1 10,2
1
8,5 1
0,8
~
mg %
1
1
1
1
1
1
%
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
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1
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J
_ __
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1
4
1
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1
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1
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_
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1
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1
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1
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1
~__________
1
1
1
1
1
1
1
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•
1
1
1
1
1
1
1
He~atocrlte
1
46,5
1
55 1
52 1
-
1 49
1
1
45
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1
"
1
1
1
1
7IJ
1
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1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
1
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1
1
1
_.
L
l
l
__!
l
J
l
_.
L
l
l
.
~

---

88
Observation nO 25
L'enfant de ~me Astou S., sexe masculin, naît le 14 Janvier 1971,
avec un poids de 2.550 grammes.
L'examen clinique montre un enfant petit d'aspect p~énaturé, mais
au tonus musculaire normal et aux réflexes archaïques no~aux.
G6PD = 1,02 u i/g}Hb
La mère a été souvent nalade au cours de sa grossesse ; a souf-
fert de vomissements que calmaient difficileDent = Atropine, Primpéran et
perfusions de Vitamines B.
*
*
*
Observation nO 26
Enfant de ~~e N'Diate G., sexe féminin, est née le 20 Février 1970.
Poids de naissance = 3.200 granoes. Premier cri iDDédiat.
Se développe normaleLlen t, rlalgré un subictère d'évolution rapide-
nent favorable.
G6PD = 1,5 u ilg}Hb
Groupe Sanguin = mère et enfant sont 0 +
Rien de particulier n'est à retenir dans les antécédents de cette primipare.

---

89
Observation nO 27
Enfant de Vme Aida D., sexe féminin, est née le 21 Octobre 1970.
Poida de naisaance = 3.000 gra.uJes. Cri imcédiat.
L'examen clinique et le comportement neurologique sont noroaux.
G6PD = 2,09 u i/gjHb
GSRH = enfant AB +
Clère
B +
Antécédents maternels
= noroaux.
*
*
*
Observation nO 28
Enfant de ~~e Binette N'D., sexe féminin, est née le 21 Octobre 1970
Poids de naissance = 3.000 grarrlt.les. Cri im:,édiat.
Présente une bosse séro-sanguine.
On note chez cette enfant un subictère à début tardif (7e jour)
qui régresse sans traiten~nt.
G6PD = 1,5 u i/gjHb
BilirubinéClie Ind. max = 9,2 mg %(7e
%
jour)
GSRH = enfant A +
mère
A +
Antécédents ClSternels = noroaux.

---

90
Observation nO 29
Enfant de ~~e
~®e ADJA A.B., sexe féninin. Poids de naissance =
2.400 grarJfilCs.
L1exar;wn clinique à la naissance ne révèle aucune anooalie. Le
cri est bon, le cOQPortecent neurologique normal.
On note un subictère au 7e jour évoluant sans traitement en une
semaine vers la disparition.
G6PD = 1,3 u i/g/Rb
Bilirubinémie indirecte = 9,8 ng %atteinte le 7e jour
GSRH = mère
0 +
enfant 0 +
*
*
*
Observation nO 30
Enfant de ~~e Mame Diarra M'B., sexe féninin, née le 30 ~mi 1970.
Poids de naissance = 3.800 grSlJl:,es.
1'ex~en clinique est nornal. Aucun incident n'est venu perturber
la période néo-natale.
G6PD = 0,82 u i/e/Rb
Groupe Sanguin : enfant B +
[1ère
B +
Antécédents
Mère Ile pare: a un autre enfant, sexe nasculin, ayant eu un
ictère néo-natal sans gravité.

---

91
Observation nO 31
Enfant de Mme Kardiata D., sexe féminin, née
avec un poids de
2.700 graê1rJes. L'examen clinique est normal. La période néo-natale passée sans
incident.
G6PD = 2,05 u i/gjHb
Groupe Sanguin = 0 Rhésus +
~ère = 0 Rhésus +
Antécédents
Mère primipare, déficiente en G6PD.
*
*
Observation nO 32
Enfant de Ime ]'atou D., sexe féninin, née le 19 Novembre 1970.
Poids de naissance = 3.300 granues. Pas d'anoxie. Tonus musculaire normal.
Les réflexes archaïques sont bons. L'auscultation noruale. Pas d'ictère
néo-natal.
G6PD = 1,8 u ilgjHb
Groupe Sanguin = enfant = A Rhésus négatjf
mère
= A Rhésus positif
CotlI:lémoratifs
Mère primipare, sans passé ~Jnéco-obstétrical.

---

92
Observation nO 33
Enfant de r~e Yacine S., sexe fé~inin, née le 13 Janvier 1971.
Accouchement normal. Poids de naissance = 3.400 gramJ"es.
Elle a crié aussitÔt
et présenté un excellent état clinique. N'a
pas été ictérique.
G6PD = 1,4 unité/g/Hb
Groupe Sanguin = mère et enfant = A +
..
*
..
Observation nO 34
Enfant de Mne Aminata N'D., fille de 2.600 grammes née le
14 Janvier 1971 par
voies naturelles.
Pas d'anomalie clinique observée. Pas d'ictère.
G6PD = 0,5 u i/gjHb
GS Rhésus = mère et enfant
0 +
..
*
..
Observation nO 35
Enfant de r~e Maille N'D., née le 5 Décembre 1971. L'accouchement
est normal. Le poids de naissance = 3.800 grammes. Pas d'ictère. Mais une
hémorragie du cordon est vite jugulée.
G6PD = 0,8 u i/gjHb
GS Rhésus = enfant et mère B +

---

93
Observation nO 36
Enfant de Moe Aida K., de sexe ~asculin, est né le 7 Octobre 1970.
Poids de naissance = 3.300 gramnes. Le conporteDent neurologique est noroal.
Le foie, la rate, l'auscultation cardio-pleuro pulnonaire sont tous nor~aux.
G6PD = 0,13 u i/g/Hb
as Rhésus = enfant
0 Rhésus négatif
nère
0 Rhéus positif
Mère primipare.
*
*
*
Observation nO 37
Enfant de Moe Oulèye M'B., garçon, né à terne, criant aussitôt.
Poids de naissance = 3.420 grammes.
L'exanen clinique est normal. Il n'y a pas eu d'ictère noté en
période néo-natale.
G6PD = 1,2 u i/g/Hb
GS Rhésus = enfant B +
nère
B +

---

Observation nO 38
Enfant de ~~e Philomène C., né le 3 Avril 1971. Poids de naisgance
3.450 gramnes ; sexe IJasculin. Aucune anOIJalie clinique n'est à retenir.
Il n'y a pas eu d'ictère.
G6PD = 0 u i/g/Hb
GS Rhésus = enfant B +
mère
AB +
Ant~cédents
Mère IVe pare. Aucun des enfants n'a été jaune •
..
..
..
Observation nO 39
Enfant de ~me Astou M'B., sexe nasculin, natt dans les conditions
normales, le 3 Avril 1971 d'une deuxième grossesse menée à terne. Poids de
naissance = 3.850 graru"es.
gra~"es. L'exaoen révèle un tonus et un comportement
neurologique normaux.
L'auscultation est norcale.
G6PD = 0,24 u i/g/Bh
GS Rhésus = enfant
0-
",ère
0 -

---

CHAPITRE VI
CONCLUSION
GENERALE

---

95
CONCLUSION
La déficience en G6PD érythrocytaire est relativement fréquente
chez les nouveau-nés dans la région de Dakar. Nos recherches portant sur
232 nouveau-nés nous ont permis de dépister parmi eux 39 déficients,
soit une fréquence de 16,8 %. On sait que dans la même région la fréquence
chez les adultes se situe entre 6 et 12 %. Il était intéressant de rechercher
l'origine de cette baisse de la fréquence entre la naissance et l'âge
adulte. Une enquête longitudinale chez 144 enfants de notre lot parmi
lesquels figurent les enfants déficients nous a donné quelques résultats
préliminaires dont il est difficile de tirer des conclusions définitives.
Cependant, les enfants déficients ont une mortalité élevée entre 18 mois
et 2 ans, à l'âge où la malnutrition et les infections conjuguent leurs
effets sur des terrains déjà fragiles comme le sont ceux de ces déficients.
Contrairement à une opinion classique, c'est bien l'ictère du
type hémolytique susceptible ~'aggravation qui constitue la manifestation
clinique du déficient noir au cours de la période néo-natale. 24 cas
d'ictère avec hyperbilirubinémie supérieure à 100 mg/litre ont été relevés
parmi les 39 déficients soit une fréquence de 61,5 %.
La grande fréquence et la gravité possible des ictères néo-nataux
par déficit en G6PD posent le problème du dépistage des nouveau-nés ou des
femmes conductrices de la tare et imposent une surveillance des nouveau-nés
pendant au moins une semaine en raison
du caractère tardif de l'ictère.
Ces mesures ne sont pas réalisables dans les conditions actuelles de
travail des services de la ~~ternité du C.H.U puisqu'elles imposeraient
chez 16,8 %des nouveau-nés un séjour minimum de 7 jours.
Le déficit en G6PD pose au pédiatre et au médecin omnipraticien
dès la période néo-natale des problèmes diagnostiques, thérapeutiques et
prophylactiques assez difficiles mais ces problèmes, pour peu que la lutte
contre la malnutrition et l'infection cessera d'être prioritaire dans les
programmes de sarté publique pourraient surgir au premier plan des préoc-
cupations sanitaires.

---

CliAPITRE VII
B l B LlO G R A PHI E

---

96
B l B LlO G R A P li l E
-------------------------
1
ABRAHAH. S, l'lATTER K.J., CHAIKOFF I.L.
Hydrogen transfer from tritium labelled pyridine nucleotide to fatty
acids synthetized by homogenate fractions of lactating rat mammary
gland.
Biochim - Biophys. Acta (Amst.) il, 424, (1961)
2
ALLISON A.C., CHARLES L.J., ~lAC GREGOR I.A.
Erythrocyte deficiency in West Africa
Nature 122, 1198, (1961)
3
BAUlliES R.M., BONAKLlNE D., et llNEFLOUS B.
Ictères hémolytiques néo-nataux et déficit en glucose 6 phosphate
déshydrogénase (G6PD).
Maroc Méd., ~ nO 536, 397-400 (1970)
4
BAXI A.J., UNDEVIA J.V. et BATHRA H.M.
Role of G6PD deficiency in acute hemolytic and Neo Natal Jaundice.
Ind. J. Med. Sei., 1§, 574 (1964).
5
BENOHR H.C., KLUMPP F. et WALLER H.D.
Nouvelle variante de glucose 6 phosphate déshydrogénase avec anémie
hémolytique spontanée (type Souabe)
Dtsch. Med. Wschr.,~, nO 24, 1029-1033 (1971)
6
BEUTLER E., DEHN R.J. & ALVING A.S.
The hemolytic effect of primaquine. An in vitro test for sensivity
of e~Jthrocytes for primaquine.
J. Lab. Clin. Méd., 45, pp 30-39 (1955)
7
BEUTLER E., ROBSON M., BUTTENWIESER E.
The mechanism of glutathione destruction and protection in drug
sensitive erythrocyte. In vitro studies
J. CLIN Invest. 22 : 617-628 (1957)
8
BEUTLER E.
Déficienée en Glucose 6 phosphate déshydrogénase
Brit. J. Haemet. 1§, nO 2, 117-121 (1970)
9
BEUTLER E. & Coll.
Non spherocytic congenital hemolytic anemia due to a new G6PD
variant : G6PD alhambra.
Pediatries 45, 230-5 (1970)
.../ ....

---

97
10
BEUTLER E., YER M. & FAIRBANKS V.F.
The normal human female as a mosaïc of X - chromosome activy
atudies using the gene for G6PD deficiency as a marker.
Proc. Nat. Acad. Sei. i§
9-16 (1962)
11
BEUTLER E. BALUDA M.C.
The separation of G6PD deficient erythrocytes from the blood of
heterozygotes G6PD deficiency
Lancet 1, pp 189-192 (1962)
12
BEUTLER E.
Genetic variability of G6PD
Humangenetik. ~ 250-2 (1970)
13
BOLLO - BLOT (1.)
L'anémie au cours des malnutritions protéiques de l'enfant à DAKAR
Thèse, PARIS (1969)
14
BOREAU T., MENSH DECHENE J. & ROUX DOillIARET F.
Etude clinique de 34 cas d'ictère nucléaire par maladie hémolytique
néo-natale et leur évolution.
Arch. Fr. Péd. ~, 43 (1964)
15
BOTHA M.C.
G6PD deficiency and Neo Natal Jaundice among population group of
Capetown
S.A. Med. J.,.11., 175 (1967)
16
BREWER & Coll.
Methemoglobin reduction test
Bull. O.M.S., 22, 633-640 (1960)
17
BROWN W.R. & BONN W.H.
Hyperbilirubinemia and kernicterus in G6PD deficient infants in
Singapore
Ped. 41, 1055 (1968)
18
CAFl''REY (Mac) R.P. & AWNY A.Y.
Déficience en G6PD en Egypte : avec une note sur le test de réduc-
tion de la méthémoglobine.
Blood, 22 nO 6, 793-796 (1970)
19
CAPPS F.P.A., GILLES H.M., JOLLY H. & WORLIEDGE S.M.
G6PD deficiency and neo natal jaundice in Nigeria. Their relation to
the use of prophylactic vitamin K.
Lancet 2, 379 (1968)

---

98
20
CARSON P.E.
Enzymatic deficiency in primaquine-sensitive erythrocytes
Science 124 : 484-485 (1956)
21
CHILDS B., ZINKlIAM W.H., BROWNE E.A., KI~œRO E.L. & TORBERT J.V.
A genetic study of defect in glutathione metabolism of erythrocyte
Bull. John Hopkins Hosp. 102 : 21 (1958)
22
COLLOMBEL C. & Coll.
Le dépistage systématique à la naissance de trois maladies métabo-
liques : phenylcétonurie, Galactosémie et déficit en G6PD
Cahiers méd. Lyonnais, 1~, nO 33, 2633-2643. (1970)
23
COOPER M.R. & Coll.
Leucocyte G6PD deficiency
Lancet l,
110 (1970)
24
CREMER H. & IHTT L.
Anémie hémolytique non sphérocytaire congénitale après inactivation
de la G6PD
Arch. Kinderheilk., 182. nO 1, 75-81 (1970)
25
CURDY (Mac) P.R. & Coll.
Further study on glucose 6PD deficiency in chinese subjects.
J. Lab. Clin. Med. ]2, 788-97 (1970)
26
DIADHIOU F.
Incompatibilité Rh (anti D) faeto-maternelle. Position actuelle,
Particularités chez le Négro-Africain de la Région de DAKAR.
Thèse, DAKAR (1968)
27
DODIN A.
Déficiences enzymatiques érythrocytaires
Cahiers - Méd" Lyon 1i, nO 36. 2909 - 2914 (1970)
28
DOXIADIS S.A., VALAES T. & FESSAS P.
G6PD deficiency : a new etiological factor of severe neo natal
jaundice
Lancet 1,297 (1961)
29
DOXIADIS S.A. & VALAES T.
The clinical picture of G6PD deficiency in early infancy
Arch. Dis. Child. 22, 545 (1964)

---

99
30
DOXIADIS S.A •• VALAES T., KARAKLIS A. & STRAVAKAKIS D.
Risk of severe jaundice in G6PD deficiency in the new-born, differen-
ce in population groups
Lancet l. 1210 (1964)
31
DREYFUS J.C., BESSIS M. & KAPLAN J.C.
L'existence de deux populations de globules rouges chez les femmes
hétérozygotes pour le déficit en G6PD. Démonstration par spectro-
photométrie sur globules rouges examinés individuellement.
Comptes-rendus Acad. Sei. PARIS (1964)
32
DREYFUS J. C., ~IA1EKNIA N. & KAPLAN J. C.
Recherche sur le déficit en glucose 6 phosphate déshydrogénase en
France, à propos de 200 dosages.
Nouv. Rev. franç. Hémat. i
: 791-802 (1964)
33
DURENNE J .M. & LAMBO~'TE C.
Etude sur la déficience en G6PD chez l'enfant congolais 1. Biliru-
binémie néo-natale et déficience en G6PD.
Publ. Univ. Offic. Congo Lumumb. 12, 69 (1967)
34
ELLIS M.A. & KIRKMAN H.
A colorimetrie method for assay of erythrocytic.
Proc. Soc. exp. Biol. Med. 106 : 607-609 (1962)
35
ENGSTROM P.F. & BEUTLER E.
La G6PD Tripler : une variante unique associée à une maladie
hémolytique chronique.
Blood, ],2"
nO 1, 10-13 (1970)
36
ESPHAGHPOUR E'
OSKI F. & WILLI~S M.
f
OSKI F. & WILLI~S
f
The relation of erythrocyte G6PD deficiency to hyperbilirubinemia in
negro premature infants.
J. Ped. 'J2., 595 (1967)
37
FAIRBANKS V.F. & BEUTLER E.
A simple method for detection of erythrocytic G6PD deficiency
Blood 20
591-601 (1962)
38
FESSAS P., DOXIADIS S.A. & VALAES T.
Neo natal jaundice in G6PD deficient infants
Brit. Med. J. i, 1359 (1962)

---

100
39
FLANAGAN Cl., BEUTLER E., DERN R.J. & ALVING A.S.
Biochimical changes in erythrocytes during hemolysis induced by
alanine derivates
J. Lab. Clin. Med. 46 : 814 (1955)
40
FLATZ G. SRINGRAM
SRINGRAM S. & KONIKRIS V.
Neo natal jaundice in G6PD deficiency
Lancet 1, 1382 (1963)
41
FLATZ G., SRINGAM S., PRE1ITOTHIN
PRElITOTHIN C., PENBAHARKKUL S., KETUSINGHER
& CHULAJATA R.
G6PD deficiency and neo natal jaundice
Arch. Dis. Child. ~,
2§, 566 (1963)
42
FLATZ G.
Déficit en G6PD et ictère grave du nouveau-né
Arch. Fr. Ped., n, 143 (1964)
43
FLATZ G.
Enhauced binding of F.A.D to glutathione reductase in G6PD deficien-
cy.
Nature 226, 755, 23 (1970)
44
FREIER S., MEYER K., ABRAHAl'lOW A. & LEVENE
LEVElill C.
Neo natal jaundice in infants >Ti th enzj-matic defect of the red
blood cell.
Isr. J. Med. Sci 1, 845 (1965)
45
GJ\\RBURRO
GARBURRO D., VüLPA1'0 S. & GIAQUINTO M.
Ictère du nouveau-né par défaut de la G6PD
Ann. Péd. l1§2,
11§2, 373 (1961)
46
GILLES H.M. & IKEME A.C.
Haemoglobinuria among adult Nigerians due ta G6PD deficiency with
drug sensitivity.
Lancet l
: 889-891 (1960)
47
GILLES H.M. & TAYLOR B.G.
The existence of G6PD deficiency trait in Nigeria and its clinical
implications.
Ann. Trop. Med. Parasit., 22, 64 (1961)
48
GILLES H.M. & ARTHUR L.J.A.
Erythrocyte enzyme deficiency in unexplained neo natal jaundice.
West Afr. Med. J. ~, 266 (1962)
...
.../ .. ·
...

---

101
49
GILLES H.!':."
FLETCHER, llENDRICKSE K.A"
LINDNER R.G., HEDDY R. &
ALLAl! ll"
G6,:'D doficir,ncy, sir:kli"G and malaria in African children in South
Western Nigüri<:i
Lanc e t nS-·1<tC
( Î S57 )
50
RARLEY :'., Dg l:}, R\\.:L,::n 1L
Late Neo natal jaundico i,. i;,;'ant~ .. ith G6PD deficiency erythrocyteso
AustrO' Anno> l'h)d~ 11, 1,.S (1962)
51
HARLEY J oD, c' Rem cT ..c.
G6PD deficiencJ '
j)"uccatcl ",M post-·Ilé"ta.l implications
Medo J. Aust C'
:-).(~,
~ 98·<_~Q1
96~))
0>
:-).(~,
0>
li")
G"
~ 98·<_~Q1 (1
52
HARRIS R.
Glucose 6PD defici(:;':::;Y [-:md ~>Ge
Lancet ?, 668-9 (;970)
53
HASSAN l'i.Ho
Défici t en GCI'D <lU ~]rn'lJa'...
~]rn'lJa'
J" 1.1
1. :rop<
1
N(~d" EyC-
7.1
7.
i-_~ 8~ 187--188 (1971)
54
HIJHZ Fu, KAPL.!JJ; 1.:: ~ t-: ~~; (;~: -,~ n~ p ~ ;:) •
Diagncst:i_c de ]. 1j
1 nfm:::fü1e.::ce un GüPD érythrocytaire chez l' homme
noir malgré D..:i.1C criS8 hélilSJ.ytiq'J.0 g
Blood, .32, nO 1, 90-93 (1970)
55
JAFFE
T!"oublC's héiI101yi.,icJu(,;; IL ~:."é~-~:~taLj:'t?s
nt déficiences enzymatiques des
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56
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57
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Frequency cf C'.JV) (~ 'J..:: r: i
i~l ~0'j ·)Lian infants
g
J. of the F:,;yp" ::,.:'c1. Le,-'. ::L ., 329°(1966)
58
KANGAII Do & Coll.
Enquête sur Il ét~ c J ..J';ie cles i(; tères du nouveau-né observés dans le
servi ce de Fé'~ i -: L~
L j e do Il Hepi tul de rrrei~hvillc.
Communi c:_ '.;'0" ClU c01l~1"s :1': :Y dia trio à Abidjan, Novembre 1972
•• ,,1 ••"

---

102
59
KAUFFMANN J.H., DENIS B., DODIN A.
Dépistage systématique du déficit érythrocytaire en Glucose 6 Phos-
phate déshydrogénase chez 242 nouveau-nés à Tananarive
Ann. de l'Université de 11ADAGASCAR 1, 2, 137-140 (1966)
60
KELLER-~ŒYEli R.W., TARLOV A.R., BREW~R G.J., CARSON P P E, ALVING A.S.
Haemolytic effects of therapeutic drugs
J. Amer. Medo assoc., 180, 387 (1962)
61
KISSIN C. & COTTE J.
Les anémies hémolytiques par déficit enzymatique
Cah. Med. Lyonnais 29
:il, nO 2 : 73-84 (1971)
62
KISSIN C. & COTTE Jo
Les anémies hémolytiqu8s par déficit enzymatique
Cah. Med. Lyonnais 47 nO 4 : 245-256 (1971)
63
KONOTEY - AHULU !". 1.
Haemolytic anaemia in pregnancy in Nigerians
Brit. Med. J. 2, 112 (1970)
64
KOSOw~R N.S. & KOSOW~R E.M.
Base moléculaire pour la sélection des sujets déficients en G6PD
exposés au paludisme
Lancet nO 7687 : 1343-1345 (1970)
65
LENZERINI L., ONORATO D. & CORDA L.
Le déficit en GSPD des sujets microcytémiques et non microcytémiques
dans quelques populations sardes.
Riforma med., 84, nO 14, 365-8 (1970)
66
LEVIN S.E., CHARTjI'Œ~ R, Il. & I!'REIiVJ.AN 1.
G6PD deficiency and NOG natal jaundice in South African Bantu infants
J. Ped. 65, 757 (196;.)
67
LINlIARD J., BAYLET li. & llALVOISIN J.
Premiers résultats sur 10s déficiences en G6PD dans la région de
DAKAR
Notes préliminaires
Bull. Soc. Med. Afr. Noire, 2, nO 3, 269-270 (1964)
68
LOFEZ R. & COOPE~illN J.M.
Déficience en G6PD et hype~hilirubinémie du nourrisson
Amer. J. Dis. Chi Id. , 122, nO 1, 66-70 (1971)
. ..1...
1

---

103
69
LU T.C., ,mIH. & BLACKWELL R.Q.
Increased incidence of severe hyperbilirubinemia among new- born
chinese infants with G6PD deficiency
Ped.21, 994 (1966)
70
LUZZATO L., USANGA E.A. & REDDY S.
G6PD deficiency red cell : resistance to infections by malarial
parasites
Sciences, 164/3881, 839-842 (1969)
71
LYON N.F.
Gene action in the X-chromosome of the mouse (Mus musculinus L.)
Nature, 190 : 372 (1961)
72
LYON M.F.
Sex chromatin and gene action in the mamalian X-chromosome
,\\mer.
,1mer. J. Eum. Gan. l i : 135 (1962)
73
MAC GREGOR I.A.
G6PD deficiency in Gambian village
Trop. Dis. Bull., 62, 576, 1965
74
Mi,GID
Mf,GID J.D. & HASSAN M.I.
Neo natal jaundice due to G6PD deficiency
J. Ind. l'led. Ass. 44, 143 (1965)
75
NAJMAN A.
Anémies hémolytiques dues à un déficit enzymatique
Vie méd., 21, nO 9, 1327-1328 (1970)
76
NORELL LN.T., LUMARE A.
Hémolysc dans la déficience congénitale de G6PD. Description de
deux cas avec divers tableaux cliniques et de laboratoire.
l'linerva pédiat. 22 nO 48, 2369-2381 (1970)
77
O'FLYNN M.E. & !ISlA D.Y.Y.
Serum bilirubin levels and G6PD deficiency in new born american
negroes
J. Ped. ~, 160 (1963)
78
O.M.S. Rapport
Méthode standardisée de dosage de la G6PD dans les hémolysats.
Org. l'lond. Santé Serf Rapp. Techn. 366 (1967)
...
. / .. ·

---

79
ORLINA A.R. & Coll.
The post storage viability of G6PD deficient erythrocytos
J. Lab. Clin. Mod. ]2, 930-6 (1970)
80
OnSINI A., VOVAN I., PERRI!'IOND H. & HARBERT P.
Association des hémoglobinosos et du déficit en G6PD
Marseille méd. 107, nO 9, 593-595 (1970)
81
OSKI F.A. & ESPHAGHPOUR E.
Red cell G6PD defici0ncy as a cause of hyperbilirubinemia in the
premature infant
J. Ped. 22., 903, (1966)
82
OUDART J.L., CAJ1ERLYNCK P. & REY M.
Déficit en G6PD dans la région de DAl8U1. Recherche qualitative et
quantitative des déficients parmi 145 malades hospitalisés
1964 non publ.
83
OUDART J. L., CHMIBON L.
Fréquence des hémoglobines anormales et du déficit en G6PD dans la
population rurale sénégalaise
Rapport O.M.S. 1964-1965 non publié
84
OUDART J. L. .
Hémoglobinoses, déficit en G6PD et leurs relations avec le palu-
disme
Gaz. méd. France, ]1, nO 9 : 1687-1711 (1967)
85
OUDART J.L.
Déficit en G6PD aspects biochimiques et génétiques
Afr. Med. ~, 39 (1969)
86
OUDART J.L., TCHERNIA G., GISCARD R., BOAL l'IR., ZUCKER J.M.,
KUAKUVI N. & SATGE
Défaut en G6PD érythrocytaire chez le nouveau-né africain de DAKAR
Afr. J. Mcd. Sci. l, 87, 100 (1971)
87
PANIZON F.
L'ictère grave du nouveau-né associé à une déficience en G6PD
Biologia Néonatorum, l, nO 4, 167-177 (1960)
88
Pfu~IZON F., ZACCHELLO F., SARTORI E. & ADDIS S.
Rapport entre les érythrocytes normaux et sensibles chez la femme
hétérozygote déficiente en G6PD
Acta haemat. 12, nO 5, 291-295 (1970)
. ..1
. .
1 ..

---

89
PEllE P., SAl;KALE N., LL:EA.'tD J., BERNOU J.C. & DIEBOLT G.
Etude de l'évolution du paludisme rural africain en fonction des G6PD
Méd. Afriq. Noire, li. nO 6, 257-259 (1967)
90
PETRAKIS N.L. & Al,
Prevalence of Sickle - coll trait and G6PD deficiency
New England J. ,"ccL, .2.8. nO 14, 767-770 (1970)
91
PORTER LH •• 3CHULZE :'. & llAC KUSIK V.A.
Genetical linkago octKC:'" ,':le loci for G6PD deficiency and colour-
blindness in Amorico.n ncgroes
Ann. Hum. Gen. 2~, : 107-122 (1962)
92
REY N., OUDART J .L., CAl1ERLYllCK P., DIOP MAR 1. & NOUHOUAYI A.
Paludisme, hémoglobines ct déficit en G6PD. Premières Journées
Médicales d'Afrique Noire d'Expression Française DAKAR-ABIDJAN -
16-24 Janvier 1967
Méd. Afr. Noire, i,1"
nO (, 253 (1967)
93
SASS M.D. & Al.
Routine tosting for G6PD doficiency
New. EngL J. ~led. 283. 100-1, (1970)
94
SASS l'loD. & Coll.,
A simple and ~apido dye test for G6FD deficiency for routine use
J. Lab. Clin. Med. ]~, 523-9, (1970)
95
SCHNEER J,F ~ ~~ :ClIHO'rl'E:R .~I.
Mécanismes cl 'hémoly~" clans la déficience do G6PD
Rev. Méd. Chi:', bs,~, ];:.•
];:
nO 2. 353·359 (1971)
96
SCIIRIER S.k. FCL:,;,';;'tKLL.l i:,.ir"
CARSON P.l!:., IClŒS C.L. & ALVING
ALVIlIG A.S.
"The hemolyLc c~,,' Cl ,,-' ','OG',,·;ro
','OG",';ro : Z-aldolase and glyceraldehydo-
3-Phosphato-,dé"'1·,y(:,..
3-Phosphato-,dé"'1·,y(:, c~;c:"'·", activi ty in Primaquine sensi tive erythro-
cytes 11
cytes
J. Lab. Clin. hud . .""',
.
, 2)"·':'c:v (1959)
97
SCHROTER vi •• BHIllT'1'H:Gr:n G., :-:JicU'L:RSCElUTT E., KOIIIG
KOllIG & SCHRADER D.
Déficionce érytl1"rcc~/ c':lire en G6PD isomérase et G6PD associées;
nouveau syndrome hé:LY1o~_~rtiquo
Bri t. J. Haemat. _2Q"
nO 3, 249-261
(1971)
98
SECK 1.
Fièvre bilieucç ~-ié!Il0z10binl1rique et déficient en G6PD
Thèse
DAKAR
. ..1
. .
1 ..

---

99
SHOWS T.B., TASHIAN R.E., BRE\\ŒR G.J. & DERN R.J.
Erythrocyte G6PD in caucasians : new inherited variante
Science li2, 1056 (1964)
100
STEGEL N.H. & BEUTLER E.
Anémie hémolytique due à une G6PD Carswell. Une nouvelle variante
chez un sujet de 18 ans
Ann. Interm. Med. 75, nO 3, 437-439 (1971)
101
SMITH G. D., VELU F.
Erythrocyte enzyme dcficicncy in unexplained kernicterus
Lancet nO 1, 1133, (1960)
102
SNYDER L.M. & Al.
G6PD Worcester. A new variant, associated with X - Linked optic
atrophy
Amer. J. Med. A2, 125-32 (1970)
103
STMlATOYANNOPOULOS G., VOIGTLANDER V., KOrSAKIS & AKRIVAKIS A.
Variante génétique du déficit en G6PD "méditerranéenne"
J. Clin. Invest., 29., nO 6, 1253-1261 (1971)
104
S1'REIFF F. & VIGNERON C.
Anémie hémolytique chronique et déficit en G6PD dans une famille
d'origine lorraine
Mise en évidence d'une variante nouvelle do l'enzyme: GD (-)
Nancy
Nouv. Rov. Franç. Hamat., 11, nO 2, 279-290 (1971)
105
STEINBERG A., OLIVIER M., SCH}IIDT R., AD!~1 A. & SllEBA C.
G6PD doficiency and hemolytic disaase of the new barn
born in ISRAEL
Arch. Dis. Child. )8, 23, (1 963)
106
TCllERNIA G., ZUCKER J.M., OUDART J.L., BOAL M.R. & KUAKUVI N.
Fréquance et incidence du déficit en G6PD érythrocytaire chez le
nouveau-né africain à DAKAR. Etude préliminaire
Nouv. Rev. franç. Hémat., 11, nO 1, 145-158 (1971)
107
VALAES T., KARAKLIS A.
Relation of severe jaundice from G6PD deficiency of the general
pattern of neo natal hyper bilirubinemia in the population (abstract)
Ped. Res., 1,410 (1967)
108
WAITZ R. & Coll.
Variante Gd (-) "Strasbourg" de la G6PD
Nouv. Rev. franç. Hémat. lQ, nO 2, 312-314 (1970)
. . .1
. .
1 ..

---

109
I/OLFF J .A., GROSSMAN H.H. & PAYA K.
Neo natal serum bilirubin and G6PD relationship of various perinatal
factors to hyperbilirubinemia.
Amer. J. Dis. Child. li. 251 (1967)
110
YEUNG C.Y., LAI H.C., SIN W.K. & LEUNG N.K.
Le test de la tâche flubrosccnte pour dépistage de la déficience en
G6FD érythrocytaire chez le nouveau-né.
J. of. Ped •• 76, nO 6, 931-934 (1970)
111
YOSHIDA A., BAUR E.W. & MOTULSKY A.G.
Une variante Philip?ino de
G6PD avec déficience enzymatique et
al tération spécifique du substrat al t é r é ; ' r , \\ ·1,'[
Blood, ]2, nO 4, 506-513 (1970)
!~~~"
I,~ (
. \\'.
'
112
YliE P.C.K. & STRICKIJU!D M.
*(~i
G6PD deficiency and neo natal jaundice in chinG~e male infa t~ in
Hong Kong
~~
Kong
"
Lancot l, 350, 1965
A'~;:'
,
C'.
1965
113
ZAImUùl J.
Action du glutathione et de l'acétylphenylhydrazine oxydés sur l'hémo-
globine de sujets nOrflaux et déficients en G6PD
Brit. J. Haemet., ~, nO 2, 237-241 (1970)
114
ZANNOS li1.ARDLER L., 1'IIOMAIDIS T., GEORGIDAS G••
G
GAVRIELIDOU E. &
BENETOS S.
Diagnostic problcms in Severe Neo Natal jaundice and G6PD deficiency
in GRECE.
Arch. Dis. Child~. 36 (1968)
115
ZINKHAN W.H.
Red Blood cell glucose metabolisQ and he~olytic disorder
J. of. Ped. 60, 614 (1962)
116
ZINKHAN W.H.
Peripheral Blood and bilirubin values in normal full term primaquin
sùnsitive negro infants: effoct of
Vitamin K.
Ped. lL, 983 (1963)
117
ZLATAREV O., JELEV N. & ILIEVA V.
Un cas rare d'anémie hérlOlytique congénitale non sphérocytaire due à
un déficit en G6PD combiné à l'iso-imQunisation rhésus
Proc. Postgrad. Mod. lnst. lsul. lI, nO 2, 91-94 (1970)
118
ZUELZER W. & BROin! A.K.
Neo natal jaundice : a review
Am. J. Dis. child. l.Q1., 87 (1961)

---

-=-
T A BLE
DES
MAT 1ER E S
-=-=-=-=-=-=-=-
PAGES
/
INTRODUCTION & HISTORIQUE
••••••••• "
.
l
RECHERCHES PERSONNELLES
Matériel et Méthodes
....................................
8
Résultats
..........................................................
15
~illNIFESTATIONS CLINIQUES DE LA G6PD
Rappel de l'étude de la GGPD
43
Aspects cliniques
46
DEVENIR DES DEF'ICIENTS
58
PANORAMA DES OBSERVATIONS
..................................................
68
CONCLUSION
• .. • .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. .. • .. .. ..
95
BIBLIOGRAPHIE
..............................................................................
96

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vu le PRESIDENT du JURY
vu le DOYEN
vu et PERl'IIS D' HiPRIfiiER •
Le RECTEUR de l'UNIVERSITE
de DAKAR

---

S E R MEN T
D' H l P poe RAT E
-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-=-
Il
En présence des Martres de cette Ecole, de mes chers
condisciples, je promets et je jure d'être fidèle aux lois de
l'honneur et de la Probité dans l'exercice de la Médecine. Je donnerai
mes soins gratuits à l'indigent et je n'exigerai jamais un salaire
au-dessus de mon travail. Admis dans l'intérieur des maisons, mes yeux
ne verront pas ce qui s'y passe, ma langue taira les secrets qui me
seront confiés, et mon état ne servira pas à corrompre les meurs ni à
favoriser le crime. Respectueux et reconnaissant enverS mes l~rtres,
je
rendrai à leurs enfants l'instruction que j'ai reçue de leurs pères."
" Que les hommes m'accordent leur estime si je suis fidèle à
meS promesses. Que je sois couvert d'opprobre et méprisé de mes
confrères si j 1 Y manque".
-=-=-=-=-=-- --=-

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